Sindrom Neterton: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

EV Netterton (1958) menggambarkan kombinasi ichthyosis - ichthyosiform congenital eritroderma (lamellar ichthyosis) dengan lesi rambut sebagai trichorexis rumit yang dikombinasikan dengan atopi.

Apa yang menyebabkan sindroma Netherton?

Sebelumnya dipercaya bahwa penyakit ini menular. Saat ini, jenis resesif autosomal diturunkan. Sebagian besar wanita sakit.

Gistopatologi

Ditandai dengan hiperkeratosis proliferatif (kadang-kadang parakeratosis), acanthosis dengan spongiosis, normal atau menebal lapisan granular, dermal papilla hipertrofi, meningkat sebaceous dan kelenjar keringat, edema dan moderat infiltrat inflamasi kronis perivaskulyarpye di dermis atas, yang terdiri dari limfosit dan sel plasma.

Gejala sindroma Netherton

Saat kelahiran anak, kulit janin benar-benar ditutupi dengan film coklat kekuningan kering kering yang menyerupai collodion. Dalam literatur, deskripsi janin "koloid" (syn "glossy baby") termasuk salah satu manifestasi penyakit yang parah. Dalam beberapa kasus, film collodion, yang telah ada selama beberapa saat, berubah menjadi serpihan besar (desquamasi lamelar pada bayi baru lahir) dan bahkan benar-benar lenyap pada awal masa kanak-kanak, kulit tetap normal sepanjang hidup. Dalam kebanyakan kasus, timbangan yang terbentuk dari film tetap berada di kulit untuk seumur hidup (lamellar ichthyosis).

Dengan bertambahnya usia, regimen eritroderma, dan hiperkeratosis meningkat. Lesi tersebut menangkap semua lipatan kulit, dan perubahan kulit di dalamnya seringkali lebih terasa. Kulit wajah biasanya merah, membentang, bersisik.

Bagian kepala yang berbulu ditutupi sisik melimpah, telinga dipelintir, dengan lapisan horny yang melimpah, termasuk di kanal pendengaran. Ada peningkatan keringat pada kulit telapak tangan, telapak tangan, wajah, pertumbuhan rambut dan kuku yang cepat (hiperpirotomi).

Pelat kuku cacat, menebal; ditandai hiperkeratosis subungual, keratosis difus telapak tangan dan telapak kaki. Gejala khas dari ichthyosis lamell juga merupakan ectropion, yang sering disertai dengan lagophthalmus, keratitis, fotofobia. Terkadang, dengan iritasi lamellar, keterbelakangan mental diperhatikan.

Kelainan struktur rambut dalam sindrom Netherton dapat bermacam-macam jenis: rambut bengkok; invaginasi trichorexis - ruptur melintang rambut dengan vkolachivaniem dari segmen proksimal ke distal; trichorexis rumit - deformasi struktural rambut dengan formasi knot oleh jenis penebalan pada batang bambu. Perubahan ketebalan, rambut Netherton sindrom diamati dalam kombinasi dengan pipih ichthyosis pembelahan batang rambut dengan mengganggu kutikula 3-10 cabang (trihoptilez), rambut tidak mencapai panjang lebih dari 5 cm. Gangguan yang paling umum rambut di sindrom Netherton adalah trihoreksis (nodose atau invaginated). Akibat perubahan dystrophic di rambut, alopesia fokal atau subtotal dapat berkembang.

Bagaimana mengenali sindrom Netherton?

Sindrom Neterton dibedakan dengan eritroderma deskuamatif Leiner-Moussa, eritroderma psoriatis, dermatitis eksfoliatif Ritter, epidermolisis bulosa.

Pengobatan sindroma Netherton

Tindakan terapeutik dilakukan dengan ichthyosis.