Ahli medis artikel
Publikasi baru
Sindrom Pearson
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyebab Sindrom Pearson
Penyakit ini berdasar pada penghapusan besar pada DNA mitokondria, namun sebagian besar terlokalisasi pada mitokondria sel sumsum tulang.
[ 13 ]
Gejala Sindrom Pearson
Penyakit ini muncul pada hari-hari dan bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak. Dalam kasus ini, anemia sideroblastik ganas yang parah berkembang, terkadang pansitopenia (penekanan semua tunas sumsum tulang) dan diabetes melitus yang bergantung pada insulin, yang dikaitkan dengan fibrosis pankreas. Anak tersebut lesu, mengantuk, pucat. Diare dan berat badan yang tidak bertambah merupakan ciri khasnya.
Tes apa yang dibutuhkan?
Ramalan cuaca
Sebagian besar pasien meninggal dalam 2 tahun pertama kehidupan. Namun, mereka yang bertahan hidup karena transfusi darah yang sering dan intensif mengembangkan gambaran klinis yang menyerupai sindrom Kearns-Sayre setelah beberapa tahun. Hal ini terjadi sebagai akibat dari peningkatan kandungan DNA mutan pada sel otot dan saraf pasien.
Использованная литература