Sindrom Leher pendek

Obat tersebut mengetahui patologi langka, yang disebut sindrom leher pendek atau sindrom Klippel-Feil.

Artikel ini akan memberi gambaran tentang penyakit ini dan menjawab sejumlah pertanyaan.

[1], [2], [3]

Penyebab sindrom leher pendek

Didirikan sampai saat ini, penyebab sindrom dokter leher pendek disebut:

1. Cacat genetik kromosom (perubahan pada 8, 5 dan / atau 12 kromosom), anak menerima di rahim ibu. Patologi ini terjadi pada awal minggu kedelapan kehamilan. Obat membedakan dua jenis pewarisan sindrom leher pendek: dominan autosom (terjadi lebih sering) dan resesif autosomal.
2. Cedera tulang belakang.
3. Trauma lahir

[4], [5], [6]

Patogenesis

Sindrom leher pendek juga memiliki nama medis lain - sindrom Klippel-Fail. Inti dari patogenesis penyakit ini adalah fusi abnormal antara vertebra pada leher dan / atau vertebra toraks bagian atas.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Gejala sindrom leher pendek

Sindrom Klippel-File dapat dikenali dengan mudah oleh orang yang jauh dari kedokteran. Gejala sindrom leher pendek adalah sebagai berikut:

1. Leher itu cacat.
2. Gerakan terbatas.
3. Secara visual, kepala tumbuh langsung dari bahu (brevicollis).
4. Batas rendah dari awal kulit kepala di kepala.

Mungkin ada tanda-tanda langka lainnya:

1. Asimetri wajah.
2. Skoliosis
3. Kulit leher keriput.
4. Gangguan pendengaran.
5. Memisahkan langit ("serigala mulut").
6. Berkurangnya otot.
7. Overexertion otot daerah cervico-occipital.
8. Pisau berada di atas posisi normal.
9. Kelumpuhan penuh atau parsial pada otot.
10. Kelengkungan leher.
11. Nyeri pada tulang belakang leher rahim.
12. Sayap di leher
13. Gangguan nervous-mental (gangguan tidur) ..

Tidak sulit untuk melihat tanda-tanda pertama anomali. Secara visual tidak ada leher, pipi "berbohong" hanya di pundak. Hal ini sering dikombinasikan dengan penyakit Sprengel.

Selama atau setelah melahirkan, dokter kandungan-ginekolog yang melahirkan, atau dokter neonatal yang memeriksa anak, dapat segera mengenali adanya bayi berleher pendek pada bayi yang baru lahir.

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi dari kerusakan ini dapat merusak jaringan tulang daerah serviks, munculnya gejala nyeri parah. Ada penjepitan atau kerusakan pada akar saraf dan pembuluh darah, yang menyebabkan munculnya berbagai masalah neuralgia dan menyebabkan kelaparan oksigen pada sel otak. Konsekuensi sindrom leher pendek mungkin juga muncul pada gangguan penglihatan atau pemburukan pendengaran.

Komplikasi sindrom leher pendek adalah:

1. Skoliosis
2. Ketulian.
3. Masalah mata.
4. Anomali perkembangan ekstremitas bawah dan atas: deformasi kaki, tidak adanya tulang ulnaris, pengembangan falanx tambahan dan sebagainya.
5. Malformasi perkembangan organ dalam yang bisa mengakibatkan kematian: penyakit jantung, ginjal dan / atau patologi hati.
6. Pelanggaran sistem saraf pusat dan perifer.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Diagnostik sindrom leher pendek

Ahli neonatologi, bahkan pada pemeriksaan pertama bayi baru lahir, dapat mengasumsikan adanya anomali. Diagnosis sindrom leher pendek adalah melakukan dan menganalisa hasil sejumlah aktivitas:

1. Deteksi anamnesis penyakit ini, apakah ada anomali yang serupa pada seseorang dari keluarga.
2. Pemeriksaan oleh ahli neuropatologi: adanya kelengkungan leher, tingkat mobilitasnya, analisis gejala lainnya.
3. Penelitian genetika.
4. Adalah mungkin untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, ahli bedah saraf.

Diagnostik instrumental

Untuk membuat gambaran klinis yang lengkap tentang perubahan pada tubuh pasien, diagnostik instrumental dilakukan, yang meliputi:

1. Radiografi leher rahim bagian atas dan leher bagian atas dalam posisi lurus.
2. Radiografi pada daerah yang sama, namun dengan leher melengkung maksimal dan melengkung secara maksimal (spondylography).
3. Ultrasuara organ dalam:
   • Hati - cacat septum interventrikular adalah mungkin.
   • Ginjal - mungkin ada kekurangan salah satu organ berpasangan.
4. EKG.

[20], [21], [22], [23]

Perbedaan diagnosa

Dokter melakukan diagnosis banding anomali, tidak termasuk penyakit, gejala yang mungkin merupakan sindrom leher pendek, namun tidak diinvestasikan dalam gambaran klinis, hasil analisis dan penelitian.

Sindrom Klippel-Feil membedakan dengan patologi semacam itu:

1. Fissure dari dua atau lebih vertebra dari leher.
2. Secara anatomi ukuran kecil tulang belakang leher.
3. Tidak adanya satu atau lebih vertebra dari leher.
4. Kombinasi bentuk fitur.

[24], [25], [26], [27], [28]

Pengobatan sindrom leher pendek

Pengobatan sindrom leher pendek biasanya melibatkan dokter - osteopath. Ketika mendiagnosis anomali dalam pengembangan vertebra serviks, metode terapi non-bedah tidak efektif, namun perawatan kompleks masih mencakup:

1. Untuk menghilangkan rasa sakit, salah satu obat dengan karakteristik analgesik diresepkan.
2. Pengobatan medis simtomatik.
3. Fisioterapi, yang membantu meningkatkan mobilitas daerah rawan tulang belakang dan meningkatkan tonus otot.
4. Pijat.
5. Pencegahan atau perbaikan memakai kerah khusus (kerah Shantz).
6. Prosedur fisioterapis (elektroforesis, pemanasan parafin).

Tapi metode utama dan paling efektif untuk mengobati sindrom leher pendek adalah intervensi bedah. Di gudang ahli bedah ada teknik untuk memperbaiki anomali - cervicalization menurut Bonol.

Inti dari pengobatan sindrom leher pendek adalah untuk mencegah kerusakan pada vertebra servikal dan perkembangan selanjutnya dari gangguan sekunder, kadang-kadang ireversibel, dalam tubuh manusia.

Pengobatan fisioterapis

Penunjukan perawatan fisioterapis tentu tidak akan meringankan pasien sindrom leher pendek, namun akan membantu memperbaiki mobilitasnya, akan membantu mengaktifkan sirkulasi darah di zona ini. Elektroforesis memiliki efek neuro-refleks dan humoral pada daerah yang terkena.

Inti dari prosedur ini terdiri dari membawa ke daerah yang terkena dampak dengan bantuan arus listrik kecil dari ion obat, yang meresapkan bantalan elektroda. Menembus ke setiap sel, obat mulai beraksi pada proses biokimia yang terjadi di tubuh. Bergantung pada kelompok farmakologis dimana obat itu termasuk, anestesi, pengangkatan proses inflamasi dan ketegangan pada otot terjadi.

Aplikasi dari parafin menghangatkan leher, mengaktifkan aliran darah, yang meningkatkan metabolisme pada struktur otak. Kompres semacam itu, menurut resep dokter, bisa dilakukan di rumah:

1. Dari kain lap untuk membuat template untuk menerapkan parafin panas. Ini harus menutupi area kerah dan leher.
2. Hangatkan wajan di oven. Keluar dan di permukaannya untuk memperluas template.
3. Dalam wadah di pemandian air, panaskan parafin dan oleskan ke pola yang disiapkan. Kerah parafin yang dihasilkan dioleskan ke leher dan zona kerah pada pasien, ditutupi selendang wol atau selimut.
4. Prosedurnya memakan waktu setengah jam sampai satu jam, tergantung pada rekomendasi dokter.

Perawatan operatif

Metode utama dan paling efektif untuk mengoreksi pelanggaran anatomi vertebra serviks adalah perawatan operatif sindrom leher pendek - kistikisasi menurut Bonol.

Saat melakukan operasi ini, ahli bedah menghilangkan rusuk I-IV, dalam beberapa kasus, periosteum. Operasi dilakukan dengan anestesi umum. Spesialis melakukan sayatan paravertebral, melewati selang antara tepi dalam skapula dan proses tulang belakang spinalis. Di sisi skapula, otot belah ketupat dan otot trapesium terputus dan bagian atas I-IV terpikat. Pertama, tindakan semacam itu dilakukan di satu sisi tulang belakang, lalu di sisi lain.

Tempatkan intervensi bedah pada saat penyembuhan ditempatkan pada korset plester. Saat ia menyembuhkan, ia berubah menjadi kerah khusus - pemegang kepala.

Pencegahan

Pencegahan sindrom leher pendek tidak mungkin terjadi karena faktor keturunan patologi. Satu-satunya rekomendasi yang dapat diberikan oleh seorang dokter - jika keluarga memiliki kerabat yang menderita anomali ini - adalah pemeriksaan medis dan genetik pasangan yang berencana melahirkan. Ini akan memungkinkan kita untuk memperkirakan terlebih dahulu tingkat risiko kelahiran anak dengan sindrom Klippel-Feil.

[29], [30], [31], [32], [33]

Ramalan cuaca

Jika sindrom leher pendek tidak disertai malformasi organ dalam, prognosisnya baik. Jika perubahan tersebut mempengaruhi organ dan sistem tubuh, maka kondisi tubuh pasien lebih lanjut tergantung pada tingkat keparahan penyakit yang bersamaan.

[34], [35],