Albinisme

Albinisme (oculocutaneous albinism) adalah cacat turun temurun dalam produksi melanin, yang menyebabkan hipopigmentasi luas pada kulit, rambut dan mata; Kekurangan melanin (dan, akibatnya, depigmentasi) dapat lengkap atau sebagian, namun semua area kulit terpengaruh. Kerusakan mata menyebabkan strabismus, nistagmus dan gangguan penglihatan. Diagnosisnya biasanya jelas, namun diperlukan sebuah tes penglihatan. Tidak ada cara efektif untuk mengobati, kecuali untuk melindungi kulit dari sinar matahari.

Ada 2 bentuk albinisme: mata, mata. Bentuk oculopoietik dapat tirosin-negatif atau tirosinase-positif dan diwariskan oleh tipe resesif autosom yang terkait dengan kromosom X.

[1]

Oculomotor albinisme

Albinisme tirosin-negatif

Albino ini tidak mensintesis melanin, yang dimanifestasikan oleh rambut pirang dan kulitnya sangat pucat.

Iris transparan, transillumination, gejala mata merah muda.

Bagian bawah okuler

• Tidak adanya pigmen dengan pembuluh choroidal yang curiga.
• Hipoplasia kapal arcade perimakular.
• Hipoplasia saraf fovea dan optik.
• Anomali refraksi, ketajaman penglihatan <б / 60.

Nystagmus, sebagai aturan, pendulum horizontal, mengintensifkan dalam cahaya terang. Amplitudo berkurang seiring bertambahnya usia.

Chiasma dengan penurunan jumlah serat silang. Patologi jalur visual: dari tubuh geniculate lateral hingga korteks visual.

Albinisme tirosinase-positif

Dengan bentuk albinisme ini, jumlah melanin yang berbeda disintesis, warna rambut dan kulit bisa berkisar dari yang sangat ringan hingga normal.

• Iris biru atau coklat tua, transilluminasi.
• Fundus ophthalmic dengan tingkat hipopigmentasi yang berbeda.
• Ketajaman visual berkurang akibat hipoplasia fovea.

Sindikasi terkait

• Sindrom Cbediak-Higashi adalah kelainan leukosit, diwujudkan oleh infeksi purulen berulang dan kematian dini.
• Sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit lisosomal dari akumulasi sistem retikuloendotelial, yang ditandai dengan kecenderungan hematoma karena disfungsi trombosit.

Albinisme mata

Ophthalmic albinism dimanifestasikan oleh kerusakan mata yang dominan dengan perubahan warna kulit dan rambut yang kurang terlihat.

Jenis pewarisan albinisme mata - terkait dengan kromosom X, kurang sering - resesif autosomal.

Pembawa wanita tidak bergejala, dengan penglihatan normal, transilluminasi parsial iris dan zona depigmentasi halus dan granularitas pigmen di pinggiran tengah. Pasien laki-laki dengan iris hypopigmented dan fundus mata.

[2]

Bentuk albinisme

Oculocutaneous albinism adalah kelompok kelainan herediter langka dimana melanosit tidak menghasilkan melanin atau menghasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi, mengakibatkan patologi mata dan kulit. Albinisme mata - reduksi pigmentasi retina, strabismus, nistagmus, penurunan ketajaman visual, penglihatan monokular. Kelainan ini terjadi karena patologi saluran visual dari sistem saraf pusat. Albinisme mata bisa terjadi disamping lesi kulit.

Ada empat bentuk genetik utama afinitas, yang memiliki beragam fenotip. Semua bentuk resesif autosomal.

Tipe I disebabkan oleh absen (tipe IA, 40% dari semua kasus) atau jumlah tidak memadai (tipe IB) tirosinase. Tyrosinase mengkatalisis beberapa tahapan dalam sintesis melanin.

Tipe IA - albinoisme tiroidase-negatif: kulit dan rambut berwarna putih susu, mata - biru-abu-abu.

Tipe IB - pelanggaran pigmentasi bisa diucapkan atau sedikit terlihat.

Tipe II (50% dari semua kasus) terjadi karena mutasi gen P. Fungsi protein P belum dipelajari. Kisaran fenotipe kelainan pigmentasi bervariasi dari yang minimal sampai sedang. Dengan paparan sinar matahari, pembentukan nevi berpigmen dan lentigo bisa terjadi, yang bisa meningkat dan menggelapkan.

Tipe III hanya terjadi pada pasien kulit hitam. Hal ini disebabkan oleh mutasi protein terikat tyrosinase pada gen, yang bertanggung jawab untuk sintesis melanin. Kulitnya berwarna coklat, rambutnya berwarna merah.

Tipe IV adalah bentuk yang sangat langka dimana cacat genetik ditemukan pada gen yang mengkodekan transportasi protein.

Pada kelompok penyakit keturunan, albinisme okulokutan disertai dengan peningkatan perdarahan. Dengan sindrom Chediak-Higashi, jumlah trombosit berkurang, mengakibatkan diatesis hemoragik. Pasien mengembangkan keadaan imunodefisiensi karena adanya pelanggaran granularitas dan struktur leukosit. Perkembangan degenerasi neurologis berkembang.

[3], [4], [5]

Bagaimana mengenali albinisme?

Diagnosis semua jenis albinisme terlihat jelas saat memeriksa kulit, namun perlu memastikan bahwa iris tembus pandang, mengurangi pigmentasi retina, mengurangi ketajaman penglihatan, dan gerakan mata yang mengganggu (strabismus dan nistagmus).

Pengobatan albinisme

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Pasien berisiko terkena kanker kulit dan harus menghindari sinar matahari, kenakan kacamata hitam dengan filtrasi ultraviolet dan gunakan tabir surya dengan SPF> 30.