Anomali retina: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kelainan pada perkembangan selaput mata dapat dideteksi segera setelah lahir. Kelainan tersebut terjadi karena adanya mutasi gen, kelainan kromosom, dan pengaruh faktor toksik eksogen dan endogen selama masa perkembangan intrauterin. Penyakit infeksi ibu selama kehamilan dan faktor lingkungan seperti obat-obatan, toksin, radiasi, dan lain-lain yang mempengaruhi embrio memegang peranan penting dalam terjadinya kelainan tersebut. Perubahan yang paling parah terjadi ketika janin terpapar faktor-faktor yang membahayakan pada trimester pertama kehamilan. Infeksi yang paling sering terjadi adalah rubella, toksoplasmosis, sifilis, infeksi sitomegalovirus, herpes simpleks, dan AIDS. Obat-obatan dan zat yang dapat menyebabkan perkembangan kelainan dan penyakit retina bawaan antara lain talidomid, kokain, dan etanol (sindrom alkohol embrionik).

Kelainan pada perkembangan retina meliputi koloboma retina, aplasia, displasia, dan hipoplasia retina, albinisme, hiperplasia kongenital epitel pigmen, serabut saraf bermielin, kelainan vaskular kongenital, dan fakomatosis.

Koloboma retina adalah tidak adanya retina di area terbatas. Kondisi ini biasanya dikaitkan dengan koloboma iris dan koroid. Koloboma retina dapat terletak di bagian tengah atau di pinggiran di bagian bawah bola mata. Kejadiannya dikaitkan dengan penutupan fisura embrionik yang tidak lengkap. Secara oftalmoskopi, koloboma tampak sebagai area terbatas berwarna putih, berbentuk oval atau bulat, dengan tepi halus, terletak dekat atau berdekatan dengan diskus optikus. Jika retina dan koroid tidak ada, sklera akan terekspos. Koloboma dapat dikombinasikan dengan mikroftalmos, anomali rangka, dan cacat lainnya.

Displasia (dari bahasa Yunani dis - kelainan, plasis - perkembangan) adalah anomali perkembangan retina selama embriogenesis, yang diekspresikan dalam pelanggaran rasio normal elemen seluler. Bentuk ini mencakup ketidakpatuhan retina - anomali yang jarang diamati, yang penyebabnya adalah invaginasi vesikel optik yang tidak memadai. Displasia retina merupakan tanda khas trisomi 13 dan sindrom Walker-Warburg, dikombinasikan dengan malformasi mata, otak kecil, dan jaringan otot lainnya.

Albinisme adalah kelainan genetika pada pembentukan sistem penglihatan yang dikaitkan dengan perubahan sintesis melanin.

Pasien dengan albinisme ditandai dengan nistagmus, berbagai kelainan refraksi yang dikombinasikan dengan astigmatisme, penurunan penglihatan, pigmentasi fundus yang lemah, displasia daerah makula, dan gangguan kiasma optikum. Anomali yang dijelaskan berhubungan dengan gangguan penglihatan warna dan kepekaan kecerahan, serta ERG supernormal dan asimetri interhemisfer VEP. Albinisme negatif tirosinase disebabkan oleh kurangnya sintesis enzim tirosinase dan pigmen melanin. Pasien tersebut memiliki rambut dan kulit putih, mereka tidak dapat berjemur. Iris mereka terang, mudah tembus cahaya, refleks dari fundus berwarna merah muda cerah dan terlihat dari kejauhan. Bentuk lain dari penyakit ini adalah albinisme positif tirosinase, di mana, sebaliknya, kemampuan untuk mensintesis melanin dipertahankan, tetapi akumulasi normalnya tidak ada. Kulit pasien ini berpigmen buruk, tetapi mampu berjemur, rambutnya terang atau dengan warna kuning, dan gangguan penglihatan kurang terasa.

Saat ini belum ada pengobatan untuk albinisme. Pendekatan terbaik untuk membantu pasien ini adalah kacamata korektif dengan filter cahaya untuk melindungi mata dari efek cahaya terang yang merusak.

Hiperplasia kongenital epitel pigmen retina dimanifestasikan oleh hiperpigmentasi fokal. Bercak pigmen yang berkelompok menyerupai jejak beruang. Fokus hiperpigmentasi dapat tunggal atau ganda. Retina di sekitarnya tidak berubah. Fokus pigmentasi jarang bertambah besar dan mengalami keganasan.

Serabut saraf bermielin dianggap sebagai anomali perkembangan. Dalam beberapa buku panduan, serabut saraf ini digambarkan sebagai anomali perkembangan retina, sementara di buku panduan lain - sebagai anomali perkembangan saraf optik.

Biasanya, lapisan mielin pada serabut saraf optik biasanya berakhir di tepi posterior lempeng cribiform. Kadang-kadang lapisan ini meluas melewati diskus optikus dan masuk ke dalam serabut saraf neuron retina tingkat kedua. Secara oftalmoskopi, serabut saraf mielin tampak seperti pita radial putih mengilap yang memanjang dari diskus optikus ke tepi. Serabut ini mungkin tidak terhubung ke diskus optikus. Biasanya tidak bergejala, tetapi kadang-kadang skotoma dapat muncul di lapang pandang.

Kelainan pembuluh darah bawaan bermanifestasi sebagai angioma berbentuk anggur, hemangioma kapiler von Hippel-Lindau, penyakit Coats, retinopati prematuritas, hemangioma retina kavernosa, aneurisma retina miliaris Leber, telangiektasia parafoveal, hemangioma kapiler retina, dsb.

Angioma pampiniform merupakan kelainan unilateral, dengan tanda-tanda oftalmoskopik yang khas berupa dilatasi dan tortuositas arteri, vena, dan pirau arteriovena yang signifikan. Kombinasinya dengan patologi vaskular serebral disebut "sindrom Waburn-Mazon", yang menyebabkan berkurangnya penglihatan sentral. Biasanya, penyakit ini tidak berkembang. Perawatan tidak dilakukan.

Penyakit Coats adalah kelainan pembuluh darah bawaan, termasuk telangiektasia retina, mikroaneurisma dan makroaneurisma, yang menyebabkan eksudasi dan, seiring waktu, ablasi retina. Beberapa penulis menggolongkan penyakit Coats sebagai penyakit pembuluh darah retina. Penyakit ini juga disebut "retinitis hemoragik eksternal". Penyakit Coats adalah penyakit unilateral, yang bermanifestasi pada anak usia dini, lebih sering (90%) pada anak laki-laki.

Endapan eksudat keras berwarna kuning cerah ditemukan di ruang subretinal di kutub posterior mata. Pada stadium lanjut penyakit ini, katarak, glaukoma neovaskular, dan subatrofi bola mata berkembang. Bentuk sedang hanya diwakili oleh teloagiektasia.

Hal ini dibedakan dari tumor dan proses lain yang dapat ditutupi oleh terlepasnya retina dan eksudat, serta dari retinopati prematuritas.

Tujuan pengobatan adalah untuk menghilangkan pembuluh darah abnormal untuk mencegah eksudasi: dilakukan fotokoagulasi laser dan krioterapi.

Jika terjadi ablasi retina eksudatif yang meluas, tindakan pembedahan sangat dianjurkan.

Fakomatosis adalah kelainan bawaan. Kelainan ini memiliki manifestasi sistemik dan okular yang khas: adanya formasi mirip hemangioma, hamartoma, atau nodus. Fakomatosis meliputi neurofibromatosis Recklinghausen, sklerosis tuberosa, penyakit von Hippel-Lindau, yang ditandai dengan jenis pewarisan dominan autosomal, serta sindrom Sturge-Weber-Krabbe yang terdeteksi secara sporadis. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen penekan tumor, yang diidentifikasi pada semua jenis penyakit yang dominan.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) ditandai dengan adanya tumor sel Schwann, yang sering muncul pada kulit sebagai fibroma multipel (moluskum). Gen yang bertanggung jawab atas perkembangan neurofibromatosis tipe 1 terlokalisasi pada kromosom ke-17 di lokus 17qll.2. Infiltrasi neurofibromatous difus merupakan penyebab perkembangan kaki gajah neuromatous yang mengalami deformasi. Kriteria diagnostiknya adalah adanya lebih dari 6 bercak café-au-lait pada kulit (berukuran lebih dari 1,5 cm).

Manifestasi okular dari neurofibromatosis tipe 1 banyak jumlahnya dan mencakup, dalam berbagai kombinasi, neurofibroma pleksiform pada kelopak mata dan rongga mata, fisura palpebra berbentuk S, glaukoma kongenital (bila kelopak mata atas mempunyai jaringan neurofibromatosa), hamartoma melanosit pada iris (nodul Lisch), infiltrasi hamartomatosa pada koroid dengan badan-badan mirip korpuskel, glioma saraf optik, hamartoma astrosit pada retina, penebalan dan penonjolan saraf kornea, neurofibroma konjungtiva, eksoftalmos berdenyut, buftalmos.

Hamartoma adalah tumor yang berkembang dari jaringan embrionik yang diferensiasinya tertunda dibandingkan dengan diferensiasi organ inangnya. Sel-sel yang membentuk hamartoma memiliki struktur normal, tetapi kepadatan populasi sel dan rasionya tidak normal. Hamartoma melanositik (nodul Lisch) berkembang menjadi manifestasi kulit, diamati pada iris semua pasien dewasa dan merupakan kriteria diagnostik.

Neurofibroma pleksiform merupakan jalinan saraf hipertrofik yang tampak nodular akibat proliferasi sel Schwann dan fibroblas endoneurial dalam jaringan interstisial musinosa.

Komplikasi yang sering terjadi pada neurofibromatosis tipe 1 meliputi gangguan pembuluh darah seperti penyempitan lumen pembuluh darah dan penyumbatannya. Proliferasi fibroglia perivaskular berkembang kemudian. Tanda-tanda khas iskemia retina pada neurofibromatosis tipe 1 adalah zona avaskular perifer, pirau arteriovena, membran fibroglia preretina, dan atrofi diskus optikus.

Tumor yang menimbulkan deformasi jaringan sekitar dan gangguan fungsi dapat diangkat.

Neurofibromatosis tipe 2 merupakan kelainan langka. Gejala khasnya adalah schwanoma bilateral pada saraf kranial kedelapan (pendengaran). Manifestasi okular meliputi gabungan hamartoma retina dan epitel pigmen, glioma atau meningioma saraf optik.

Penyakit Hippel-Lindau merupakan kelainan keturunan dengan lokalisasi gen pada kromosom 3p25. Seringkali, perubahan tersebut ditemukan secara tidak sengaja selama pemeriksaan anak untuk strabismus atau selama pemeriksaan medis rutin. Angioma retina memiliki tampilan seperti buah ceri dengan pembuluh darah besar yang berkelok-kelok. Formasi ini disebut hemangioblastoma retina, karena secara histologis mirip dengan hemangioblastoma yang berkembang di otak kecil. Di retina, hemangioblastoma memiliki pertumbuhan endofit atau eksofitik, diskus optikus dan saraf optik mungkin terlibat dalam proses tersebut; hemangioblastoma sering dikombinasikan dengan makulopati. Organ lain terlibat dalam proses patologis. Bersamaan dengan angiomatosis retina, kista ginjal atau karsinoma ginjal, feokromositoma, dll. terdeteksi.

Akibat gangguan permeabilitas dinding kapiler, eksudat subretina dan intraretina yang mengandung lipid dapat terakumulasi di dalamnya. Pada tahap akhir penyakit, ablasi retina eksudatif berkembang. Pada fase arteriovena FAG, akumulasi zat kontras dalam angioma dicatat; pada fase akhir, peningkatan permeabilitas fluorescein ditentukan, akibat inferioritas pembuluh tumor.

Penanganannya: krioterapi, koagulasi laser, operasi pengangkatan tumor.

Sklerosis tuberosa (penyakit Bourneville) adalah penyakit langka dengan tipe pewarisan dominan autosomal yang disebabkan oleh dua gen yang terletak pada kromosom 9 dan 16. Triad klasik sklerosis tuberosa adalah epilepsi, retardasi mental, dan lesi kulit wajah (angiofibroma). Formasi mirip tumor keputihan yang menyerupai buah murbei terdeteksi pada fundus dekat cakram optik. Astrositoma yang terbentuk pada cakram optik disebut drusen saraf optik raksasa. Mereka dapat disalahartikan sebagai retinoblastoma.

Perawatan biasanya dilakukan di klinik neurologi. Seiring meningkatnya gejala neurologis, pasien meninggal lebih awal.

[ 1 ], [ 2 ]