^

Kesehatan

A
A
A

Sindrom Swyer

 
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Di antara patologi bawaan yang langka, sindrom Swyer menonjol. Penyakit ini menunjukkan adanya gangguan pada struktur kromosom Y - misalnya, tidak adanya gen tertentu, atau mutasinya.

Penyakit ini dapat memiliki beberapa nama: sering disebut disgenesis gonadal wanita, atau hanya disgenesis gonadal. Nama sindrom Swyer berasal dari nama Dr. Gerald Swyer, yang pertama kali menggambarkan patologi tersebut pada tahun 50-an abad lalu.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Sindrom Swyer tergolong langka, meskipun para ahli menunjukkan bahwa informasi mengenai jenis patologi ini masih kurang memadai. Statistik memperkirakan frekuensi sindrom ini hanya sekitar satu kasus per 80 ribu bayi baru lahir.

Sindrom Swyer terkait dengan rantai mutasi pada gen kromosom Y. Sekitar 15% pasien yang menderita patologi ini mengalami delesi pada gen SRY – yang dimaksud adalah penataan ulang kromosom yang terjadi akibat hilangnya satu wilayah kromosom. Gen SRY (Sex Determining Region Y) terlokalisasi pada kromosom Y dan terlibat dalam perkembangan tubuh sesuai dengan fenotipe pria.

trusted-source[ 6 ], [ 7 ]

Penyebab Sindrom Swyer

Penyebab paling umum dari sindrom Swyer adalah transformasi mikrostruktur kromosom Y, disertai dengan hilangnya gen SRY, beserta mutasi titik pada wilayah DNA yang disebutkan.

Gen SRY terletak di lengan pendek kromosom Y. Fungsinya adalah untuk mengkode protein yang mengikat gen yang menentukan jenis kelamin anak di masa depan berdasarkan fenotipe laki-laki.

Perubahan mutasi pada gen menyebabkan sintesis protein yang salah dan "tidak berfungsi". Diferensiasi sel Sertoli terganggu. Akibatnya, tubulus seminiferus terbentuk secara tidak benar dan gonad disgenetik terbentuk.

Pembentukan organ lain dari sistem reproduksi berlangsung sesuai dengan fenotipe wanita, meskipun ada kromosom Y dalam kariotipe.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ]

Faktor risiko

Untuk mencegah atau segera mengenali kelainan kromosom pada janin selama kehamilan, dokter harus bertanya kepada calon orang tua tentang patologi keturunan yang ada, kondisi kehidupan, dll. Seperti yang telah dibuktikan dalam beberapa penelitian, mutasi gen - termasuk sindrom Swyer - sangat bergantung pada faktor-faktor ini.

Di antara hal-hal lain, para ahli telah mengidentifikasi kelompok risiko yang meliputi:

  • orang tua, yang masing-masing berusia di atas 35 tahun;
  • keluarga yang memiliki saudara sedarah dengan kelainan kromosom yang terdiagnosis;
  • orang tua yang bekerja dalam kondisi kerja yang berbahaya;
  • orang tua yang telah lama tinggal di daerah dengan latar belakang lingkungan (radiasi) yang kurang baik.

Semua faktor di atas secara signifikan meningkatkan risiko timbulnya sindrom Swyer dan kelainan kromosom lainnya pada janin, terutama jika terdapat patologi keturunan pada tingkat gen.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Patogenesis

Ciri patogenetik sindrom Swyer terdiri dari informasi yang salah tentang kromosom Y - terjadi pelanggaran aktivitas lokus yang menentukan jenis kelamin dan kualitas perkembangan testis. Lokus ini terletak di wilayah p11.2 kromosom Y. Karena aktivitas yang terganggu, keterbelakangan struktur seluler yang awalnya seharusnya menjadi kelenjar seks diamati. Akibatnya, produksi hormon seks terhambat sepenuhnya - baik wanita maupun pria.

Jika tubuh kekurangan latar belakang hormonal seks yang memadai, maka perkembangan akan berlangsung secara betina. Berdasarkan hal ini, bayi yang baru lahir dengan kromosom XY, atau dengan kromosom Y yang terpisah-pisah, akan berkembang sesuai dengan fenotipe betina.

Anak perempuan dengan sindrom Swyer memiliki disgenesis ovarium kongenital, yang terdeteksi terutama pada masa pubertas yang diharapkan. Bahkan dengan adanya tuba falopi dan alat kelamin, pasien tidak menunjukkan transformasi gonad menjadi ovarium. Perkembangan uterus biasanya tidak memadai.

Pasien dengan sindrom Swyer memiliki risiko keganasan gonad yang lebih tinggi, sekitar 30-60%. Untuk menghindari komplikasi, gonad harus diangkat sedini mungkin.

trusted-source[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala Sindrom Swyer

Sampai anak mencapai pubertas, gejala sindrom Swyer tidak ada secara klinis. Hanya saat anak bertambah dewasa, tanda-tanda patologis yang sesuai muncul:

  • tidak adanya atau kurangnya pertumbuhan rambut di daerah kemaluan dan ketiak;
  • kelenjar susu yang kurang berkembang;
  • rahim "kekanak-kanakan", terkadang dengan latar belakang hipoplasia vagina;
  • variasi tipe tubuh interseks;
  • proses atrofi pada jaringan mukosa organ genital;
  • kurangnya perkembangan alat kelamin luar.

Pubertas tidak terjadi pada pasien dengan sindrom Swyer: tubuh tidak memproduksi hormon yang diperlukan - estrogen. Sebagian besar wanita ini tidak mengalami siklus menstruasi sama sekali, atau mengalami sedikit keputihan seperti menstruasi.

Pada pasien yang lebih tua, sindrom Swyer dan limfangioleiomiomatosis dapat dikombinasikan - penyakit polisistemik langka dengan peningkatan perubahan destruktif kistik pada jaringan paru-paru. Sistem limfatik terpengaruh, angiomiolipoma terbentuk di organ perut. Patologi dimanifestasikan oleh pneumotoraks spontan, peningkatan dispnea, dan hemoptisis episodik. Kasus-kasus seperti itu terisolasi, tetapi perlu diperhatikan.

Ciri-ciri Tubuh Penderita Sindrom Swyer

Mustahil untuk membedakan seorang gadis yang sehat dari seorang yang menderita sindrom Swyer berdasarkan ciri-ciri luarnya. Pasien dengan sindrom ini memiliki bentuk tubuh yang normal, tingkat pertumbuhan yang memadai, dan area genital eksternal yang terbentuk. Banyak dari mereka memiliki perkembangan rahim dan pelengkap yang normal secara fisiologis, tetapi hipoplasia sering terjadi. Disfungsi ovarium diamati dengan latar belakang modifikasi organ yang jelas.

Setelah mencapai masa pubertas, tanda-tanda eksternal sindrom ini menjadi lebih jelas pada beberapa pasien. Tipe tubuh interseksual atau eunuchoid diamati: bahu lebar, panggul sempit, perawakan tinggi, rahang bawah besar, otot bervolume.

Selama pemeriksaan, terkadang ditemukan elemen jaringan ikat dan inklusi jaringan kelenjar, bukan ovarium. Pasien dengan sindrom Swyer mandul - artinya, mereka tidak memiliki folikel yang matang, tidak memiliki sel telur, dan tidak dapat mengandung anak secara alami.

trusted-source[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Biasanya, pasien yang menderita sindrom Swyer bawaan selalu mengalami kesulitan untuk memiliki anak. Tidak adanya siklus menstruasi, keterlambatan perkembangan seksual - tanda-tanda ini paling sering menjadi alasan untuk mengunjungi dokter, sehingga diagnosis sindrom ini dapat ditegakkan.

Namun, bagi banyak pasien dengan sindrom ini, keinginan untuk menjadi seorang ibu menjadi kenyataan – berkat metode pengobatan reproduksi terkini. Prosedur fertilisasi in vitro menggunakan sel telur donor dapat mengatasi masalah tersebut.

Komplikasi serius lain dari sindrom Swyer adalah perkembangan tumor ganas. Komplikasi ini juga dapat dihindari jika untaian gonad dibuang sedini mungkin, terutama jika terdapat tanda-tanda virilisasi. Hingga saat ini, alasan mengapa tumor ganas berkembang pada pasien dengan sindrom Swyer belum diketahui. Namun, prognosis setelah operasi eksplorasi positif pada sebagian besar kasus.

trusted-source[ 21 ], [ 22 ]

Diagnostik Sindrom Swyer

Sindrom Swyer terdeteksi pada sebagian besar kasus hanya setelah pasien mencapai pubertas. Anak perempuan tidak menunjukkan perkembangan seksual yang memadai, dan tidak ada siklus menstruasi alami.

Dalam beberapa kasus, sindrom ini didiagnosis pada tahap displasia atau keganasan gonad disgenetik. Diagnosis akhir sindrom Swyer ditetapkan setelah analisis genetik dengan penentuan kariotipe pria pada pasien wanita (46 XY).

Saat membuat diagnosis, kadar gonadotropin dalam plasma darah (FSH dan LH), serta ekskresi estrogen dan kadar estradiol perlu diperhitungkan.

Pemeriksaan ultrasonografi memungkinkan untuk memeriksa cacat perkembangan organ reproduksi jika terjadi sindrom. Selain itu, dokter mungkin meresepkan histerosalpingografi.

trusted-source[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Perbedaan diagnosa

Membedakan sindrom ini terkadang cukup sulit – pertama-tama, perlu untuk membedakan sindrom Swyer dari jenis disgenesis gonadal lainnya. Operasi laparoskopi dengan biopsi dan penilaian kariotipe biasanya membantu dalam identifikasi.

Pasien dengan sindrom Swyer tidak memiliki cacat somatik atau keterlambatan perkembangan umum. Pasien sering kali memiliki pertumbuhan normal, tetapi mungkin memiliki karakteristik seksual sekunder yang kurang berkembang dan infantilisme seksual yang signifikan. Indikator kariotipe adalah 46 XX atau 46 XY.

Pada bentuk campuran sindrom disgenesis, virilisasi genitalia eksternal mungkin terjadi: klitoris sedikit membesar, dan hubungan segmen bawah vagina dengan uretra dapat diamati.

Dalam beberapa kasus, ada kebutuhan untuk membedakan sindrom Swyer dari sindrom Shereshevsky-Turner, serta dari keterlambatan perkembangan seksual yang berasal dari pusat.

Sindrom Swyer sering disalahartikan dengan sindrom Swyer-James-McLeod. Patologi ini tidak memiliki kesamaan dan pada dasarnya berbeda satu sama lain.

trusted-source[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Siapa yang harus dihubungi?

Pengobatan Sindrom Swyer

Mengingat gonad disgenetik memiliki risiko onkologis yang meningkat, gonad tersebut diangkat sedini mungkin - pada masa kanak-kanak, atau segera setelah diagnosis sindrom Swyer.

Setelah operasi, semua pasien, mulai dari remaja, diresepkan terapi penggantian hormon. Hal ini memungkinkan pembentukan karakteristik seksual sekunder yang memadai, dan juga berfungsi sebagai tindakan pencegahan terhadap patologi sistem tulang (osteoporosis).

Pengobatan pengganti untuk sindrom Swyer sebaiknya dimulai pada usia 14-15 tahun. Obat yang dipilih adalah obat estrogenik terkonjugasi (Premarin dengan dosis 625 mcg setiap hari) dan agen β-estradiol (Progynova dengan dosis 1 mg setiap hari). Diperbolehkan untuk mengoleskan preparat estrogen ke kulit luar: dalam kasus seperti itu, misalnya, digunakan Divigel.

Terapi hormonal untuk sindrom ini biasanya bersifat jangka panjang – hingga timbulnya menopause normal (usia sekitar 50 tahun). Secara berkala selama terapi hormonal, dokter mengevaluasi kecukupan terapi yang dipilih secara individual.

Pasien dengan sindrom Swyer tidak memiliki sel telur sendiri. Namun, dalam beberapa kasus, kehamilan dapat dipertahankan hingga cukup bulan setelah prosedur IVF (sel donor digunakan).

Pencegahan

Tindakan pencegahan untuk mencegah perkembangan sindrom Swyer dan kelainan kromosom lainnya pada janin biasanya rumit dan terdiri dari beberapa tahap.

  1. Tahap pertama pencegahan harus dilakukan pada tahap perencanaan kehamilan. Tujuan dari tahap ini adalah untuk membasmi penyebab yang dapat memicu perkembangan cacat bawaan atau kegagalan kromosom. Orang tua dari anak yang belum lahir harus menghindari pengaruh semua faktor yang membahayakan kesehatan mereka: emisi industri yang berbahaya, makanan berkualitas buruk, obat-obatan, kebiasaan buruk, bahan kimia rumah tangga, dll. Sekitar beberapa bulan sebelum pembuahan, seorang wanita perlu mengonsumsi multivitamin khusus untuk wanita hamil, serta mencegah perkembangan infeksi virus pernapasan akut dan infeksi influenza.
  2. Tahap kedua melibatkan kunjungan ke ahli genetika: perlu untuk menentukan adanya keturunan yang tidak menguntungkan dan, jika perlu, memilih metode pencegahan keluarga yang paling efektif.
  3. Tahap ketiga pencegahan sindrom Swyer dilakukan selama kehamilan. Seorang wanita harus memperhatikan kesehatannya dengan saksama, tidak merokok, tidak minum alkohol, tidak mengonsumsi obat tanpa resep dokter. Dia juga harus makan dengan benar, menghabiskan cukup waktu di luar ruangan, dll.

trusted-source[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ramalan cuaca

Semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom Swyer termasuk dalam kelompok infertilitas absolut. Bahkan dengan siklus bulanan, kehamilan tidak terjadi atau sangat tidak dianjurkan karena meningkatnya risiko berbagai komplikasi dan kelainan pada anak di masa depan.

Kebanyakan pasien disarankan oleh dokter untuk mengangkat gonadnya, karena ada risiko tinggi berkembangnya tumor ganas.

Sindrom Swyer merupakan kelainan bawaan yang tidak dapat disembuhkan.

trusted-source[ 36 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.