Diagnosa glikogenase

Glikogenosis tipe I

Metode utama untuk mengkonfirmasikan diagnosis adalah biokimia (penentuan aktivitas enzim glukosa-6-fosfatase dalam biopsi hati) dan genetika molekuler (deteksi mutasi pada gen G6PC dan G6PT). Glikogenosis tipe 1a lebih sering terjadi, jadi diagnosis dimulai dengan mengesampingkan bentuk penyakit ini, namun jika neutropenia diamati pada pasien, gen G6PT pertama kali diperiksa .

Dalam analisis darah umum mengungkapkan trombositopenia, anemia normositik, neutropenia (glikogen storage jenis penyakit lb), dalam analisis biokimia darah: asidosis metabolik, penurunan glukosa, peningkatan konsentrasi laktat (5-10 mM) dan asam urat, peningkatan lipid (terutama trigliserida, kolesterol , fosfolipid, density lipoprotein yang sangat rendah, low-density lipoprotein [LDL]), peningkatan alkaline phosphatase, 8-glutamyltransferase. Analisis umum urin - proteinuria. Biopsi hati: pengurangan glukosa-6-fosfatase, meningkatkan jumlah glikogen (3 kali dan lebih). USG abdomen: meningkatkan ukuran hati, ginjal dan limpa. Studi morfologi mengungkapkan hepatosit hati meningkat deposisi glikogen dan lemak, studi morfologi ginjal - glomerulosklerosis fokal segmental dan interstitium-resmi fibrosis.

Glikogenov tipe III

Diagnosis ditegakkan dengan menentukan aktivitas enzim pada leukosit, eritrosit atau fibroblas atau dengan metode analisis DNA. Hal ini dimungkinkan untuk melakukan diagnostik prenatal pada keluarga dengan bobot tertimbang.

Biopsi hati, otot: penurunan aktivitas amylo-1,6-glukosidase, peningkatan kadar glikogen (4 kali lipat dan lebih).

Tes darah biokimia: peningkatan konsentrasi asam urat, peningkatan aktivitas creatine phosphokinase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, penurunan konsentrasi glukosa, peningkatan konsentrasi kolesterol, trigliserida.

Glikogenosis tipe IV

Metode utama untuk mengkonfirmasikan diagnosis glikogenosis IV adalah genetika molekuler. Hal ini dimungkinkan untuk melakukan diagnostik prenatal pada keluarga dengan bobot tertimbang.

Dalam biopsi hati - akumulasi glikogen dari struktur yang berubah.

Tes darah biokimia: peningkatan aktivitas alkaline phosphatase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase.

Glikogenosis tipe VI

Metode utama untuk mengkonfirmasikan diagnosis adalah genetika molekuler: deteksi mutasi pada gen PYGL. Diagnosis pralahir pada keluarga dengan hereditas terbebani adalah mungkin, namun secara etis dipertanyakan sehubungan dengan kursus jinak.

Tipe Glikogenosis IX

Diagnosis yang tepat dari penyakit ini dilakukan dengan metode genetik molekuler. Diagnosis pralahir mungkin terjadi, namun sehubungan dengan penyakit jinak, penyakit ini dapat dipertanyakan secara etis.

Glikogenosis tipe 0

Pasien dengan glikogenosis tipe 0 dapat diamati untuk waktu yang lama oleh ahli endokrin, terutama bila mereka memiliki glukosuria dan ketonuria. Diagnosis dikonfirmasi dengan biopsi hati - penurunan kadar glikogen dan defisiensi enzim glikogen sintase. Hal ini dimungkinkan untuk melakukan diagnosa DNA.

Glikogenosis tipe II

Metode utama untuk mengkonfirmasikan diagnosis adalah untuk mengetahui aktivitas a-glycosidase dalam budaya fibroblas kulit atau biopsi otot. Hal ini juga memungkinkan untuk melakukan diagnosa DNA.

Dalam biopsi sumsum tulang - "sel busa"; pengendapan glikogen pada otot dan hepatosit.

Hal ini dimungkinkan untuk melakukan diagnostik prenatal pada keluarga dengan bobot tertimbang.

Glikogenosis tipe V

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tentukan ammonium, laktat dan CKK dengan latar belakang uji iskemik. Dalam studi biopsi otot, akumulasi glikogen subsarcolus terdeteksi. Metode utama untuk mengkonfirmasikan diagnosis adalah deteksi mutasi pada gen myophosphorylase. Hal ini dimungkinkan untuk melakukan diagnostik prenatal pada keluarga dengan bobot tertimbang.

Glikogenosis tipe VII

Biopsi otot menunjukkan gugus subarachoal dari glikogen normal dalam strukturnya. Metode utama untuk mengkonfirmasikan diagnosis adalah diagnostik DNA.

Metode instrumental

Glikogenosis tipe III

Elektromiografi menunjukkan tanda-tanda kerusakan otot primer. Dengan Echocardiography, ada tanda-tanda kardiomiopati.

Glikogenosis tipe IV

Ultrasound rongga perut menunjukkan peningkatan ukuran hati.

Diagnostik diferensial

Glikogenosis tipe I

Diagnosis diferensial dilakukan dengan bentuk glikogenosis hati lainnya: tipe III, IV, VI dan penyakit metabolik turun temurun lainnya disertai dengan hepatomegali: ketidakcukupan al-antitrypsin, defisiensi beta oksidasi asam lemak; mutasi genom mitokondria (manifestasi dalam bentuk gagal hati).

Glikogenosis tipe III

Diagnosis banding harus dilakukan dengan glikogenase lain, terutama dengan tipe 1a, V, VI, serta penyakit metabolik turun temurun yang ditandai dengan hipotensi otot, asidosis laktat dan hepatomegali (defisiensi oksidasi beta asam lemak, penyakit mitokondria).

Glikogenosis tipe IV

Diagnosis banding: hepatitis dari etiologi berbeda, glikogenosis tipe 1a, III, VI. Penyakit metabolik turun temurun lainnya, yang ditandai dengan sirosis hati: defisiensi a1-antitripsin, mutasi genom mitokondria, yang bermanifestasi sebagai insufisiensi hati, tirosinemia, tipe 1a.

Glikogenosis tipe II

Diagnosis banding penyakit Pompe harus dilakukan dengan distrofi otot, polymyositis, atrofi otot tulang belakang, sindrom skapuloperoneal dan penyakit Danone.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]