Sindrom miotonik

Myotonic syndrome adalah sebuah fenomena yang didasarkan pada relaksasi otot lambat setelah kontraksi aktif mereka. Terutama memprovokasi fenomena myotonic dari gerakan cepat, dibuat dengan usaha yang cukup besar. Setelah itu, fase relaksasi tertunda selama 5-30 detik. Dengan myotonia sejati, pasien mengalami kesulitan terbesar selama gerakan pertama; Gerakan berulang dibuat lebih bebas dan setelah beberapa saat dapat dinormalisasi.

Jadi, relaksasi yang tertunda pada miotonia dikaitkan dengan peningkatan nada, penurunan yang secara signifikan tertunda. Dalam arti luas, sindrom miotonik dipahami sebagai gangguan relaksasi pada peningkatan tonus otot, yang tidak termasuk hipertonus piramidal atau ekstrapiramidal dan dapat bersifat sementara dan permanen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Penyebab sindrom miotonik

1. Myotonia Thompson (Thomson) dan (kurang sering) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromiotonia (sindrom Ishak [Ishak]).
4. Sindrom orang yang kaku.
5. Ensefalomielitis dengan rigiditas.
6. Myotonia distrofi.
7. Sindrom Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia dengan hipotiroidisme.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomiotonia dengan radiculopathy serviks.
11. Gigitan laba-laba janda hitam.
12. Hipertermia ganas.
13. Sindrom neuroleptik ganas.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Contoh klasik sindrom myotonic adalah myotonia Thompson, yang merupakan penyakit herediter dengan penurunan autosomal-resesif (jarang resesif autosom - penyakit Becker) dan mulai pada usia berapa pun, tetapi paling sering pada anak usia dini atau remaja. Pada bayi, gejala awal biasanya terlihat pada ibu: gerakan mengisap pertama dilakukan perlahan, dan kemudian menjadi lebih kuat; setelah jatuh saat bermain, anak itu tidak tahan untuk waktu yang lama; untuk mengambil objek dari seorang anak, perlu untuk secara paksa melepas jari-jarinya, dll. Di sekolah, pasien tidak dapat segera mulai menulis atau dengan cepat bangkit dari belakang meja dan pergi ke papan tulis. Anak-anak ini tidak berpartisipasi dalam permainan yang membutuhkan gerakan cepat. Otot-ototnya yang lembek sangat khas. Relaksasi otot yang lambat kadang-kadang disertai dengan kejang myotonic mereka. Gerakan pasif dan gerakan sukarela dilakukan dengan sedikit usaha atau lambat tidak disertai dengan kejang miotonik. Kejang miotonik dapat diamati pada berbagai kelompok: pada otot lengan dan tungkai, leher, mengunyah, okulomotor, otot wajah, dalam otot-otot lidah dan batang tubuh. Dingin meningkatkan manifestasi myotonia, alkohol - memfasilitasi. Keadaan kejang tonik pada myotonia diukur dalam kebanyakan kasus dengan detik dan hampir tidak pernah berlangsung lebih dari satu atau dua menit. Cukup sering, pasien mengeluh sakit di berbagai bagian tubuh.

Myotonia Thompson ditandai oleh fisik atletik dan hipertrofi yang ditandai (kadang-kadang lebih atau kurang selektif dalam pelokalan) otot lurik. Tes berharga untuk mengidentifikasi myotonia adalah berjalan menaiki tangga. Saat berjalan di lantai yang datar, kesulitan timbul terutama sering setelah istirahat panjang, serta ketika mengubah tempo atau karakter gerakan. Kejang miotonik di tangan membuat sulit untuk menulis, berjabat tangan, dan manipulasi lainnya. Fenomena miotonik dapat memanifestasikan dirinya dalam artikulasi dengan mengucapkan beberapa kata pertama (ucapan kabur); saat menelan (menelan pertama). Terkadang gerakan mengunyah pertama sulit, dll. Pada beberapa pasien, kejang miotonik diamati pada otot-otot mata yang bundar. Mencoba membuka mata setelah meremas mata dengan keras adalah sulit; kejang yang dihasilkan dihilangkan secara bertahap, kadang-kadang dalam 30-40 detik.

Manifestasi karakteristik myotonia adalah peningkatan rangsangan mekanik dan listrik otot: apa yang disebut "myotonia perkusi" dan "fenomena myotonic" dalam studi EMG. Ketika dipukul dengan palu neurologis, depresi khas terbentuk di lokasi tumbukan, yang terlihat pada deltoid, otot gluteal, otot paha dan tungkai bawah, dan terutama pada otot lidah. Fenomena paling sederhana adalah ghosting pada ibu jari saat memukul palu dengan ibu jari. Mengepalkan jari yang tajam juga merupakan ilustrasi, setelah itu pasien tidak dapat segera melepaskannya. Durasi lubang myotonic mencerminkan tingkat keparahan myotonia secara keseluruhan. Terlihat bahwa setelah tidur, gejala miotonik dapat sementara meningkat. Perjalanan penyakit setelah periode awal pertumbuhan umumnya diam.

Juga dijelaskan adalah myotonia remittent (myotonia, diperburuk oleh kelebihan kalium), manifestasi klinisnya mirip dengan penyakit Thompson. Myotonia digeneralisasi, memanifestasikan dirinya dalam otot-otot wajah. Ditandai dengan fluktuasi keparahan miotonia dari hari ke hari (meningkat setelah aktivitas fisik yang intens atau setelah menelan sejumlah besar kalium dari makanan). Pada EMG terdeteksi fenomena myotonic; tidak ada patologi yang terdeteksi pada spesimen biopsi otot.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia adalah penyakit dominan autosomal langka yang disebut paramyotonia bawaan. Di luar pendingin, pasien merasa sehat. Seringkali, otot yang berkembang dengan baik dan peningkatan rangsangan mekanis otot terungkap ("lubang" di lidah, gejala ibu jari). Setelah pendinginan umum (jarang setelah lokal), kejang otot menyerupai myotonic. Pertama-tama, otot-otot wajah terlibat (otot melingkar mata, mulut, mengunyah, kadang-kadang otot okulomotor). Juga ditandai dengan keterlibatan otot-otot lengan distal. Seperti halnya myotonia, setelah kontraksi yang tajam pada otot-otot ini, kesulitan relaksasi yang tajam muncul. Namun, tidak seperti myotonia Thompson, dengan gerakan berulang kejang ini tidak berkurang, tetapi, sebaliknya, meningkat (kekakuan).

Sebagian besar pasien setelah kejang otot segera mengalami paresis dan bahkan kelumpuhan otot yang terkena, durasi yang berkisar dari beberapa menit hingga beberapa jam dan bahkan berhari-hari. Lumpuh ini berkembang pada latar belakang hipokalemia atau hiperkalemia. Sangat jarang, pasien dengan paramyotonia bawaan menunjukkan kelemahan dan atrofi otot yang konstan. Biopsi otot menunjukkan tanda-tanda miopati ringan. Aktivitas enzim dalam darah normal.

[9]

Neiromyotonia

Neuromiotonia (sindrom Isaacs, pseudomiotonia, sindrom aktivitas serat otot yang konstan) dimulai pada semua usia (lebih sering dalam 20-40 tahun) dengan peningkatan tonus otot (kekakuan) yang konstan pada lengan dan kaki distal. Perlahan-lahan, proses meluas ke tungkai proksimal, serta otot-otot wajah dan tenggorokan. Otot-otot trunk dan leher lebih jarang terlibat dan pada tingkat yang lebih rendah. Sebagai hasil dari hipertonus otot permanen, yang tidak hilang dalam mimpi, kontraktur otot fleksi mulai terbentuk. Ditandai oleh berkedut, myokimii, otot-otot lengan dan kaki yang persisten, besar, lambat. Gerakan aktif dapat meningkatkan ketegangan otot (menyerupai kejang). Rangsangan mekanis otot tidak meningkat. Refleks tendon berkurang. Penyakit perlahan berkembang dengan kecenderungan untuk menggeneralisasi proses. Kiprah dalam cara yang kaku adalah kiprah "kapal perang". Pada EMG - aktivitas tidak teratur spontan saat istirahat.

[10], [11], [12], [13]

Sindrom Pria Kaku

Sindrom orang yang kaku (sindrom pria kaku; sindrom orang kaku) dalam kasus-kasus tertentu dimulai pada dekade ketiga - keempat kehidupan dengan penampilan kekakuan yang tidak terlihat pada otot aksial, terutama pada otot leher dan punggung bawah. Secara bertahap, ketegangan otot menyebar dari otot aksial ke otot proksimal. Pada tahap lanjut, ada kecenderungan (jarang) untuk melibatkan anggota tubuh distal dan, kadang-kadang, wajah. Biasanya, ketegangan otot permanen simetris pada tungkai, dada dan leher terdeteksi; Otot-otot padat pada palpasi. Kekakuan dinding perut dan otot paraspinal menyebabkan hiperlordosis tetap yang khas di daerah lumbar, yang menetap saat istirahat. Fenomena postural ini sangat khas sehingga, jika tidak ada, diagnosis harus dipertanyakan. Gerakannya susah karena kekakuan yang tajam. Ketegangan otot di dada bisa menghambat pernapasan.

Terhadap latar belakang kekakuan otot, setiap rangsangan tiba-tiba dari sifat sensoris atau emosional memprovokasi kejang otot yang menyakitkan (menyakitkan). Suara yang tidak terduga, suara keras, gerakan aktif dan pasif di anggota tubuh, sentuhan, rasa takut dan bahkan menelan dan mengunyah dapat berfungsi sebagai pemicu rangsangan. Kekakuan menurun selama tidur, anestesi, dan benzodiazepine atau baclofen. Namun, bahkan dalam mimpi, hyperlordosis tidak dihilangkan, yang bisa sangat jelas (tangan dokter lewat dengan bebas di bawah otot paraspinal ketika pasien berbaring).

Sekitar sepertiga dari pasien dengan sindrom orang yang kaku mengembangkan diabetes mellitus tipe 1 dan penyakit autoimun lainnya (tiroiditis, miastenia, anemia pernisiosa, vitiligo, dll.), Yang memungkinkan untuk mengaitkan penyakit ini dengan autoimun. Ini juga dikonfirmasi oleh fakta bahwa 60% pasien memiliki titer antibodi yang sangat tinggi terhadap dekarboksilase asam glutamat.

Varian dari sindrom manusia yang kaku adalah sindrom pria-kaku Jerking (“sindrom pria-Jerking”), di mana, di samping ketegangan otot yang konstan, terdapat kedutan mioklonik cepat (jelas siang dan malam) pada otot aksial dan proksimal dari ekstremitas. Getaran mioklonik biasanya muncul pada latar belakang penyakit yang ada selama beberapa tahun dan merespons diazepam. Pada pasien ini, mioklonus yang sensitif terhadap stimulus sering terdeteksi.

Diagnosis banding dilakukan dengan sindrom Isaacs, di mana miokomia terdeteksi pada EMG. Kadang-kadang perlu untuk mengecualikan kelenturan pada sindrom piramidal (namun, pada sindrom manusia yang kaku, tidak ada refleks tinggi) dan kekakuan pada pasien dengan kelumpuhan supranuklear progresif (gejala seperti parkinsonisme dan distrofi terjadi di sini). Kejang otot yang kuat sering menyebabkan penyakit ini berdiferensiasi dengan tetanus, tetapi trismus bukan karakteristik dari sindrom orang yang kaku. Elektromiografi memungkinkan untuk membedakan sindrom ini tidak hanya dengan sindrom Isaacs, tetapi juga dengan varian miopati dan distrofi otot yang berbeda.

[14], [15]

Ensefalomielitis progresif dengan kekakuan

Ensefalomielitis progresif dengan rigiditas (atau “neuronitis spinal mioklonik subakut”) juga dimanifestasikan oleh kekakuan otot aksial dan proksimal dan kejang otot yang menyakitkan, yang juga dipicu oleh rangsangan sensorik dan emosional. Peluang pleositosis mudah dalam cairan serebrospinal. Dalam status neurologis, kadang-kadang, ketika penyakit berkembang, ataksia serebelar non-makam terdeteksi. MRI menghilangkan penyakit ini.

[16]

Myotonia distrofi

Myotonia distrofi (atau distrofi miotonik) mungkin merupakan bentuk miotonia yang paling sering dan ditandai oleh tiga sindrom utama:

1. tipe gangguan gerak miotonik;
2. sindrom myopathic dengan distribusi karakteristik amyotrophy (kerusakan pada otot-otot wajah, leher, lengan dan kaki distal);
3. keterlibatan dalam proses sistem endokrin, otonom dan lainnya (manifestasi multisistem).

Usia timbulnya penyakit dan manifestasinya sangat bervariasi. Gangguan miotonik lebih terasa pada fleksor jari (pengerasan benda menjadi paling sulit); dengan gerakan berulang, fenomena miotonik berkurang dan menghilang. Kelemahan dan atrofi otot biasanya muncul kemudian. Mereka merebut otot-otot wajah, terutama yang mengunyah, termasuk otot-otot temporal, muntah dan otot-otot yang mengangkat kelopak mata atas, otot-otot perioral; penampilan khas berkembang: amymia, kelopak mata setengah mata, fossa temporalarisbawahi, atrofi difus dari otot-otot wajah, disartria dan suara rendah, tuli. Atrofi lengan distal dan kelompok otot peroneum tungkai sering dicatat.

Ditandai dengan keberadaan katarak; pada pria, atrofi testis dan impotensi; pada wanita, infantilisme dan menopause dini. Pada 90% pasien, kelainan tertentu pada EKG, prolaps katup mitral, dan gangguan fungsi motorik saluran pencernaan terdeteksi. MRI sering mengungkapkan atrofi kortikal, dilatasi ventrikel, perubahan fokus pada materi putih, kelainan pada lobus temporal. Hiperinsulinemia sering terdeteksi. Level CPK biasanya normal. Pada EMG - pelepasan myotonic karakteristik. Dalam biopsi otot - berbagai kelainan histologis.

[17], [18]

Sindrom Schwarz-Jampel

Sindrom Schwartz-Jampel (chondrodystrophic myotonia) dimulai pada tahun pertama kehidupan dan dimanifestasikan oleh kesulitan yang tajam dalam mengendurkan otot-otot yang berkontraksi dalam kombinasi dengan peningkatan rangsangan mekanis dan elektrikal otot. Terkadang ada kontraksi otot dan spontan yang spontan. Beberapa otot mengalami hipertrofi dan padat dengan palpasi saat istirahat. Kontraksi menyakitkan diamati pada tungkai, otot perut, dan juga di wajah (myotonic blepharospasm; kontraksi yang menyakitkan pada otot-otot laring, lidah, faring, yang kadang-kadang dapat menyebabkan asfiksia). Sangat sering, berbagai anomali kerangka diidentifikasi - dwarfisme, leher pendek, kyphosis, scoliosis, asimetri wajah, retrognathia, dll. Sebagai aturan, terjadi retardasi mental. Di EMG - pelepasan myotonic.

[19], [20]

Pseudomiotonia dengan hipotiroidisme

Sindrom ini dimanifestasikan oleh kontraksi yang lambat dan relaksasi otot yang lambat, yang jelas terdeteksi ketika refleks tendon disebut, terutama refleks Achilles. Otot itu edema. Tidak ada pelepasan myotonic khas pada EMG; setelah pengurangan sewenang-wenang, potensi efek samping terkadang terlihat. Untuk mengenali pseudomiotonia pada hipotiroidisme, diagnosis hipotiroidisme yang tepat waktu adalah penting.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Batu nisan

Tetanus (tetanus) adalah penyakit menular. Trismisme (rahang pada kunci) adalah gejala pertama tetanus dalam 80% kasus. Mengikuti trisisme, dan kadang-kadang bersamaan dengan itu, ketegangan otot-otot leher dan perataan otot-otot wajah (facies tetanica) muncul: dahi mengerut, celah mata menyempit, mulut membentang dalam tawa meringis ("senyum sinis"). Salah satu tanda utama dari tetanus adalah disfagia. Dengan meningkatnya ketegangan otot-otot oksipital, pertama-tama menjadi tidak mungkin untuk memiringkan kepala ke depan, kemudian kepala dilemparkan ke belakang (opisthotonus). Kejang otot punggung berkembang; otot-otot batang dan perut tegang, menjadi sangat menonjol. Perut memperoleh kekerasan seperti bangku, pernapasan perut menjadi sulit. Jika kekakuan menutupi tungkai, maka dalam posisi ini seluruh tubuh pasien dapat mengambil bentuk pilar (ortotonus), akibatnya penyakit tersebut mendapatkan namanya. Kram sangat menyakitkan dan terjadi hampir terus menerus. Setiap rangsangan eksternal (sentuhan, ketukan, cahaya, dll) memprovokasi kejang tetanik umum.

Selain generalisasi, yang disebut tetanus lokal ("tetanus paralitik wajah") juga dijelaskan.

Diagnosis banding tetanus dilakukan dengan tetani, rabies, histeria, epilepsi, meningitis, keracunan strychnine.

Pseudomiotonia dengan radiculopathy serviks

Ini adalah sindrom langka yang diamati dengan kekalahan C7 root. Pasien semacam itu mengeluhkan sulitnya membuka sikat setelah penyitaan objek. Palpasi tangan menunjukkan dengan ketegangan otot ini ("pseudomyotonia"), yang timbul karena kontraksi paradoks fleksor jari ketika mencoba mengaktifkan ekstensor jari.

Gigitan laba-laba janda hitam dapat disertai dengan peningkatan tonus otot, berkedut dan kram di area gigitan.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Hipertermia ganas

Malignant hyperthermia adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh tipe autosom dominan, yang didasarkan pada hipersensitif terhadap zat-zat tertentu yang digunakan untuk anestesi. Ada yang lambat (jam) atau kenaikan suhu tubuh yang cepat, takikardia, aritmia, takipnea, fasikulasi otot, dan peningkatan tonus otot. Kekakuan otot umum dan asidosis metabolik yang parah, mioglobinuria berkembang. Jika tidak diobati, kejang epilepsi berkembang dan kematian dapat terjadi. Diagnosisnya tidak sulit, karena ada hubungan yang jelas dengan anestesi. Level CPK adalah sekitar 10 kali nilai normal.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Malignant Neuroleptic Syndrome (ZNS)

ZNS adalah komplikasi berbahaya dari terapi neuroleptik, dimanifestasikan oleh hipertermia, kekakuan otot dan peningkatan kadar CPK. Sindrom ini biasanya disertai dengan gangguan kesadaran (tertegun, pingsan) dan gangguan otonom: takikardia, aritmia, hiperhidrosis. Komplikasi yang paling sering dan berbahaya adalah rhabdomyolysis, yang dimanifestasikan dalam kerusakan otot difus akut, yang mengarah ke tingkat CPK yang sangat tinggi, hiperkalemia, mioglobinemia, dan gagal ginjal akut, yang memerlukan dialisis sementara.

Dalam diagnosis diferensial sindrom neuroleptik ganas, dianjurkan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari rhabdomyolysis (kerusakan kompresi, penyalahgunaan alkohol, stroke panas, imobilisasi berkepanjangan), serta hipertermia ganas, kejang dystonic parah, letal catatonia, sindrom serotonin.

Kadang-kadang sindrom neuroleptik ganas harus dibedakan dari lesi infeksi pada sistem saraf pusat, reaksi alergi terhadap obat, hipertiroidisme, tetani, dan bahkan penyakit Parkinson.

[42]

Tetania

Tetany mencerminkan insufisiensi terbuka atau tersembunyi dari kelenjar paratiroid (hipoparatiroidisme) dan dimanifestasikan oleh sindrom peningkatan rangsangan neuromuskuler. Bentuk nyata diamati dengan endokrinopati dan berlanjut dengan kram otot spontan. Bentuk laten paling sering dipicu oleh hiperventilasi neurogenik (dalam gambar gangguan psiko-vegetatif permanen atau paroksismal) dan dimanifestasikan oleh parestesia pada tungkai dan wajah, serta oleh kram otot selektif (“kekejangan otot”, “tangan dokter kandungan”) dan gangguan emosi. Trisisme dan kejang otot-otot wajah lainnya dapat diamati. Dalam kasus yang parah, adalah mungkin untuk melibatkan otot-otot punggung, diafragma, dan bahkan laring (laringospasme). Gejala Chvostek dan gejala Trusso-Bansdorf dan gejala serupa lainnya terdeteksi. Dimungkinkan juga untuk memiliki kadar kalsium yang rendah (ada juga varian neurogenik normokalsemik) dan peningkatan kadar fosfor dalam darah.

Diagnosis banding: perlu untuk menyingkirkan penyakit pada kelenjar paratiroid, proses autoimun, gangguan psikogenik pada sistem saraf.

Studi diagnostik untuk sindrom myotonic

Tes darah umum dan biokimia, urinalisis, studi elektrolit dan CK dalam darah; penentuan tingkat hormon tiroid dan paratiroid; EMG; sebuah studi tentang kecepatan eksitasi saraf; biopsi otot; penelitian tentang fenomena miotonik (secara klinis dan elektromiografi); analisis genetik dan lainnya, sesuai dengan indikasi, studi diagnostik (CSF, potensi potensial somatosensori, MRI sumsum tulang belakang dan tulang belakang, dll.).

[43], [44], [45]