Ahli medis artikel
Publikasi baru
Sindrom Noonan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Noonan dinamai menurut penulis yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1963. Sindrom ini terjadi dengan frekuensi 1 dalam 1000-2500 bayi baru lahir.
Apa penyebab sindrom Noonan?
Sindrom Noonan merupakan penyakit keturunan autosomal dominan. Pada 50% kasus, verifikasi genetik molekuler terhadap mutasi gen PTPN11 dapat dilakukan.
Gejala Sindrom Noonan
Bayi baru lahir mengalami retardasi pertumbuhan (panjang saat lahir 48 cm) dengan berat badan normal. Cacat jantung bawaan (stenosis katup arteri pulmonalis, defek septum ventrikel), kriptorkismus pada anak laki-laki pada 60% kasus, gabungan deformasi dada didiagnosis sejak lahir. Berbagai cacat faktor pembekuan darah (hingga 50%) dan displasia sistem limfatik sering terjadi. Retardasi mental terjadi pada 1/3 pasien.
Bagaimana mengenali sindrom Noonan?
Sindrom Noonan didiagnosis berdasarkan kombinasi perawakan pendek, leher lebar atau berselaput, kelainan bentuk dada, kelainan jantung bawaan, dan fenotipe wajah yang tidak biasa (tonjolan frontal, hipertelorisme, telinga berputar dengan lingkaran terkulai).
Tes apa yang dibutuhkan?
Pengobatan sindrom Noonan
Perawatan bedah
- Gangguan pembekuan darah ditemukan pada 20% kasus (defisiensi faktor XI, penyakit von Willebrand, disfungsi trombosit).
- Terjadi peningkatan kejadian kilotoraks dan kiloperikardium kongenital.
- Hipoplasia atau aplasia pembuluh limfatik terdeteksi pada 20% kasus dalam bentuk limfostasis umum atau perifer, limfangiektasia paru-paru atau dinding usus; selama operasi jantung dan kerusakan pada saluran limfatik toraks, kiloperikardium atau kilotoraks berkembang.
- Hipertermia maligna mungkin terjadi selama anestesi, kemungkinannya rendah (1-2%), tetapi mengingat keseriusan komplikasi ini, kehati-hatian dianjurkan selama anestesi. Penggunaan dartrolene diindikasikan.
Bagaimana prognosis untuk sindrom Noonan?
Hal ini ditentukan oleh spektrum cacat bawaan yang teridentifikasi dan adanya keterbelakangan mental.
Использованная литература