Metode biokimia dan hormonal mendiagnosis penyakit keturunan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Metode penelitian biokimia dan hormonal memungkinkan untuk mengungkapkan pelanggaran mendasar metabolisme dan sintesis berbagai hormon, yang terkait dengan penyakit bawaan.
Penyakit, yang didasarkan pada kelainan metabolik, merupakan bagian penting dari patologi turun-temurun (fenilketonuria, galaktosemia, alkaponuria, dan lain-lain). Semua dari mereka, karena cacat genetik dalam sintesis enzim tertentu, menyebabkan akumulasi produk metabolik menengah dalam darah pasien. Metode biokimia penelitian dengan mudah memungkinkan kita untuk menentukan kandungan metabolit ini di dalam tubuh dan dengan demikian mencurigai patologi turun-temurun.
Genetika klinis menggunakan polimorfisme genetik sejumlah enzim. Diketahui bahwa ada berbagai bentuk enzim yang sama yang mengkatalisis reaksi yang sama, namun berbeda dalam struktur molekulnya. Bentuk yang sama disebut isoenzim. Deteksi beberapa isoenzim dari enzim yang sama menunjukkan adanya beberapa alel enzim ini.
Dengan kata lain, dalam lokus tunggal dari kromosom homolog, keadaan alternatif dari gen yang sama yang bertanggung jawab atas sintesis enzim ini ditunjukkan. Ada perubahan serupa karena mutasi. Struktur isoenzim secara genetis ditentukan. Deteksi dalam darah bentuk spesifik isoenzim atau ketiadaannya menunjukkan adanya defek genetik yang mendasari penyakitnya.
The α 2- globulins serum mengandung protein haptoglobin (Hp). Dengan bantuan elektroforesis dimungkinkan untuk mengisolasi beberapa jenis protein ini. Jenis yang paling umum adalah Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, berbeda dalam mobilitas elektroforesis dan jumlah komponen protein. Jenis haptoglobin ditentukan secara genetis. Mereka dikodekan oleh gen yang terletak di kromosom 16 (16q22). Saat ini, hubungan antara berbagai jenis haptoglobin dan beberapa bentuk penyakit onkologis telah terbentuk.
Analisis elektroforesis lipoprotein dengan pembentukan tipe DLP memungkinkan seseorang untuk menduga cacat yang ditentukan secara genetik yang mendasari pelanggaran metabolisme lipoprotein dan menyebabkan perkembangan aterosklerosis dini.
Studi tentang hormon (17-GPG, TSH, inhibin, estriol gratis, dan lain-lain) juga berperan penting dalam diagnosis penyakit genetik.
[