Faktor mutasi V (Leiden mutasi, resistansi terhadap protein C)
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Faktor mutasi V telah menjadi penyebab genetik trombofilia yang paling umum pada populasi Eropa.
Gen faktor V terletak pada kromosom 1, di samping gen antitrombin. Mutasi gen mengarah pada fakta bahwa faktor V menggantikan asam amino arginin dengan glutamin pada posisi 506. Inilah titik yang berfungsi sebagai tempat aksi protein aktif C oleh faktor V. Karena penggantian asam amino, faktor V tidak mengaktifkan protein C dan akibatnya, tidak ada penurunan faktor Va dan VIIIa, dan ini menyebabkan trombosis.
Mutasi Factor V menghasilkan risiko trombosis seumur hidup, namun pada usia yang lebih tua dibandingkan dengan defisiensi antitrombin III dan protein C dan S. Risiko trombosis pada resistensi terhadap protein C sangat tinggi. Di antara pasien dengan komplikasi ini, mutasi Leiden adalah 25-40%. Dengan mutasi ini, risiko trombosis hampir 8 kali lebih tinggi daripada tanpa mutasi, dan dengan pembawa homozigot - hampir 90 kali.
Trombosis sering terjadi sebagai respons terhadap faktor yang memprovokasi, salah satunya adalah kehamilan.
Menurut M. Kupferminc dkk. (1999), 25-50% pasien dengan abrupsio plasenta membawa gen mutasi Leiden. Diagnosis Faktor V Leyden mutasi sering dilakukan dengan menentukan APTT tanpa mengaktifkan protein C dan dengan itu. Jika APTT berubah secara tidak signifikan dengan penambahan protein C yang diaktifkan, maka kita menghadapi resistensi terhadap protein aktif C. Namun, pada pasien dengan komplikasi obstetrik yang serupa, APTT dapat diubah karena adanya APS. Oleh karena itu, lebih rasional untuk menentukan mutasi gen dengan metode PCR.
[Pengobatan mutasi Factor V (Leyden mutation, protein C resistance)
Sampai saat ini, tidak ada percobaan acak terkontrol tentang keefektifan pengobatan pada pembawa mutasi ini.
- Trombosis akut pada kehamilan - heparin intravena pada dosis 10.000-15.000 unit setiap 8-12 jam di bawah kendali APTT, 5-10 hari, dengan mempertimbangkan tingkat keparahan kondisi, dan kemudian beralih ke sodium heparin-dalteparin dengan berat molekul rendah dengan dosis 5000-10 000 IU 2 kali sehari, kalsium supraparin dalam dosis 0,4-0,6 ml 2 kali sehari; Enoxaparin sodium dalam dosis 40-60 mg 2 kali sehari.
- Komplikasi oleh trombofilia selama kehamilan dan komplikasi tromboemboli pada anamnesis - heparin sodium IV atau heparin dengan berat molekul rendah dalam dosis lebih kecil dibandingkan dengan komplikasi tromboemboli.
- Dengan tidak adanya komplikasi tromboemboli, namun dengan adanya mutasi dan trombofilia - heparin dengan berat molekul rendah dalam dosis pencegahan selama kehamilan.
- Setelah melahirkan, sodium heparin, kemudian warfarin selama 2-3 bulan setelah melahirkan, karena inilah saat risiko tromboemboli terbesar.
Tes apa yang dibutuhkan?