Sindrom penghapusan berganda DNA mitokondria: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom beberapa penghapusan DNA mitokondria diwariskan sesuai dengan hukum Mendel, lebih sering pada tipe dominan autosomal.

Penyebab dan patogenesis sindrom beberapa penghapusan DNA mitokondria diwariskan dalam Mendel, sering secara autosomal dominan .. Untuk penyakit ini ditandai dengan kehadiran banyak penghapusan beberapa bagian dari mtDNA, yang mengarah ke gangguan struktur dan fungsi dari sejumlah gen mitokondria. Mekanisme terjadinya pelanggaran ini belum sepenuhnya dipahami. Dipercaya bahwa mutasi pada gen pengatur nuklir yang mengendalikan replikasi mtDIC adalah dasarnya. Mutasi di dalamnya dapat mempermudah proses terjadinya perubahan mtDNA, atau mengurangi aktivitas faktor yang mengenali atau menghilangkan penyusunan ulang DNA spontan. Sampai saat ini, 3 gen tersebut telah dipetakan, terletak di kromosom 10q 23,3-24, Sp 14.1-21 atau 4q35. Namun, sejauh ini satu gen telah diidentifikasi yang mengkodekan enzim adenine nucleotide translocase 1, kekurangan yang menyebabkan terganggunya metabolisme adenin dan proses replikasi.

Gejala sindrom multiple delavasi DNA mitokondria diwarisi menurut hukum Mendel, lebih sering pada tipe dominan autosomal. Penyakit ini ditandai oleh polimorfisme klinis yang diucapkan, terjadi lebih sering dalam dekade ke-2-3 kehidupan. Ditandai dengan keterlibatan dalam proses patologis dari berbagai sistem. Saraf, endokrin, otot, visual, dll yang paling umum dalam patologi ini diamati optalmoplegia luar (gangguan gerakan normal bola mata), miopati umum, polineuropati perifer, kehilangan saraf pendengaran dan visual, mengurangi pertumbuhan dan hipoparatiroidisme .

Dalam studi laboratorium, asidosis laktat dan fenomena RRF dalam biopsi jaringan otot terdeteksi.