Sindrom Kostmann: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Kostmann (agranulositosis yang ditentukan secara genetik) adalah bentuk neutropenia herediter yang paling parah.
[1]
Penyebab Sindrom Costman
Jenis pewarisan adalah resesif autosomal, mungkin ada kasus sporadis dan jenis warisan yang dominan. Pada beberapa pasien, mutasi gen yang mengkodekan pembentukan elastase neutrofil (gen ELA-2) terdeteksi terutama dalam bentuk sporadis. Tingkat cacat genetik belum ditemukan. Beberapa pasien dengan sindrom Costman (13-27%) memiliki mutasi titik gen reseptor faktor penghambat koloni granulosit. Pasien-pasien ini termasuk dalam golongan sindrom myelodysplastic berisiko tinggi dan leukemia myeloid akut.
[2]
Gejala sindrom Costman
Sindrom Kostmann adalah debut penyakit pada bulan-bulan pertama kehidupan atau selama masa bayi baru lahir berupa infeksi bakteri rekuren berat: stomatitis, radang gusi kronis, pneumonia berulang, termasuk yang merusak. Khas adalah agranulositosis dalam (<0, 3x10 9 / L neutrofil). Myelogram adalah karakteristik: hanya sel neutrofil fissile, promyelosit dan / atau myelosit yang dipertahankan, jumlah eosinofil dan monosit meningkat. Di promyelosit, ada inti atipikal, butiran azurophilic besar dan vakuola di sitoplasma. Tanpa perawatan khusus, pasien meninggal sebelum 2-3 tahun.
Pengobatan sindrom Costman
Pengobatan utama untuk sindrom Costman adalah faktor stimulasi koloni granulosit rekombinan (filgrastim dan lenograstim) dengan dosis terapeutik 6-100 μg / kg per hari, obat ini diberikan secara subkutan. Dosis pemeliharaan memilih secara individu untuk mempertahankan jumlah neutrofil absolut atas 1000 / mm 3. Terapkan untuk hidup, toleransi itu bagus. Selama eksaserbasi infeksi, antibiotik dari spektrum aksi yang luas, agen antijamur digunakan. Transfusi granulosit donor ditunjukkan pada kasus yang sangat parah. Mengingat tingginya risiko pengembangan leukemia, pasien harus berada di bawah pengawasan medis dengan penilaian hemogram yang dinamis. Dengan ketahanan terhadap pengobatan dengan faktor stimulasi koloni granulosit atau munculnya mutasi pada gen reseptor faktor penghambat koloni granulosit, transplantasi sumsum tulang allogeneic diindikasikan.
Использованная литература