Albinisme pada anak: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Albinisme adalah kelainan di mana patologi sel pigmen hadir, yang terutama tercermin dalam keadaan mata dan kulit. Bagian tengah penganalisis visual juga terlibat dalam proses patologis. Ada dua bentuk klinis penyakit ini.

1. Albinisme mata (GA):
   • Albinisme okular terkait-X;
   • albinisme okular resesif autosomal (ARHA).
2. Albinisme kulit mata (HCA):
   • Albinisme kulit mata 1 - dengan kekurangan tirosinase;
   • Albinisme kulit mata 2 - dengan kadar tirosinase normal;
   • Albinisme kulit mata 3;
   • HCA autosomal dominan (ADGKA).

Albinisme dapat diamati dalam kombinasi dengan penyakit sistemik lainnya.

Untuk semua bentuk albinisme, ciri khas khas:

1. Pengurangan ketajaman visual dan sensitivitas kontras:
   • pigmentasi patologis fundus;
   • hipoplasia foveola (Gambar 13.1);
   • nistagm;
   • pelanggaran pembiasan;
   • ambliopia;
   • faktor lainnya.
2. Nystagmus Ini bisa muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan anak dan, sebagai aturan, memiliki pendulum atau bentuk campuran.
3. Strabismus:
   • konvergen;
   • berbeda;
   • dengan fungsi teropong sisa.
4. Iris iradiasi. Warna iris sangat bervariasi. Ada bentuk kelainan bentuk ringan, di mana warna iris coklat atau biru iris diawetkan, serta perubahan yang diucapkan, sampai warna pink atau kebiruan-merah muda iris muncul, dengan penurunan pigmentasi yang signifikan.
5. Fotofobia Terjadi sehubungan dengan paparan cahaya yang berlebihan melalui irisan tembus cahaya. Inilah fakta yang menjelaskan kenaikan gelombang B pada electroretinogram (ERG) pada beberapa pasien.
6. Gangguan neurologis. Hampir semua albino memiliki pelanggaran persimpangan serat saraf dalam chiasm, yang dimanifestasikan dalam dominasi penyeberangan serabut saraf daripada non-persimpangan. Inilah fakta yang menjelaskan perubahan patologis pada potensi membangkitkan visual (VEP)
7. Tertunda pengembangan sistem visual. Anak-anak di bawah usia 1 tahun, menderita albinisme, sering memiliki ketajaman penglihatan di bawah norma usia.

[1], [2], [3]

Albinisme mata

Pasien-pasien ini, pada umumnya, memiliki bentuk resesif terkait-X, dan ibu mereka sering memiliki transilisinasi iris dan redistribusi pigmen di pinggiran retina. Dalam beberapa kasus, penyakit ini diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Albinisme okular biasanya diwujudkan dengan penurunan ketajaman penglihatan, nistagmus, transiluminasi iris, hipoplasia foveola dan patologi epitel pigmen retina. Terkadang perubahan pada organ penglihatan disertai dengan hipopigmentasi pada kulit.

Albinisme mata-kulit

Albinisme mata-kulit adalah bentuk penyakit tirosin-neurologis dari penyakit ini dan memanifestasikan dirinya dalam warna merah muda iris, warna rambut dengan warna "baja putih", dan penurunan ketajaman penglihatan, yang secara umum tidak melebihi 6/36 (0,16). Penyakit ini biasanya diwariskan oleh tipe resesif autosom.

[4], [5]

Bentuk albinisme lainnya

Bentuk penyakit yang menyerang mata dan kulit, sementara pigmentasi bola mata, kulit dan rambut lebih terasa dibanding dengan HCA 1. Jenis warisan autosomal dominan mungkin dilakukan.

Albinisme dan penyakit umum

1. Chediak-Higashi Syndrome:
   • HCA parsial;
   • kecenderungan infeksi;
   • diatesis hemoragik;
   • hepatosplenomegali;
   • heropati;
   • Pencantuman formasi sitoplasma raksasa pada leukosit;
   • warisan dengan tipe resesif autosomal.
2. Sindrom Germanik-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • albinisme oculomotor parsial;
   • kecenderungan perdarahan berhubungan dengan kelainan agregasi trombosit;
   • fibrosis paru
3. Lainnya:
   • Cross Syndrome;
   • Albinisme dikombinasikan dengan pertumbuhan rendah.

[6], [7], [8], [9]

Diagnosis albinisme

Diagnosis ditegakkan berdasarkan kombinasi gejala klinis, perubahan neurofisiologis dan hasil survei kerabat. Studi tentang kandungan tirosinase pada folikel rambut menunjukkan karakteristik kualitatif tirosinase hanya pada pasien berusia di atas 5 tahun. Dalam praktek klinis, tes ini jarang digunakan. Pasien yang tidak dapat mendeteksi adanya tirosinase biasanya menderita HCA 1 dan diklasifikasikan sebagai pasien tirosin-negatif. Sebagian besar pasien albinisme lainnya diklasifikasikan sebagai pasien tyrosin-positif.

[10], [11], [12],

Taktik pengelolaan pasien dengan albinisme

• Studi pembiasan dan pemilihan koreksi tontonan.
• Kacamata hitam
• Tutup kepala melindungi dari sinar matahari.
  • Perlindungan kulit dari paparan sinar matahari.
  • Konsultasi genetika
  • Organisasi sistem pelatihan.