Syndrome Noonan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 18.10.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Noonan dinamai menurut penulis yang menggambarkan penyakit ini pada tahun 1963. Terjadi pada frekuensi 1 per 1000-2500 bayi baru lahir.
Apa yang menyebabkan sindrom Noonan?
Sindrom Noonan adalah penyakit bawaan autosomal dominan. Pada 50% kasus, verifikasi mutasi genetik mutasi gen PTPN11 dimungkinkan .
Gejala Sindrom Noonan
Pada bayi baru lahir terjadi keterlambatan pertumbuhan (panjang saat lahir 48 cm) dengan berat badan normal. Dari lahir, cacat jantung bawaan (stenosis katup arteri pulmonalis, defek septum interventrikular), kriptorkismus pada anak laki-laki pada 60% kasus, kelainan kombinasi toraks didiagnosis. Berbagai cacat faktor koagulasi (sampai 50%) dan displasia sistem limfatik sering terjadi. Retardasi mental terjadi pada 1/3 pasien.
Bagaimana mengenali sindrom Noonan?
Sindrom noonan didiagnosis berdasarkan kombinasi perawakan pendek, leher lebar atau pterygoid, deformitas dada, cacat jantung bawaan, fenotip wajah yang tidak biasa (tuberkel frontal, hiperpirisme, telinga yang diputar dengan ikal yang menjuntai).
Tes apa yang dibutuhkan?
Pengobatan Sindroma Noonan
Perawatan bedah
- Pelanggaran sistem pembekuan darah terdeteksi pada 20% kasus (defisiensi faktor XI, penyakit Willebrand, disfungsi trombosit).
- Ada peningkatan insiden chylothorax bawaan dan chylopericard.
- Hipoplasia atau aplasia dari pembuluh limfatik ditemukan pada 20% kasus dalam bentuk umum atau perifer lymphostasis, paru-paru atau dinding lymphangiectasia usus selama operasi jantung dan cedera duktus toraks mengembangkan hiloperikard atau chylothorax.
- Hipertermia ganas dimungkinkan dengan anestesi, probabilitasnya rendah (1-2%), namun mengingat tingkat keparahan komplikasi ini, kehati-hatian harus dilakukan saat melakukan anestesi. Penggunaan obat datrolene ditunjukkan.
Prognosis apakah yang dimiliki sindrom Noonan?
Hal ini ditentukan oleh spektrum cacat bawaan yang terdeteksi dan adanya keterbelakangan mental.
Использованная литература