Tubulopati herediter

Tubulopati adalah kelompok penyakit heterogen yang dikombinasikan dengan adanya kelainan pada epitel tubular fungsi nefron dari satu atau lebih enzim protein yang berhenti berfungsi sebagai reabsorpsi satu atau beberapa zat yang disaring dari darah melalui glomerulus ke dalam tubulus, yang menentukan perkembangan penyakit ini. Ada tubulopati primer dan sekunder. Yang utama melibatkan defek gen keturunan yang mengatur fungsi enzim tubular tertentu, yang mengakibatkan perkembangan patologi biasanya dari bulan-bulan pertama atau tahun kehidupan anak. Saat ini, tidak semua gen diketahui, mutasi yang mengarah pada perkembangan tubulopati herediter.

Ada beberapa klasifikasi tubulopati primer (turun temurun).

Salah satu pilihannya adalah mengisolasi penyakit di mana kapasitas reabsorpsi segmen proksimal dan distal, tabung pengumpul atau semua bagian tubulus didominasi oleh penyakit.

Klasifikasi tubulopati primer untuk lokalisasi cacat.

• Dengan lesi primer tubulus proksimal (penyakit dan sindrom Toni-Debreu-Fanconi, glikalogin, sistinuria, fosfat-diabetes, asidosis tubulus ginjal tipe II (bayi), glukosuria ginjal, dan lain-lain).
• Dengan keterlibatan utama tubulus distal (asidosis tubulus ginjal tipe I, diabetes insipidus nefrogenik, pseudohyperdosteronisme).
• Dengan pelanggaran reabsorpsi natrium di saluran natrium epitel dari bagian kortikal tubulus pengumpul dengan perkembangan awal:
  • hipertensi arterial (sindroma Liddle, hiperaldosteronisme, dan lain-lain);
  • Hipotensi arterial (sindrom Bartter, sindrom Gitelman).
• Dengan kerusakan seluruh peralatan tubular (nefronofitosis).

Optimal untuk dokter praktis dianggap sebagai klasifikasi berdasarkan isolasi kompleks gejala klinis utama. Saat ini, lebih dari 30 tubulopati primer yang berbeda diketahui, jumlah mereka meningkat dengan studi lebih lanjut tentang patofisiologi ginjal. Menurut beberapa penulis, disarankan untuk mengklasifikasikan tubulopati sesuai manifestasi klinis terdepan. Klasifikasi di bawah ini tidak dimaksudkan untuk mewakili semua tubulopat herediter yang ada dan terbatas pada penyakit yang paling umum.

Klasifikasi tubulopati herediter sesuai dengan gejala klinis utama (sindrom).

• Tubulopati herediter, dilanjutkan dengan poliuria.
  • Glukosuria ginjal
  • Ginjal diabetes insipidus (pseudohypoaldosteronisme):
    • X-linked resesif;
    • dominan autosom;
    • resesif autosomal.
• Tubulopati bawaan, dilanjutkan dengan deformasi kerangka.
  • Penyakit de Toni-Debreu-Fanconi (dominan autosomal, resesif autosomal, tipe pewarisan X-linked).
  • Asidosis metabolik tubulus distal ginjal tipe I:
    • klasik, autosomal dominan;
    • resesif autosomal.
• Fosfat-diabetes (rakhitis hypophosphatemic, tahan vitamin D):
  • rakhitis hypophosphatemic terkait dengan X;
  • rakhitis hypophosphatemic dominan autosom;
  • rakhitis hipofosfatemik dengan hiperkalsiuria resesif autosomal.
• Asidosis metabolik tubulus distal ginjal tipe 1 (dominan autosomal, resesif autosom).
• Asidosis metabolik tubulus proksimal ginjal tipe II (resesif autosomal dengan keterbelakangan mental dan kerusakan mata).
• Gabungan asidosis metabolik tubulus distal dan proksimal tubulus tipe III (resesif autosomal dengan osteoporosis).

• Tubulopati bawaan terjadi dengan nefrolitiasis:
  • cysteinuria;
  • hiperaluraluria primer;
  • glikinuria;
  • xanthuria;
  • alcaptonuria;
  • Sindrom Dent;
  • lainnya
• Tubulopati herediter, dilanjutkan dengan hipertensi arteri:
  • Sindroma Liddle (dominan autosomal);
  • pseudohyperdosteronisme (sindrom Gordon);
  • "Imajiner" kelebihan mineralokortikoid.
• Tubulopati bawaan, dilanjutkan dengan hipotensi arteri:
  • Sindrom Bartter tipe I (neonatal);
  • Sindrom Bartter tipe II (neonatal);
  • Sindrom Bartter tipe III (klasik);
  • Sindrom Bartter dengan tuli.
• Tubulopati herediter terjadi dengan sindrom hypomagnesemia:
  • Sindrom Iggelman;
  • sindroma hipomagnesemia keluarga dengan hiperkalsiuria, asidosis metabolik dan nefrokalsinosis (resesif autosomal);
  • Hipomagnesemia dengan hipokalsemia sekunder (autosomal recessive);
  • Hipomagnesemia keluarga terisolasi (autosomal recessive, autosomal dominant).

Di antara banyak tubulopati herediter, perhatian khusus diberikan pada penyakit sindrom dan de-Tony-Debreu-Fanconi karena tingkat keparahan dan prevalensi patologi yang memadai.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]