Mucopolysaccharidosis, tipe IX: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kode ICD-10
- E76 Gangguan metabolisme glycosaminoglycan.
- E76.2 Mucopolysaccharidoses lainnya.
Epidemiologi
Mucopolysaccharidosis, tipe IX adalah bentuk mucopolysaccharidosis yang sangat jarang terjadi. Sampai saat ini, ada gambaran klinis satu pasien, seorang gadis berusia 14 tahun.
Penyebab mucopolysaccharidosis tipe IX
Mucopolysaccharidosis, tipe IX, disebabkan mutasi gen HYAL1 yang dipetakan pada kromosom Sp. 21.2. Gen mengkodekan enzim hyaluronidase.
Gejala jenis mucopolysaccharidosis IX
Manifestasi klinis utama penyakit ini adalah nodul nodular simetris di daerah parotid, ciri dismorfik ringan, retardasi pertumbuhan dan kecerdasan yang diawetkan; kekakuan sendi tidak ada. Saat sinar-X mengungkapkan banyak ulserasi pada acetabulum.
[Tes apa yang dibutuhkan?
Использованная литература