Synthegue's Syndrome

Sindrom Zweveger adalah penyakit keturunan yang cukup parah.

Di antara dokter juga disebut sindrom cerebrohepatorenal. Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya peroksisom dalam jaringan tubuh.

Penyebab sindrom

Kasus sindrom Zeroveger menyumbang 80% dari semua orang yang menderita biogenesis peroxisome. Penyakit ini dianggap berakibat fatal. Hal ini ditularkan oleh tipe resesif autosom. Ini hanya turun-temurun. Oleh karena itu, penyebab utama sindrom ini adalah perubahan kode genetik, yaitu mutasi pada gen peroksin 1,2,3,5,6 dan 12 berikut.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogenesis

Sindrom Zweveger adalah penyakit yang agak jarang. Ini adalah prototipe penyakit peroxisome yang menampakkan diri dengan gejala dan gangguan yang sama atau serupa dalam rencana biokimia. Anak-anak yang menderita sindrom Zweveger, memperhatikan dismorfia tulang wajah: tonjolan kuat muncul di daerah depan, dan fontanelle anterior terlalu besar. Telinga sering berkembang secara tidak normal, dan tengkuk terlalu pipih. Banyak lipatan kulit berkembang di leher, langit adalah Gothic, sangat mencolok adalah bentuk dan hipotonia otot.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Gejala sindrom

Gejala patognomonik utama penyakit ini dapat diidentifikasi sebagai berikut:

1. Hipotensi otot bermanifestasi dalam bentuk yang agak parah.
2. Bayi terlalu lamban mengisap payudara ibu atau puting susu.
3. Refleks tendon terlalu rendah.
4. Nystagmus dan kram.
5. Kontrak
6. Hepatomegali
7. Terkadang penyakit kuning muncul dari hari-hari pertama kehidupan.
8. Jumlah enzim peroksisom dalam hati meningkat.
9. Cholestasis.
10. Teori.
11. Fibrosis hati.
12. Ketulian bersifat sensorial.
13. Berbagai gangguan penglihatan (kekeruhan, katarak, glaukoma, atrofi saraf).
14. Dalam kasus yang jarang terjadi, kista di hati dan ginjal mungkin muncul.
15. Terkadang ada atrofi kelenjar adrenal.
16. Semua pasien menderita keterlambatan pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan.
17. Kurangnya perkembangan psikomotor.
18. Anomali perkembangan kerangka (displasia epifisis di daerah lutut dan tulang paha).

Tanda pertama

Penyakit ini mulai berkembang pada masa neonatal. Tanda pertama dari sindrom Zweveger muncul bahkan sejak lahir. Pertama, berat pasien yang baru lahir karena penyakit serius ini tidak melebihi 2.500 gram. Struktur wajah cukup khas untuk penyakit dan berbeda dalam dismorfisme. Semua pasien menderita gangguan perkembangan otak. Kekurangan jantung dan organ genital luar bisa terwujud.

[19], [20]

Komplikasi dan konsekuensinya

Sayangnya, konsekuensi dari sindrom Zellweger itu mengecewakan. Pertama, penyakit ini adalah penyebab banyak penyakit serius lainnya. Hampir sejak hari-hari pertama kehidupan, bayi menderita ikterus, mereka menunjukkan berbagai penyakit kejantanan dan anomali. Sangat sering dokter memperhatikan pasien hidrosefalus, lisensfalus dan polymikrogyria. Saat ini, konsekuensi dari sindrom Zellweger itu fatal.

[21], [22]

Komplikasi

Sindrom Zweveger mendapatkan namanya setelah nama penemunya, seorang dokter anak Amerika. Penyakit ini memiliki hasil yang mematikan pada usia sangat dini. Komplikasi yang paling kompleks dari sindrom Zellweger meliputi keterlambatan perkembangan psikosomatik, displasia, hipotensi otot, glaukoma dan perkembangan katarak, dolichocephaly, berbagai lesi ginjal dan hati, jantung, paru-paru dan anomali genital. Semua anomali ini tidak sesuai dengan kehidupan.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostik sindrom

Asumsi pada sindrom Zweveger bisa dilakukan setelah pemeriksaan fisik rutin oleh dokter. Tapi diagnosis serius bisa dikonfirmasi hanya setelah analisis biokimia penuh. Perlu dipahami bahwa biogenesis peroxisome terganggu pada pasien dengan sindrom Zweveger karena mutasi pada salah satu dari tiga belas gen yang dikenal (PEX). Mereka adalah orang-orang yang kode untuk peroxisomes. Jika setidaknya satu dari gen ini menunjukkan mutasi, maka ini menyebabkan anomali biogenesis oleh peroksisom.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analisis

Seperti telah disebutkan di atas, untuk mengkonfirmasi penyakit yang mengerikan perlu dilakukan analisis biokimia. Jika, dalam menganalisis tingkat asam lemak dengan rantai yang agak panjang, ada kelainan pada metabolisme asam lemak peroksisom dan, pada saat yang bersamaan, ada peningkatan konsentrasi dalam plasma, seseorang dapat berbicara tentang perkembangan sindrom Zellweger. Dalam kasus ini, jumlah plasmagens (C18 dan C16) pada membran eritrosit rendah, dan asam pinecolinic meningkat. Untuk memastikan diagnosisnya, terkadang dokter dapat merekomendasikan melalui analisis lain: urutan gen tiga belas PEX.

[33]

Diagnostik instrumental

Untuk mendeteksi poli-mikroorganisme perivilvial, serta beberapa malformasi otak lainnya dalam sindrom Zeroveger, MRI (magnetic resonance imaging) kadang-kadang digunakan. Metode tomografi ini memungkinkan untuk mempelajari organ dalam dan jaringan tanpa masalah dengan bantuan resonansi magnetik nuklir. Berkat metode ini, adalah mungkin untuk melihat kelainan dan anomali mana yang dikembangkan pada pasien.

Perbedaan diagnosa

Di antara metode diagnosis diferensial yang paling populer adalah sindrom Usher 1 dan 2, beberapa pelanggaran mendasar terhadap biogenesis peroxisome, pencarian cacat salah satu enzim dalam proses beta-oksidasi asam lemak pada peroksisom.

Selama kehamilan, jika dokter menduga kemungkinan terkena sindrom janin, Anda dapat melakukan penelitian pranatal terhadap amniosit, serta analisis khusus biopsi villi chorionic untuk mengetahui adanya asam lemak dengan rantai yang terlalu panjang. Sintesis plasmogenogen juga dianalisis. Jika kedua analisis menunjukkan gen allelic yang dapat menyebabkan sindrom ini, ada baiknya melakukan penelitian DNA dengan diagnosis prenatal, serta diagnosis gen (pre-implantation).

Karena sindrom Zellweger adalah penyakit resesif autosomal, ia dapat didiagnosis dengan konseling genetik.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Pengobatan sindrom

Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom Zellweger hari ini. Anda bisa menggunakan beberapa obat untuk mengendalikan kram. Sebagai aturan, zat antiepilepsi konvensional cocok untuk tujuan ini:

• Aktinevral. Bahan aktif utamanya adalah karbamazepin. Ini adalah obat antiepilepsi yang populer. Hal ini diambil secara oral dengan makan dengan sedikit cairan. Dosis untuk anak-anak, kira-kira, ini: sampai 20 mg per 1 kg per hari.
• Benzonal. Bahan aktifnya adalah benzobarbital. Anak-anak diberi resep tablet 0,05 gram. Ambil setelah makan, cuci dengan air yang banyak. Dosis tergantung pada frekuensi kejang dan kekuatannya, dan karena itu bersifat individual.

Untuk mengurangi efek hedatic coagulopathy hati, seseorang dapat memberi resep vitamin K, dan dalam pengembangan kolestasis, dalam beberapa kasus, vitamin yang larut dalam lemak dapat digunakan. Terkadang perlu memasang tabung gastrostomi khusus untuk mengganti kalori yang hilang. Usahakan membatasi konsumsi produk-produk yang mengandung sejumlah besar asam fitat (susu sapi). Bayi dengan perkembangan hepatopati yang parah harus diberi asam folat, empedu dan asam chenodeoxycholic. Ini akan membantu meringankan rasa sakit. Karena asam docosahexaenoic tidak disintesis oleh tubuh pada pasien dengan sindrom Zweveger, ia juga harus diberikan oleh jalur unit.

Pencegahan

Pemeliharaan preventif sindrom didasarkan terutama pada konseling genetik keluarga muda, dan juga mengenai berbagai metode diagnosis prenatal. Jika penderita penyakit peroksis terdeteksi pada waktu yang tepat, ini akan memungkinkan untuk melakukan semua metode medis yang diperlukan yang akan membantu mencegah perkembangan gangguan pada sistem saraf pusat dan sistem tubuh lainnya.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Ramalan cuaca

Sebagai aturan, pasien dengan sindrom Tseveveger tidak hidup lama. Kematian biasanya terjadi enam bulan setelah kelahiran. Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, bayi bisa bertahan hingga satu tahun.

[55], [56], [57], [58]