Sindrom Catcall

Sindrom Cri du chat (kadang-kadang disebut juga sindrom Lejeune) adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan anak menangis seperti suara meong kucing. Sindrom ini dianggap sebagai kelainan kromosom, karena terjadi karena tidak adanya bagian dari informasi genetik yang terletak di lengan-p kromosom No. 5. Penyakit ini terdeteksi pada sekitar 1 dari 45-50 ribu bayi baru lahir. Sindrom ini lebih sering berkembang pada anak perempuan - dengan rasio sekitar 4 banding 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab sindrom catcall

Sumber mutasi yang menyebabkan sindrom Lejeune dapat berupa berbagai faktor yang berdampak negatif pada organ reproduksi orang tua atau sel telur yang telah dibuahi, yang sedang dalam proses pembelahan dengan pembentukan zigot berikutnya. Di antara penyebab utama mutasi adalah:

• Keturunan. Jika ada anak dalam keluarga yang mengidap penyakit ini, kemungkinan bayi kedua akan lahir dengan diagnosis yang sama tinggi;
• Minuman beralkohol. Sangat berbahaya bagi kesehatan janin dan sel reproduksi ibu;
• Merokok;
• Obat-obatan. Obat-obatan memiliki efek merusak pada seluruh perangkat genetik;
• Paparan radiasi pengion;
• Obat-obatan atau zat kimia dengan efek kuat yang dikonsumsi wanita hamil pada trimester pertama.

Tipe mutasi pada sindrom Cri du chat

Secara genetik, sindrom ini disebabkan oleh monosomi parsial. Kemunculannya dikaitkan dengan penataan ulang kromosom, yang menyebabkan hilangnya 1/3 hingga setengah lengan p kromosom No. 5, yang mengandung sekitar 6% dari semua materi genetik. Gambaran klinis penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ukuran bagian yang hilang, tetapi oleh fragmen mana yang hilang.

Patogenesis

Sindrom Cri du chat disebabkan oleh perubahan pada lengan p kromosom 5, yang biasanya berkembang karena pembelahan atau, dalam beberapa kasus, translokasi.

[ 4 ]

Gejala sindrom catcall

Di antara gejala utama sindrom Cri Du Chat:

• Suara khas tangisan pasien, mirip dengan suara meong kucing. Gejala ini terkait dengan fakta bahwa laring anak yang sakit memiliki beberapa ciri - tulang rawan tipis, kurang berkembang, dan cukup sempit. Pada sekitar sepertiga dari semua anak, ciri ini menghilang sebelum usia 2 tahun, dan pada sisanya, ciri ini bertahan sepanjang hidup;

• Bayi cukup bulan memiliki berat badan lahir rendah (kurang dari 2,5 kg);
• Masalah dengan fungsi menelan dan menghisap;
• Terdapat sekresi air liur yang banyak;
• Wajahnya berbentuk seperti bulan dan bulat (fitur ini mungkin menghilang seiring bertambahnya usia);
• Mata lebar dan sipit, sudut luarnya terkulai ke bawah, dan di dekat sudut dalam ada epicanthus (lipatan kecil);
• Pangkal hidungnya datar dan hidungnya lebar;
• Telinga rendah;
• Tengkorak dan otak berukuran kecil, dan terdapat tonjolan frontal yang sangat menonjol. Gejala ini menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia;
• Rahang bawah kecil;
• Lehernya pendek dan memiliki lipatan kulit;
• Perkembangan mental anak mengalami keterlambatan, dan kemampuan fisik serta bicaranya pun mengalami keterlambatan perkembangan;
• Perilaku tersebut memiliki beberapa kekhasan - hiperaktif, agresi tanpa alasan, gerakan berulang, histeria diamati;
• Sering sembelit;
• Penurunan tonus otot tubuh pasien;
• Cacat jantung (kelainan pada struktur septa (interventrikular atau interatrial), cacat jantung biru).

Formulir

Ada beberapa jenis mutasi yang mempengaruhi perkembangan penyakit:

• Lengan pendek sama sekali tidak ada - ini adalah varian sindrom yang paling umum (dan yang paling parah). Ketika lengan hilang sepenuhnya, sekitar ¼ dari semua informasi genetik yang terletak pada kromosom #5 menghilang. Selain gen itu sendiri, beberapa bagian penting dari materi genetik juga menghilang, itulah sebabnya anomali yang muncul dalam tubuh menjadi lebih banyak dan lebih serius.
• Terjadi pemendekan - dalam kasus ini, hanya sebagian materi genetik yang lebih dekat ke bagian akhir kromosom yang menghilang. Jika hal ini disertai dengan penataan ulang kromosom di bagian tempat gen kunci untuk perkembangan berada, sindrom Lejeune berkembang. Dengan varian ini, akan ada lebih sedikit cacat perkembangan pada anak, karena jumlah materi genetik yang hilang lebih sedikit.
• Mosaikisme adalah bentuk sindrom yang ringan, yang jarang terjadi. Anak tersebut menerima DNA yang cacat dari salah satu orang tuanya. Dengan jenis mutasi ini, genom zigot awalnya benar, kromosom #5 lengkap - kelainan tersebut terjadi selama perkembangan janin itu sendiri. Selama proses pembelahan kromosom, lengan-p menghilang, tanpa mengalami pembelahan antara sel-sel anak. Oleh karena itu, beberapa sel tubuh menerima genom yang cacat. Dengan bentuk sindrom ini, perubahan patologis tidak akan signifikan, karena pembelahan sel normal sampai batas tertentu mengkompensasi cacat sel lainnya. Oleh karena itu, anomali kongenital yang parah atau keterlambatan perkembangan fisik biasanya tidak ditemukan pada anak-anak tersebut, tetapi penyimpangan mental mungkin masih ada.

• Bentuk cincin - dua lengan (pendek dan panjang) dari satu kromosom saling terkait, yang membuat kromosom tampak seperti cincin. Dalam kasus ini, kromosom disusun ulang di bagian terminal yang kecil. Sindrom ini memanifestasikan dirinya dengan beberapa gejala jika gen kunci menghilang.

[ 5 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Dengan sindrom Lejeune, pasien meninggal bukan karena penyakit itu sendiri, tetapi karena komplikasi - gagal ginjal atau jantung, berbagai infeksi.

Diagnostik sindrom catcall

Penyakit ini dapat didiagnosis awal berdasarkan penampilan bayi dan tangisannya yang khas. Untuk memperjelas diagnosis, dilakukan analisis sitogenetika, dan set kromosom juga dipelajari. Pemeriksaan semacam itu dapat dilakukan pada orang tua yang berencana untuk hamil - dalam kasus di mana penyakit kromosom sebelumnya telah diamati dalam keluarga.

[ 6 ]

Tes

Untuk mendiagnosis penyakit ini, urin dan darah diambil dari bayi baru lahir untuk analisis umum dan biokimia. Tanda-tanda khas penyakit dalam kasus ini adalah tanda-tanda seperti penurunan kadar albumin dalam darah, serta hemoglobin embrionik yang bertahan lama.

[ 7 ]

Diagnostik instrumental

Metode diagnostik instrumental penyakit:

• Ekokardiografi, serta elektrokardiografi - untuk mendeteksi adanya kelainan jantung;
• Prosedur ultrasonografi atau sinar X untuk mendeteksi kelainan pada perkembangan sistem pencernaan.

Perbedaan diagnosa

Sindrom Cri du chat harus dibedakan dari patologi kromosom lain yang memiliki gejala serupa – yaitu sindrom Patau, Down atau Edwards.

Pengobatan sindrom catcall

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Lejeune; hanya terapi simtomatik yang dilakukan untuk patologi yang timbul akibat penyakit ini.

Untuk merangsang perkembangan psikomotorik anak, anak harus diobservasi oleh dokter spesialis saraf anak, yang akan memberikan kursus pijat, terapi obat, terapi olahraga, dan fisioterapi. Selain itu, anak-anak dengan diagnosis tersebut memerlukan bantuan terapis bicara, ahli defektologi, dan psikolog.

Bila seorang bayi menderita kelainan jantung, seringkali diperlukan tindakan pembedahan untuk memperbaikinya. Oleh karena itu, pasien akan dirujuk ke dokter bedah jantung yang akan melakukan pemeriksaan, ekokardiogram, dan prosedur lain yang diperlukan.

Bila anak menderita kelainan saluran kemih, ia akan dirujuk ke dokter spesialis nefrologi anak, yang akan meresepkan berbagai pemeriksaan kepada pasien - mengambil sampel urine dan darah untuk dianalisis, mendiagnosis ginjal menggunakan USG, dan lain-lain.

Pencegahan

Pencegahan penyakit ini adalah persiapan yang matang untuk kehamilan, serta menyingkirkan kemungkinan faktor negatif pada tubuh calon orang tua sebelum pembuahan. Jika seorang anak lahir dengan sindrom Lejeune, orang tuanya harus menjalani pemeriksaan sitogenetik untuk diuji apakah ada pembawa penataan ulang kromosom yang seimbang.

[ 8 ]

Ramalan cuaca

Sindrom Cri du chat memiliki prognosis jangka panjang yang tidak baik. Kualitas hidup, serta durasinya dengan sindrom ini, bergantung pada jenis mutasi, tingkat keparahan patologi bawaan yang menyertainya, dan tingkat perawatan psikologis, pedagogis, dan medis yang diberikan. Anak-anak yang telah menjalani pelatihan khusus memiliki kosakata yang memungkinkan mereka berkomunikasi pada tingkat sehari-hari, tetapi perkembangan fisik dan psikologis sering kali masih dalam batas usia prasekolah.