Sindrom Kutukan Undine: Mengapa Anak Sehat Mati?

Kematian bayi tanpa sebab akibat pada pandangan pertama telah membuat manusia khawatir selama ratusan tahun. Secara umum, bayi yang sehat aman tertidur, dan kemudian berhenti bernafas dan mati. Fenomena ini cukup umum terjadi pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Dulu disebut sindrom kematian anak mendadak, kemudian secara tidak resmi disebut "Sindrom Kutukan Undine".

Mungkin karena persentase angka kematian anak karena tiba-tiba berhenti bernafas dalam mimpi jauh lebih tinggi daripada orang dewasa, tidak semua orang tahu bahwa patologi dapat memanifestasikan dirinya pada usia yang lebih tua. Dan waktu perkembangan penyakit ini sangat sulit diprediksi, sementara konsekuensi "sesak nafas" bisa jadi yang paling tragis.

Mari kita lihat seperti apa sindrom itu, apa penyebabnya dan mengapa itu mendapat nama yang tidak biasa.

Sedikit sejarah

Di dunia ada banyak mitos dan legenda indah yang telah turun kepada kita sejak zaman kuno dan menceritakan tentang kekuatan cinta yang besar yang berbatasan dengan kekuatan kebencian yang mengerikan, yang rasa bersalahnya paling sering menjadi perselingkuhan dan pengkhianatan. Paling sering, cerita semacam itu memiliki akhir yang tragis, terlepas dari keseluruhan romantisme situasi di awal.

Rangkaian kejadian ini, berdasarkan perasaan di atas, yang membentuk basis legenda Jerman-Skandinavia dari duyung putri duyung, yang jatuh cinta pada orang biasa. Kehormatan ini diberikan kepada seorang ksatria muda bernama Lawrence, yang sangat terpesona oleh orang yang dia pilih sehingga dia bersumpah kepadanya dengan cinta dan kesetiaan, mengatakan bahwa dia akan setia kepada kekasihnya sampai dia bisa bernafas, terbangun di pagi hari. Ondina yang cantik mempercayai janji-janji pemuda tersebut, menikahi dia dan melahirkan ahli waris, mengorbankan pemuda dan kecantikan abadi.

Waktunya telah berlalu, cinta sang pangeran cantik telah mendingin, dan dia mulai melihat gadis-gadis muda dan menarik, melupakan sumpahnya. Identitas putri duyung, yang begitu menarik bagi seorang pemuda, mulai membuat dia kesal, dan ia lebih menyukai keindahan bumi biasa.

Begitu Undine melihat gadis lain di pelukan kekasihnya. Dia memiliki di depan matanya saat bahagia saat Lawrence bersumpah dengan cinta abadi, kata-katanya terdengar di kepalaku "sementara aku bisa bernapas, terbangun dari tidur di pagi hari." Cinta dan kebencian menguasai hati Undine dan dia memberatkan kutukan pada pengkhianat tersebut, yang menurutnya hanya akan bernafas saat terbangun, dan, tertidur, membuat dirinya dalam bahaya kematian, karena ia tidak bisa bernafas dalam tidurnya. Dengan demikian, dia tidak akan pernah lagi sejenak melupakan Undine, saat dia masih hidup.

Akhir cerita ini menyedihkan. Ksatria meninggal dalam mimpi saat napasnya berhenti. Nasib yang sama menantikan banyak bayi dan orang dewasa dengan sindrom kutukan Undine, yang pada malam hari berhenti bernapas, tanpanya kehidupan seseorang tidak terpikirkan.

Epidemiologi

Jadi ternyata bahwa sindrom apnea nokturnal paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir dan balita hingga 1 tahun. Kemungkinan besar keadaan ini terkait dengan tingkat kematian yang tinggi pada usia ini, akibatnya anak-anak tidak punya waktu untuk menikmati kehidupan dewasa.

[1], [2]

Penyebab sindrom Kutukan Undine

Untuk waktu yang lama, ilmuwan medis tidak dapat membangun hubungan antara perkembangan gangguan fungsi pernafasan dan keadaan kesehatan manusia, karena sindrom kutukan dari Undine, bayi yang sehat meninggal, yang diperkirakan berumur panjang, hidup bahagia. Hal ini menyebabkan para dokter kebingungan, dan mereka tidak bisa menjelaskan alasan apa yang terjadi pada orang tua anak-anak yang putus asa itu.

Pada pertengahan abad yang lalu, para ilmuwan berhasil menghubungkan patologi respirasi dengan apnea nokturnal, yang memungkinkan penanganan sindrom Undine sebagai salah satu jenis apnea tidur. Tapi tetap saja tidak menjelaskan alasan depresi pernafasan dengan latar belakang kesehatan prima dan tidak adanya patologi yang mempengaruhi kualitas inspirasi atau kadaluarsa.

Solusi untuk fenomena misterius itu diberikan oleh ahli genetika yang sudah ada di abad kita. Mereka menemukan pada pasien dengan Undine mengutuk mutasi genetik gen RNOX2B kromosom 4p12, yang bertanggung jawab untuk pengembangan pusat pernapasan di otak. Mutasi tersebut menyebabkan gangguan tertentu pada fungsi pernafasan, yang merupakan penyebab sindrom kutukan Undine, yang untuk waktu yang lama dianggap tidak dapat dijelaskan.

Sindroma undine, untungnya, tidak memiliki karakter turun temurun. Tapi di sisi lain, semakin sulit untuk diramalkan, karena penyebab mutasi gen tetap menjadi misteri.

[3], [4], [5]

Faktor risiko

Tapi tidak semua sindrom kutukan Undine membuat dirinya terasa pada masa kanak-kanak. Patologi ini tidak sesuai dengan batasan usia tertentu. Sejauh ini tidak ada karakteristik dan pengertiannya sebagai faktor risiko. Penangkapan pernapasan yang fatal dapat terjadi pada seseorang pada usia berapapun, dan inilah hal terpenting untuk membantu pasien pada waktunya, sehingga menyelamatkan nyawanya.

Namun, ada sindrom keterbatasan seksual kecil. Seperti yang Anda ingat, kutukan dari Undine menyangkut kekasihnya, yang, sebagaimana mestinya, mewakili separuh kemanusiaan yang kuat. Jadi, statistik berpendapat bahwa pria yang paling rentan terhadap penyakit ini, walaupun kasus perkembangan patologi pada wanita tidak dikesampingkan.

Menurut beberapa penelitian, dapat dikatakan bahwa setiap perwakilan kesepuluh dari seks yang lebih kuat, tertidur, risiko tidak pernah terbangun lagi karena tiba-tiba berhenti bernapas. Dan untuk pria yang telah melewati ambang batas 40 tahun, kemungkinan timbulnya gejala sindrom kutukan Undine meningkat empat kali lipat.

[6], [7], [8]

Patogenesis

Pernapasan adalah kehidupan, dan sangat sulit untuk membantah pernyataan ini. Oksigen memasuki tubuh selama inspirasi adalah kekuatan pendorong dari semua proses vital. Hidup saja lenyap tanpa dia, jadi setelah berhentinya pernapasan, kematian seseorang biasanya terjadi.

Sindrom apnea tidur, yang adalah bagaimana komunitas ilmiah disebut kutukan sindrom Ondine, diwujudkan dalam bentuk sepuluh sampai lima belas detik penghentian singkat respirasi, yang diamati dalam proses jatuh tertidur. Keadaan ini dalam hidup kita telah dialami oleh kita masing-masing setidaknya sekali. Periode singkat tanpa pengenalan oksigen tidak dapat menyebabkan kerusakan serius pada kesehatan atau kehidupan, jika hal ini jarang terjadi. Jika pernapasan berhenti seperti ada lebih dari 5 kali dalam satu jam atau menjadi lebih lama, itu adalah kesempatan sangat prihatin tentang kesehatan mereka, sebagai risiko besar dari berbagai patologi pada latar belakang kelaparan oksigen dan bahkan kematian dalam mimpi.

Proses pernapasan, seperti banyak proses lain dalam tubuh manusia, dilakukan secara otomatis dan dikendalikan oleh proses ini, seperti biasa, otak. Dari pusat pernapasan otak ada arus impuls konstan pada sistem pernafasan, dan kita bahkan tidak memikirkan kapan kita perlu menghirup atau menghembuskan nafas. Jika dalam keadaan terjaga seseorang entah bagaimana dapat mengambil proses ini di bawah kendalinya, maka saat tidur kita, napas kita sepenuhnya otomatis. Hal ini memungkinkan kita untuk hidup pada saat fungsi tubuh lainnya sampai batas tertentu tertindas.

Bahaya sindrom kutukan Undine adalah bahwa seseorang yang tertidur tidak dapat mengendalikan pernapasannya. Dan saat aktivitas pusat pernafasan terganggu, sinyal dari otak berhenti datang dan berhenti bernapas, orang tetap tak berdaya saat tidur, karena ia bahkan tidak menyadari apa yang terjadi padanya.

[9], [10], [11], [12]

Gejala sindrom Kutukan Undine

Seperti telah disebutkan, sindrom kutukan Undine, adalah salah satu jenis apnea nokturnal, yang ditandai dengan penangkapan pernapasan dalam mimpi. Apnea tidur obstruktif, yang terutama menyerang pria berusia 40, adalah sering berhenti bernafas dalam mimpi karena munculnya penghalang aliran udara di saluran pernapasan bagian atas. Alasan untuk kondisi ini dapat kelebihan berat badan, struktur anatomis tenggorokan, perubahan usia pada otot, kebiasaan buruk, keturunan, rinitis, beberapa penyakit metabolik, dll.

Apnea sentral memiliki patogenesis yang sama dengan sindrom Undine. Perpanjangan pernapasan adalah karena tidak adanya sinyal dari otak. Tapi penyebab penyakit tidak terletak pada mutasi gen, namun pada patologi otak parah yang terjadi selama periode perkembangan intrauterin atau yang diakibatkan oleh berbagai penyakit dan cedera kepala.

Tipe apnea campuran paling sering didiagnosis pada bayi berusia 0 sampai 1 tahun, dan dapat memiliki satu atau beberapa alasan.

Sindrom kutukan dari Undine ini kadang disebut hipoventilasi kongenital paru-paru, gejala utamanya adalah penghentian fungsi pernapasan (gagal napas) dan hipoksia (kelaparan oksigen otak dan tubuh secara keseluruhan).

Seperti halnya apnea tidur nokturnal lainnya, gejala yang menyertainya seperti meningkatnya iritabilitas dan inkontinensia, depresi, kelelahan parah, kurang perhatian, dan akibatnya terjadi penurunan kapasitas kerja, sakit kepala karena kurang tidur. Istirahat di malam hari Karena takut mati dalam mimpi, seseorang takut tertidur, karena pernapasan mungkin tidak pulih dalam waktu singkat. Ini melelahkan pasien baik secara fisik maupun psikologis.

Gangguan pada fungsi pernafasan pada pasien dengan apnea apapun dapat bermanifestasi sebagai pernafasan yang cepat, takikardia, perubahan suara, dispnea, kulit sianotik. Paling sering orang tua dari anak-anak dengan sindrom Undine memperhatikan fakta bahwa anak tersebut berhenti bernapas, dan kulitnya mengeluarkan semburat kebiruan.

Ada juga beberapa kelainan pada sistem vegetatif tubuh. Pasien mengalami hiperhidrosis, pusing dan pingsan periodik yang terkait dengan gangguan irama jantung, peristaltik esofagus.

Komplikasi dan konsekuensinya

Jika Anda tidak mengambil tindakan apapun untuk mencegah penghentian bernafas pada pasien dengan apnea tidur malam hari, ini mengancam tidak hanya hasil yang fatal. Bahkan jika seseorang tetap hidup setelah serangan mati lemas, bahkan penghentian pasokan oksigen jangka pendek ke otak dapat berdampak buruk terhadap kesehatannya, terutama jika serangan semacam itu berulang kali terjadi.

Pada pasien kecil dengan sindrom kutukan Undine, ini berlaku tidak hanya pada waktu tidur malam, bahkan dalam keadaan terjaga, pengendalian napas tidak otomatis, seperti pada orang sehat. Akibatnya, darah pasien tidak cukup jenuh dengan oksigen, namun kadar karbondioksida melebihi norma.

Semua ini tidak bisa tidak mempengaruhi kerja otak dan sistem kardiovaskular, meski organ lain dan sistem tubuh juga mengalami kesulitan. Namun otak menderita pertama-tama, yang dapat bertahan maksimal 4-5 menit tanpa oksigen, setelah proses ireversibel jaringan otak mati, yang tidak dapat mempengaruhi kerja dari organ dan sistem tubuh yang sesuai.

Otak kelaparan - sistem saraf juga menderita. Sebagai komplikasi sindrom Undine, seseorang dapat mempertimbangkan perkembangan sindrom neuropsik, manifestasi parkinson, demensia dan psikosis.

Selain itu, kelesuan oksigen yang konstan pada otak menyebabkan penurunan kemampuan kerja dan kemampuan belajar orang tersebut, beberapa bayi tidak tahu bagaimana berbicara untuk waktu yang lama, mereka tertinggal dalam perkembangan dari teman sebayanya, mereka mengembangkan defisiensi organ yang berbeda.

Jantung bisa dilakukan tanpa oksigen selama sekitar setengah jam, tapi ini tidak berarti bahwa penurunan kadar oksigen dalam darah selama ini tidak akan mempengaruhi kerja sistem kardiovaskular. Saat menguji kelaparan oksigen, otot jantung mencoba mengisi celah ini, menyusut dengan paksa untuk meningkatkan aliran darah. Akibatnya, pembuluh dikompres dengan tajam, sehingga berkontribusi pada tekanan tekanan darah yang meningkat pada dindingnya. Dan kenaikan tekanan darah sudah memiliki efek negatif pada kondisi pasien yang mengalami mual, sakit kepala, memperburuk kesehatan, meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke, yang sangat mengerikan bagi orang-orang yang memiliki keausan yang signifikan.

[13], [14]

Diagnostik sindrom Kutukan Undine

Karena sindrom kutil Undine tidak memiliki manifestasi spesifiknya sendiri, dan tanda awalnya serupa dengan jenis apnea lainnya, diagnosis kondisi ini agak sulit. Untuk mendeteksi adanya mutasi gen pada seseorang hanya bisa dilakukan dengan pemeriksaan genetik khusus, namun saat ini pertanyaannya tidak begini.

Namun demikian, ada berbagai metode diagnostik instrumental untuk penelitian tidur yang membantu menyingkirkan atau mengkonfirmasi diagnosis "apnea obstruktif".

Polysomnography adalah pengamatan mimpi dengan registrasi parameter tertentu: nada otot (elektromiogram), aktivitas otak (encephalogram), saturasi oksigen (pulse oximetry), fungsi jantung (elektrokardiogram), dll. Penelitian semacam itu dilakukan di klinik tidur, Prosedur rumah menggunakan perangkat khusus.

Peran penting dalam diagnosis dimainkan oleh wawancara pasien dengan deskripsi semua gejala yang ada, yang merupakan salah satu metode diagnosis banding yang agak informatif. Mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter THT, dan juga melakukan beberapa tes.

Untuk menyingkirkan gangguan fungsi pernafasan akibat cedera dan penyakit otak, berbagai pemeriksaan kepala seperti EEG, EchoEG, ultrasound, MRI, neurosonografi pada bayi baru lahir, computed tomography, dan lain-lain dapat dilakukan.

[15], [16]

Pengobatan sindrom Kutukan Undine

Menurut saya, orang yang tidak berpengalaman dalam masalah medis menjadi jelas bahwa hampir tidak mungkin memperbaiki mutasi gen saat sebuah peristiwa telah terjadi. Paling tidak, sains modern belum sampai pada titik ini. Obat yang memberikan kelegaan pada pasien dengan jenis apnea tidur nokturnal lainnya, terutama pada apnea tidur obstruktif, tidak dapat membantu pasien sindrom kutil Undine. Tapi ini tidak berarti bahwa orang-orang seperti itu dilemparkan ke dalam belas kasihan takdir.

Ya, di masa lalu, saat sindrom kematian bayi mendadak tidak memiliki penjelasan yang layak, bayi, yang tiba-tiba berhenti bernapas, pada dasarnya tidak bisa diselamatkan. Tapi sains tidak bertahan, dan hari ini ia memiliki beberapa metode efektif untuk mengurangi kondisi pasien dengan sindrom Undine.

Salah satu metode pencegahan patah napas yang pertama, meski tidak terlalu nyaman, adalah terapi oksigen dengan masker ventilasi yang harus dipakai pasien sebelum tidur, dan penggunaan alat untuk ventilasi buatan. Metode ini, untuk semua keefektifannya, memiliki banyak kekurangan.

Pertama, peralatan besar menyediakan untuk memantau pasien semacam itu di klinik, dan bayi sangat sering menghabiskan bertahun-tahun lamanya hidup di rumah sakit, karena tidur tanpa alat terkadang setara dengan kematian. Terkadang anak-anak melekat pada perangkat sejak lahir dan tidak dapat melakukannya tanpanya seumur hidup, paling tidak selama periode siang atau malam hari.

Kedua, ada beberapa ketidaknyamanan, seperti berbagai tabung peralatan yang menahan gerak dalam mimpi, yang mencegah pasien untuk beristirahat sepenuhnya. Tidur penuh adalah janji kerja dan pelatihan produktif.

Ketiga, saat menggunakan alat untuk ventilasi, adalah mungkin untuk mendapatkan berbagai infeksi di tubuh. Penggunaan perawatan instrumental semacam itu dapat berdampak negatif terhadap ucapan pasien kecil.

Para ilmuwan dari sejumlah negara Eropa, khususnya Jerman dan Swedia, melangkah lebih jauh dan mengembangkan metode inovatif untuk mengendalikan henti bernafas dalam mimpi. Intervensi bedah kecil yang terdiri dalam menanamkan elektroda "cerdas" khusus di saraf diafragma otak memastikan, jika bukan pengobatan pasien dengan sindrom apnea tidur malam hari, kelegaan yang signifikan terhadap kondisinya tanpa ketidaknyamanan khusus.

Pasien bisa bergerak bebas, dia tidak terikat pada peralatan volumetrik, karena elektroda implan memiliki dimensi mikroskopis. Elektroda itu sendiri adalah sejenis stimulator ritme pernafasan, yang jika perlu mengirimkan pulsa ke ujung saraf diafragma alih-alih otak, kontrak diafragma dan orang tersebut mulai bernafas lagi.

Ramalan cuaca

Prognosis dalam kasus ini tergantung pada seberapa cepat tindakan efektif diambil untuk menghilangkan malfungsi pada fungsi pernapasan tubuh. Dokter percaya bahwa perlu mengoperasikan pasien semacam itu sesegera mungkin, segera setelah gejala mulai memanifestasikan dirinya untuk mencegah kelaparan oksigen dari organisme dan konsekuensi yang terkait.

Ya, biaya perangkat inovatif masih sangat tinggi dan bagi banyak orang tidak terlalu kuat, oleh karena itu anak-anak terpaksa harus menunggu giliran untuk menjalani kehidupan yang lama dalam waktu lama, tetap terhubung dengan perangkat ventilasi buatan. Tapi, mungkin, sains masih akan bisa dalam waktu dekat untuk menemukan cara untuk menentukan mutasi pada embrio dan entah bagaimana menghilangkannya sebelum kelahiran bayi. Dan kemudian sindrom kutukan Undine akan menjadi legenda yang sama dengan kisah cinta putri duyung untuk orang biasa.

[17], [18]