Ahli medis artikel

Ahli genetika anak-anak, dokter anak-anak

Publikasi baru

Sindrom Cairns-Seir

Alexey Kryvenko , Editor medis
Terakhir ditinjau: 23.04.2024

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Cairns-Seyr - penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1958. Sebagian besar kasus disebabkan oleh penghapusan mtDNA yang besar dengan panjang 2-10 ribu bp. Penghapusan yang paling luas adalah 4977 bp. Sangat jarang terjadi duplikasi atau mutasi titik.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

Penyebab sindrom Cairns-Seir

Sebagian besar kasus sindrom Cairns-Seir bersifat sporadis, yang dapat dijelaskan dengan tingginya mutasi genom mitokondria. Disarankan agar delesi paling sering terjadi pada mitokondria sel somatik pada periode perkembangan embrio awal. Hampir 50% pasien telah bersama dengan mutasi ini duplikasi dari D-loop, yang diwarisi dari sang ibu. Abnormal menyatu sebagai hasil dari penghapusan, gen dapat ditranskripsi, namun tidak secara tertulis dan, akibatnya, kekurangan protein yang dikodekan berkembang.

trusted-source [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Gejala sindrom Cairns-Seir

Penyakit ini bermanifestasi pada usia 4-20 tahun dan mencakup tiga serangkai gejala:

ophthalmoplegia dengan ptosis kelopak mata bagian atas dan pembatasan gerakan bola mata;
Kelemahan progresif dari otot bagian proksimal anggota badan;
degenerasi pigmen degenerasi.

Sebagai perkembangan sindrom Kearns-Sayre bergabung dengan gejala lain: penyakit jantung (gangguan irama jantung, blok atrioventrikular, ventrikel rongga pembesaran), organ pendengaran (tuli sensorineural), organ penglihatan (atrofi optik), mengurangi kecerdasan. Pasien meninggal karena gagal jantung 10-20 tahun setelah onset penyakit. Pada penelitian laboratorium terungkap: laktat-asidosis dan peningkatan 3-hidroksibutirat dalam darah; studi morfologi spesimen biopsi otot menunjukkan fenomena serat otot RRF ("robek").

Diagnosis sindrom Cairns-Seir

Diagnosis diklarifikasi dengan penelitian genetik molekuler dan deteksi penghapusan mtDNA yang besar. Namun, ketika menganalisis data yang diperoleh, perlu diperhitungkan adanya heteroplasmi, di sel darah tepi hanya sekitar 5% DNA mutan yang terkandung. Banyak informasi dapat diperoleh dengan analisis genetika molekuler biopsi otot, yang mengandung hingga 70% DNA mutan mitokondria.

trusted-source [12], [13], [14],