Anomali retina: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Anomali dalam perkembangan selaput mata terdeteksi segera setelah lahir. Terjadinya anomali disebabkan oleh mutasi gen, kelainan kromosom, paparan faktor toksik eksogen dan endogen selama periode perkembangan intrauterin. Peran penting dalam terjadinya anomali ini disebabkan oleh penyakit menular ibu selama kehamilan dan faktor lingkungan seperti obat-obatan, racun, radiasi, dll, yang mempengaruhi janin. Perubahan yang paling parah diamati saat terpapar faktor berbahaya pada janin pada trimester pertama kehamilan. Di antara infeksi yang paling umum adalah rubela, toksoplasmosis, sifilis, infeksi sitomegalovirus, herpes simpleks dan AIDS. Untuk obat-obatan dan zat-zat, yang merupakan penyebab perkembangan anomali dan penyakit bawaan retina, termasuk thalidomide, kokain, etanol (sindrom alkohol janin).

Kelainan retina meliputi koloboma retina, displasia retina dan hipoplasia, albinisme, hiperplasia bawaan epitel pigmen, serabut saraf myelin, anomali vaskular bawaan, phacomatosis.

Coloboma retina - tidak adanya retina di area terlarang. Biasanya itu berhubungan dengan coliboma iris dan koroid. Coloboma retina bisa berada di tengah atau di pinggiran di bagian bawah bola mata. Kejadiannya terkait dengan penutupan fisura embrio yang tidak lengkap. Ophthalmoscopically, coloboma terlihat seperti area oval putih atau bentuk bundar yang tipis, bahkan terletak di dekat atau berdekatan dengan cakram saraf optik. Dimana retina dan choroid tidak ada, sklera terpapar. Coloboma dapat dikombinasikan dengan mikrofthalmus, anomali kerangka dan cacat lainnya.

Displasia (dari pelambatan bahasa Yunani, pengembangan plasis) - anomali perkembangan retina selama embriogenesis, dinyatakan melanggar standar rasio unsur seluler. Bentuk ini mengacu pada retina non-retina - anomali yang jarang diamati, penyebabnya adalah kurangnya invaginasi vesikel optik. Displasia retina adalah ciri khas trisomi 13 dan sindrom Vocker-Warburg, dikombinasikan dengan malformasi lain dari mata, serebelum, dan jaringan otot.

Albinisme adalah gangguan yang ditentukan secara genetis dalam pembentukan sistem visual yang terkait dengan perubahan sintesis melanin.

Untuk pasien dengan albinisme, nistagmus, berbagai gangguan refraksi yang dikombinasikan dengan astigmatisme, penurunan penglihatan, pigmentasi okular yang buruk, displasia area makula dan pelanggaran persimpangan saraf optik adalah karakteristik. Kelainan penglihatan warna dan sensitivitas pencahayaan, serta ERG supernormal dan asimetri interhemispheric VEP, sesuai dengan anomali yang dijelaskan. Albinisme Tyrosinase-negatif adalah karena kurangnya sintesis enzim tirosinase dan pigmen melanin. Pasien seperti itu memiliki rambut dan kulit putih, mereka tidak bisa berjemur. Irisannya ringan, mudah tembus cahaya, refleks dari fundus berwarna pink cerah dan terlihat dari kejauhan. Bentuk lain dari penyakit ini adalah albinisme tyrosinase-positif, di mana, sebaliknya, kemampuan untuk mensintesis melanin tetap ada, namun akumulasi normalnya tidak ada. Kulit pasien ini sedikit berpigmen, namun mampu menyamak, rambutnya ringan atau dengan semburat kuning, gangguan penglihatan kurang terasa.

Pengobatan albinisme saat ini tidak ada. Pendekatan optimal untuk membantu pasien ini adalah koreksi tontonan dengan penggunaan filter cahaya untuk melindungi mata dari efek merusak cahaya terang.

Hiperplasia kongenital epitel pigmen retina dimanifestasikan oleh hiperpigmentasi fokal. Bintik berpigmen berpigmen menyerupai jejak bearish. Foci dari hiperpigmentasi bisa bersifat tunggal dan multipel. Retina di sekitar mereka tidak berubah. Fain pigmentasi jarang meningkat dan dikenai keganasan.

Serabut saraf myelin disebut sebagai anomali perkembangan. Dalam beberapa manual, mereka digambarkan sebagai anomali dalam perkembangan retina, pada orang lain - di saraf optik.

Biasanya serat saraf optis myelin dilapisi biasanya berakhir pada batas posterior pelat teralis. Terkadang meluas melampaui cakram saraf optik dan lolos ke serabut saraf neuron retina pada urutan kedua. Serabut saraf miokrin secara mikroskop optik terlihat seperti pita mengkilap mengkilap putih yang mengalir dari cakram saraf optik ke pinggiran. Serat ini mungkin tidak terkait dengan cakram saraf optik. Biasanya, mereka tidak menimbulkan gejala apapun, tapi terkadang scotoma bisa muncul di bidang penglihatan.

Kelainan pembuluh darah bawaan diwujudkan sebagai angioma grozdevidnoy, hemangioma kapiler Hippel-Lindau penyakit Coates, retinopati prematuritas, hemangioma kavernosa retina, millet (miliaria) aneurisma retina Leber, telangiectasis parafoveal, hemangioma kapiler retina, dan lain-lain.

Anioma berbentuk lambung adalah anomali sepihak, tanda-tanda ophthalmoscopic khas yang merupakan ekspansi dan tortuosity arteri, vena dan pirau arteriovenosa yang signifikan. Kombinasi itu dengan patologi pembuluh darah serebral disebut "sindrom Vaburn-Mason", di mana penglihatan utama berkurang. Sebagai aturan, penyakit ini tidak berkembang. Pengobatan tidak dilakukan.

Penyakit Coates - kelainan kongenital pembuluh darah, termasuk telegalektasia retina, aneurisma mikro dan makro, yang menyebabkan eksudasi, dan akhirnya sampai ke detasemen retina. Beberapa penulis menyebut penyakit Coates sebagai penyakit vaskular retina. Penyakit ini juga memiliki nama "retinitis hemoragik eksternal." Penyakit Coates adalah penyakit satu sisi, diwujudkan pada anak usia dini, lebih sering (90%) pada anak laki-laki.

Simpanan eksudat padat warna kuning terang ditemukan di ruang subretinal di tiang posterior mata. Pada stadium lanjut penyakit ini mengembangkan katarak, glaukoma neovaskular, subatrofi bola mata. Bentuk yang parah parah hanya diwakili oleh telaegectasia.

Bedakan dari tumor dan proses lainnya yang bisa ditutupi oleh retina eksudat dan eksudat, serta dari retinopati prematuritas.

Tujuan pengobatan adalah pemindahan pembuluh abnormal untuk mencegah eksudasi: laser photocoagulation dan cryotherapy dilakukan.

Dengan eksudatif eksudatif retina, perawatan bedah dianjurkan.

Fakomatozy disebabkan oleh malformasi kongenital. Mereka memiliki manifestasi sistemik dan okular yang khas: adanya formasi seperti hemangioma, hamart atau nodus. Phakomatosis meliputi rekombinan neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, penyakit Hippel-Lindau, yang ditandai dengan jenis warisan autosomal dominan, serta sindrom Sturge-Weber-Crabbe sporadis. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen supresor tumor, yang diidentifikasi dengan semua jenis penyakit yang dominan.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) ditandai dengan adanya tumor sel Schwann, yang sering muncul pada kulit sebagai multiple fibroma (moluskum). Gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan neurofibromatosis tipe 1 dilokalisasi dalam kromosom 17 dari voxus 17qll.2. Infiltrasi neurofibromatous difus merupakan penyebab gajah neuromatous deforming. Kriteria diagnostiknya adalah adanya pada kulit lebih dari 6 titik warna kopi dengan susu (lebih dari 1,5 cm).

Manifestasi okular dari neurofibromatosis tipe 1 banyak dan mencakup berbagai kombinasi plexiform kelopak mata neurofibroma dan rongga mata, S-berbentuk celah mata, glaukoma kongenital (ketika kelopak mata atas memiliki jaringan neyrofibromatoznuyu) melanositik hamartomas pada iris (nodul shingles), gamartomnuyu infiltrasi uvea dengan korpuskulopodobnymi betis, glioma saraf optik, hamartomas astrocytic retina, dan penebalan kornea saraf prominirovanie, konjungtiva neurofibroma, exophthalmos berdenyut, puff talm

Hamartoma - tumor yang berkembang dari jaringan embrionik, diferensiasi yang tertunda dibandingkan dengan diferensiasi pembawa organ. Sel yang membentuk hamartoma memiliki struktur normal, namun kepadatan populasi sel dan rasionya tidak normal. Melanocytic hamartomas (nodul Lish) berkembang menjadi manifestasi kulit, diamati pada iris pada semua pasien dewasa dan merupakan kriteria diagnostik.

Plexiform neurofibroma adalah kumpulan saraf terjalin dan saling hipertrofi yang tampak besar akibat proliferasi sel Schwann dan fibroblas endonevral pada zat intercellular mucin.

Seringkali komplikasi neurofibromatosis tipe 1 adalah gangguan vaskular seperti penyempitan lumen pembuluh darah dan oklusi mereka. Selanjutnya, perkembangan proliferasi fibrosis perivaskular berkembang. Ciri khas dari iskemia retina pada neurofibromatosis tipe 1 adalah zona avaskular perifer, pirau arteriovenosa, membran fibroglial preretinal, atrofi disk optik.

Tumor yang menyebabkan deformasi jaringan sekitarnya dan kelainan fungsional harus diangkat.

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit yang jarang ditemui. Gejala khas adalah schwannoma bilateral dari pasangan kedelapan (saraf pendengaran) pada saraf kranial. Manifestasi okular meliputi gabungan hamartoma epitel retina dan pigmen, glioma, atau meningioma saraf optik.

Penyakit Hippel - Lindau - penyakit keturunan dengan pelokalan gen pada kromosom Sp25. Seringkali, perubahan ditemukan secara kebetulan saat memeriksa anak-anak tentang strabismus atau pemeriksaan rutin. Anioma retina memiliki penampilan ceri dengan makanan dan pembuluh pengeringan yang rumit. Formasi ini disebut hemangioblastoma retina karena secara histologis mirip dengan hemangioblastoma yang berkembang di otak kecil. Di retina, hemangioblastoma memiliki pertumbuhan endophytic atau eksophytic, cakram saraf optik dan saraf optik dapat dilibatkan dalam proses; Seringkali hemangioblastoma dikombinasikan dengan makulopati. Organ lainnya terlibat dalam proses patologis. Seiring dengan angiomatosis retina, kista ginjal atau karsinoma ginjal, pheochromocytoma, dan lain-lain terdeteksi.

Karena pelanggaran permeabilitas dinding kapiler, eksudat sub-dan intraintestinal yang mengandung lipid dapat menumpuk di dalamnya. Pada tahap akhir penyakit, eksudatif retina detasemen berkembang. Pada fase arteriovenosa PHAG, akumulasi media kontras pada angioma dicatat, pada fase akhir, peningkatan permeabilitas fluorescein ditentukan, karena inferioritas pembuluh tumor.

Pengobatan: cryotherapy, laser coagulation, operasi pengangkatan tumor.

Sklerosis tuberous (penyakit Burne-ville) adalah penyakit yang jarang ditemui dengan jenis warisan autosomal dominan, yang disebabkan oleh dua gen yang terlokalisasi pada kromosom ke-9 dan ke-16. Triad klasik sklerosis tuberous adalah epilepsi, keterbelakangan mental dan lesi kulit wajah (angiofibroma). Pada fundus di dekat cakram saraf optik menunjukkan keputihan, formasi seperti tumor menyerupai murbei. Astrocytomas yang terbentuk pada cakram optik disebut tipuan raksasa saraf optik. Mereka bisa salah untuk retinoblastoma.

Pengobatan biasanya dilakukan di klinik neurologis. Dengan pertumbuhan gejala neurologis, pasien meninggal lebih awal.

[1], [2]