Artrogriposis

Semua penyakit bawaan dan sindrom yang terkait dengan kekakuan sendi secara tradisional disatukan oleh satu istilah - arthrogryposis, atau sindrom beberapa kontraksi kongenital. Tipe pasien sangat khas sehingga diagnosisnya tidak sulit. Namun, istilah "arthrogryposis" itu sendiri masih belum jelas.

Arthrogryposis adalah kelompok penyakit heterogen yang ditandai oleh kontrensi bawaan pada dua atau lebih sendi yang dikombinasikan dengan hipotensi atau atrofi otot, yang memiliki tanda-tanda lesi mottonuron spinal cord.

Kode ICD-10

Q74.3 Arthrogryposis multiple congenital.

Epidemiologi arthro-rifosis

Kejadian arthrogryposis adalah 1 dari 3000 bayi baru lahir.

[1]

Apa yang menyebabkan arthrogryposis?

Saat ini, ada lima teori terjadinya arthrogryposis: mekanis, menular, turun-temurun, myogenic dan neurogenic.

Gejala arthrogryposis

Pada pasien dengan arthrogryposis, kontraktur selalu kongenital dan dikombinasikan dengan hipotrofi atau atrofi otot. Lesi biasanya simetris, tidak ada perkembangan setelah kelahiran anak, namun seiring bertambahnya usia, kekambuhan kelainan bentuk mungkin terjadi. Ekstremitas sangat terpengaruh, dalam kasus yang jarang terjadi (dengan bentuk total) perubahan patologis menyebar ke tulang belakang dan otot-otot batang. Pada kebanyakan pasien, ekstremitas atas dan bawah terlibat dalam proses. Dengan kekalahan tungkai atas sering mengatakan contracture vnutrirotatsionno-terkemuka di sendi bahu, ekstensor contracture siku, kontraktur fleksi pergelangan tangan pada sendi, dikombinasikan dengan sikat deviasi ulnarnoi dan fleksor-adduktor contracture saya jari.

Lesi terisolasi dari ekstremitas bawah terjadi lebih sering daripada yang di atas. Tes ini mendeteksi kontraktur eksternal-rotationally-otvodyashie atau fleksi mengakibatkan dislokasi sendi pinggul dengan atau tanpa hip dislokasi, fleksi atau ekstensi kontraktur pada sendi lutut dari berbagai tingkat keparahan, kaki kuda-varus atau deformasi ploskovalgusnuyu.

Pada anak-anak dengan bentuk klasik arthrogryposis antara lesi jarang diamati penyempitan ketuban, sindaktili kulit jari, retraksi kulit di atas sendi yang terkena, pterygium di bahu, siku, sendi lutut, perubahan pembuluh darah dalam bentuk telangiectasia dan hemangioma berbagai lokalisasi. Kerusakan sistemik pada organ dalam, sebagai suatu peraturan, tidak ada. Namun, pasien dengan arthrogryposis cenderung sering terkena penyakit pernafasan. Akal pada pasien dengan arthrogryposis dipertahankan.

Dalam kelompok terpisah, bentuk distal arthrogryposis dengan ciri khas dibedakan - kontainen bawaan dan kelainan bentuk tangan dan kaki, anomali wajah dan sifat turun temurun dari penularan penyakit ini. 9 terisolasi bentuk klasifikasi arthrogryposis distal Bamshad (digitotalyarny dismorfisme, sindrom Freeman-Sheldon, sindrom Gordon, trismus psevdokamptodaktiliya, sindrom pterygium, arachnodactyly bawaan dll).

Untuk mengembangkan taktik untuk perawatan ortopedi dan bedah pasien, klasifikasi arthrogryposis diciptakan, yang mencakup karakteristik berikut:

• jenis arthrogryposis - klasik dan distal;
• prevalensi - bentuk lokal (dengan lesi pada ekstremitas atas atau bawah), umum (dengan kekalahan ekstremitas atas dan bawah), total (dengan kekalahan dari ekstremitas atas, bawah, tulang belakang);
• lokalisasi - ekstremitas atas (bahu, siku, sendi pergelangan tangan, jari tangan), ekstremitas bawah (pinggul, lutut, pergelangan kaki, kaki);
• jenis kontraktur - fleksi, ekstensor, pengalihan, memimpin, rotasi dan kombinasi keduanya;
• tingkat keparahan kontraktur - ringan, sedang dan berat (tergantung pada beratnya kontraktur, amplitudo pasif gerakan pada sendi dan kekuatan otot).

Skrining untuk arthrogryposis

Diagnosis pranatal dari arthrogryposis sangat penting. Hal ini diperlukan untuk melakukan ultrasound. Studi tentang wanita hamil dalam periode kritis perkembangan embrio. Diagnosis arthrogryposis didasarkan pada pengamatan mobilitas janin, menunjukkan kontraktur dan kelainan bentuk sendi, penurunan volume jaringan lunak ekstremitas.

Diagnosis arthrogryposis

Untuk mendiagnosis dan mengembangkan rencana pengobatan untuk pasien dengan metode pemeriksaan arthrogryposis, klinis, neurologis, elektrofisiologi, x-ray, ultrasound digunakan.

[2], [3], [4]

Diagnostik diferensial

Diagnosis harus dilakukan dengan sistem lain dan gangguan neuromuskuler seperti sindrom Larsen, displasia diastrophic, chondrodystrophy, sindrom Ehlers-Danlos, amiotrofi tulang belakang, neuropati perifer, miopati, dan distrofi myotonic, dll

[5], [6], [7]

Pengobatan arthrogryposis

Pengobatan non-arthrogrilosis

Pengobatan konservatif harus dimulai segera setelah kelahiran anak, akibat koreksi yang diperoleh pada bulan-bulan pertama hidupnya, adalah yang paling stabil. Tahap koreksi gipsum dilakukan setiap minggu dengan mempertimbangkan kondisi fisik anak. Sebelum setiap tahap koreksi, latihan terapeutik diterapkan, yang bertujuan untuk meningkatkan volume gerakan pada sendi dengan koreksi simultan prosedur deformasi, termal dan fisioterapi. Orangtua diajarkan latihan korektif dan styling untuk menghilangkan kontraktur dan deformasi pada sendi ekstremitas atas dan bawah, karena mereka perlu dilakukan 6-8 kali sehari. Semua pasien dengan arthrogryposis setelah koreksi disertakan dengan produk orthesis.

Di antara terapi fisik untuk meningkatkan fungsi dan trophism aparat neuromuskuler, penulangan dari struktur tulang dan memerangi osteoporosis digunakan fotohromoterapii kedua warna merangsang dan santai, elektroforesis dengan pentoxifylline (trentalom) atau aminofilin (aminofilin), neostigmin (neostigmin methylsulfate), asam askorbat, kalsium , fosfor, sulfur, magnitoimpulsnuyu dan stimulasi listrik, phonophoresis dengan bischofite, gel Kontraktubeks.

Pengobatan ortopedi dilengkapi dengan perawatan neurologis, yang dilakukan 3-4 kali setahun, dan termasuk agen yang memperbaiki konduksi, sirkulasi darah dan trofisme jaringan.

Pengobatan bedah arthrogryposis

Dengan tidak adanya efek perawatan konservatif, koreksi bedah kontraktur pada persendian dilakukan pada 3-4 bulan, terutama pada tungkai bawah. Perawatan bedah anak-anak dengan arthrogryposis pada usia lanjut, dengan mempertimbangkan keterampilan swalayan dan keamanan otot yang dikembangkan. Jika tidak, hasil pengobatan mungkin negatif dan menyebabkan kecacatan anak lebih besar lagi.

Manajemen lebih lanjut

Anak-anak yang didiagnosis dengan arthrogryposis berada pada pengawasan apotik (pemeriksaan sekali setiap 3-6 bulan). Pengobatan restoratif dilakukan terus menerus, termasuk perawatan sanatorium 2 kali setahun. Anak-anak dengan arthrogryposis dipasok dengan produk orthesis. Adaptasi sosial dilakukan di pusat pendidikan dan rehabilitasi khusus untuk anak-anak dengan patologi ortopedi.