Arthrogryposis berganda kongenital

Arthrogryposis multiple congenital ditandai oleh beberapa kontraktur sendi (terutama tungkai dan leher bagian atas) dan amyoplasia, biasanya tanpa anomali kongenital serius lainnya. Intelijen relatif normal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Apa yang menyebabkan arthrogryposis multiple bawaan?

Setiap kondisi yang menyebabkan gangguan gerakan janin pada masa prenatal (misalnya, malformasi rahim, kehamilan multipel, oligohidramnion), dapat menyebabkan arthrogryposis multiple bawaan (BMA). Arthrogryposis multiple congenital bukanlah penyakit genetik, walaupun pada beberapa penyakit genetik (misalnya, atrofi otot tulang belakang tipe I, trisomi pada kromosom ke-18), probabilitas arthrogryposis meningkat. Arthrogryposis multiple congenital dapat menjadi konsekuensi dari penyakit neurogenik, myopathies atau penyakit jaringan ikat. Disarankan bahwa penyebab amyplasia bersamaan adalah miopati kongenital, penyakit neuron anterior anterior sumsum tulang belakang dan myasthenia gravis pada ibu.

Gejala bawaan beberapa arthrogryposis

Deformasi tampak jelas bahkan saat lahir. Arthrogryposis multiple congenital tidak berkembang; Namun, penyebab yang menyebabkan perkembangan WMA (misalnya, distrofi otot) bisa berkembang. Pada persendian yang terkena, kontraktur lentur atau ekstensor terbentuk. Pundak biasanya dibawa dan berada dalam keadaan rotasi internal, siku tidak terpasang, dan pergelangan tangan dan jari berada dalam keadaan fleksi. Mungkin ada dislokasi sendi pinggul, sebagai aturan, kaki di sendi pinggul agak bengkok. Lutut tidak menempel; Berhenti Equinovarus sering dicatat. Otot-otot kaki biasanya hipoplastik, tungkai cenderung berbentuk silinder dan benar-benar genap. Terkadang ada penipisan, jaringan lunak membran dari sisi ventral sendi dengan kontraksi fleksi. Anak mungkin menderita skoliosis. Dengan pengecualian menipisnya tulang panjang, kerangka itu secara radiografi normal. Kelainan fisik bisa parah, melumpuhkan. Akal biasanya tidak rusak atau sedikit berkurang.

Anomali lain yang jarang menyertai arthrogryposis meliputi microcephaly, celah langit-langit mulut, kriptorkismus, jantung dan kerusakan saluran kemih.

Diagnosis arthrogryposis multiple bawaan

Pemeriksaan harus mencakup pencarian yang cermat untuk kombinasi anomali. Untuk diagnosis neuropati dan miopati, Anda bisa menggunakan elektromiografi dan biopsi otot. Dengan biopsi otot, amioplasia biasanya ditemukan dengan penggantian jaringan lemak dan fibrosa.

[7], [8], [9], [10]

Pengobatan arthrogryposis multiple congenital

Arthrogryposis multiple congenital memerlukan rujukan awal pada ortopedi dan fisioterapis. Latihan dan fisioterapi dengan persendian selama bulan-bulan pertama kehidupan dapat menyebabkan peningkatan yang signifikan. Bisa efektif penggunaan perangkat ortopedi. Operasi mungkin diperlukan kemudian untuk mengurangi ankilosis, namun peningkatan volume gerakan jarang diamati. Memindahkan otot (misalnya gerakan bedah trisep sehingga bisa menekuk lengan di siku) bisa memperbaiki fungsinya. Banyak anak merasa baik; 2/3 adalah pasien rawat jalan setelah perawatan.