Gangguan kongenital struktur mukosa usus

Melakukan diagnosa diferensial dengan diare osmotik memerlukan pengecualian gangguan pencernaan dan penyerapan, penyakit bawaan dengan pelanggaran struktur enterosit dan penyakit imunoinflamasi.

Yang disebut kronis diare yang tidak dapat disembuhkan pada bayi baru lahir dimulai pada hari-hari pertama atau minggu kehidupan, tidak memiliki faktor penularan yang memprovokasi, ditandai dengan program yang mengancam jiwa. Tidak seperti gangguan pencernaan dan penyerapan, diare tidak berhenti saat nutrisi enteral ditarik. Kondisi tersebut dapat dikaitkan dengan kelainan kongenital pada struktur enterosit.

Atrofi kongenital mikrovili (sindrom penonaktifan mikrovili) ditandai dengan adanya inklusi sitoplasma yang mengandung mikrovili di wilayah kutub apikal enterocyte, tidak ada mikrovili pada permukaan analog enterosit yang matang. Gangguan ini bisa dideteksi dengan mikroskop elektron. Patologi mungkin terkait dengan defek pada endo- atau eksositosis dan pelanggaran proses restrukturisasi membran. Studi terbaru telah mengungkapkan pelanggaran eksositosis glikoprotein. Ketika mikroskop cahaya spesimen biopsi mukosa, atrofi villi dicatat, sekelompok bahan PAS-positif di kutub apikal enterosit.

Kode ICD-10

P78.3. Diare tidak menular pada bayi baru lahir.

Gejala

Gambaran klinis yang khas ditandai dengan timbulnya diare berair pada hari-hari pertama kehidupan anak, terkadang di bangku ada campuran lendir. Diare sangat kuat sehingga dalam beberapa jam hal itu menyebabkan dehidrasi, dalam satu hari bayi bisa kehilangan hingga 30% berat badan. Volume tinja adalah 150-300 ml / kg berat badan per hari, kandungan natrium dalam tinja meningkat (100 mmol / l). Asidosis metabolik berkembang. Transfer ke nutrisi parenteral penuh memungkinkan beberapa untuk mengurangi volume tinja, namun tidak kurang dari 150 ml / kg per hari. Kombinasi dengan malformasi perkembangan organ lain tidak seperti biasanya. Beberapa anak mengalami gatal pada kulit akibat meningkatnya konsentrasi asam empedu dalam darah. Dalam beberapa kasus, tanda-tanda disfungsi tubulus proksimal ginjal dicatat.

Fitur diagnostik diferensial yang penting, selain mempertahankan diare pada nutrisi parenteral lengkap, dianggap sebagai kekurangan polihidramnion pada ibu dalam penyakit ini, berbeda dengan diare klorida dan natrium.

Pengobatan

Anak-anak ditunjukkan nutrisi parenteral seumur hidup. Ciri khasnya adalah perkembangan kolestasis yang cepat dan gangguan fungsi hati. Seringkali ada infeksi sekunder, kondisi septik. Pasien dengan atrofi mikrovili sering membutuhkan transplantasi usus.

[1], [2], [3]