Sindrom Kucing

Sindrom kejut kucing (kadang-kadang juga disebut sindrom Lesian) adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi dimana anak tersebut menangis seperti suara seekor kucing. Sindrom ini dianggap sebagai patologi kromosom, karena timbul dari kurangnya informasi genetik anak, yang terletak di lengan p kromosom nomor 5. Penyakit ini terdeteksi pada kira-kira 1 dari 45-50 ribu bayi yang baru lahir. Sindrom ini sering berkembang pada anak perempuan - dengan rasio sekitar 4k3.

[1], [2], [3]

Penyebab sindrom kucing berteriak

Sumber mutasi yang disebabkan oleh sindroma Lesian dapat menjadi berbagai faktor yang mempengaruhi organ reproduksi orang tua atau telur yang telah dibuahi yang dalam proses fragmentasi dengan pembentukan zigot berikutnya. Di antara penyebab utama mutasi:

• Keturunan. Jika ada anak dalam keluarga yang memiliki patologi ini, kemungkinan bayi kedua akan terlahir dengan diagnosis yang sama tinggi;
• Minuman beralkohol. Mereka sangat berbahaya bagi kesehatan embrio dan sel kuman ibu;
• Merokok;
• Obat-obatan Mereka memiliki efek merusak pada keseluruhan perangkat genetik;
• Berada di bawah pengaruh radiasi pengion;
• Obat-obatan atau bahan kimia dengan efek yang kuat, yang wanita hamil lakukan pada trimester 1.

Jenis mutasi pada sindroma catcream

Secara genetis, sindrom ini dijelaskan oleh monosomi parsial. Kejadiannya dikaitkan dengan penataan ulang kromosom, di mana ia kehilangan dari 1/3 sampai setengah dari lengan p kromosom # 5, yang mengandung sekitar 6% dari semua materi genetik. Gambaran klinis penyakit ini tidak hanya dipengaruhi oleh besarnya bagian yang hilang, namun fragmen itu hilang.

Patogenesis

Dasar sindrom kucing menjerit adalah perubahan yang terjadi pada lengan-p kromosom nomor 5, yang biasanya berkembang karena pembagian, atau, dalam beberapa kasus, karena translokasi.

[4],

Gejala sindrom kucing berteriak

Salah satu gejala utama catnip screaming syndrome adalah:

• Suara khas tangisan sakit, mirip dengan kucing mengeong. Gejala ini terkait dengan fakta bahwa laring memiliki beberapa kekhasan pada anak yang sakit - dengan tulang rawan tipis, terbelakang dan agak sempit. Sekitar sepertiga dari semua anak, fitur ini menghilang sampai usia 2 tahun, sedangkan sisanya tetap ada sepanjang hidup;

• Seorang anak laki-laki usia penuh lahir dengan berat badan kecil (kurang dari 2,5 kg);
• Masalah dengan fungsi menelan dan mengisap;
• Ada sekresi ludah yang melimpah;
• Wajahnya memiliki bentuk yang samar dan bundar (fitur ini mungkin hilang seiring bertambahnya usia);
• Banyak ditanam mata miring, sudut luar mereka jatuh ke bawah, dan di dekat bagian dalam ada epikanthus (lipatan kecil);
• Hidungnya datar, dan hidungnya lebar;
• Rendah telinga diturunkan;
• Tengkorak dan otak berukuran kecil, ada tonjolan frontal yang menonjol. Gejala ini memiliki garis besar yang lebih tajam seiring bertambahnya usia;
• Rahang bawah kecil;
• Leher pendek, ada lipatan kulit di atasnya;
• Keterbelakangan dalam perkembangan mental anak, keterampilan fisik dan kemampuan berbicara juga berkembang dengan penundaan;
• Perilaku memiliki beberapa fitur - ada hiperaktif, agresi tanpa motivasi, gerakan berulang, histeria;
• Sering sembelit;
• Mengurangi tonus otot tubuh pasien;
• Cacat jantung (pelanggaran dalam struktur partisi (interventrikular atau interatrial), penyakit jantung biru).

Formulir

Ada beberapa jenis mutasi yang mempengaruhi perkembangan penyakit:

• Bahu pendek sama sekali tidak ada - inilah varian sindrom yang paling sering terjadi (dan yang terberat). Bila ada kehilangan bahu, sekitar seperempat dari semua informasi genetik hilang dalam kromosom nomor 5. Selain gen itu sendiri, beberapa bagian penting dari materi genetik juga hilang, karena anomali yang timbul dalam tubuh menjadi lebih besar dan memiliki karakter yang lebih serius.
• Ada pemendekan - dalam kasus ini, hanya beberapa materi genetik yang mendekati bagian akhir kromosom yang hilang. Jika ini disertai dengan penataan ulang kromosom di lokasi di mana gen kunci untuk pengembangan berada, sindrom Leszmann berkembang. Dengan varian cacat pada perkembangan anak ini akan berkurang, karena kurang dari bahan genetiknya telah hilang.
• Mosaicisme adalah bentuk sindrom ringan, yang jarang diamati. Anak itu menerima DNA dari cacat dari salah satu orang tuanya. Dengan jenis mutasi ini, gen di zigot sudah benar pada awalnya, kromosom nomor 5 penuh - kelainan yang terjadi sudah pada perkembangan janin. Selama pemisahan kromosom, lengan-p menghilang tanpa melewati pembagian antara sel-sel anak. Oleh karena itu, beberapa sel dalam tubuh mendapatkan genom inferior. Dengan bentuk perubahan patologis sindrom ini akan menjadi tidak signifikan, karena pembagian sel normal sampai batas tertentu mengkompensasi cacat orang lain. Oleh karena itu, anomali kongenital berat atau keterlambatan perkembangan fisik pada anak-anak seperti itu biasanya tidak terjadi, namun di sini kelainan mental masih bisa hadir.

• Bentuk cincin - kedua bahu (pendek dan panjang) satu kromosom menempel bersamaan, yang membuat kromosom terlihat seperti cincin. Dalam hal ini, penataan ulang kromosom terjadi di area terminal kecil. Sindrom ini dimanifestasikan oleh gejala apapun jika gen kunci hilang.

[5]

Komplikasi dan konsekuensinya

Dengan sindrom Lezgen, pasien tidak meninggal karena penyakit itu sendiri, tapi dari komplikasi - gagal ginjal atau jantung, berbagai infeksi.

Diagnostik sindrom kucing berteriak

Diagnosis awal penyakit sudah bisa dilakukan sesuai dengan penampilan anak dan tangisannya yang spesifik. Untuk mengklarifikasi diagnosis, analisis sitogenetika dilakukan, serta seperangkat kromosom. Pemeriksaan serupa dapat dilakukan pada orang tua yang merencanakan konsepsi - dalam kasus-kasus tersebut jika genus sebelumnya memiliki penyakit kromosom.

[6]

Analisis

Untuk mendiagnosa penyakit ini, bayi yang baru lahir membutuhkan air seni dan darah untuk umum, serta analisis biokimia. Ciri khas penyakit dalam hal ini adalah tanda-tanda seperti penurunan nilai albumin darah, serta hemoglobin embrionik jangka panjang.

[7]

Diagnostik instrumental

Metode diagnosa instrumental penyakit:

• Ekokardiografi, serta elektrokardiografi - untuk mendeteksi adanya cacat jantung;
• Prosedurnya adalah ultrasound atau x-ray untuk mendeteksi kelainan pada perkembangan sistem pencernaan.

Perbedaan diagnosa

Sindrom kucing menjerit harus dibedakan dengan patologi kromosom lain yang memiliki gejala serupa - ini adalah sindrom Patau, Down atau Edwards.

Pengobatan sindrom kucing berteriak

Sindrom Lesian tidak memiliki pengobatan spesifik, hanya terapi simtomatik patologi yang diakibatkan oleh penyakit ini.

Untuk merangsang perkembangan psikomotor anak, harus diamati pada ahli saraf anak yang akan melakukan pemijatan, perawatan obat, terapi olahraga dan kursus terapi fisik. Selain itu, anak-anak dengan diagnosis ini memerlukan bantuan terapis bicara, ahli defekologi, dan psikolog.

Jika bayi menderita penyakit jantung, dia sering membutuhkan koreksi dengan pembedahan, sehingga pasien dirujuk ke ahli bedah jantung yang melakukan pemeriksaan, melakukan ekokardiografi dan prosedur lain yang diperlukan.

Jika seorang anak memiliki patologi sistem saluran kemih, dia disebut nephrologist anak yang memberikan kepada berbagai tes pasien - mengambil urin dan darah untuk dianalisis, mendiagnosis ginjal melalui ultrasound, dll.

Pencegahan

Pencegahan penyakit adalah persiapan yang cermat untuk kehamilan, dan juga pengecualian bahkan sebelum konsepsi tentang kemungkinan dampak pada tubuh orang tua di masa depan dari faktor negatif. Jika seorang anak terlahir dengan sindrom Lejeune, orang tuanya diminta menjalani prosedur pemeriksaan sitogenetik agar bisa diuji pengangkutan penataan ulang kromosom yang seimbang.

[8]

Ramalan cuaca

Sindrom kejut kucing memiliki prognosis jangka panjang yang tidak menguntungkan. Kualitas hidup, serta durasi dalam sindrom ini, bergantung pada jenis mutasi, tingkat keparahan patologi bawaan yang terkait, dan tingkat perawatan psikologis, pedagogis dan medis yang diberikan. Anak-anak yang telah menyelesaikan pendidikan khusus memiliki kosakata yang memungkinkan mereka berkomunikasi di tingkat rumah tangga, namun perkembangan fisik dan psikologis seringkali tetap berada dalam usia prasekolah.