Penyakit Wilson-Konovalov: penyebab
Terakhir ditinjau: 19.10.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolenticular) adalah penyakit bawaan dan ditularkan oleh tipe resesif autosomal.
Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1.30.000 orang. Gen abnormal yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit dilokalisasi di wilayah kromosom XIII. Setiap pasien adalah pembawa gen homozigot. Penyakit ini menyebar ke seluruh dunia, namun lebih umum terjadi pada orang Yahudi asal Eropa Timur, Arab, Italia, Jepang, Cina, India dan populasi dimana perkawinan terkait erat sering terjadi.
Penyebab perubahan hati dan sistem saraf pusat, munculnya cincin Kaiser-Fleischer di kornea, kerusakan pada ginjal dan organ lainnya adalah peningkatan akumulasi tembaga di jaringan.
Dengan penyakit Wilson, ekskresi tembaga dengan empedu berkurang, sementara pelepasan tembaga dalam air seni meningkat. Namun, kadar tembaga dalam serum biasanya berkurang. Jumlah seruloplasmin yang terkait dengan 2 globulin, yang menyediakan transportasi tembaga dalam plasma, berkurang.
Biasanya, dari 4 mg tembaga yang dikonsumsi setiap hari dengan makanan, sekitar 2 mg diserap dan jumlah yang sama diekskresikan dalam empedu, yang menjamin keseimbangan tembaga dalam tubuh. Dengan penyakit Wilson, ekskresi tembaga dan empedu jumlahnya hanya 0,2-0,4 mg, yang walaupun terjadi peningkatan ekskresi urin hingga 1 mg / hari, menyebabkan akumulasi yang berlebihan di tubuh.