Gejala sindrom Chediak-Higashi
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom lengkap Chediak-Higashi mencakup albinisme dengan fotofobia, kelainan neurologis, infeksi berulang dan enterokolitis.
Biasanya gejala pertama sindrom Chediak-Higashi muncul pada anak di bawah 5 tahun, dan seringkali segera setelah lahir. Ketika mengambil sejarah anak-anak tersebut harus memperhatikan kehadiran kelahiran kulit depigmentasi (mirip dengan depigmentasi dengan albinisme, tetapi dengan distribusi mosaik pigmen), rambut pirang dan mata biru, pembangunan segera setelah adenopati lahir, gingivitis, stomatitis aftosa, ruam, ruam miliaria , ikterus, pioderma yang parah dan berkepanjangan, infeksi sino-paru yang berulang, demam yang tidak terkait dengan infeksi saat ini.
Pemeriksaan klinis menunjukkan albinisme dikombinasikan dengan fotofobia, yang membantu dalam diagnosis dini penyakit ini. Kulitnya ringan, retina pucat, irisnya transparan. Rambutnya sangat ringan, terkadang berwarna abu-abu keperakan, langka.
Pasien dengan sindrom Chediak-Higashi rentan terhadap infeksi purulen parah yang berkembang dengan latar belakang fungsi gangguan leukosit polimorfonuklear. Infeksi kulit berulang dari pyoderma superfisial sampai abses subkutan dalam terjadi perlahan, menyebabkan atrofi dan jaringan parut pada kulit. Penyebab paling umum dari proses infeksi tersebut adalah S. Aureus. Ulserasi kulit dalam, mirip dengan pioderma gangren, juga dijelaskan. Juga, banyak pasien mengalami gingivitis parah, stomatitis aphthous.
Tingkat keparahan kursus dan prognosis penyakit, sebagai aturan, menentukan fase percepatan yang dijelaskan di atas, yang memerlukan terapi imunosupresif darurat.
[