Sindrom myelodysplastic

Sindrom myelodysplastic mencakup sekelompok penyakit yang ditandai dengan sitopenia pada darah tepi, displasia progenitor hematopoietik, hypercellularity sumsum tulang dan risiko tinggi pengembangan AML.

Gejala tergantung pada yang garis sel yang paling terpengaruh, dan mungkin termasuk kelemahan, kelelahan, pucat (karena anemia), peningkatan frekuensi infeksi dan demam (yang disebabkan neitropeniei), perdarahan, dan kecenderungan untuk perdarahan ke dalam kulit dan selaput lendir (karena trombositopenia). Diagnosis ditegakkan berdasarkan tes darah klinis umum, noda darah perifer, aspirasi sumsum tulang. Pengobatan dengan 5-azacitidine mungkin efektif; Saat mengembangkan AML, protokol standar digunakan.

[1], [2], [3], [4], [5]

Penyebab Sindrom Myelodysplastic

Sindrom myelodysplastic (MDS) adalah sekelompok penyakit yang sering disebut predleykozom, anemia refrakter, Ph-negatif leukemia myeloid kronis, leukemia myelomonocytic kronis, metaplasia myeloid atau idiopatik yang timbul dari mutasi somatik dari sel progenitor hematopoietik. Etiologi sering tidak diketahui, namun risiko pengembangan penyakit meningkat dengan paparan benzena, radiasi, obat kemoterapi (terutama dengan rejimen kemoterapi berkepanjangan atau intensif, menggunakan agen alkilasi dan epipodofiloksin).

Sindrom myelodysplastic ditandai dengan proliferasi sel hematopoietik klonal, termasuk bentuk eritroid, myeloid dan megakaryocytic. Sumsum tulang adalah sel normal atau hypercellular dengan hematopoiesis yang tidak efektif, yang dapat menyebabkan anemia (paling sering), neutropenia dan / atau trombositopenia. Gangguan produksi sel juga disertai perubahan morfologis pada sumsum tulang atau darah. Ada hemopoiesis extramedullary, yang mengarah ke hepatomegali dan splenomegali. Myelofibrosis dalam beberapa kasus secara tidak sengaja terdeteksi saat diagnosis dilakukan, namun dapat berkembang sepanjang perjalanan penyakit. Sindrom myelodysplastic diklasifikasikan berdasarkan kekhasan darah dan sumsum tulang. Kloning sindrom myelodysplastic tidak stabil dan cenderung berubah menjadi leukemia myeloblastic akut.

[6], [7], [8], [9]

Gejala Myelodysplastic Syndrome

Gejala penyakit tergantung pada garis sel yang paling terkena dan mungkin termasuk pucat, lemah dan kelelahan (anemia); demam dan infeksi (neutropenia); Perdarahan yang mudah terbentuk di kulit dan selaput lendir, peteki, mimisan, perdarahan mukosa (trombositopenia). Ciri khas penyakit ini adalah splenomegali dan hepatomegali. Dalam perkembangan gejala juga dapat berkontribusi penyakit co-morbid; Sebagai contoh, anemia pada sindrom myelodysplastic pada pasien lanjut usia dengan penyakit kardiovaskular dapat meningkatkan angina pektoris.

Diagnosis sindrom myelodysplastic

Sindrom myelodysplastic dicurigai pada pasien (terutama orang tua) dengan anemia refrakter, leukopenia atau trombositopenia. Hal ini diperlukan untuk menyingkirkan sitopenia pada penyakit bawaan, kekurangan vitamin, efek samping obat-obatan. Diagnosis didasarkan pada studi tentang darah tepi dan sumsum tulang dengan identifikasi anomali morfologi pada 10-20% sel dari setiap sel.

Ciri khas sumsum tulang dalam sindrom myelodysplastic

Klasifikasi	Kriteria
Anemia refrakter	Anemia dengan reticulocytopenia, sumsum tulang normal atau hiperelular, hiperplasia eritroid, dan gangguan eritropoiesis; ledakan ^ 5%
Anemia refrakter dengan sideroblasts	Tanda yang sama seperti pada anemia refrakter, serta sideroblasts cincin> 15% HSCA
Refractory anemia dengan kelebihan blast	Tanda yang sama seperti pada anemia refrakter, ada sitopenia> 2 garis sel dengan kelainan morfologi sel darah; hypercellularity dari sumsum tulang dengan pelanggaran eritropoiesis dan granulopoiesis; ledakan 5-20% dari bola
Leukemia myelomonocytic kronis	Tanda yang sama seperti pada anemia refrakter dengan ledakan berlebih, monositosis absolut; di sumsum tulang isi nenek moyang monocytic
Refractory anemia dengan kelebihan ledakan dalam transformasi	Anemia refrakter dengan ledakan berlebih dengan satu atau lebih dari yang berikut: 5% ledakan dalam darah, 20-30% ledakan di sumsum tulang, Aueur menempel pada nenek moyang granulosit

Anemia adalah manifestasi yang sering terjadi dan disertai dengan makrositosis dan anisositosis. Pada penganalisis sel otomatis, perubahan ini dinyatakan dalam peningkatan MCV (volume sel darah merah rata-rata) dan RWD (lebar distribusi volume eritrosit). Biasanya, trombositopenia moderat dicatat; Dalam noda darah perifer, trombosit bervariasi dalam ukuran; beberapa memiliki penurunan granularitas. Tingkat sel darah putih bisa normal, meningkat atau menurun. Granularity sitoplasma neutrofil bersifat patologis, dengan anisositosis dan jumlah butiran yang berbeda. Eosinofil juga mungkin memiliki granularitas patologis. Sel pseudopelgaria (hypo-segmentation of neutrophils) dapat dideteksi dalam darah. Monositosis adalah ciri khas dari leukemia myelomonocytic kronis, pada sub kelompok-kelompok mieloid yang kurang terdiferensiasi, dapat ditemukan. Analisis sitogenetik menunjukkan satu atau lebih anomali klon, lebih sering terjadi pada kromosom 5 atau 7 lesi.

[10], [11], [12]

Pengobatan sindrom myelodysplastic

Azacitidine mengurangi gejala, mengurangi kejadian transformasi menjadi leukemia dan kebutuhan akan transfusi, dan mungkin meningkatkan kelangsungan hidup. Secara umum, terapi ini mendukung dan mencakup transfusi massa eritrositik sesuai indikasi, trombosit untuk perdarahan dan terapi antibiotik untuk infeksi. Pada beberapa pasien, merupakan faktor penting untuk mendukung hematopoiesis menggunakan erythropoietin injection (mempertahankan tingkat hemoglobin), koloni granulosit stimulating factor (granulocytopenia parah, disertai dengan gejala) dan di hadapan thrombopoietin (dengan trombositopenia berat), tetapi pengobatan ini tidak berpengaruh pada harapan hidup. Pengobatan yang efektif adalah transplantasi allogeneic sel induk hematopoietik, dan sekarang pada pasien yang berusia lebih dari 50 tahun, penggunaan rejimen non-myeloablative sedang dipelajari. Respons sindrom myelodysplastic terhadap terapi leukemia mieloblastik akut sama dengan leukemia, usia dan kariotipe yang berperan penting dalam prognosis penyakit ini.

Prognosis untuk sindrom myelodysplastic

Prognosisnya bergantung pada jenis sindrom myelodysplastic dan adanya penyakit bersamaan. Pasien dengan anemia refrakter atau anemia refrakter dengan sideroblasts kurang rentan terhadap perkembangan ke bentuk yang lebih agresif dan dapat meninggal karena sebab lain.