Beberapa adenomatosis endokrin: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Tumor pankreas hormon aktif dapat menjadi salah satu manifestasi multiple adenomatosis endokrin (MEA) atau multiple endocrine neoplasia (MEN). IEA adalah penyakit herediter yang relatif jarang. Ini adalah tumor sekresi hormon multipel organ endokrin dalam berbagai kombinasi. Ada berbagai sindrom MEA: MEA-I, atau sindrom Vermeer, MEA-II, di mana sindrom MEA-IIA, Sipple syndrome, MEA-IIB, atau MEA-III, atau Hornlin, pada gilirannya.

P. Wermer pada tahun 1954 menggambarkan kasus perkembangan keluarga tumor pada waktu yang sama dengan kelenjar pituitari, sepasang kelenjar tiroid, dan insulosit. Di kemudian hari terbentuk dan kekalahan organ endokrin lainnya. Khas untuk sindrom ini adalah tumor kelenjar paratiroid (90%), pankreas (80%), kelenjar pituitari (65%), korteks adrenal (25%) dan tiroid (20%).

Penyakit ini diamati dengan frekuensi yang sama pada orang dari kedua jenis kelamin. Hal itu terjadi pada usia berapapun dari usia 10 tahun. Autosomal resesif warisan dicatat dengan tingkat tinggi penetrasi dan variabel ekspresif.

Gejala multiple adenomatosis endokrin bergantung pada lokasi tumor dan keadaan fungsional kelenjar endokrin yang terkena. Gejala simtomatologi hiperparatiroidisme yang paling umum dengan komplikasinya, misalnya trombosis ganda yang fatal. Tumor tiroid dengan MEA-I tidak pernah berasal dari sel C, berbeda dengan sindrom MEA-II.

Adenoma adenoma pankreas yang aktif secara fungsional dapat diwakili oleh jenis tumor jenis yang dibahas di atas. Lebih sering itu adalah gastrinoma atau insulinoma, kurang sering - vipoma, dll. Dalam sejumlah kasus, ini bukan tumor yang ditentukan, tapi hiperplasia islet atau mikroadenomatosis. Manifestasi klinis dalam hal ini sangat bervariasi.

Dari hypogens hipofisis, prolaktinoma mendominasi, walaupun adenoma yang mengeluarkan ACTH, STH, atau kombinasi keduanya ditemukan. Tumor sering jinak. Apodoma ganas paling sering diamati di pankreas. Tapi tumor ganas sering tumbuh perlahan.

Untuk sindrom MEA-IIA ditandai oleh tiga serangkai lesi: kanker tiroid meduler, pheochromocytoma pada kelenjar adrenal (tumor dari kedua organ, sebagai aturan, bilateral), adenoma atau hiperplasia kelenjar paratiroid. Apodoma dari dua organ ini atau pheochromocytoma bilateral juga disebut sindrom jenis ini. Karsinoma meduler dari kelenjar tiroid tidak hanya bisa mengeluarkan kalsitonin, tapi juga serotonin, prostaglandin, VIP. Dalam kasus ini, gambaran klinis diamati, mirip dengan manifestasi vipome, carcinoid. Tapi tumor pankreas yang dikombinasikan dengan apodoma organ lain disebut sebagai MEA-1.

IEA-IIB (atau MEA-III) adalah kombinasi dari kanker tiroid meduler, pheochromocytoma sisi, beberapa neyromatoza struktur marfanopodobnoy tubuh mukosa dan sering dengan gangguan sisi usus (megacolon, diverticulosis, diare berulang). Beberapa neuroma pada selaput lendir sudah muncul sejak dini, terkadang pada saat kelahiran. Topografi mereka berbeda, namun sebagian besar selaput lendir bibir dan konjungtiva terpengaruh. Kanker tiroid dengan MEA-IIB terjadi lebih awal (usia rata-rata saat didiagnosis 19,5 tahun) dan hasilnya sangat ganas. Tumor seringkali multicentric. Pada saat pengakuannya, sebagai aturan, sudah ada metastasis. Penyakit ini dalam banyak kasus muncul sebagai konsekuensi dari mutasi spontan.

Ada campuran jenis MEA, bila gejala yang secara tradisional dianggap melekat pada berbagai jenis sindrom ditemukan bersamaan pada satu pasien (misalnya, pheochromocytoma bilateral dan adenoma pankreas insulosit).

Diagnosis IEA sulit karena beragam gambaran klinis karena kemungkinan kombinasi lesi yang berbeda. Aturan diagnostik umum adalah bahwa dengan setiap hormon aktif tumor pankreas (dan juga organ endokrin lainnya), perlu diingat kemungkinan pengembangan IEA dan untuk mencari manifestasi organ yang tepat dan studi tentang indikator yang memadai (tingkat kalsium dalam darah, fosfor, hidroksiprolin, hormon paratiroid, thyrocalcitonin, glukosa, katekolamin, dll.).

Karena seringnya kasus keluarga penyakit ini, pemeriksaan serupa terhadap kerabat pasien harus dilakukan.

Pengakuan MEA-I didasarkan pada deteksi hiperkalsemia, meningkatkan tingkat hormon paratiroid dengan adanya tanda-tanda kerusakan simultan pada organ endokrin lainnya, terutama pankreas.

Selama masa pemeriksaan, sampai diagnosis diklarifikasi, lokalisasi tumor, sifatnya, adanya metastasis, melakukan pengobatan konservatif. Hal ini bertujuan untuk mengurangi gangguan metabolisme dan manifestasi penyakit lainnya (misalnya, mengurangi diare pada vipoma, hipoglikemia pada insulinoma, hiperglikemia dalam glukagonoma, menekan produksi asam hidroklorida dalam gastrinoma yang berlebihan. Pilihan perawatan lebih lanjut tergantung pada lokasi tumor, keadaan fungsional kelenjar endokrin, perkembangan metastase, kondisi pasien. Prinsip tahap perawatan bedah diamati. Pertama-tama, mereka melakukan operasi untuk tumor, gejala yang muncul kedepan. Jadi, jika gambaran penyakit ini didominasi oleh serangan hipoglikemik parah, pertama-tama mereka dikeluarkan dengan insulin. Intervensi bedah dilakukan dalam volume yang sama dengan tumor individu. Jika manifestasi sindrom Zollinger-Ellison adalah yang terdepan, tindakan medis terutama ditunjukkan. Dalam gambaran klinis sindrom Cushing dalam kerangka MEA, tumor kelenjar pituitari atau korteks adrenal harus dibedakan dari tumor endokrin penghasil ACTH pada pankreas dan melakukan perawatan bedah atau farmakoterapi yang sesuai. Jika simtomatologi pheochromocytoma muncul kedepan, maka adrenalektomi pertama kali diproduksi. Kemudian, menurut indikasi, intervensi bedah kedua dilakukan. Jika perlu, resepkan obat sitotoksik.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]