Serangan Otak

Cerebellar ataxia - istilah umum yang mengacu pada koordinasi gerakan, karena penyakit dan cedera dari otak kecil dan koneksi. Ataksia serebelar memanifestasikan gangguan gait tertentu gerakan keseimbangan discoordination (disbaziya serebelum) dari ekstremitas (sebenarnya ataksia), pelanggaran kefasihan lisan (serebelum dysarthria), berbagai jenis tremor serebelum, hipotonia otot, dan disfungsi okulomotorius, pusing. Sejumlah besar tes khusus untuk mendeteksi disfungsi cerebellar dan sejumlah gejala individu, yang dapat muncul.

Sejumlah besar penyakit yang dapat mempengaruhi otak kecil dan hubungannya yang luas membuat sulit untuk membuat klasifikasi ataksia cerebellar yang nyaman. Klasifikasi terpadu belum tercipta, meski ada banyak usaha literatur dan semuanya dibangun berdasarkan prinsip yang berbeda.

Dari sudut pandang dokter yang praktis, lebih mudah mengandalkan klasifikasi semacam itu, yang didasarkan pada tanda klinis ini atau yang penting itu. Kami telah menghentikan perhatian kami pada klasifikasi berdasarkan ciri ataksia cerebellar (ataksia akut, subakut, kronis dan paroksismal). Klasifikasi ini selanjutnya dilengkapi dengan klasifikasi etiologi ataksia serebelar.

[1], [2]

Klasifikasi ataksia serebelar

Ataksia dengan onset akut

1. Strokes dan proses volumetrik dengan psedoinsultnym saat ini.
2. Multiple Sclerosis
3. Sindrom Guillain-Barre
4. Ensefalitis dan serebelum postinfectious
5. Intoksikasi (termasuk obat: lithium, barbiturat, diphenine)
6. Gangguan metabolisme
7. Hipertermia
8. Hidrosefalus obstruktif

Ataksia dengan onset subakut (dalam seminggu atau beberapa minggu)

1. Tumor, abses dan proses tebal lainnya di otak kecil
2. Hidrosefalus normotenzif
3. Gangguan toksik dan metabolik (termasuk yang terkait dengan gangguan penyerapan dan gizi).
4. Degenerasi cerebellar paraneoplastik
5. Multiple Sclerosis

Atxia kronik (selama beberapa bulan atau tahun)

1. Ataksia spinocerebellar (biasanya dengan awitan dini)

• Friedreya ataksia
• Ataksia Nefridreihovskaya dengan awitan dini dengan refleks yang diawetkan, hipogonadisme, mioklonus, dan kelainan lainnya.

2. kortikal cerebellar ataksia

• Atrofi kortikal Holmes cerebellum
• Atrofi cerebellar Marie-Foix-Alajuanin

3. Ataksia serebelum dengan onset terlambat, keterlibatan struktur batang otak dan struktur lain dari sistem saraf

• OPCA
• Atrofi atrofi Dentato-rubro-pallid
• Penyakit Machado-Joseph
• Degenerasi lainnya yang melibatkan otak kecil
• Disgenesis serebelar

Ataksia episodik paroksismal

Di masa kecil:

• Ataksia periodik bawaan autosomal dominan (tipe 1 dan tipe 2, berbeda dalam durasi kejang).
• Ataksia lain (penyakit Hartnup, insufisiensi piruvat dehidrogenase, penyakit sirup maple)

Ataksia episodik pada orang dewasa

• Obat
• Multiple Sclerosis
• Serangan iskemik transien
• Proses kompresi di daerah pembukaan oksipital besar
• Obstruksi intermiten pada sistem ventrikel

[3], [4], [5], [6], [7]

Ataksia serebelum dengan onset akut

Stroke, tampaknya, adalah penyebab paling umum ataksia akut dalam praktik klinis. Infark lakun di daerah jembatan variolium dan supratentorial dapat menyebabkan ataksia, biasanya pada gambar atipikal hemiparesis. Iskemia di daerah talamus, lutut bagian belakang kapsul dalam dan korona radiata (zona suplai darah dari arteri serebral posterior) dapat bermanifestasi sebagai ataksia serebelum. Pada saat yang sama, infark lacunar "bisu" sering ditemukan di otak kecil. Infark serebelum juga bisa dimanifestasikan oleh vertigo terisolasi. Emboli jantung dan oklusi aterosklerotik adalah dua penyebab paling umum stroke serebelum.

Hemiataxia dengan hemi-hypesthesia adalah karakteristik untuk stroke di daerah thalamus (cabang arteri serebral posterior). Kait ataktik terisolasi terjadi sesekali saat cabang tembus arteri basilar terpengaruh. Gemiataksiya dengan keterlibatan berbagai lesi saraf kranial berkembang di bagian atas dari pons (atas arteri cerebellar) bagian jembatan inferolateral dan medula lateral (depan yang lebih rendah dan posterior lebih rendah arteri cerebellar), biasanya gambar batang hemiplegia bergantian.

Infark serebelar luas atau perdarahan disertai dengan pesatnya perkembangan ataksia, pusing dan manifestasi batang dan serebral umum yang sering terjadi sehubungan dengan perkembangan hidrosefalus obstruktif.

Tumor serebelum, abses, granulomatosa dan proses produktif lainnya terkadang terwujud tajam dan tanpa gejala bruto (sakit kepala, muntah, ataksia ringan saat berjalan).

Multiple sclerosis terkadang berkembang dengan tajam dan jarang terjadi tanpa gejala serebelum. Biasanya ada tanda lain (klinis dan neuroimaging) lesi multifokal pada batang otak dan bagian lain dari sistem saraf.

Sindrom Guillain-Barre terjadi dalam bentuk bentuk lesi langka yang melibatkan saraf kranial dan ataksia. Tapi di sini bahkan hyporeflexia yang lemah, peningkatan protein pada cairan serebrospinal, terungkap. Sindrom Miller Fisher berlanjut dengan perkembangan ataksia, ophthalmoplegia dan fibrosia (gejala lainnya bersifat opsional), diikuti dengan pemulihan fungsi gangguan yang baik. Manifestasi ini sangat spesifik dan cukup untuk diagnosis klinis.

Ensefalitis dan serebelum pasca-infeksi sering mengalir dengan keterlibatan otak kecil. Cerebellitis pada gondongan sangat sering terjadi pada anak-anak dengan kelainan cerebellar premorbid. Cacar air bisa menyebabkan serebelum. Virus Epstein-Bar menyebabkan mononucleosis menular dengan ataksia serebelum sekunder akut. Ataksia pasca-infeksi akut sangat umum di antara konsekuensi infeksi masa kanak-kanak.

Intoksikasi adalah penyebab umum ataksia akut lainnya. Sebagai aturan, ada gaya berjalan dan nistagmus. Jika ataksia terdeteksi pada tungkai, biasanya simetris. Penyebab paling umum: alkohol (termasuk ensefalopati Wernicke), antikonvulsan, obat psikotropika.

Gangguan metabolisme seperti insulinoma (hipoglikemia menyebabkan ataksia akut dan kebingungan) adalah penyebab ataksia akut yang cukup umum.

Hipertermia dalam bentuk stres panas yang berkepanjangan dan intens (demam tinggi, sengatan panas, sindrom neuroleptik ganas, hipertermia ganas, hipertermia dengan keracunan lithium) dapat mempengaruhi otak kecil, terutama di daerah bagian rostral di sekitar cacing.

Hidrosefalus obstruktif, yang berkembang dengan tajam, memanifestasikan dirinya sebagai keseluruhan kompleks gejala hipertensi intrakranial (sakit kepala, kantuk, memukau, muntah), di antaranya sering terjadi ataksia cerebellar akut. Dengan perkembangan hidrosefalus yang lambat, ataksia dapat terjadi dengan sedikit gangguan serebral.

[8], [9], [10]

Ataksia dengan onset subakut

Tumor (terutama medulloblastoma, astrocytoma, ependymoma, hemangioblastomas, meningioma dan schwannomas (sudut jembatan-serebelum), dan abses dan pembentukan produktif lainnya di daerah serebelum mungkin secara klinis bermanifestasi dirinya sebagai subakut ataksia saat ini atau progresif kronis. Selain meningkatkan cerebellar ataksia sering tetangga gejala keterlibatan formasi, muncul tanda-tanda yang relatif awal peningkatan tekanan intrakranial. Diag nosis bantuan neuroimaging.

Hidrosefalus tekanan normal (Hakim-Adams sindrom: pembesaran ventrikel yang progresif di CSF tekanan normal) triad karakteristik klinis dari gejala dalam bentuk disbazii (apraxia berjalan), inkontinensia urin dan jenis demensia subkortikal yang berkembang dalam beberapa minggu atau bulan.

Penyebab utama: akibat perdarahan subarachnoid, menderita meningitis, trauma craniocerebral dengan perdarahan subarachnoid, operasi otak dengan perdarahan. Hidrosefalus normotensif idiopatik juga diketahui.

Diagnosis banding dilakukan dengan penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, korea Huntington, demensia multi-infark.

Gangguan beracun atau metabolik (kekurangan vitamin B12, vitamin B1, vitamin E, hipotiroidisme, hiperparatiroidisme, keracunan alkohol, taliem, merkuri, bismuth, diphenylhydantoin overdosis atau antikonvulsan lain, serta lithium, siklosporin dan zat lainnya) dapat menyebabkan cerebellar progresif ataksia.

Degenerasi cerebellar paraneoplastik Neoplasma ganas dapat disertai sindrom cerebellar subakut (kadang akut), seringkali dengan tremor atau mioklonus (dan juga opsonon). Seringkali itu adalah tumor paru-paru, jaringan limfoid atau organ kelamin wanita. Degenerasi cerebellar paraneoplastik secara klinis kadang-kadang mendahului manifestasi langsung tumor itu sendiri. Ataksia serebelum yang tidak dapat dijelaskan (atau kronis) terkadang memerlukan pencarian onkologis yang ditargetkan.

Multiple sclerosis harus dikonfirmasi atau dihilangkan pada ataksia cerebellar subacute, terutama pada individu yang berusia kurang dari 40 tahun. Jika gambaran klinisnya tidak khas atau patut dipertanyakan, maka MRI dan membangkitkan potensi modalitas yang berbeda biasanya menyelesaikan masalah ini.

[11], [12], [13], [14], [15]

Ataksia serebelum kronik (selama beberapa bulan atau tahun)

Selain memperlambat pertumbuhan tumor dan proses produktif lainnya, kelompok ini ditandai dengan:

Ataksia spinocerebellar (dengan awitan dini)

Ataksia spinocerebellar adalah sekelompok penyakit, daftar yang tidak kaku tetap dan termasuk, menurut penulis yang berbeda, berbagai penyakit keturunan (terutama di masa kanak-kanak).

Ataksia Friedreich (gejala khas: ataksia serebelar, ataksia sensoris, hiporeflexia, gejala Babinsky, skoliosis, "pess cavus stop", kardiomiopati, diabetes mellitus, polineuropati aksonal).

Degenerasi spinocerebellar dari tipe "nephridreyich". Berbeda dengan ataksia Friedreich, onset awal penyakit ini, refleks tendon yang diawetkan, hipogonadisme khas di sini. Pada beberapa keluarga - paraparesis spastik bawah atau tanda-tanda lesi primer pada sumsum tulang belakang.

kortikal cerebellar ataxia

Atrofi kortikal dari otak kecil Holmes - penyakit keturunan dari orang dewasa, mewujudkan ataksia progresif lambat cerebellar, dysarthria, tremor, nistagmus, dan, jarang, tanda-tanda neurologis lainnya (terisolasi tserebellofugalnaya atrofi keluarga geredoataksiya tipe B). Pada atrofi MRI cacing serebelum.

Akhir cerebellar atrofi Marie Foy Alajouanine mulai akhir (usia rata-rata 57 tahun) dan sangat lambat berkembang (selama 15-20 tahun), sebagian besar menyerupai bentuk sebelumnya (klinis dan morfologis), tetapi tanpa riwayat keluarga (tserebellofugalnaya atrofi terisolasi dari jenis sporadis ). Manifestasi pathomorfologi dan klinis serupa dijelaskan pada degenerasi cerebellar alkohol.

Ataksia serebelum dengan onset terlambat, keterlibatan struktur batang otak dan struktur lain dari sistem saraf

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA)

Ada berbagai klasifikasi OCAA. Bentuk sporadis (Dejerine-Toma) terlihat seperti tipe "murni" secara klinis atau sebagai jenis manifestin ekstrapiramidal dan vegetatif (manifestasi vegetatif progresif). Pilihan terakhir mengacu pada beberapa atrofi sistemik. Bentuk turunan (kira-kira 51%) dari OPCA (tipe A heterodoxia) secara patomorfologi dan kadang-kadang secara klinis (tidak seperti bentuk sporadis di sini bukanlah karakteristik PTS) sedikit berbeda dari bentuk sporadis OPCA dan sekarang ada tujuh varian genetik.

Manifestasi utama dari setiap bentuk OPCA adalah ataksia cerebellar (rata-rata lebih dari 90% pasien), terutama terlihat dalam berjalan (lebih dari 70%); disartria (gangguan nyanyian, disfagia, bulbar dan pseudobulbar); Sindrom Parkinsonisme terjadi pada sekitar 40-60% kasus; Ciri yang tidak kalah pentingnya adalah tanda piramida. Beberapa varian klinis meliputi myoclonus, dystonia, choreic hyperkinesia, demensia, oculomotor dan gangguan visual; jarang - amyotrophies, fascination dan lainnya (epileptic seizures, apraxia century) symptoms. Dalam beberapa tahun terakhir, sleep apnea semakin banyak dijelaskan di OPCA.

CT atau MRI menunjukkan atrofi cerebellum dan serebral trunk, perluasan ventrikel keempat dan tisu dari sudut serebelum. Seringkali, parameter potensi membangkitkan batang pendengaran terganggu.

Diagnosis dilakukan dalam berbagai bentuk multiple system atrophy (sporadis OPTSA perwujudan, Shy-Drager syndrome, degenerasi striatonigral). Kisaran penyakit yang telah dibedakan OPTSA termasuk penyakit seperti penyakit Parkinson, palsy supranuclear progresif, chorea Huntington, penyakit Machado-Joseph, ataksia Friedreich, ataksia-telangiectasia, sindrom Marinesco-Sjogren, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidosis, penyakit Refsum ini , metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, penyakit Creutzfeld-Jakob, cerebellar degenerasi paraneplasticheskaya dan, kadang-kadang, penyakit Alzheimer, diffuse Lewy sel-sel penyakit dan lain-lain.

-Dentate rubrene-pallido-Lewis atrofi - keluarga penyakit langka dijelaskan terutama di Jepang, di mana ataksia cerebellar dikombinasikan dengan dystonia dan choreoathetosis dan, dalam beberapa kasus termasuk mioklonus, penyakit Parkinson, epilepsi atau demensia. Diagnosis yang tepat dilakukan dengan analisis DNA molekuler DNA.

Penyakit Machado-Joseph (penyakit Azores) - penyakit dengan warisan autosomal dominan, diwujudkan ataksia cerebellar progresif lambat pada masa remaja atau dewasa awal, dalam kombinasi dengan hyperreflexia, kekakuan ekstrapiramidal, dystonia, tanda-tanda bulbar kelemahan motor distal dan optalmoplegia. Variabilitas interfamilisasi dari manifestasi neurologis tertentu dimungkinkan. Diagnosis yang tepat dicapai dengan analisis genetik DNA.

Ataksia herediter lainnya dengan keterlibatan otak kecil. Ada banyak deskripsi dari ataksia cerebellar turun-temurun dengan fitur klinis yang tidak biasa (ataksia cerebellar dengan atrofi optik, degenerasi pigmen retina dan tuli kongenital, degenerasi retina dan diabetes, ataksia Friedreich dengan Parkinsonisme remaja;. Et al).

Kelompok ini mungkin termasuk juga disebut "ataksia ditambah" sindrom (penyakit Hippel-Lindau; ataksia-telangiectasia, "ataksia cerebellar ditambah hipogonadisme"; sindrom Marinescu-Sjogren, "ataksia cerebellar ditambah gangguan pendengaran") dan penyakit dengan cacat biokimia diketahui (penyakit Refsum, penyakit Bassen-Kornzweig), serta beberapa penyakit langka lainnya (penyakit Lee, penyakit Gerstmann-Straussler Gerstmann-Strausler); Penyakit Creutzfeldt-Jakob; Adrenoleukodistrofi terkait-X; Sindrom MERRF; Penyakit thea-Sachs; Penyakit Gaucher; Penyakit Nyman-Pick; Penyakit Sandhoff).

Cerebellar dyskinesia

Kelainan pada Arnold-Chiari dimanifestasikan oleh tonjolan amandel serebelum ke dalam orifice oksipital besar. Tipe I dari malformasi tersebut mencerminkan penonjolan terlemah dan memanifestasikan dirinya sebagai sakit kepala, nyeri leher, nistagmus (terutama pemukulan), dysbasia ataktis dan keterlibatan saraf kranial bawah, dan juga sistem konduktor pada batang tubuh. Tipe IV adalah yang terberat dan diwujudkan dengan hipoplasia cerebellar dengan pembesaran kistik ventrikel keempat. Jenis ini tumpang tindih dengan sindrom Dandy-Walker, yang bisa mencakup banyak kelainan otak lainnya.

Seperti varian cerebellar dyskinesia sebagai hypoplasia kongenital dari lapisan sel granular juga dijelaskan; agenesis cacing cerebellar.

[16], [17], [18], [19], [20]

Ataksia paroksismal (episodik)

Di masa kecil

Ataksia episodik keluarga (paroksismal) ada dalam dua bentuk.

Tipe I dimulai pada usia 5-7 tahun dan ditandai dengan serangan ataksia atau disartria pendek, yang berlangsung beberapa detik sampai beberapa menit. Pada periode interictal, miokardium terdeteksi, yang biasanya diamati pada otot melingkar mata dan tangan. Serangan biasanya dipicu oleh tenaga kerja yang mengejutkan atau fisik. Di beberapa keluarga, kejang merespons antikonvulsan. Di antara temuan lainnya, kontraktur sendi dan diskinesias paroksismal dijelaskan. Pada EMG - aktivitas konstan unit motor.

Ataksia episodik tipe II ditandai dengan serangan yang berlangsung hingga beberapa hari. Serangan dipicu oleh stres emosional dan stres fisik. Penyakit ini sering dimulai pada usia sekolah. Pada beberapa pasien, kejang disertai sakit kepala seperti migrain, pusing dan mual, yaitu gambar yang tidak termasuk migrain basilar. Pada periode interictal, nistagmus yang menyerang adalah tipikal. Dalam beberapa kasus, ataksia cerebellar progresif dapat terjadi. MRI terkadang menunjukkan pola atrofi selektif cacing serebelum.

Penyakit Hartnup adalah penyakit langka dengan jenis resesif autosomal, yang terdiri dari pelanggaran metabolisme triptofan. Hal ini ditandai dengan ataksia serebelar intermiten. Gejala tumbuh selama beberapa hari dan berlangsung dari seminggu sampai satu bulan. Anak-anak dengan penyakit ini ditandai dengan peningkatan fotosensitifitas kulit (photodermatosis). Banyak pasien memiliki episode ataksia serebelum, kadang disertai nistagmus. Manifestasi neurologis dipicu oleh stres atau infeksi kambuhan, serta diet yang mengandung triptofan. Alirannya menguntungkan. Karakteristik aminoaciduria. Serangan dicegah dengan pemberian nikenamid oral setiap hari (25 sampai 300 mg per hari).

Ketidakcukupan piruvat dehidrogenase. Sebagian besar pasien menunjukkan sedikit lag dalam perkembangan pada anak usia dini. Serangan ataksia, dysarthria dan kadang-kadang hypersomnia biasanya dimulai setelah usia 3 tahun. Pada bentuk yang lebih parah, episode ataksia dimulai saat bayi dan disertai kelemahan umum dan gangguan kesadaran. Beberapa kejang berkembang secara spontan; Yang lain diprovokasi oleh stres, infeksi. Serangan diskoordinasi serebelum diulang pada interval tidak teratur dan bisa berlangsung dari 1 hari sampai beberapa minggu. Asidosis laktat dan polineuropati rekuren adalah karakteristik. Konsentrasi laktat dan piruvat selalu meningkat selama kejang. Bila kadar glukosa per os, hiperglikemia berkepanjangan dan konsentrasi laktat dalam darah meningkat. Tes ini bisa memancing munculnya gejala klinis.

Penyakit "sirup Maple" diwariskan oleh tipe resesif autosomal dan terdiri dari pelanggaran metabolisme asam amino. Manifestasi klinis menjadi terlihat pada usia 5 bulan sampai 2 tahun: ada episode ataksia, mudah tersinggung dan meningkatnya hipersomnia. Faktor yang memprovokasi: infeksi, intervensi bedah dan diet kaya protein. Durasi kejang bervariasi; Kebanyakan anak mengalami pemulihan spontan, namun sebagian meninggal dengan gambaran asidosis metabolik yang parah. Perkembangan psikomotor yang masih ada tetap normal. Diagnosis didasarkan pada data klinis umum dan deteksi bau manis urin tertentu. Dalam serum darah dan dalam urin, asam amino leusin, isoleusin dan valin ditemukan dalam jumlah banyak (mereka memberi bau ini pada air seni). Diagnosis banding dilakukan dengan fenilketonuria dan anomali herediter lainnya dari metabolisme asam amino.

Ataksia episodik pada orang dewasa

Ataksia obat (toksik) telah disebutkan di atas. Kejadiannya sering diakibatkan oleh akumulasi atau overdosis obat-obatan seperti diphenin dan antikonvulsan lainnya, obat psikotropika tertentu (lithium) dan obat-obatan lainnya. Multiple sclerosis dengan aliran remitan pada saat eksaserbasi (dan juga pseudorecidivi) dapat bermanifestasi sebagai ataksia berulang. Serangan iskemik transien, yang dimanifestasikan oleh ataksia serebelum, merupakan karakteristik untuk penghancuran arteri vertebra dan arteri utama (termasuk dalam gambar migrain basilar).

Proses kompresi di daerah foramen oksipital besar juga dapat bermanifestasi sebagai episode ataksia serebelum.

Penyumbatan intermiten sistem ventrikel pada beberapa penyakit neurosurgical, antara manifestasi neurologis lainnya, mengandung episode ataksia serebelum.

Analisis sindrom-analisis nekologis ataksia cerebellar menyangkut bentuk utama penyakit neurologis yang terjadi dengan ataksia, namun tidak dan hampir tidak dapat sepenuhnya lengkap. Oleh karena itu, di samping itu, kami menyajikan klasifikasi ataxia serebelum lain, di mana etiologi (dan bukan tanda klinis) membentuk dasar klasifikasi. Ini terutama berisi daftar penyakit yang terperinci dan dapat berfungsi sebagai bantuan untuk klasifikasi klinis sebelumnya saat melakukan diagnosis banding ataksia cerebellar.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]