Ahli medis artikel
Publikasi baru
Sindrom Zellweger
Terakhir ditinjau: 04.07.2025

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Zellweger adalah penyakit keturunan yang cukup parah.
Di kalangan dokter, kondisi ini juga disebut sindrom serebrohepatorenal. Penyebab utama penyakit ini dianggap sebagai kekurangan peroksisom dalam jaringan tubuh.
Penyebab Sindrom Zellweger
Kasus sindrom Zellweger mencakup 80% dari semua penderita kelainan biogenesis peroksisom. Penyakit ini dianggap fatal. Penyakit ini ditularkan secara resesif autosom. Penyakit ini hanya ditularkan secara turun-temurun. Oleh karena itu, penyebab utama sindrom Zellweger dianggap sebagai perubahan kode genetik, yaitu mutasi pada gen peroksin 1,2,3,5,6 dan 12 berikut.
Patogenesis
Sindrom Zellweger merupakan kelainan langka. Sindrom ini merupakan prototipe penyakit peroksisom, yang bermanifestasi dengan gejala dan kelainan biokimia yang sama atau serupa. Anak-anak dengan sindrom Zellweger memiliki dismorfisme tulang wajah yang nyata: tonjolan kuat muncul di area frontal, dan ubun-ubun depan terlalu besar. Daun telinga sering berkembang secara tidak normal, dan bagian belakang kepala terlalu datar. Banyak lipatan kulit terbentuk di leher, langit-langit mulut gotik, arefleksia, dan hipotonia otot sangat terlihat.
[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]
Gejala Sindrom Zellweger
Gejala patognomonik utama penyakit ini adalah sebagai berikut:
- Hipotonia otot memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang agak parah.
- Bayi mengisap payudara atau puting ibunya terlalu lemah.
- Refleks tendon terlalu rendah.
- Nistagmus dan kejang.
- Kontraktur.
- Hepatomegali.
- Kadang-kadang penyakit kuning dapat muncul sejak hari-hari pertama kehidupan.
- Jumlah enzim peroksisom di hati meningkat.
- Kolestasis.
- Steatorea.
- Fibrosis hati.
- Tuli sensorineural.
- Berbagai gangguan penglihatan (kekeruhan, katarak, glaukoma, atrofi saraf).
- Dalam kasus yang jarang terjadi, kista dapat muncul di hati dan ginjal.
- Kadang-kadang terjadi atrofi kelenjar adrenal.
- Semua pasien menderita keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.
- Perkembangan psikomotorik kurang memadai.
- Kelainan perkembangan rangka (displasia epifisis di daerah tempurung lutut dan tulang paha).
Tanda-tanda pertama
Penyakit ini mulai berkembang pada periode neonatal. Tanda-tanda pertama sindrom Zellweger muncul sejak lahir. Pertama, berat bayi baru lahir yang menderita penyakit serius ini tidak melebihi 2500 gram. Struktur wajah cukup khas untuk penyakit ini dan ditandai dengan dismorfisme. Semua pasien menderita gangguan perkembangan otak. Kelainan jantung dan genitalia eksternal dapat muncul.
Komplikasi dan konsekuensinya
Sayangnya, konsekuensi dari sindrom Zellweger mengecewakan. Pertama, penyakit ini merupakan penyebab banyak penyakit serius lainnya. Hampir sejak hari-hari pertama kehidupan, bayi menderita penyakit kuning, mereka memiliki berbagai cacat dan anomali. Sangat sering, dokter memperhatikan hidrosefalus, lissencephaly, dan polymicrogyria pada pasien. Saat ini, konsekuensi dari sindrom Zellweger berakibat fatal.
Komplikasi
Sindrom Zellweger dinamai menurut penemunya, seorang dokter anak Amerika. Penyakit ini berakibat fatal pada usia yang sangat dini. Komplikasi paling parah dari sindrom Zellweger meliputi perkembangan psikosomatis yang tertunda, gangguan pertumbuhan, hipotonia otot, perkembangan glaukoma dan katarak, dolikosefali, berbagai lesi ginjal dan hati, kelainan pada jantung, paru-paru, dan alat kelamin. Semua kelainan ini tidak sesuai dengan kehidupan.
Diagnostik Sindrom Zellweger
Kecurigaan sindrom Zellweger dapat dipastikan setelah pemeriksaan fisik rutin oleh dokter. Namun, diagnosis serius baru dapat dipastikan setelah analisis biokimia lengkap. Perlu dipahami bahwa biogenesis peroksisom terganggu pada pasien dengan sindrom Zellweger akibat mutasi pada salah satu dari tiga belas gen yang diketahui (PEX). Gen-gen tersebut adalah gen yang mengkode peroksisom. Jika setidaknya salah satu gen tersebut mengalami mutasi, hal ini menyebabkan anomali dalam biogenesis peroksisom.
[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]
Tes
Seperti disebutkan di atas, untuk memastikan penyakit yang mengerikan itu, perlu dilakukan analisis biokimia. Jika, saat menganalisis kadar asam lemak dengan rantai yang cukup panjang, gangguan dalam metabolisme asam lemak peroksisom terdeteksi dan, pada saat yang sama, terjadi peningkatan konsentrasinya dalam plasma, kita dapat berbicara tentang perkembangan sindrom Zellweger. Dalam kasus ini, jumlah plasmagen (C18 dan C16) dalam membran eritrosit berkurang, dan asam pinekolat meningkat. Untuk memastikan diagnosis, dokter terkadang dapat merekomendasikan analisis lain: urutan tiga belas gen PEX.
[ 33 ]
Diagnostik instrumental
Untuk mendeteksi polimikrogiria perisilvia, serta beberapa malformasi otak lainnya pada sindrom Zellweger, MRI (magnetic resonance imaging) terkadang digunakan. Metode tomografi ini memungkinkan pemeriksaan organ dan jaringan internal dengan mudah menggunakan resonansi magnetik nuklir. Berkat metode ini, dimungkinkan untuk melihat jenis gangguan dan anomali apa yang berkembang pada pasien.
Tes apa yang dibutuhkan?
Perbedaan diagnosa
Di antara metode diagnostik diferensial yang paling populer adalah sindrom Usher 1 dan 2, beberapa gangguan utama biogenesis peroksisom, dan pencarian cacat pada salah satu enzim dalam proses beta-oksidasi asam lemak dalam peroksisom.
Selama kehamilan, jika dokter menduga janin dapat mengalami sindrom Zellweger, pemeriksaan amniosit prenatal dapat dilakukan, serta analisis khusus biopsi vili korionik untuk mengetahui keberadaan asam lemak dengan rantai yang terlalu panjang. Analisis sintesis plasmalogen juga dilakukan. Jika kedua analisis menunjukkan gen alelik yang dapat menyebabkan sindrom tersebut, ada baiknya dilakukan pemeriksaan DNA menggunakan diagnostik prenatal, serta diagnostik gen (praimplantasi).
Karena sindrom Zellweger merupakan kelainan resesif autosom, penyakit ini dapat didiagnosis melalui konseling genetik.
[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]
Siapa yang harus dihubungi?
Pengobatan Sindrom Zellweger
Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk sindrom Zellweger. Beberapa obat dapat digunakan untuk mengendalikan kejang. Obat antiepilepsi umum biasanya cocok untuk tujuan ini:
- Actinevral. Bahan aktif utamanya adalah karbamazepin. Obat ini merupakan obat antiepilepsi yang populer. Obat ini diminum secara oral saat makan dengan sedikit cairan. Dosis untuk anak-anak kira-kira sebagai berikut: hingga 20 mg per 1 kg per hari.
- Benzonal. Bahan aktifnya adalah benzobarbital. Anak-anak diberi resep tablet 0,05 gram. Minum setelah makan dengan banyak air. Dosisnya tergantung pada frekuensi kejang dan kekuatannya, jadi dosisnya bersifat individual.
Untuk meringankan konsekuensi koagulopati hepatik, Anda dapat memberikan vitamin K, dan dalam perkembangan kolestasis dalam beberapa kasus, Anda dapat menggunakan vitamin yang larut dalam lemak. Terkadang perlu memasang tabung gastrostomi khusus untuk mengganti kalori yang hilang. Cobalah untuk membatasi konsumsi produk-produk yang mengandung sejumlah besar asam fitanat (susu sapi). Bayi dengan hepatopati parah harus diberikan asam kolat, empedu, dan kenodeoksikolat. Ini akan membantu meredakan nyeri. Karena asam dokosaheksaenoat tidak disintesis oleh tubuh pada pasien dengan sindrom Zellweger, asam ini juga harus diberikan secara artifisial.
Pencegahan
Pencegahan sindrom Zellweger terutama didasarkan pada konseling genetik yang tepat bagi keluarga muda, serta berbagai metode diagnostik prenatal. Jika orang dengan penyakit peroksisom diidentifikasi tepat waktu, ini akan memungkinkan semua metode pengobatan yang diperlukan dilakukan, yang akan membantu mencegah perkembangan gangguan pada sistem saraf pusat dan sistem tubuh lainnya.
[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]