Sindrom proteus, atau gigantisme parsial

Penyakit langka - Proteus syndrome - adalah patologi multi-sistem genetik dengan manifestasi klinis yang diucapkan, yaitu: dengan gigantisme selektif, kekalahan sistem darah dan limfatik.

Penyebutan pertama sindrom ini adalah milik Michael Cohen - tertanggal 1979. Empat tahun kemudian, di Jerman, patologi menerima nama saat ini - sindrom Proteus, setelah nama dewa Yunani kuno Proteus, yang berwajah banyak.

Seringkali, sindrom Proteus secara keliru didiagnosis sebagai penyakit hamartomatous dalam bentuk neurofibromatosis, yang ditularkan secara autosomal dominan.

Nama lain dari sindrom Proteus: penyakit multifaset, penyakit gajah manusia, sindroma giantism parsial.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Sindrom Proteus dianggap sebagai patologi yang sangat jarang terjadi, karena hanya sekitar dua ratus kasus semacam itu yang ditemukan sepanjang masa. Statistik semacam itu memungkinkan untuk menegaskan bahwa sindrom ini terjadi pada kurang dari 1 kasus per 1 juta bayi yang baru lahir.

[6], [7], [8], [9]

Penyebab sindrom Proteus

Alasan untuk pengembangan sindrom Proteus adalah mutasi gen tertentu. Kita semua tahu bahwa tubuh manusia memiliki sejumlah besar rantai DNA, yang ditransmisikan kepada kita dari orang tua. Tapi terkadang selama perkembangan embrio ada beberapa kegagalan genetik, yang berujung pada munculnya penyakit genetik bawaan.

Sindrom proteus ditemukan dengan gen ACT yang berubah: protein ini bertanggung jawab atas laju pertumbuhan sel dalam tubuh. Jika seseorang sehat, maka gen ACT-nya dalam keadaan tidak aktif. Pada pasien dengan sindrom Proteus, gen ini aktif dan mempercepat proses pertumbuhan sel.

Tingkat keparahan manifestasi patologi tergantung pada tahap pra-kelahiran mutasi gen terjadi. Tahap awal ini, sindrom Proteus lebih serius.

Saat ini, para ilmuwan sedang mengerjakan isu-isu seperti itu:

• Bagaimana mutasi satu gen mempengaruhi laju pertumbuhan jaringan manusia yang benar-benar berbeda?
• Apa yang menentukan pertumbuhan selektif jaringan - mengapa beberapa pasien memiliki hipertrofi pada kulit, sementara yang lain memiliki tulang dan / atau pembuluh darah?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Faktor risiko

Faktor pasti yang mempengaruhi perkembangan sindrom Proteus tidak diketahui. Namun, para ilmuwan telah mengidentifikasi sejumlah faktor yang dapat secara teoritis berkontribusi terhadap munculnya patologi semacam itu pada anak:

• konsepsi yang tidak direncanakan;
• tidak adanya kontrol kehamilan medis;
• penyakit virus pada wanita hamil;
• penggunaan obat terlarang dalam kehamilan, serta keracunan kronis dan akut;
• merokok dan minum alkohol selama kehamilan;
• kecanduan obat;
• asupan vitamin dan zat penting lainnya yang tidak mencukupi di tubuh wanita hamil;
• ekologi buruk, radiasi, bahaya kerja.

[16], [17], [18],

Patogenesis

Patogenesis sindrom Proteus belum sepenuhnya dipelajari. Hanya diketahui bahwa perkembangan patologi menghasilkan mosaik sel somatik - anomali menggabungkan kromosom seks dengan gen dominan, yang belum ditentukan sampai saat ini.

Kendati demikian, teori ini juga dipertanyakan oleh beberapa ilmuwan, karena ada satu kasus kecil tanda-tanda penyakit pada orang tua dari individu yang terkena.

Gabungan keberadaan hiper dan hipoplasia pada sindrom Proteus menunjukkan kemungkinan rekombinasi somatik embrio, yang menyebabkan munculnya setidaknya tiga subspesies seluler: struktur seluler normal, hipertrofik dan atrofi.

[19], [20], [21], [22]

Gejala sindrom Proteus

Biasanya, orang dengan sindrom Proteus, pada masa bayi tidak berbeda dengan anak-anak lain: perubahan patologis mulai terwujud selama ini. Untuk mendiagnosa sindrom Proteus sangat sulit pada awalnya, karena tanda-tanda pertama penyakit pada setiap pasien mungkin berbeda. Ciri khas penyakit ini adalah pertumbuhan jaringan. Pada saat yang sama jaringan tubuh manusia dapat tumbuh: tulang, otot, jaringan lemak, serta pembuluh darah dari sistem peredaran darah dan limfatik. Sprawl dapat mempengaruhi hampir semua organ. Benar, persentase yang lebih besar dari jaringan yang ditumbuhi adalah tetap pada tungkai dan di daerah kepala.

Sindrom Proteus secara langsung mempengaruhi penurunan harapan hidup pasien, dan hal ini disebabkan oleh masalah yang sering terjadi pada pembuluh darah. Di antara masalah tersebut, tromboemboli, trombosis, dan lain-lain biasa terjadi. Yang tidak biasa adalah proses tumor dan lesi pada sistem endokrin.

Dengan sendirinya, sindrom ini tidak berpengaruh pada pengurangan tingkat intelektual pasien, namun proliferasi jaringan saraf yang patologis dapat memicu jeda yang signifikan dalam perkembangan mental.

Tanda pertama sindrom ini bisa terjadi pada anak-anak, dimulai dengan 2 atau 4 tahun. Biasanya ini adalah gejalanya:

• peningkatan ukuran salah satu anggota badan;
• peningkatan ukuran tulang individu;
• pemadatan lokal dan penebalan area kulit - misalnya di wajah, telapak tangan, kaki;
• pengembangan proses tumor.

Komplikasi dan konsekuensinya

• Asimetri hipertrofik pada lengan, kaki dan jari, hemygiperplasia, megalospondylodisplasia.
• Kelengkungan kolom tulang belakang.
• Peningkatan bahasa, pertumbuhan abnormal tulang tengkorak tidak berubah (hyperostosis), microcephaly.
• Cacat vaskular, lipoma dan nevi (jaringan ikat, epidermal).
• Cacat invasif lokal jaringan adiposa atau pembuluh darah.
• Formasi kistik di paru-paru.
• Pembentukan trombi dalam pembuluh dalam, tromboemboli paru.
• Formasi kistik pada pelengkap, tumor jinak dari kelenjar liur parotid, beberapa jenis onkologi.
• Strabismus.
• Cacat gigi.
• Gangguan perkembangan intelektual, masalah dengan kemajuan.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostik sindrom Proteus

Hampir tidak mungkin untuk mendiagnosis sindrom Proteus pada tahap awal, karena kriteria diagnostik utama adalah gejala karakteristik penyakit ini:

• proliferasi jaringan;
• hipertrofi tungkai yang tidak proporsional;
• peningkatan organ atau bagian tubuh;
• Kelengkungan tulang belakang akibat perkembangan vertebra yang tidak proporsional;
• kelainan kistik;
• lipoma, cacat sistem peredaran darah dan limfatik.

Analisis untuk memastikan diagnosis sindrom Proteus tidak dilakukan. Pastikan untuk memantau koagulabilitas darah, karena penyakit ini ditandai dengan trombosis dan tromboemboli.

Diagnosis instrumental mungkin termasuk pemeriksaan sinar-X, magnetic resonance imaging, computed tomography, angiography, ensefalografi, dll.

• Sinar-X dapat menilai kondisi tulang belakang melengkung, serta perubahan jaringan tulang ekstremitas atau jari.
• Metode penyelidikan Tomografi membantu menilai keadaan rongga kranial, mengungkapkan cacat pada perkembangan otak, mendeteksi anomali vaskular, tumor, kista, dll.
• Encephalography diresepkan dengan adanya kejang, untuk menentukan penyebabnya.
• Angiografi dan Dopplerografi memungkinkan untuk menentukan adanya trombosis dan emboli pembuluh dalam.

Terkadang dengan sindrom Proteus, terutama dengan adanya proses tumor, dokter meresepkan pemeriksaan histologis dengan biopsi awal.

[28]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding sindrom Proteus dilakukan dengan penyakit berikut:

• dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber;
• dengan neurofibromatosis;
• dengan encephalocraniolipomatosis;
• dengan sindrom lipomatosis-hemihyperplasia.

[29], [30], [31], [32],

Pengobatan sindrom Proteus

Sindrom Proteus dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, diagnosis dini penyakit ini berhasil mengatasi tanda-tanda patologi utama dan menghindari komplikasi. Misalnya, ketika kolom vertebra melengkung, dengan pertumbuhan jaringan tulang yang berlebihan, jika panjang anggota badan tidak sesuai, pasien diminta untuk menggunakan perangkat ortopedi khusus.

Jika gangguan tersebut diamati pada sistem hematopoiesis, atau pertumbuhan proses tumor terdeteksi, maka pasien dengan sindrom Proteus harus menjalani pengawasan medis seumur hidup.

Pengobatan obat sindrom Proteus hanya terdiri dari resep obat simtomatik. Ini termasuk obat penghilang rasa sakit (Ibuprofen, Ketolong), diuretik (furosemid, Lasix), antikoagulan (heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopressor (dopamin, dobutamin), trombolitik (urokinase, streptokinase, Alteplase).

Obat-obatan diperbolehkan untuk sindrom Proteus

	Dosis dan Administrasi	Efek samping	Instruksi khusus
Ibuprofen	Dengan rasa sakit butuh 600 mg 2-3 kali sehari.	Penerimaan bisa disertai mual, dispepsia, nyeri di perut.	Ibuprofen tidak digunakan untuk pelanggaran fungsi hematopoietik.
Lazys	Dengan pembengkakan mengambil 20-80 mg per hari, dengan kemungkinan peningkatan dosis lebih lanjut.	Kemungkinan menurunkan tekanan, kelemahan, rasa sakit di kepala, haus, alergi.	Penerimaan obat harus dikombinasikan dengan kompensasi gangguan elektrolit.
Tinzaparin	Ini digunakan sebagai antikoagulan sesuai dengan rejimen pengobatan individual.	Dengan pengobatan yang berkepanjangan, adalah mungkin untuk mengembangkan komplikasi hemoragik.	Obat ini digunakan, terus memantau tingkat koagulasi darah.
Dobutamin	Obat ini digunakan sesuai dengan skema yang dipilih secara individu.	Pengobatan jangka panjang bisa menyebabkan aritmia, perubahan tekanan darah.	Saat merawat obat, perlu dipantau detak jantung, tekanan darah, diuresis.
Streptokinase	Obat ini diberikan secara intravena menetes, dengan dosis rata-rata 250.000 IU dalam 50 ml garam dengan kecepatan 30 kap / menit.	Kemungkinan reaksi hiper terhadap protein: nyeri di kepala, mual, demam.	Pengobatan dilakukan dengan kontrol kadar koagulasi darah dan fibrinogen.

Vitamin

Diet seseorang yang menderita sindrom Proteus harus mencakup makanan yang kaya vitamin dan seimbang. Selain itu, secara berkala Anda bisa mengonsumsi tambahan vitamin - terutama untuk memperkuat pembuluh darah, jantung, memperbaiki kondisi dan struktur sel dan jaringan.

• Riboxin - secara menguntungkan mempengaruhi proses metabolisme dan fungsi hati
• Aspartame - mencegah masalah pada sistem kardiovaskular.
• Doppelherz - mengandung potasium yang diperlukan untuk organisme yang sakit dan asam Omega-3 yang bermanfaat.
• Sophora adalah obat untuk mencegah penyakit vaskular dan jantung.
• Ascorutin - obat untuk mempertahankan keadaan normal dinding vaskular, untuk pencegahan trombosis.

Sediaan vitamin biasanya diresepkan secara terpisah, karena beberapa pasien mungkin tidak toleran terhadap komponen tertentu.

Pengobatan fisioterapis

Fisioterapi dengan sindrom Proteus biasanya ditujukan untuk menjaga fungsi sistem kardiovaskular, memperbaiki sirkulasi koroner dan perifer. Dengan peningkatan sirkulasi darah, tingkat peningkatan transportasi oksigen, proses di sistem saraf pusat dan sistem saraf otonom difasilitasi, dan respon neuroendokrin dan imun dinormalisasi.

Untuk memperbaiki kondisi pasien dengan sindrom Proteus, berbagai metode fisioterapi dapat digunakan, tergantung pada manifestasi penyakit yang dominan.

Kontraindikasi terhadap fisioterapi dapat meliputi:

• angina tidak stabil;
• kegagalan peredaran darah parah;
• gangguan irama jantung yang parah;
• aneurisme;
• kondisi demam;
• onkologi dan kecurigaan terhadap proses serupa;
• tromboembolisme;
• infark-pneumonia

Pilihan prosedur spesifik untuk sindrom Proteus tergantung pada tingkat keparahan gangguan fungsional sistem kardiovaskular, pada keadaan sistem syaraf dan neurohumoral regulasi sirkulasi darah, dan juga dengan adanya malfungsi lain di dalam tubuh.

Pengobatan alternatif

Untuk meningkatkan kualitas darah dalam sindrom Proteus, dianjurkan untuk secara teratur meminum minuman dari berry viburnum, buckthorn laut, cranberry, blueberry.

Untuk mencegah trombosis pada sindrom Proteus, teh dan infus dianggap bermanfaat berdasarkan ibu ibu dan ibu tiri, puber, astragalus, komfrey, daun raspberry. Diseduh 1 sdm. L. Ramuan di ½ liter air mendidih, bersikeras di bawah penutup sebelum mendingin. Obat tersebut diminum setengah gelas tiga kali sehari.

Manfaat yang sangat besar adalah teh jahe yang terkenal: mengencerkan darah dan memperbaiki sirkulasi darah, mencegah akumulasi toksin. Untuk membuat teh jahe terapeutik, sepotong akar jahe digosok di parutan dan dituangkan dengan air mendidih, bersikeras 20 menit. Setelah mendinginkan minuman, tambahkan sedikit madu dan / atau lemon. Untuk memperbaiki aliran getah bening pada teh seperti itu, Anda bisa menambahkan sejumput kayu manis.

Jika jaringan yang terkena terbentuk edema, gunakan metode ini: ke daerah yang terkena dampak mengoleskan irisan tomat iris: setelah 3-4 jam, lobulus diganti dengan yang segar.

Contoh pengobatan sindrom Proteus dengan bantuan mumi:

• larutkan 8 g mumi dalam 500 ml air matang;
• Minum dalam waktu 10 hari dari 1 sdm. L. Di pagi hari dengan perut kosong

Jalannya pengobatan bisa diulang setelah 5 hari. Secara total, 4 program yang direkomendasikan.

Area yang terkena dapat diobati dengan salep, yaitu mumi yang diencerkan 20% dalam campuran dengan petroleum jelly.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Pengobatan Herbal

• Rimpang ginseng diambil sebelum makan di dalam - 20 tetes tingtur pada alkohol tiga kali sehari, atau dalam tablet 0,15-0,3 g tiga kali sehari. Lama masuk ½-1 bulan.
• Siapkan campuran 20 gram kulit buckthorn, 80 gram daun birch, 100 gram kulit pohon willow. Siapkan infus 1 sdm. L. Dari campuran yang dihasilkan dan 250 ml air mendidih. Obatnya diminum 2 gelas sehari.
• Ambil tinktur bawang putih dalam jumlah 20 tetes sampai 3 kali sehari, atau tinktur bawang bombay - 25 tetes tiga kali sehari, selama sebulan.
• Dengan edema, teh herbal dibuat atas dasar daun birch, ramuan horsetail, akar peterseli, buah juniper, akar dandelion, pinggul.

Homeopati

Sampai saat ini, banyak spesialis medis telah mengetahui keefektifan obat homeopati dalam pengobatan berbagai penyakit, termasuk kronis. Ada juga obat homeopati yang dapat membantu, jika tidak menyembuhkan, secara signifikan melemahkan manifestasi penyakit seperti sindrom Proteus.

Sebagai contoh, Lymphomyosot adalah persiapan homeopati yang rumit dari pembuatan Jerman yang melakukan beberapa fungsi berguna di tubuh:

• menghilangkan zat beracun, produk peluruhan jaringan dan metabolisme;
• menghentikan proliferasi patologis jaringan;
• mencegah pembentukan edema.

Limfomiosot dapat dibeli di apotek berupa tetes, tablet atau larutan injeksi. Obat ini direkomendasikan untuk penggunaan resep dokter tiga kali sehari (tablet atau tetes), atau 1-3 kali seminggu (injeksi intramuskular atau subkutan). Perjalanan pengobatan dengan Lymphomyosot bisa berlangsung lama, jika perlu sampai beberapa bulan.

Untuk meningkatkan efektivitas obat, obat ini dapat dikombinasikan dengan pengobatan homeopati lainnya. Paling sering menggunakan obat-obatan seperti: conium, thuya, kalsium fluorida. Kurang sering, dan menurut kesaksian - Solanum Tuberozum, sccinum, apis dan tropeolum.

Selain itu, agen Ceylon potensial (regulator penyiapan sel mitosis), agen faktor pertumbuhan epidermal (EGF), agen faktor pertumbuhan fibroblas (FGF) telah aktif digunakan selama dekade terakhir.

Obat-obatan yang terdaftar praktis tidak memiliki efek samping yang tidak menyenangkan, namun secara signifikan dapat memperbaiki kondisi pasien dengan sindrom Proteus.

Perawatan operatif

Beberapa jenis proliferasi jaringan pada sindrom Proteus memerlukan koreksi segera. Misalnya dengan deformitas rahang,

• koreksi ortodontik bedah oklusi;
• bangunan gigi individu, pembentukan gigi kanan;
• intervensi maxillofacial, dll.

Dengan adanya pertumbuhan kulit dan subkutan, hemangioma permukaan, laser removal atau cryodestruction dapat digunakan. Formasi kistik dan tumor (termasuk yang internal) dikeluarkan melalui operasi.

• Operasi mungkin diperlukan dengan lengkungan progresif tulang belakang, dengan perpanjangan jari yang berlebihan, dll.
• Intervensi operatif dibenarkan dengan adanya pertumbuhan yang mengganggu fungsi normal pernapasan, penglihatan, pendengaran, dan juga yang berada di bidang organ vital.
• Pertumbuhan yang perlu dihapus cenderung meningkat pesat.

Beberapa operasi dengan sindrom Proteus dilakukan dengan alasan estetis - misalnya, jika pertumbuhan jaringan ditemukan di daerah wajah atau kepala.

Pencegahan

Para ilmuwan merumuskan apa yang disebut "10 perintah" untuk wanita, untuk pencegahan cacat lahir pada anak masa depan, termasuk pencegahan sindrom Proteus. "Perintah" semacam itu terdiri dari rekomendasi berikut:

1. Seorang wanita yang berada di usia subur, aktif secara seksual dan tidak terlindungi, harus siap untuk bisa hamil setiap saat.
2. Kehamilan harus selalu direncanakan dengan benar, dan sangat diharapkan melakukannya pada usia 30-35 tahun.
3. Selama masa gestasi, perlu mengunjungi dokter dan memantau jalannya kehamilan dan kondisi janin.
4. Sebelum timbulnya kehamilan, disarankan untuk mendapatkan vaksinasi terhadap rubella. Bila kehamilan harus waspada terhadap kontak dengan orang-orang yang menderita penyakit virus - jangan sampai mengunjungi tempat-tempat umum selama wabah, cuci tangan dengan sabun pada saat kedatangan dari jalanan, dll.
5. Secara kategoris, Anda seharusnya tidak minum obat apapun selama kehamilan tanpa izin dari dokter.
6. Anda tidak bisa minum alkohol, merokok dan minum obat.
7. Dalam kelanjutan paragraf sebelumnya: tempat dan tempat untuk merokok harus dihindari.
8. Perlu makan makanan seimbang dan seimbang, cukup mengkonsumsi makanan tanaman.
9. Jika memungkinkan, Anda sebaiknya beristirahat selama kehamilan, jangan terlalu membebani tubuh dengan kerja fisik.
10. Untuk meragukan atau curiga, berkonsultasilah dengan dokter.

[39], [40], [41]

Ramalan cuaca

Semua jenis komplikasi - misalnya, fungsi sistem saraf pusat yang abnormal, kelengkungan tulang belakang yang tumbuh dengan cepat, trombosis, kerusakan organ dalam - dapat mempengaruhi kualitas dan harapan hidup pasien dengan sindrom Proteus yang terdiagnosis.

Semakin dini diagnosis ini terbentuk, semakin besar kemungkinan pasien untuk menghindari banyak komplikasi. Dan tindakan preventif dan kuratif tepat waktu dapat berdampak positif terhadap kualitas hidup, meningkatkan durasinya.

Secara umum, sindrom Proteus pada pasien yang tidak memerlukan perawatan bedah tidak mencegah perilaku gaya hidup yang relatif aktif.

[42]