Beckera Dystrophy

Penyakit ini memiliki karakter genetik dan diwarisi dari salah satu orang tua pasien dengan sifat resesif yang melekat pada kromosom X. Distrofi Becker adalah penyakit genetik yang pertama kali dijelaskan oleh Becker pada tahun 1955.

Sumber mengatakan bahwa distrofi Becker terjadi pada tiga atau empat anak laki-laki dari seratus ribu kelahiran.

Jenis distrofi ini adalah penyakit murni laki-laki, yang menyebabkan cacat pada usia muda. Karena sifat genetiknya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan dalam beberapa kasus berakhir dengan hasil yang mematikan bagi seorang pria.

Kadang-kadang distrofi Becker bingung dengan penyakit yang sama - Duchenne's distrofi. Penyakit ini, tentu saja, mirip dengan yang terakhir, namun kurang parah pada gejala dan konsekuensinya. Munculnya gejala pertama penyakit ini mengacu pada usia sepuluh tahun. Pada saat bersamaan, hanya beberapa orang sakit pada usia enam belas tahun yang terpaksa menggunakan kursi roda sebagai sarana transportasi. Pada saat yang sama, lebih dari sembilan puluh persen orang dengan tipe distrofi ini dapat hidup lebih dari 20 tahun. Duchenne's distrofi ditandai dengan gejala gejala yang lebih parah, jadi penting untuk membedakan penyakit ini dan benar mendiagnosa pasien.

Penyakit ini ditandai dengan munculnya kelemahan otot pada otot, yang berada pada jarak terdekat dengan batang tubuh.

Penyakit ini ditandai dengan munculnya gejala pertama pada usia sepuluh sampai lima belas tahun. Pada beberapa anak distrofi otot Becker muncul lebih awal.

Gejala yang menjadi ciri stadium awal penyakit ini ditandai dengan munculnya kelemahan otot, serta keletihan otot patologis pada aktivitas fisik yang ada dan manifestasi pseudohypertrophic pada otot gastrocnemius.

Manifestasi atrofik secara simetris dikembangkan. Pertama-tama, tanda-tanda patologis penyakit ini merasakan kelompok otot proksimal terletak di ekstremitas bawah. Kelompok-kelompok ini meliputi otot-otot bagian panggul dan paha. Kemudian perubahan mulai menyentuh kelompok otot proksimal anggota badan bagian atas.

Proses atrofik mengarah pada fakta bahwa ada pelanggaran terhadap gaya berjalan, yang mulai menyerupai "bebek". Juga, ketika seseorang berdiri dari posisi duduk, kemunculan teknik myopathic kompensasi dapat diamati.

Sedangkan untuk otot, kemudian pada kelompok otot proksimal, penurunan moderatnya terlihat. Jika Anda memeriksa reflek dalam sebagian besar otot, maka mereka bertahan lama. Tapi fakta ini tidak berlaku untuk refleks lutut, yang menurun pada tahap awal penyakit.

Dengan masalah tubuh ini, ada beberapa gangguan kardiovaskular yang dinyatakan dalam disfungsi sedang. Beberapa pasien mengalami nyeri di daerah jantung. Juga, terkadang ada manifestasi blokade kaki bundel miliknya. Di antara kelainan endokrin yang menyertai penyakit ini, mungkin ada tanda-tanda ginekomastia, serta penurunan gairah seksual dan impotensi. Gangguan dan perubahan patologis tidak menyangkut kecerdasan pasien, yang tetap normal.

Penyakit distrofi otot Becker progresif menerima nama ini karena keadaan tertentu. Penyakit ini tidak "diam", namun perlahan tapi terus berlanjut dalam waktu sepuluh sampai dua puluh tahun setelah ditemukannya gejala pertama penyakit ini.

Tingkat manifestasi atrofik pada otot cukup rendah. Karena itu, pasien bisa untuk waktu yang lama merasa normal dan mempertahankan kapasitas tertentu untuk bekerja.

Jenis distrofi ini disebabkan oleh masalah genetik sistem saraf perwakilan laki-laki, yang disebabkan oleh penyebab turun-temurun. Pada saat yang sama, perubahan degeneratif mulai muncul pada serabut otot, yang berlanjut dengan latar belakang tidak adanya patologi utama motoneuron perifer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Penyebab distrofi Becker

Setiap penyakit memiliki prasyarat tersendiri untuk terjadinya. Penyebab distrofi Becker terletak pada kekhasan genetika manusia.

Gen resesif, yang terletak pada kromosom X (di lokus kedua puluh dan di lengan pendek), menjadi "pelakunya" dari disfungsi tubuh yang parah ini. Dia mengalami mutasi, dan kemudian penyakit genetik yang digambarkan di atas muncul. Hal ini dimungkinkan karena gen tersebut bertanggung jawab atas pengkodean protein dystrophin yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi otot manusia. Perlu dicatat bahwa distrofi Becker dan jenis distrofi yang lebih parah - distrofi Duchenne ditandai oleh masalah pada bagian gen yang berbeda, namun berbeda dalam tingkat keparahan dan beberapa manifestasi.

Perwakilan wanita yang memiliki gen resesif yang terluka ini tidak dapat mengeluhkan perkembangan penyakit. Karena genetika mereka adalah proses kompensasi: gen yang sehat, yang terletak pada kromosom X lain, dapat menetralisir aktivitas gen yang rusak. Namun, di antara perwakilan laki-laki dari populasi yang telah mengalami kerusakan genetik, distrofi Becker akan berkembang dan berkembang.

Anomali keturunan semacam itu menyebabkan perubahan dalam proses biokimia tubuh laki-laki. Dalam hal ini, ada kesalahan dalam produksi distrofin, protein otot penting yang terlibat dalam menjaga struktur sel otot. Protein ini diproduksi oleh tubuh, namun dalam ukuran yang meningkat dan karena itu tidak berfungsi dengan baik di tubuh.

Gejala distrofi Becker

Dengan penyakit ini, ada manifestasi yang terjadi pada seratus persen kasus, namun ada juga tanda tersebut, yang diamati hanya pada sebagian pasien.

Gejala distrofi Becker diungkapkan dalam karakteristik kondisi remaja atau pemuda berikut ini, seperti:

• Kehadiran kelemahan umum - kelelahan, kelelahan, kelemahan tubuh.
• Perlahan, tapi berangsur-angsur meningkatkan kelemahan pada otot-otot kaki atau tampilan yang disebut kelemahan pada kaki.
• Kesulitan timbul saat menggunakan tangga saat memanjat.
• Memiliki kesulitan keluar dari posisi duduk.
• Mengamati masalah dengan kiprah - munculnya kelainan dysbasia dan berjalan.
• Ritme abnormal fungsi otot jantung - aritmia, yang ditandai dengan malfungsi pada detak jantung, serta interupsi dalam pekerjaannya.
• Munculnya rasa sakit di otot - jaringan otot tungkai (kaki tangan), serta hanya rasa sakit pada otot-otot tubuh.
• Kehadiran rasa sakit di kaki, yang menjadi lebih intens saat berjalan.
• Ada kedutan yang muncul di otot kaki.
• Sering tersandung dan jatuh saat bergerak.
• Munculnya sesak napas saat berolahraga.
• Penampilan dan sensasi otot bengkak setelah berolahraga.

Dua tanda pertama ditemukan pada semua pasien, gejala ketiga diamati pada sembilan puluh persen pasien, gejala nomor empat dan gejala nomor lima adalah karakteristik untuk delapan puluh persen remaja atau remaja putra, tanda keenam mengatasi empat puluh persen pasien, gejala nomor tujuh dan gejala nomor delapan diamati pada tiga puluh lima persen pasien, tanda kesembilan dan kesepuluh adalah karakteristik untuk tiga puluh persen pria muda atau remaja, tanda nomor sebelas dan dua belas muncul pada dua puluh persen pasien.

Diagnosis distrofi Becker

Seperti penyakit lainnya, patologi ini memerlukan diagnosis yang benar dan akurat.

Diagnosis distrofi Becker terjadi sebagai berikut:

• Pertama, perlu dilakukan penelitian genetik - untuk menjalani diagnosa DNA. Konfirmasikan adanya penyakit dalam analisis genetik adalah mungkin jika ada manifestasi dari tipe pewarisan kromosom X-resesif.
• Dalam studi biokimia, dimana serum terpapar, peningkatan aktivitas CK terdeteksi dari lima sampai dua puluh kali dan LGD.
• Selama perjalanan electroneuromyography, munculnya tipe otot primer dari perubahan dicatat.
• Perubahan yang sama pada jaringan juga diamati dengan biopsi otot-otot kerangka, yang juga termasuk dalam daftar pemeriksaan wajib. Selama prosedur ini, distrofi otot primer dan denervasi didokumentasikan.
• Ketika elektrokardiogram (EKG) atau EchoCG lewat, ada pelanggaran terhadap artioventicular, dan dalam beberapa kasus, konduksi intraventrikular. Selain itu, ada manifestasi hipertrofi miokard, serta pelebaran ventrikel jantung. Ciri karakteristik gagal jantung kongestif dan kardiomiopati adalah karakteristik.
• Gejala penyakit yang dimanifestasikan secara eksternal, yang secara visual mencolok sejak usia sepuluh sampai lima belas tahun, juga penting.
• Atrofi diamati pada awalnya pada kelompok otot proksimal.
• Selama sepuluh sampai dua puluh tahun setelah timbulnya gejala visual penyakit ini, perkembangan distrofi lambat tapi stabil diamati.
• Penyakit ini menyebar ke arah vertikal.
• Bagian bawah ekstremitas di gastrocnemius memiliki manifestasi hipertrofik yang kuat, ketika otot betis mulai terlihat sangat masif.
• Selain itu, penyakit ini ditandai dengan manifestasi gangguan psikosomatik pada stadium sedang.

Dalam diagnosis diferensial, penyakit ini harus dibedakan dari distrofi otot Duchenne yang sedang berkembang dan distrofi otot Erba-Rot. Hal ini juga penting untuk membedakan penyakit ini dari amyotrofi tulang belakang Kugelberg-Welander, serta dari polymyositis, dermatomiositis, miopati metabolik dan polineuropati turun-temurun.

[8], [9], [10], [11], [12]

Pengobatan distrofi Becker

Distrofi semacam ini, seperti penyakit genetik lainnya, tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, perawatan distrofi Becker membantu menjaga kondisi pasien dengan kualitas yang kurang bermutu dan membantu orang tersebut untuk tetap bekerja, serta mengandalkan diri untuk jangka waktu yang lebih lama.

Perlu dicatat bahwa prosedur perawatan hanya ditunjuk oleh spesialis dan setelah melewati prosedur pemeriksaan dan mengkonfirmasikan diagnosisnya.

Sebagai prosedur pendukung, beberapa jenis terapi fisik berguna untuk penggunaan latihan fisik tertentu, diukur dengan mempertimbangkan individualitas pasien. Hal ini diperlukan untuk mendapatkan kemampuan mencegah shortening otot. Juga populer adalah pengangkatan terapi simtomatik, di mana pasien menerima pertolongan, berdasarkan disfungsi yang mengganggu di tubuh.

Dalam beberapa kasus, para ahli menyarankan untuk menggunakan operasi untuk menghindari kontraktur dan membiarkan tendon memanjang. Dan, otot-otot otot yang membawa sensasi menyakitkan dilibatkan.

Obat-obatan utama yang digunakan sebagai terapi pemeliharaan meliputi:

• Prednisolon - mengacu pada glukokortikosteroid sistemik. Penggunaannya memungkinkan untuk menunda timbulnya kelemahan otot. Dosis obat tersebut adalah sebagai berikut: diberikan dalam dua puluh sampai delapan puluh miligram per hari, yang dibagi menjadi tiga atau empat dosis. Untuk dosis perawatan, asupan yang disarankan adalah lima sampai sepuluh miligram per hari.
• Methylandrostenediol - mengacu pada obat steroid anabolik. Itu diambil dalam bentuk sublingual (di bawah lidah sampai obat larut dalam rongga mulut). Untuk orang dewasa, dosisnya adalah dua puluh lima sampai lima puluh miligram per hari, dan untuk pasien usia anak - dari satu atau setengah miligram per kilogram berat badan pasien per hari. Semua dosis obat yang ditunjukkan dibagi menjadi tiga atau empat kali resesi.
• ATP adalah obat yang bisa menyebabkan peningkatan trofisme otot. Ini digunakan secara intramuskular dan dosisnya adalah suntikan satu mililiter larutan 1% obat dari satu sampai dua kali sehari. Pengobatan yang biasa dengan ATP obat adalah dari tiga puluh sampai empat puluh suntikan. Terapi berulang harus selesai dalam satu atau dua bulan.

Selain itu, periset dan praktisi modern secara aktif mencoba menemukan cara dalam terapi gen yang akan membantu otot untuk mulai memproduksi distrofin lagi. Itu akan memulihkan keadaan normal dan fungsinya.

Profilaksis distrofi Becker

Pencegahan distrofi Becker, pada dasarnya, adalah untuk mencegah munculnya seseorang dengan penyakit serius dan tidak dapat disembuhkan sebanyak mungkin.

Spesialis sangat menganjurkan perjalanan tes genetik untuk anggota keluarga di mana ada kasus penyakit Becker. Studi semacam itu dilakukan dalam konseling genetik, sambil menilai tingkat risiko penyakit pada anak-anak di masa depan.

Orang tua yang sudah memiliki anak harus menghubungi spesialis jika mereka memperhatikan manifestasi disfungsi berikut pada putra mereka:

• Lag di tahun pertama kehidupan dalam pengembangan motor.
• Kehadiran fatigability cepat anak laki-laki, yang konstan dan tidak lulus dengan anak tumbuh dewasa.
• Dengan munculnya kesulitan dengan bangkitnya anak laki-laki dari tiga sampai lima tahun.
• Jika anak laki-laki berusia tiga sampai lima tahun tidak mau atau tidak bisa lari.
• Pada sering diamati jatuh pada anak laki-laki pada usia yang sama.
• Jika polong remaja remaja pada usia sepuluh sampai lima belas tahun memiliki kelelahan otot yang permanen dan cepat.
• Bila diamati pada remaja usia yang dijelaskan di atas, peningkatan otot gastrocnemius.

Dengan tanda yang tersedia, Anda perlu beralih ke ahli saraf atau ahli saraf dan ahli genetika. • Seseorang yang sudah memiliki riwayat distrofi Becker progresif harus menggunakan semua prosedur pendukung sejak saat penampilannya untuk mencegah munculnya kelemahan otot dan distrofi. Ini termasuk latihan yang layak dalam fisioterapi, terapi fisik, dan asupan obat yang direkomendasikan. Hal ini dibahas secara lebih rinci di bagian penanganan pengobatan penyakit ini.

Prakiraan distrofi Becker

Prognosis perkembangan penyakit dengan distrofi Becker adalah sebagai berikut:

• Sejumlah pemuda (tapi persentase kecil) perlu menggunakan kursi roda pada usia enam belas tahun.
• Garis dua puluh tahun melewati lebih dari sembilan puluh persen pria muda dan menghindari hasil yang fatal.
• Dengan penggunaan prosedur pendukung, yang disebutkan di atas, Anda bisa menunda munculnya atrofi otot dan perolehan kecacatan.

Distrofi Becker adalah penyakit keturunan yang serius, yang tidak ada hubungannya dengan perawatan anak yang tidak tepat. Oleh karena itu, orang tua dari anak tersebut harus mengambil situasi seperti apa adanya. Dan juga untuk mencari metode yang memadai yang menunjang kesehatan anak Anda.

[13], [14]