Sindrom penghapusan DNA mitokondria multipel: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom penghapusan DNA mitokondria multipel diwariskan menurut hukum Mendel, paling sering secara dominan autosomal.

Penyebab dan patogenesis sindrom delesi DNA mitokondria ganda diwariskan menurut hukum Mendel, paling sering secara dominan autosomal. Penyakit ini ditandai dengan adanya delesi ganda pada beberapa daerah mtDNA, yang menyebabkan terganggunya struktur dan fungsi sejumlah gen mitokondria. Mekanisme terjadinya kelainan ini belum sepenuhnya dipahami. Diduga bahwa kelainan ini didasarkan pada mutasi pada gen pengatur nuklir yang mengendalikan replikasi mtDIC. Mutasi pada gen tersebut dapat memfasilitasi proses terjadinya penataan ulang mtDNA, atau mengurangi aktivitas faktor yang mengenali atau menghilangkan penataan ulang DNA yang terjadi secara spontan. Hingga saat ini, 3 gen tersebut telah dipetakan, yang terletak pada kromosom 10q 23.3-24, 3p14.1-21 atau 4q35. Namun, hanya satu gen yang telah diidentifikasi sejauh ini, yang mengkode enzim adeninucleotide translocase 1, yang kekurangannya menyebabkan terganggunya metabolisme adenin dan proses replikasi.

Gejala sindrom delesi DNA mitokondria multipel diwariskan menurut hukum Mendel, paling sering secara dominan autosomal. Penyakit ini ditandai dengan polimorfisme klinis yang jelas, dan paling sering terjadi pada dekade ke-2 hingga ke-3 kehidupan. Penyakit ini ditandai dengan keterlibatan berbagai sistem dalam proses patologis: saraf, endokrin, otot, penglihatan, dll. Gejala yang paling umum dari patologi ini adalah oftalmoplegia eksternal (gangguan gerakan mata normal), miopati umum, polineuropati perifer, kerusakan saraf pendengaran dan optik, penurunan pertumbuhan, dan hipoparatiroidisme.

Studi laboratorium mengungkapkan asidosis laktat dan fenomena RRF pada biopsi jaringan otot.