Gejala sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan ditandai dengan onset awal dan pembentukan bertahap. Pada bayi baru lahir, hanya arachnodactyly dan dolichostenomelia yang dicatat. Pasien dibedakan dengan pertumbuhan yang tinggi, kurus, dolichocephaly, wajah memanjang, kaki panjang tipis (dolichostenomelia) arachnodactyly, hipoplasia otot dan lemak subkutan, kejanggalan. Giperelastichna kulit, sendi hipermobilitas, sering bertemu arkuata deformasi tinggi dada langit-langit (corong, jatuh pingsan) dan anomali tulang belakang (60% dari scoliosis, kyphosis, osteochondrosis remaja, hipermobilitas di tulang belakang leher), datar, sistolik murmur. Panjang jari tangan ke tiga adalah 10 cm atau lebih (tes skrining untuk sindrom Morfan pada anak yang lebih tua); Rasio kisaran lengan dengan panjang tubuh lebih dari 1,03. Patologi (myopia tinggi, subluksasi - 75% dari pasien, bulat atau mengurangi ukuran lensa, retina detasemen) dan konstitusi asthenic menjadi nyata dalam 1-3 tahun, deformasi dada dibentuk pada 4-7 tahun, penyakit kardiovaskular - di 2-7 tahun dan kemudian, perubahan kerangka maksimal sampai 14-16 tahun.

Lesi karakteristik pembuluh darah besar dan jantung (sampai 90% pasien), paling sering mendeteksi prolaps katup mitral, melebarkan aorta sampai aneurisma. Seringkali mengidentifikasi hernia femoralis atau inguinalis, varises, dislokasi kebiasaan, pendarahan, nefroptosis, emfisema paru-paru, pneumotoraks spontan. Akal berkurang pada 20-25% pasien, pada 50% kasus, pelanggaran lingkungan emosi-emosional diungkapkan. Pada saat yang sama, di antara pasien (Pharaoh Akhnaton, A. Lincoln, N. Paganini, HK Andersen, Sh. De Gaulle, KI Chukovsky), orang dengan kecerdasan, emosi, kreatif, dan non-standar yang tinggi.

[1], [2]