Sindrom neoplastik endokrin multipel tipe IIB

Sindrom neoplastik endokrin multipel, tipe IIB (MEN IIB, sindrom MEN IIB, sindrom neuroma mukosa, adenomatosis endokrin multipel) ditandai oleh neuroma mukosa multipel, karsinoma tiroid meduler, feokromositoma, dan sering kali sindrom Marfan. Gambaran klinis bergantung pada elemen kelenjar yang terlibat. Diagnosis dan pengobatan serupa dengan sindrom MEN MA.

Sekitar 50% kasus bersifat sporadis dan tidak terkait, meskipun penyebab MEN IIB sporadis tidak diketahui. Insiden pada pria dua kali lebih tinggi daripada pada wanita. Hiperparatiroidisme terjadi pada kasus MEN IIB. Studi genetik telah mengidentifikasi mutasi pada reseptor tirosin kinase pada onkogen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala MEN tipe IIB

Gejala dan tanda mencerminkan patologi kelenjar. Sekitar 50% pasien memiliki sindrom neuroma mukosa lengkap, feokromositoma, dan karsinoma tiroid meduler. Kurang dari 10% hanya memiliki neuroma dan feokromositoma, sedangkan pasien yang tersisa memiliki neuroma dan karsinoma tiroid meduler tanpa feokromositoma.

Neuroma mukosa sering kali merupakan tanda awal penyakit dan muncul pada sebagian besar atau semua pasien. Neuroma tampak sebagai benjolan kecil mengilap pada bibir, lidah, pipi, dan selaput lendir. Neuroma juga dapat muncul pada kelopak mata, konjungtiva, dan kornea. Kelopak mata menebal dan bibir yang mengalami hipertrofi difus merupakan ciri khas. Kelainan motilitas gastrointestinal (konstipasi, diare, dan terkadang megakolon) umum terjadi dan merupakan akibat dari ganglioneuromatosis intestinal difus. Pasien mungkin mengalami sindrom Marfan; kelainan rangka tulang belakang (lordosis, kyphosis, skoliosis), pes cavus, dan deformitas equinovarus pada kaki merupakan ciri umum penyakit ini.

Karsinoma tiroid meduler dan feokromositoma menyerupai patologi MEN IIA, keduanya bilateral dan multisentrik. Namun, karsinoma tiroid meduler cenderung sangat agresif pada MEN IIB dan dapat menyerang anak kecil.

Meskipun neuroma, ciri-ciri wajah khas, dan gangguan gastrointestinal terlihat pada awal kehidupan, sindrom tersebut mungkin tidak dikenali hingga karsinoma tiroid meduler atau feokromositoma menjadi lebih jelas di kemudian hari.

Diagnosis MEN tipe IIB

Sindrom MEN IIB diduga terjadi pada pasien dengan riwayat keluarga MEN II B, feokromositoma, beberapa neuroma mukosa, atau karsinoma tiroid meduler. Pengujian genetik sangat akurat dan dilakukan pada kerabat tingkat pertama dan kerabat yang memiliki gejala penyakit tersebut.

Feokromositoma dapat dicurigai secara klinis dan dikonfirmasi dengan mengukur metanefrin bebas plasma dan katekolamin urin terfraksinasi. Pengujian laboratorium untuk karsinoma tiroid meduler dapat dilakukan. MRI atau CT digunakan untuk mencari feokromositoma dan karsinoma tiroid meduler.

[ 6 ]

Pengobatan MEN tipe IIB

Pasien yang terkena harus menjalani tiroidektomi total segera setelah diagnosis. Feokromositoma, jika ada, harus diangkat sebelum tiroidektomi. Dalam kasus pembawa gen, tiroidektomi profilaksis pada masa bayi atau anak usia dini dianjurkan.