Sindrom Polandia

Sebuah anomali langka dalam pembentukan struktur tubuh intrauterine, yang pada dasarnya terdiri dari hipoplasia tulang dada dan tulang rusuk otot pektoral besar atau ketidakhadirannya yang lengkap. Dia memakai nama seorang ahli bedah bahasa Inggris, yang menggambarkan di tahun-tahun studinya sebuah spesimen dengan cacat biaya dan otot saat dia bekerja di kamar mayat. A.Poland bukanlah yang pertama, sebelum dia berada dalam kasus terpisah pada awal abad XIX yang sudah mendapat perhatian di Prancis dan Jerman, namun publikasi inilah yang memprakarsai studi serius tentang patologi bawaan ini. Pada pergantian abad ke-20 J. Thompson menerbitkan deskripsi lengkap tentang penyakit ini. Sejak saat itu, sekitar 500 kasus tersebut telah dijelaskan dalam literatur medis dunia.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Statistik kejadian menunjukkan bahwa anomali rusuk dan otot kongenital, yang dinyatakan dalam berbagai tingkat, rata-rata terjadi pada bayi baru lahir dari 30.000 atau lebih bayi yang lahir dengan kelahiran. Lebih sering dengan malformasi seperti itu, anak laki-laki lahir.

Sampai 80% kelainan pada sindrom Polandia adalah sisi kanan. Gangguan dinyatakan dalam berbagai tingkat, dan korespondensi antara tingkat keparahan abnormalitas pembentukan dada dan tangan tidak dilacak.

[4], [5], [6], [7],

Penyebab sindrom dari Polandia

Alasan kelahiran anak-anak dengan anomali ini tetap sampai hipotetis hari ini. Jenis warisan dan gen yang mentransmisikan patologi ini tidak didefinisikan, namun ada deskripsi riwayat keluarga langka dengan sindrom Polandia. Ini mengasumsikan warisan resesif. Dipercaya bahwa kemungkinan penularan penyakit dari orang tua yang sakit ke anak mereka sekitar 50%. Sebagian besar kasusnya tunggal. Faktor risiko kelahiran anak dengan anomali ini adalah efek teratogenik eksternal dan internal pada embrio selama periode peletakan dan pengembangan organ dan sistem. Ada beberapa hipotesis yang menjelaskan etiologi dan patogenesis dari defek rusuk-otot ini, namun tidak satupun yang dikonfirmasi sepenuhnya. Asumsi yang paling mungkin adalah bahwa setiap faktor yang tidak menguntungkan memicu defisiensi suplai darah embrio pada minggu keenam kehamilan, saat arteri subklavia terbentuk. Hal ini menyebabkan keterbelakangannya (penyempitan lumen) dan suplai darah yang tidak mencukupi, yang menyebabkan hipoplasia lokal pada jaringan lunak dan tulang. Tingkat kerusakan ditentukan oleh tingkat kerusakan pada arteri dan / atau cabang-cabangnya.

Diantara alasan tersebut juga disebutkan adanya pelanggaran migrasi sel-sel jaringan otot kosta thoraks pada embrio atau trauma intrauterin mereka. Tapi cukup bukti terpercaya sampai saat ini, tidak ada satupun hipotesis ini.

[8], [9], [10], [11]

Gejala sindrom dari Polandia

Tanda pertama dari anomali kongenital ini terlihat secara visual pada masa bayi dengan penampilan khas otot dada dan aksila. Dan di hadapan hipoplasia tangan - sejak lahir.

Kompleks gejala sindrom ini adalah sebagai berikut:

• perkembangan sepihak unilateral dari otot dada besar atau fragmennya, paling sering - sternum dan kosta;
• Di sisi yang sama - hipoplasia tangan: jari yang disingkat, menyatu atau aplasia; perkembangan payudara yang tidak mencukupi atau ketidakhadirannya, atelia; penipisan lapisan lemak subkutan; tidak adanya rambut aksila; anomali dalam struktur jaringan tulang rawan tulang rawan atau ketidakhadirannya (biasanya III dan IV).

Kehadiran semua fitur yang dijelaskan di bagian kedua tidak wajib, mereka bisa digabungkan dengan yang pertama dalam berbagai pilihan.

Selain ini, sangat jarang mungkin ada anomali dalam lat struktur, tergantung pada asimetri batang tubuh, hipoplasia atau aplasia dari pectoralis otot minor, yang abnormal tulang belikat dan klavikula pengembangan, dada dengan deformasi berbentuk corong, kelengkungan tulang belakang dan tulang rusuk punuk.

Bila sisi kiri yang rusak sering diamati transposisi organ dalam, khususnya, jantung bergeser ke kanan. Pada lokasi jantung yang normal dikombinasikan dengan tidak adanya tulang rusuk, praktis tidak terlindungi dan palpasinya terlihat di bawah kulit.

Sindrom Polandia pada anak-anak biasanya terlihat dari saat lahir, namun dalam beberapa kasus, cacat kecil ditemukan hingga sekitar tiga tahun.

Dengan lokalisasi, cacat pada elemen struktur dada terbagi menjadi deformasi dinding anterior, posterior dan lateral dada.

Sindrom Polandia pada anak perempuan pada masa pubertas bahkan membuat dirinya terasa bahkan setidak-tidaknya oleh kenyataan bahwa payudara di sisi yang rusak tidak terbentuk atau tertinggal dalam perkembangan dan terletak jauh lebih tinggi daripada yang normal. Pada kasus ringan penyakit pada anak laki-laki, sindrom ini kadang ditemukan cukup terlambat, pada masa remaja, bila tidak memungkinkan memompa otot dari sisi yang rusak.

Sindrom Polandia pada wanita tidak mempengaruhi latar belakang hormonal dan kemampuan untuk mengandung anak.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Polandia adalah cacat kosmetik: otot dada paling sering cacat atau tidak ada, tidak ada kerusakan dada dan ada sikat lengkap. Fungsi motorik dari anggota tubuh bagian atas dipelihara, dan tidak ada yang mencegah pasien tersebut berolahraga secara intensif.

Namun, ada jenis patologi lain yang lebih traumatis. Konsekuensi dan komplikasi kasus semacam itu agak lebih serius. Bergantung pada tingkat keparahan kelainan bentuk, pasien dapat mengalami gangguan fungsi pernafasan dan hemodinamik. Dalam kasus-kasus yang tidak lengkap dengan kerangka kartilago, kernova paru biasanya ditemukan, dan gangguan pernapasan muncul dari kelahiran.

Dalam kasus yang lebih jarang dari patologi sisi kiri yang dikombinasikan dengan tidak adanya tulang rusuk dengan disposisi organ normal, jantung langsung berada di bawah kulit. Kehidupan pasien semacam itu selalu terancam oleh bahaya yang terkait dengan kemungkinan trauma dan serangan jantung.

Seorang anak dengan defek dada parah biasanya memiliki masalah dengan hemodinamik karena penurunan sistolik dan peningkatan diastolik arteri dalam kombinasi dengan peningkatan tekanan vena. Anak-anak seperti itu ditandai dengan meningkatnya kelelahan, sindrom asthenic, mereka mungkin tertinggal dari rekan-rekan mereka dalam perkembangan fisik.

Manifestasi sindrom Polandia menyangkut struktur arteri subklavia dan / atau cabang-cabangnya, yang menciptakan kondisi gangguan aliran darah arteri di sisi defek.

Beberapa kelainan anatomi struktur dan penempatan organ internal vital diamati. Tingkat keparahannya secara signifikan dapat mempersulit kondisi pasien. Penyimpangan jantung ini dari lokasi normal dalam satu arah atau yang lain, sampai transposisi, pelebaran batas-batasnya atau putaran searah jarum jam, hipoplasia paru-paru dan ginjal pada sisi yang rusak.

Tahapan

Ada empat tahap dalam pembentukan dada pada penyakit ini.

Yang pertama adalah karakteristik untuk sebagian besar kasus yang diketahui, bila hanya jaringan lunak yang tidak normal, dan bentuk toraks dan struktur bagian tulang rawan tulang rawan dan tulang adalah normal.

Yang kedua adalah ketika kelainan bentuk telah menyentuh toraks: sisi yang rusak dengan tulang yang diawetkan dan tulang rawan tulang rawan sedikit tertekan di daerah tulang rawan tulang rusuk, sternum dilipat setengah jalan, dan di sisi berlawanan bagian dada yang menonjol (lunas) sering diamati.

Pada tahap ketiga, struktur bagian osseus rusuk tetap ada, dan tulang rawannya kurang berkembang, toraksnya tidak simetris, tunggulnya miring ke arah deformasi, namun tidak ada anomali kasar yang terdeteksi.

Tahap keempat ditandai dengan tidak adanya tulang rawan tulang rawan tulang rusuk dari satu sampai empat (dari III ke VI). Dari sisi yang rusak di tempat rusuk yang tidak ada - cekungan, sternum sangat terbuka.

Namun demikian, pada tahap pembentukan unsur-unsur struktur toraks, keadaan organisme anak bisa menjadi normal (kompensasi), dengan perbaikan periodik (subkompensasi) dan dengan kemunduran kinerja organ dalam dan sistem kerangka (dekompensasi). Itu tergantung pada karakteristik individu tubuh, tingkat perkembangan, komorbiditas dan gaya hidup.

[12], [13], [14], [15]

Diagnostik sindrom dari Polandia

Patologi bawaan costal-muscular ditentukan secara visual, dokter meraba pasien dan menentukan radiografi. Biasanya ini sudah cukup untuk mengungkapkan luas dan jenis lesi pada dada. Gambaran yang lebih akurat tentang penyakit ini dapat diberikan melalui komputer dan magnetic resonance imaging.

Ultrasonografi arteri subklavia juga ditentukan untuk menentukan diameter, pemeriksaan ultrasound otak dan diagnostik instrumental lainnya sesuai indikasi.

Untuk menilai cacat anatomi petugas, konsultasi kardiologi dan elektrokardiografi, pemeriksaan ultrasonografi jantung, veloergometri, ekokardiografi dan dopplerografi kapal utama diperlukan.

Pada gangguan pernafasan, konsultasi pulmonologis diperlukan, yang dapat menentukan studi tentang keadaan fungsional paru-paru, misalnya spirografi.

Analisis dengan penyakit ini biasanya dalam norma asalkan tidak ada patologi bersamaan.

Langkah diagnostik yang cermat memungkinkan Anda memperkirakan secara akurat tingkat intervensi rekonstruktif.

[16], [17], [18], [19]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding harus menyingkirkan cacat perkembangan pada tangan tanpa lesi otot, kelainan bentuk bawaan pada dada, akrokephaloseks, sindrom Möbius, yang juga mempengaruhi ekstremitas dan tungkai bagian atas.

[20], [21], [22],

Pengobatan sindrom dari Polandia

Patologi ini tunduk pada perawatan bedah. Seringkali sesuai dengan kesaksian, itu dimulai pada masa kanak-kanak. Terkadang, beberapa intervensi bedah mungkin diperlukan, misalnya dengan defek dada yang diucapkan atau aplasia tulang rusuk untuk memastikan keamanan jantung atau menormalkan sistem pernafasan. Operasi semacam itu dilakukan di departemen bedah toraks. Tujuan mereka adalah pembentukan perlindungan organ dalam yang terbaik, memastikan fungsi normal mereka, menghilangkan kelengkungan dada, memulihkannya dan menciptakan rasio anatomis alami jaringan lunak.

Tahap utama dan paling sulit dalam perawatan bedah sindrom ini adalah eliminasi kelengkungan elemen kerangka toraks dan penggantian rusuk yang hilang. Metode yang berbeda dari thoracoplasty digunakan. Dalam kasus lokasi cacat sebelah kanan dan tidak adanya, misalnya tulang rusuk III dan IV, pemisahan II dan V dibuat. Defisit keempat tulang rusuk dikoreksi dengan mencangkokkan sebagian tulang rusuk yang diambil dari sisi sehat dada pasien. Dalam praktik medis modern, preferensi untuk transplantasi jaringan pasien diberikan pada implan titanium.

Anak-anak prasekolah di zona cacat pesisir menimbulkan mesh padat yang melindungi organ-organ internal dan tidak melanggar pengembangan lebih lanjut dari tulang rusuk sebagai tulang rusuk plastik pada anak-anak dapat menyebabkan kelengkungan dari elemen sekunder kerangka dada yang disebabkan oleh pembentukan yang tidak merata yang sehat dan dioperasikan rusuk bayi.

Koreksi bedah lengkung yang menonjol pada sternum dilakukan dengan bantuan sternotomi berbentuk baji.

Jika terjadi keterbelakangan kuas, bantuan operatif diberikan oleh ahli orthopedist-traumatologist.

Pada tahap pertama sindrom Polandia, satu-satunya tujuan intervensi bedah adalah untuk menghilangkan cacat kosmetik. Jika ada cacat pada otot dada, rasio anatomis normal dipulihkan, baik oleh jaringan otot pasien (bagian dari otot dentate anterior atau rektus abdominis), atau dengan prostesis silikon. Bagi pria, prostesis silikon individu lebih diinginkan, karena transplantasi otot tidak memberikan efek kosmetik penuh dan bukannya satu defek otot ada dua. Namun, pilihan metode pelaksanaan operasi selalu ditentukan tergantung pada kasus tertentu.

Wanita digerakkan otot paling luas dari belakang ke depan, sekaligus menciptakan kerangka otot dan interlayer. Setelah menunggu penyembuhan, lakukan mammoplasty rekonstruktif.

Operasi ini dianggap bersih, terapi pencegahan-obat diresepkan secara terpisah, dengan mempertimbangkan volume operasi, adanya implan, tolerabilitas obat-obatan, usia dan penyakit yang menyertainya pada pasien. Jumlah minimum profilaksis obat termasuk preoperatsionnuyu antibiotik (ditugaskan satu jam sebelum operasi, dan berakhir paling lambat satu atau dua hari), sedasi dan analgesia, operasi pemulihan usus dan menguras rongga pleura (jika dilakukan thoracoplasty). Yang paling umum digunakan untuk profilaksis dan komplikasi bakteri adalah antibiotik sefalosporin pada generasi II dan III.

Bismisida Cefuroxime - ß-laktam dari berbagai aktivitas, mekanisme aksi adalah mengganggu sintesis membran sel bakteri. Strain antagonis bakteri Gram positif dan Gram-negatif, termasuk yang tahan terhadap penisilin-ampisilin sintetis dan amoksisilin. Setelah injeksi intramuskular 0,75 g obat, tingkat serum maksimum diamati setelah tidak lebih dari satu jam, intravena - setelah 15 menit. Konsentrasi yang diperlukan bertahan selama lebih dari lima dan delapan jam, masing-masing, tetap dalam jaringan tulang dan lunak, ikatan kulit. Dihilangkan sepenuhnya dalam 24 jam. Kontraindikasi jika terjadi sensitisasi terhadap sefalosporin lain, dengan hati-hati - untuk alergi terhadap agen penisilin.

Dengan alergi terhadap sefalosporin, Vancomycin mungkin diresepkan . Obat ini hanya digunakan secara intravena menetes selama satu jam (0,5 g dalam enam jam atau 1 g dalam dua belas). Penderita disfungsi ginjal dosis disesuaikan.

Sebelum penunjukan antibiotik, tes biasanya dilakukan untuk kepekaan, agar tidak menyulitkan jalannya operasi. Efek sampingnya, kecuali reaksi alergi, dengan profilaksis pendek bisa terbengkalai.

Hari pertama setelah operasi, anestesi dilakukan dengan analgesik narkotika. Sebagai contoh, Promedol, opioid analgesik, secara signifikan meningkatkan ambang nyeri, menghambat reaksi terhadap iritan, menenangkan dan mempercepat proses tidur. Ini digunakan dalam bentuk suntikan, subkutan dan intramuskular. Dosis tertinggi adalah 160 mg per hari. Organisme ini kadang-kadang bereaksi terhadap pemberian obat ini dengan mual, pusing, perkembangan euforia.

Pada hari kedua setelah operasi, obat narkotika bergantian dengan obat non-narkotika, kemudian - Promedol diresepkan hanya sebelum tidur.

Pasien pada periode pasca operasi sebelum self-buang air besar dibuat enema hipertonik dihilangkan air manis dan berkarbonasi, ditunjuk Neostigmine, yang merangsang fungsi sekresi kelenjar saluran pencernaan, serta keringat dan bronkial itu, nada usus otot polos dan kandung kemih, serta otot-otot skeletal . Kontraindikasi jika terjadi sensitisasi, tirotoksikosis, patologi parah pada sistem kardiovaskular. Minum secara oral selama setengah jam sebelum makan, dosis harian (tidak lebih dari 50 mg) dibagi menjadi dua atau tiga dosis.

Diangkat sebagai obat yang memperbaiki sirkulasi darah di jaringan dan memasoknya dengan oksigen: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - memperbaiki proses metabolisme, mikrosirkulasi dan penyembuhan luka pasca operasi.

Untuk memantau rongga pleura pada periode pasca operasi awal, ultrasound mereka digunakan untuk mengetahui darah dan transudat untuk melakukan drainase pleura.

Setelah operasi transplantasi tulang rusuk, pasien dirawat di rumah sakit selama kurang lebih 14 hari, masa pemulihan berlangsung beberapa bulan. Setelah operasi, dianjurkan untuk membatasi aktivitas fisik dan menghindari guncangan dan benturan di area intervensi bedah sepanjang tahun.

Operasi plastik berotot kurang traumatis, pasien dipulangkan, biasanya dalam dua atau tiga hari, untuk membatasi aktivitas fisik selama sebulan.

Langkah - langkah rehabilitasi harus mempromosikan detoksifikasi cepat tubuh dan normalisasi proses metabolisme, memperbaiki mikrosirkulasi darah dan memulihkan jaringan di area operasi. Pasien diberi vitamin (C, A, E, kelompok B, D3, kalsium, seng) yang meningkatkan penyembuhan kulit, jaringan lunak dan tulang, memperkuat kekebalan tubuh dan memperbaiki keseluruhan kondisi tubuh. Di rumah sakit, vitamin diberikan secara intramuskular dan oral, saat dikeluarkan, dokter dapat merekomendasikan asupan kompleks mineral-mineral.

Setelah perawatan bedah, peredaran darah dan sistem pernapasan beradaptasi dengan baik terhadap latar belakang tidur medis. Dari hari pertama sampai hari kesepuluh pengobatan, pasien dianjurkan melakukan latihan pernafasan, pijat dan terapi olahraga.

Pada periode rehabilitasi, fisioterapi digunakan untuk memperbaiki nada otot rangka dan pernafasan, untuk mengembangkan postur dan berjalan dengan benar: elektroforesis, elektro dan magnetoterapi, prosedur penyembuhan termal (lumpur kuratif, parafin, ozocerite), hidroterapi (berenang, pijat hydro, mandi mutiara) .

Pengobatan alternatif

Pengobatan alternatif dapat membantu dalam persiapan operasi dan merangsang proses pemulihan di tubuh, menjenuhkannya dengan bukan vitamin alami tapi sintetis.

Hal ini berguna untuk menggunakan campuran vitamin dan mineral yang memperkuat sistem kekebalan tubuh, memperbaiki sirkulasi darah dan mempercepat penyembuhan luka pasca operasi.

1. Giling dengan cara apapun 500 g cranberry, segelas kacang Voloshi yang dikupas, empat apel besar dengan kulit hijau, lepaskan inti. Tambahkan setengah cangkir air dan 500 g gula pasir, kenakan api kecil. Rebus, aduk rata. Simpan dalam toples dengan tutupnya. Ambil beberapa kali sehari pada satu sendok makan.
2. Menggiling dengan cara apapun di bagian yang sama berat aprikot kering, kismis, kacang herring, lemon, mengeluarkan tulang, tapi dengan kulit. Tuangkan madu dalam jumlah yang sama, aduk rata. Simpan di kulkas dalam toples kaca dengan tutupnya. Di pagi hari 30 menit sebelum makan, makan satu sendok makan campuran ini.

Adalah baik untuk minum jus segar dari sayuran dan buah-buahan yang tersedia (di musim dingin - wortel, apel, jeruk), mereka dapat dicampur, misalnya kombinasi klasik - wortel dan apel. Jalannya kokoterapi berlangsung selama tiga minggu, saya minggu - sekali sehari di pagi hari sebelum makan, setengah gelas, minggu kedua - sama, tapi di pagi hari dan sebelum makan malam, minggu III - sekali lagi setengah cangkir. Kursus bisa diulang, tapi tidak lebih awal dari sepuluh hari.

Anda bisa menyeduh teh, berwarna hitam dan hijau, dengan potongan jeruk yang dikeringkan.

Untuk meningkatkan imunitas dan memperbaiki sirkulasi darah, terutama di musim dingin dan musim semi, saat tubuh mengalami kekurangan vitamin, Anda bisa, menggunakan gudang pengobatan herbal. Campuran ramuan obat berikut diminum bukan teh saat sarapan setelah makan.

1. Potongan daun jelatang dan Schizandra (150 g masing-masing) dicampur dengan 50 g bijak. Pakai dalam termos satu sendok teh campuran phyto dengan air mendidih dalam volume 200 ml. Setelah dua jam, saring, tambahkan satu sendok teh madu.
2. Siapkan campuran phyto ramuan rumput parut, selembar stroberi liar, bunga chamomile obat. Tablespoon dari campuran dididihkan dengan air mendidih (250 ml), setelah 20 menit tiriskan.

Infus minuman gunung merah kering minum setengah gelas empat kali sehari: seduh ½ liter air mendidih, dua sendok makan buah beri, minumlah setidaknya seperempat jam, tiriskan, Anda bisa menambahkan madu.

Homeopati termasuk dalam metode pengobatan konservatif dan hampir tidak dapat membantu memperbaiki kelainan bentuk bawaan, namun persiapan homeopati sepenuhnya mampu melakukan operasi pembedahan atau mengaktifkan proses pemulihan. Arsenicum Albumum, Arnica, Mancinella berkontribusi terhadap penyembuhan luka, Calcarea fluorida dan fosfor fosfat Calcarea. Perlu dicatat bahwa obat homeopati harus diresepkan oleh dokter homeopati.

Persiapan homeopati farmasi Traumeel C dapat digunakan pada periode pasca operasi, dengan menggunakan kualitas restoratif yang tinggi. Efektivitas obat ini disebabkan kemampuannya untuk mengaktifkan rantai reaksi sistem kekebalan tubuh, menarik tiruan limfosit Th3. Akibatnya, ekuilibrium sitokin pro dan anti-inflamasi dinormalisasi di tempat operasi, yang membantu menghilangkan edema, nyeri, dan hiperemia. Mengembalikan mikrosirkulasi terganggu dan fungsi jaringan.

Suntikan dilakukan secara intramuskular dan intradermal, di bawah kulit, sesuai dengan metode biopuncture dan homeopati. Dosis harian untuk pasien berusia enam tahun ke atas adalah 2,2 ml, sampai enam tahun - tidak lebih dari 0,55 ml. Pada kasus yang parah, orang dewasa bisa masuk dua ampul di siang hari.

Bila kondisinya membaik, mereka beralih ke bentuk tablet obat (sublingually): pasien dari usia tiga tahun dapat diberikan pada tablet dalam tiga dosis, 0-2 tahun - dalam setengah tablet dalam tiga dosis terbagi. Untuk menghilangkan kondisi akut, tablet diserap dengan interval seperempat jam. Prosedur ini bisa dilakukan selama dua jam (tidak lebih dari delapan resepsi).

[23], [24]

Pencegahan

Langkah khusus untuk mencegah penyakit bawaan ini ada. Gaya hidup sehat kedua orang tua dan sikap bertanggung jawab terhadap prokreasi sangat meningkatkan kemungkinan kelahiran anak-anak yang sehat.

[25], [26], [27], [28], [29]

Ramalan cuaca

Mayoritas kasus defek struktur tubuh bawaan ini dikurangi menjadi kekurangan otot yang tidak mempengaruhi fungsi anggota badan dan organ dalam, pada kesuburan pada wanita dan merupakan cacat kosmetik yang dapat dilepas. Bahkan dengan lesi gabungan yang lebih kompleks, pengobatan tepat waktu memberi kesempatan kepada pasien untuk menjalani kehidupan yang matang.