Arachnodactyly

Salah satu patologi jaringan ikat herediter langka adalah arachnodactyly - deformitas jari, disertai dengan pemanjangan tulang tubular, kelengkungan tulang, gangguan pada sistem kardiovaskular dan organ visual.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Dr. Williams dan dokter anak Prancis Marfan, yang menyebutnya dolichostenomelia. Dalam dunia kedokteran, istilah sindrom Marfan kemudian muncul, dan dari tahun 1902 mereka mulai menggunakan nama itu secara arachnodactyly. Patologi mengacu pada kelainan bawaan pada jaringan ikat, dan salah satu tanda utamanya adalah jari "laba-laba" yang memanjang, menipis, dan melengkung. [1]

Epidemiologi

Arachnodactyly dianggap sebagai patologi monogenik herediter jaringan ikat, dengan pewarisan dominan autosomal, penetrasi tinggi dan berbagai tingkat ekspresi.

Pada sekitar 75-80% kasus, penyakit ini turun-temurun, dan dalam kasus lainnya terjadi sebagai akibat mutasi spontan (khususnya, karena mutasi titik missense). [2]

Telah dibuktikan bahwa fitur patogenetik arachnodactyly disebabkan oleh perubahan pada beberapa gen (dalam 95% kasus):

• pada gen fibrillin-1 (sekitar seribu mutasi dipelajari) pada kromosom 15q21.1;
• gen TGFβR1 atau TGFβR2 pada kromosom kesembilan dan 3p24.2-P25.

Perubahan ini secara langsung mempengaruhi skala manifestasi klinis.

Pada 5% pasien, mutasi pada rantai α-2 dari kolagen tipe I dijelaskan.

Prevalensi penyakit arachnodactyly adalah sekitar 2 kasus per 5 ribu orang. Tidak ada determinisme rasial atau gender. [3]

Penyebab secara arachnodactyly

Arachnodactyly terjadi sebagai akibat mutasi spontan. Penyakit ini tidak ditandai dengan tanda-tanda patologi bawaan dan keturunan yang terkenal, dan jari-jari yang memanjang dimanifestasikan terutama pada sindrom Marfan dan homocystinuria.

Penyakit ini jarang terjadi, dan semua pasien yang terdeteksi mengalami mutasi pada gen FBN1 (gen fibrillin) yang terletak pada kromosom 15 di wilayah q21.1. Polimorfisme klinis sindrom ini dapat dijelaskan oleh massa mutasi, dan sekitar 15% adalah perubahan mutasi yang terjadi selama pembuahan. [4]

Varietas atipikal arachnodactyly dipicu oleh mutasi dari gen lain: hubungan ditemukan antara perkembangan patologi dan mutasi LTBP3, gen R yang terlokalisasi pada kromosom 14 di wilayah q24, yang mengubah faktor pertumbuhan. 

Sebagian besar mutasi disebut sebagai mutasi missense (sekitar 57%). Lebih dari 20% adalah penghapusan kecil dengan hilangnya bagian kromosom, sekitar 12% mutasi lokasi sambungan, 8% mutasi nonsense, dan 2% penataan ulang dan penghapusan skala besar. [5]

Kontraktur kongenital secara arachnodactyly disebabkan oleh gangguan sintesis agen protein fibrillin-2. Masalahnya disebabkan oleh mutasi pada gen FBN2, yang terletak pada kromosom kelima di wilayah q23-q31. Semua mutasi sebagian besar adalah mutasi titik, mengalihkan kodon ke pengkodean asam amino lain. [6]

Homocystinuria berkembang dengan latar belakang metabolisme yang terganggu dari metionin asam amino esensial. Dasar patologi dapat berupa hilangnya aktivitas atau penurunannya pada bagian zat enzim tersebut:

• Enzim beta sintase Cystathionine (CBS). Patologi adalah B ₆  tahan dan memanifestasikan dirinya dengan tanda-tanda khas dari B ₆ bentuk -independent, bagaimanapun, pengenalan B ₆ persiapan -vitamin tidak menyebabkan peningkatan.
• Enzim N5, N10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Agen enzimatik ini adalah substrat yang menyebabkan demetilasi homosistein dan transformasinya menjadi metionin, asam amino esensial yang menyusun banyak protein dan zat peptida.
• Enzim N5 adalah methylenetetrahydrofolate. Ini adalah B ₆  bentuk tergantung dari patologi yang berkembang dengan kekurangan vitamin B ₆. Pengenalan sediaan vitamin ke dalam tubuh meningkatkan kondisi pasien.
• Enzim transmetilase homosistein. Ini berkembang dengan latar belakang gangguan metabolisme cobalamin - vitamin B ₁₂.

Faktor risiko

Arachnodactyly adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan kerusakan sistemik pada jaringan ikat. Patologi ini terkait dengan perubahan pada gen fibrillin 1 yang terlokalisasi di lengan pendek kromosom 15 di lokus 21.1.

Arachnodactyly diwariskan secara dominan autosom, dan ditandai dengan penetrasi yang tinggi dan ekspresi yang bervariasi. Patologi dapat memanifestasikan dirinya baik di sisi pria maupun wanita.

Patogenesis

Lebih dari 50% berat tubuh manusia adalah struktur jaringan ikat, khususnya - kerangka, kulit, pembuluh darah, getah bening, dan darah.

Sel jaringan ikat diwakili oleh fibroblas dan subtipe mereka: osteoblas, kondrosit, keratoblas, odontoblas, serta makrofag dan sel mast.

Jaringan ikat embrio adalah bahan untuk pembentukan komponen konstitusional, genetik dan epigenetik. Penyakit jaringan ikat tercermin dalam berbagai derajat pada seluruh tubuh secara keseluruhan, pada kemampuan fungsional dan konstitusinya.

Dengan arachnodactyly, substitusi nukleotida dalam gen dicatat, yang berisi informasi struktural tentang peptida fibrillin-1. Zat protein ini termasuk dalam kelompok glikoprotein, berpartisipasi dalam sistem mikrofibrillar dan membentuk dasar untuk fibril elastis jaringan ikat.

Jaringan mempertahankan struktur yang stabil, berkat matriks ekstraseluler, yang mengandung banyak faktor pertumbuhan yang memastikan pembaruan sel secara sistematis. Pembuluh darah besar dan ligamen mengandung banyak fibril elastin, dengan kekalahan gejala utama arachnodactyly diamati.

Faktor pertumbuhan transformasi β sangat terpengaruh: bentuk tidak aktifnya tidak mengikat, yang memerlukan peningkatan aktivitas biologis faktor ini.

Gangguan fibrillin memerlukan pembentukan serat yang tidak tepat, akibatnya kekuatan dan elastisitas kulit dan struktur jaringan ikat lainnya hilang.

Jika struktur kolagen terganggu, hubungan utama hemostasis terganggu.

Para ahli mencatat keterlibatan gangguan hormonal dalam penampilan dan perkembangan kelainan dari struktur jaringan ikat, termasuk arachnodactyly. Gejala trombotik ditentukan oleh kelainan reologi - khususnya, perubahan viskositas darah di pembuluh darah yang dimodifikasi di daerah brakiosefalika.

Saluran pencernaan terpengaruh sebagai akibat dari gangguan kolagen: dyskinesia bilier hipomotor, hernia hiatus, anomali hepatobilier, bentuk kronis dari gastroduodenitis "terhapus", dolichosigma dicatat.

Bagaimana arachnodactyly diwariskan?

Arachnodactyly diwariskan secara dominan autosom, tetapi juga dapat terjadi sebagai akibat mutasi spontan. Artinya, sama sekali tidak perlu patologi memanifestasikan dirinya pada kerabat dekat mana pun - misalnya, pada orang tua dan kakek nenek. Mutasi yang mendasari patologi dapat memanifestasikan dirinya dalam urutan acak.

Gejala secara arachnodactyly

Dalam kedokteran, mereka berbagi jalan yang terhapus dan jelas dari arachnodactyly. Dengan kursus yang terhapus, ada perubahan, tetapi itu tunggal dan terbatas pada satu atau dua sistem organ. Jalan yang jelas dimanifestasikan oleh beberapa gangguan yang terlihat dengan intensitas gejala yang berbeda-beda. Pada saat yang sama, kondisi pasien dapat menjadi relatif stabil selama beberapa dekade, atau dapat berkembang dengan stabil, memanifestasikan dirinya dalam hubungannya dengan organ dan sistem lain.

Seringkali, sindrom arachnodactyly sudah dapat dideteksi dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran bayi.

Tanda eksternal utama arachnodactyly adalah jari-jari ramping dan memanjang, yang, karena tendon pendek, memperoleh kelengkungan yang khas dan menyerupai kaki laba-laba.

Jari laba-laba atau arachnodactyly menjadi terlihat jelas hampir sejak periode neonatal. Tetapi gejala muncul lebih jelas pada usia sekitar tiga tahun.

Indikator tinggi badan juga merupakan ciri khas: anak-anak biasanya tinggi, lengan dan tungkai panjang, anggota badan tidak proporsional dan kurus. Ketidakseimbangan ini terutama terlihat pada lokalisasi tinggi pinggang dan tutup lutut. [7]

Gangguan tulang lainnya termasuk:

• bentuk tengkorak menyempit dan memanjang (dolichocephalic) dengan area wajah yang salah bentuk;
• konfigurasi dada berbentuk corong (yang disebut "burung");
• kolom tulang belakang melengkung;
• dislokasi pinggul bawaan;
• dislokasi bahu-lutut kebiasaan;
• kelengkungan kalkaneus;
• formasi osteofitik - pertumbuhan tulang;
• kaki datar;
• perkembangan lemak tubuh yang tidak mencukupi.

Tanda tambahan arachnodactyly dapat berupa:

• lamur;
• sklera kebiruan;
• subluksasi lensa;
• gangguan jantung dan pembuluh darah (kelainan jantung, aneurisma aorta);
• ketipisan yang diucapkan;
• hipermobilitas artikular;
• Langit "melengkung".

Arachnodactyly ditandai dengan pemanjangan tulang tubular, menyebabkan berbagai kelengkungan tulang. Selain itu, banyak pasien memiliki gangguan piramidal, asimetri refleks tendon, anosocoria, dan nistagmus dengan latar belakang perkembangan mental normal.

Jika kita berbicara tentang arachnodactyly, homocystinuria bersamaan, maka pasien mungkin memiliki gejala berikut:

• kejang berkala;
• glaukoma sekunder dengan subluksasi lensa;
• ablasi retina, astigmatisme;
• kerusakan batang arteri (termasuk ginjal, otak);
• osteoporosis;
• trombosis;
• cacat mental.

Arachnodactyly pada bayi baru lahir

Dalam kebanyakan kasus, arachnodactyly dapat dideteksi pada anak dalam beberapa hari pertama kehidupannya. Apalagi di masa mendatang, seiring bertambahnya usia, gejalanya cenderung semakin parah.

Tanda pertama untuk mencurigai suatu penyakit biasanya sebagai berikut:

• lengan dan jari yang sangat panjang;
• berat badan kurang dengan kondisi fisik anak yang memadai;
• wajah memanjang memanjang;
• kekurangan lemak tubuh, otot yang tidak berkembang dengan baik;
• fleksibilitas artikular berlebih.

Dari sekitar empat tahun, dengan latar belakang arachnodactyly, dada mulai berubah, tulang belakang melengkung, dan kaki datar berkembang.

Dari sisi organ penglihatan, miopia, ektopia lensa, konfigurasi kornea yang berubah, strabismus, proses hipoplastik pada iris dan retina dicatat. Pelanggaran semacam itu sudah bisa diketahui dalam 2-3 tahun pertama kehidupan bayi, meski terus berlanjut selama bertahun-tahun.

Bahaya terbesar ditimbulkan oleh pelanggaran sistem kardiovaskular. Jika ada pelanggaran seperti itu, maka dengan latar belakang kurangnya perawatan yang tepat, ada risiko tinggi kematian pasien bahkan di masa kanak-kanak. Di antara patologi paling berbahaya, kerusakan pada dinding pembuluh darah, malformasi jantung, cacat pembuluh koroner dapat dibedakan. Terkadang pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, peningkatan kegagalan aktivitas jantung sudah terdeteksi.

Arachnodactyly dapat disertai dengan kerusakan organ lain - khususnya sistem saraf, bronkus dan paru-paru, kulit, sistem genitourinari. Pelanggaran semacam itu terdeteksi selama tindakan diagnostik.

Komplikasi dan konsekuensinya

Efek samping yang paling umum dari arachnodactyly adalah kerusakan jantung dan pernapasan. Selain itu, masalah penglihatan muncul, hingga dan termasuk kerugian.

Pasien dengan arachnodactyly membutuhkan terapi kompleks untuk semua patologi yang ada. Jika perawatan semacam itu tidak dilakukan, maka harapan hidup pasien berkurang secara signifikan: pasien langka berhasil hidup hingga usia 40 tahun tanpa intervensi medis. Selama bertahun-tahun, masalah dengan sistem kardiovaskular diperburuk, risiko perdarahan ekstensif dengan hasil yang tragis meningkat.

Orang yang menderita arachnodactyly harus diperiksa dan dirawat secara teratur untuk patologi yang menyertai: hanya dalam kondisi ini mereka memiliki setiap kesempatan untuk hidup lama dan tanpa komplikasi serius.

Sindrom Marfan dan arachnodactyly memerlukan perhatian khusus jika pasien wanita hamil. Dalam situasi seperti itu, penting untuk memeriksa pasien secara teratur dan menyeluruh, pengobatan untuk menjaga keadaan sistem kardiovaskularnya. Ini adalah satu-satunya cara untuk menjamin kehamilan yang sukses dan kelahiran anak yang aman.

Untuk menghindari konsekuensi yang merugikan, pasien dengan arachnodactyly harus diperiksa secara teratur oleh dokter, untuk mencegah perkembangan patologi kardiovaskular dan muskuloskeletal. Mereka disarankan untuk menjalani gaya hidup yang sangat sehat, dengan aktivitas fisik sedang.

Diagnostik secara arachnodactyly

Diagnosis klinis untuk arachnodactyly meliputi kumpulan keluhan, riwayat herediter dan keluarga, penilaian fenotipe, serta studi antropometri dan fisik. Penting untuk menentukan adanya manifestasi patologi jaringan ikat pada kerabat langsung: untuk ini, studi silsilah dilakukan. [8]

Diagnosis laboratorium untuk arachnodactyly melibatkan studi tentang keadaan jenis jaringan ikat tertentu, yang diwakili oleh tulang dan jaringan tulang rawan, darah, getah bening. Yang paling informatif adalah studi tentang kadar hidroksiprolin dan glikosoaminoglikan dalam volume urin harian. Selain itu, kandungan lisin, prolin, hidroksiprolin dalam darah dinilai. Untuk menentukan rasio yang diubah dari berbagai jenis kolagen dan gangguan struktural serat kolagen, pengetikan ditentukan dengan metode imunofluoresensi tidak langsung menggunakan antibodi poliklonal terhadap kolagen dan fibronektin. [9] Bergantung pada indikasinya, analisis berikut dilakukan, yang mencerminkan kualitas proses metabolisme jaringan ikat:

• glikosaminoglikan, fibrillin, fibronektin;
• studi hidroksiprolin, penanda biosintesis kolagen tipe 1, propeptida aminoterminal prokolagen tipe 1, penanda degradasi kolagen tipe 1, galaktosiloksisin, deoxypyridinoline;
• analisis resolusi metabolisme kolagen (studi metaloproteinase matriks dan inhibitor jaringan metaloproteinase matriks, faktor pertumbuhan transformasi);
• analisis unsur mikro dan makro (kandungan kalsium dan magnesium, fosfor, besi, belerang dan tembaga, kobalt dan selenium, seng dan magnesium, fluor dan vanadium, silikon dan boron);
• studi tentang penanda pembentukan jaringan tulang dan laju proses remodeling (analisis kandungan osteocalcin, alkali fosfatase tulang, hormon paratiroid, hormon somatotropik, prolaktin, vitamin D ₃, pentosidin, homosistein dalam urin dan darah).

Diagnosis instrumental ditujukan untuk mengidentifikasi cacat perkembangan yang ada dan menilai keadaan fungsional organ dan sistem. Gangguan kardiovaskular dengan arachnodactyly memerlukan pencantuman wajib dalam daftar diagnostik prosedur seperti:

• elektrokardiografi;
• pemantauan EKG harian;
• pemeriksaan USG jantung dan pembuluh darah.

Kelainan vaskular diperiksa menggunakan computed tomography atau magnetic resonance imaging. Prosedur diagnostik tambahan mungkin termasuk:

• Ultrasonografi organ perut, sistem genitourinari;
• Rontgen dada, sendi pinggul; [10]
• CT atau MRI tulang belakang.

Setelah semua tes yang diperlukan, pasien dirujuk untuk konseling genetik.

Perbedaan diagnosa

Ada kesamaan fenotipik antara sindrom Beals dan arachnodactyly pada sindrom Marfan (mutasi gen FBN2 dan FBN1, masing-masing), yang disebabkan oleh identitas yang hampir lengkap dari zat protein fibrillin 1 dan fibrillin 2. Tidak mengherankan bahwa yang kedua Nama untuk sindrom Beals adalah kontraktur arachnodactyly. [11]

Diferensiasi dilakukan dengan patologi jaringan ikat lainnya:

• Sindrom stickler;
• Sindrom Ehlers-Danlos;
• homosistinuria;
• arthrogryposis.

Sindrom Beals ditandai dengan fenotipe marfanoid, kontraktur fleksi bawaan dari sendi besar dan kecil, karpal dan kaki secara arachnodactyly, lengkungan tulang belakang, bentuk telinga yang tidak teratur (yang disebut daun telinga "kusut"). Analisis molekuler dari gen FBN2 dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Arthrogryposis ditandai dengan kontraktur artikular multipel, tinggi badan rendah, dan penurunan kecerdasan. Bentuk jari tangan dan telinganya normal. [12]

Dengan sindrom Ehlers-Danlos, kyphoscoliosis, lengkungan berbentuk corong dada, kaki rata yang diucapkan, dan gangguan refraksi dicatat. Mobilitas yang meningkat dan dislokasi artikular, elastisitas dan sensitivitas kulit yang tinggi adalah tipikal.

Sindrom stickler ditandai dengan perubahan volume dan kekakuan artikular.

Pengobatan secara arachnodactyly

Arachnodactyly termasuk dalam kategori patologi genetik, dan saat ini kedokteran tidak memiliki metode untuk memperbaiki cacat gen. Oleh karena itu, pengobatan diarahkan untuk mengoptimalkan kondisi pasien, mencegah kejengkelan patologi, dan menghilangkan manifestasi gejala. Terapi kompleks diresepkan, dengan keterlibatan beberapa spesialis medis sekaligus, yang tergantung pada gejala yang paling menonjol: seringkali, sebagai tambahan, Anda harus menghubungi ahli ortopedi, ahli jantung, dokter mata, ahli gastroenterologi dan dokter lainnya. [13]

Di antara rekomendasi untuk manajemen klinis pasien, berikut ini dianggap sebagai prinsip umum:

• membatasi aktivitas fisik, tetapi tidak sepenuhnya mengabaikannya (sebagai bagian dari pendukung sistem kardiovaskular);
• terapi obat;
• jika perlu, koreksi bedah pada area jantung dan pembuluh darah yang paling terkena;
• koreksi ortopedi;
• perawatan spa, fisioterapi, latihan fisioterapi.

Makanan diet pasien dengan arachnodactyly harus mencakup makanan berprotein tinggi dalam jumlah yang cukup, diperkaya dengan elemen jejak, vitamin, asam lemak. Penggunaan daging, ikan, seafood, kacang-kacangan, kacang-kacangan dianjurkan. Jika arachnodactyly disebabkan oleh homocystinuria, maka penggunaan protein hewani sangat dibatasi.

Anak-anak dengan tubuh kurus dan tinggi badan disarankan untuk memasukkan biji kapas dan minyak kedelai, biji bunga matahari, lemak babi dan lemak babi ke dalam makanan sejak usia dini. Selain itu, mereka menawarkan olahan yang mengandung asam lemak tak jenuh ganda dari jenis Omega, yang menghambat produksi hormon somatotropik.

Untuk menormalkan metabolisme protein, vitamin B-group diresepkan. Mereka juga bisa didapat dari makanan: soba, kacang polong, hati.

Sangat penting bahwa asam askorbat masuk ke tubuh pasien dengan makanan. Untuk tujuan ini, infus rosehip, paprika, kubis, buah jeruk, serta seabuckthorn, daun bawang harus dimasukkan ke dalam makanan.

Jika perlu, pasien ditawarkan koreksi ortopedi yang diperlukan untuk mengurangi beban pada tulang belakang dan sendi. Untuk tujuan ini, sepatu ortopedi, lutut dan perangkat lain, penyangga punggung kaki, perban elastis digunakan.

Perawatan bedah dilakukan sesuai indikasi.

Obat

Perawatan obat untuk arachnodactyly dilakukan 1-2 kali setahun, yang tergantung pada kondisi pasien dan tingkat keparahan gejala patologis. Durasi kursus pengobatan ditentukan secara individual dan rata-rata 4 bulan. [14]

Untuk merangsang pembentukan kolagen, obat Piaskledin 300, L-lysine atau L-proline diresepkan dalam kombinasi dengan sediaan multivitamin kompleks yang mengandung asam askorbat, vitamin B, tokoferol, magnesium, seng, selenium, tembaga.

Di antara kondroprotektor, penggunaan kondroitin sulfat dan glukosamin sulfat yang paling optimal - obat-obatan yang terlibat dalam pengaturan metabolisme kondrosit, penekanan sintesis enzim, meningkatkan sensitivitas kondrosit terhadap efek enzim, dalam stimulasi proses anabolik, dll. Dll.

Metabolisme mineral dirangsang oleh obat-obatan yang menormalkan proses fosfor-kalsium. Bentuk aktif vitamin D sering menjadi obat pilihan: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, dll. Pada saat yang sama, preparat fosfor, kalsium, magnesium digunakan. Selama pengobatan, kira-kira setiap 20 hari sekali, kadar kalsium dan fosfor dalam darah atau urin diperiksa, dan tes darah untuk alkali fosfatase dilakukan.

Untuk meningkatkan keadaan bioenergi tubuh, dimungkinkan untuk meresepkan Fosfaden, Riboksin, Lecithin, Elkar, Koenzim Q10.

Regimen terapi perkiraan mungkin terlihat seperti ini:

• Kondroprotektor dalam dosis umur, diminum dengan makanan dan air secukupnya. Durasi satu kursus pengobatan adalah 3-4 bulan.
• L-prolin dalam dosis 500 mg (untuk anak-anak berusia 12 tahun dan orang dewasa) diminum setengah jam sebelum makan, 1-2 kali sehari, selama enam minggu. Jika diindikasikan, kompleks asam amino dapat diresepkan tambahan - L-prolin, L-lisin, L-leusin dalam jumlah 10-12 mg / kg berat. Penerimaan dilakukan 1-2 kali sehari selama dua bulan.
• Sediaan kompleks vitamin-mineral Centrum, atau Vitrum, atau Unicap, dalam dosis dengan mempertimbangkan usia. Durasi masuk adalah 4 minggu.

Regimen pengobatan ini sesuai jika pasien dengan arachnodactyly mengeluhkan masalah dengan sistem muskuloskeletal, dan hasil tes menunjukkan peningkatan ekskresi glikosoaminoglikan dalam studi urin 24 jam dan penurunan kandungan asam amino bebas dalam darah.

Biasanya, pengobatan dianggap cukup baik oleh pasien, tanpa efek samping khusus. Jika reaksi hipersensitivitas terdeteksi, obat diganti, rejimen pengobatan disesuaikan.

Perawatan fisioterapi

Prosedur fisioterapi untuk arachnodactyly ditentukan sesuai dengan indikasi. Misalnya, dengan osteogenesis yang tidak mencukupi untuk meningkatkan penyembuhan patah tulang, atau dengan tanda-tanda osteoporosis, elektroforesis dengan kalsium klorida 5%, magnesium sulfat 4%, tembaga sulfat 2% atau seng sulfat 2% direkomendasikan.

Jika ditemukan kelainan pembuluh darah vegetatif, gunakan 1% kafein natrium benzoat, efedrin hidroklorida atau mezaton.

Untuk mengaktifkan efisiensi korteks adrenal, elektroforesis obat dengan etimizol 1,5% dan terapi desimeter ke area kelenjar adrenal ditentukan. [15]

Untuk menstabilkan tonus vaskular, prosedur air direkomendasikan yang mempromosikan "senam" vaskular. Pemandian seperti karbon dioksida, tumbuhan runjung, hidroklorik, hidrogen sulfida, radon sangat baik. Mereka berlatih menggosok, menyiram, mandi kontras, mandi berbusa dan garam.

Untuk memperbaiki kondisi jaringan tulang rawan, magnetoterapi, induktoterapi, terapi laser, elektroforesis dengan dimetil sulfaxide (Dimexide) digunakan.

Pembedahan

Operasi bedah untuk arachnodactyly diresepkan secara ketat sesuai dengan indikasi. Misalnya, setelah mendeteksi kelainan hemodinamik yang diucapkan dengan latar belakang prolaps daun katup, aneurisma aorta masif, prostetik katup dan segmen aorta yang rusak dilakukan. [16]

Jika ada gangguan fungsional yang jelas pada sistem pernapasan dan kardiovaskular, akibat kelengkungan dada yang kuat, torakoplasti dilakukan.

Dengan sindrom nyeri progresif yang disebabkan oleh bentuk parah skoliosis 3-4 derajat, intervensi bedah juga diindikasikan. Dari sudut pandang oftalmologis, subluksasi lensa yang dipersulit oleh glaukoma sekunder, serta katarak dan perubahan degeneratif retina dengan risiko tinggi terlepas, dianggap sebagai indikasi absolut untuk pelepasan lensa.

Setiap operasi untuk pasien dengan gangguan arachnodactyly dan lain yang meluas ke struktur jaringan ikat dilakukan hanya pada tahap perbaikan klinis dan biokimia relatif. Setelah intervensi, diperlukan pengawasan medis jangka panjang dan terapi intensif dengan penggunaan obat-obatan yang meningkatkan pertukaran jaringan ikat.

Pencegahan

Arachnodactyly adalah kelainan genetik yang tidak umum. Kadang-kadang terjadi secara spontan pada orang tua yang tampaknya sehat. Oleh karena itu, sangat, sangat sulit untuk mencegah timbulnya penyakit terlebih dahulu.

Jika salah satu calon orang tua memiliki riwayat keluarga yang terbebani - yaitu, diketahui bahwa seseorang dalam keluarga telah mengalami penyakit arachnodacty - maka pasangan harus mengunjungi genetika dan menjalani pemeriksaan genetik pada tahap perencanaan anak. Setelah memastikan permulaan kehamilan, dokter melakukan diagnostik prenatal, yang meliputi pemeriksaan ultrasonografi janin dan sejumlah tes biokimia:

• analisis darah ibu;
• analisis cairan ketuban;
• biopsi korionik;
• analisis sel plasenta dan darah tali pusat.

Pasien dengan arachnodactyly berada di bawah pengawasan medis sepanjang hidup mereka. Tindakan pencegahan pada pasien ditujukan untuk mencegah komplikasi. Untuk tujuan ini, koreksi bedah jantung dilakukan, perawatan obat diresepkan untuk menghilangkan risiko pembentukan trombus. Kursus terapi antibiotik dilakukan secara berkala.

Ramalan cuaca

Prognosis untuk kehidupan pasien dengan arachnodactyly terutama ditentukan oleh tingkat keparahan gangguan yang menyertai - khususnya penyakit pada organ kardiovaskular, muskuloskeletal dan visual. Paling sering, patologi dipersulit oleh pecah dan diseksi aorta. Hal ini perlu dipertimbangkan dan koreksi bedah jantung tepat waktu, yang akan membantu memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitasnya.

Jika diagnosis dibuat tepat waktu, maka, sesuai dengan rekomendasi dokter, prognosisnya dapat disebut menguntungkan secara kondisional. Dukungan medis secara signifikan memfasilitasi jalannya arachnodactyly, dan pasien memiliki kesempatan untuk hidup normal dan relatif penuh tanpa perkembangan komplikasi yang serius.