Aplasia (agenesis) ginjal

Agenesis atau aplasia ginjal adalah anomali kuantitatif anatomi, di mana agenesis ginjal adalah tidak adanya organ, dan istilah aplasia menyiratkan bahwa organ diwakili oleh tunas yang belum berkembang, tidak memiliki struktur ginjal normal. Dalam kasus aplasia ginjal, fungsinya dilakukan oleh organ berpasangan kedua, yang mengalami hipertrofi karena kinerja pekerjaan kompensasi tambahan.

[1],

Epidemiologi

Skrining USG dari 280.000 anak usia sekolah menentukan bahwa aplasia ginjal terjadi dengan frekuensi 1 dalam 1.200 orang (0,083%).

[2], [3]

Penyebab aplasia (agenesis) ginjal

Agenesis atau aplasia ginjal terjadi ketika saluran metanephros tidak tumbuh ke blastema metanephrogenic. Dalam kasus ini, ureter mungkin normal, memendek, atau sama sekali tidak ada. Tidak adanya ureter secara lengkap dikombinasikan pada pria dengan tidak adanya vas deferens, perubahan kistik vesikel seminalis, hipoplasia atau tidak adanya testis di sisi yang sama, hipospadia terkait dengan karakteristik morfogenesis embrionik.

Baik agenesis ginjal dan aplasia ginjal dianggap sebagai kelainan pada sistem kemih, malformasi kongenital. Kelainan anatomi yang parah dapat menyebabkan kematian janin dalam rahim, lebih banyak kasus kompensasi tidak dimanifestasikan oleh tanda-tanda klinis dan terdeteksi selama pemeriksaan apotik atau secara acak. Beberapa kelainan anatomi dapat berkembang secara progresif sepanjang hidup dan didiagnosis pada usia tua. Juga, agenesis atau aplasia dapat memicu penyakit ginjal, hipertensi atau pielonefritis.

Anomali dari sistem urin beragam, mereka dibagi ke dalam kategori - kuantitatif, anomali posisi, anomali hubungan dan patologi struktur ginjal. Agenesis ginjal bilateral adalah tidak adanya organ berpasangan, yang, untungnya, jarang ditemukan dan didiagnosis. Patologi ini tidak kompatibel dengan kehidupan. Seringkali ada ketidakhadiran sepihak atau kurang berkembangnya ginjal.

Usia ginjal diketahui sejak zaman kuno, dalam salah satu karya mereka, Aristoteles menggambarkan kasus-kasus di mana makhluk hidup bisa ada tanpa limpa atau ginjal tunggal. Pada Abad Pertengahan, para dokter juga tertarik dengan patologi anatomi ginjal dan bahkan suatu upaya dilakukan untuk menggambarkan aplasia (keterbelakangan) ginjal pada seorang anak secara rinci. Namun, dokter tidak melakukan penelitian besar dan hanya pada awal abad terakhir, Profesor N. Sokolov menetapkan frekuensi anomali ginjal yang ditemui. Kedokteran modern telah mengkonkretkan statistik dan menyajikan data tentang indikator ini - agenesis dan aplasia di antara semua patologi sistem kemih adalah 0,05%. Ditemukan juga bahwa keterbelakangan ginjal paling sering menyerang pria.

[4], [5]

Faktor risiko

Faktor-faktor pemicu berikut ini dianggap telah ditetapkan secara klinis dan dikonfirmasi secara statistik: 

• Predisposisi genetik.
• Penyakit menular pada wanita di trimeter pertama kehamilan - rubella, flu.
• Radiasi pengion wanita hamil.
• Asupan kontrasepsi hormonal yang tidak terkontrol.
• Diabetes pada wanita hamil.
• Alkoholisme kronis.
• Penyakit kelamin, sifilis.

[6], [7], [8], [9], [10]

Gejala aplasia (agenesis) ginjal

Pada wanita, malformasi dapat dikombinasikan dengan uterus unicornuate atau bicornuate, hipoplasia uterus, dan keterbelakangan vagina (sindrom Rokytansky-Kyustera-Haser). Tidak adanya kelenjar adrenal ipsilateral menyertai agenesis ginjal pada 8-10% kasus. Dengan anomali ini, hampir selalu, hipertrofi kompensasi ginjal lateral kontralateral diamati. Aplasia bilateral ginjal tidak sesuai dengan kehidupan.

[11]

Formulir

• Anomali bilateral (tidak adanya ginjal) - agenesis bilateral atau arsenia. Biasanya, janin meninggal dalam rahim, atau anak yang dilahirkan meninggal pada jam-jam pertama atau hari-hari kehidupan karena gagal ginjal. Metode modern dapat memerangi patologi ini dengan bantuan transplantasi organ dan hemodialisis reguler. 
• Agenesis ginjal kanan - agenesis unilateral. Ini adalah cacat anatomi, yang juga bawaan sejak lahir. Ginjal yang sehat mengambil alih beban fungsional, mengkompensasi kekurangan sebanyak struktur dan ukurannya memungkinkan. 
• Agenesis ginjal kiri adalah kasus yang identik dari agenesis ginjal kanan. 
• Aplasia ginjal kanan praktis tidak dapat dibedakan dari agenesis, tetapi ginjal adalah jaringan fibrosa yang belum sempurna tanpa glomeruli ginjal, ureter, dan panggul. 
• Aplasia ginjal kiri adalah anomali yang identik dengan kurang berkembangnya ginjal kanan.

Ada juga kemungkinan varian agenesis, di mana ureter dipertahankan dan berfungsi secara normal, tanpa adanya ureter, manifestasi klinis patologi tampak lebih jelas.

Sebagai aturan, dalam praktik klinis, ada anomali satu sisi untuk alasan yang dapat dipahami - agen bilateral tidak kompatibel dengan kehidupan.

[12], [13], [14]

Agenesis ginjal kanan

Menurut manifestasi klinis, agenesis ginjal kanan tidak jauh berbeda dari anomali ginjal kiri, namun, ada pendapat ahli urologi, ahli nefrologi, bahwa tidak adanya ginjal kanan jauh lebih umum daripada agenesis ginjal kiri, dan pada wanita. Mungkin ini karena kekhususan anatomi, karena ginjal kanan sedikit lebih kecil, lebih pendek dan lebih mobile daripada yang kiri, biasanya itu harus ditempatkan di bawah, yang membuatnya lebih rentan. Agenesis ginjal kanan dapat bermanifestasi sejak hari pertama kelahiran anak, jika ginjal kiri tidak mampu berfungsi kompensasi. Gejala agenesis termasuk poliuria (buang air kecil berlebihan), regurgitasi persisten, yang dapat digambarkan sebagai muntah, dehidrasi total, hipertensi, keracunan umum dan gagal ginjal.

Jika ginjal kiri mengasumsikan fungsi yang hilang kanan, maka agenesis ginjal kanan praktis tidak bermanifestasi secara simtomatik dan ditemukan secara acak. Diagnosis dapat dikonfirmasikan dengan tomografi terkomputerisasi, ultrasonografi, dan urografi. Selain itu, dokter anak, serta orang tua, harus waspada dengan bengkak berlebihan pada wajah anak, hidung lebar rata (hidung datar, dan jembatan lebar hidung), lobus frontal yang sangat menonjol, daun telinga terlalu rendah, mungkin cacat. Hipelorisme okular bukanlah gejala spesifik yang menunjukkan asal-usul ginjal, tetapi sering menyertainya, serta peningkatan perut, cacat anggota tubuh bagian bawah.

Jika agenesis ginjal kanan tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak memanifestasikan dirinya sebagai simptomatologi patologis yang jelas, sebagai suatu peraturan, patologi ini tidak memerlukan perawatan khusus, pasien berada di bawah pengawasan konstan ahli urologi dan menjalani pemeriksaan penyaringan yang teratur. Tidak akan berlebihan untuk mematuhi diet yang memadai dan mematuhi langkah-langkah pencegahan untuk mengurangi risiko pengembangan penyakit ginjal. Jika agenesia ginjal kanan disertai dengan hipertensi ginjal persisten atau injeksi ulang urin dari ureter ke ginjal, terapi hipotensi seumur hidup ditentukan, indikasi untuk transplantasi organ dimungkinkan.

[15], [16]

Agenesis ginjal kiri

Anomali ini hampir identik dengan asal-usul ginjal kanan, kecuali bahwa biasanya ginjal kiri harus sedikit lebih maju daripada ginjal kanan. Agenesis ginjal kiri adalah kasus yang lebih berat, karena fungsinya harus dilakukan oleh ginjal kanan, yang lebih mobile dan kurang fungsional. Selain itu, ada informasi, namun, tidak dikonfirmasi oleh statistik urologis universal, bahwa agenesis ginjal kiri sering disertai dengan tidak adanya mulut ureter, ini berlaku terutama untuk pasien pria. Patologi semacam itu dikombinasikan dengan agenesis duktus mani, hipoplasia kandung kemih, dan anomali vesikula seminalis.

Agenesis yang diekspresikan secara visual dari ginjal kiri dapat ditentukan dengan parameter yang sama dengan agenesis dari ginjal kanan, yang terbentuk karena malformasi intrauterin bawaan - kekurangan air dan kompresi janin: punggung lebar hidung, mata yang terlalu lebar (hypertelorism), orang yang khas dengan sindrom Potter - wajah bengkak dengan wajah dagu terbelakang, telinga rendah, dengan lipatan epikantik yang menonjol.

Agenesis ginjal kiri pada pria lebih terasa dalam arti simptomatologi, itu memanifestasikan dirinya dalam rasa sakit konstan di daerah selangkangan, rasa sakit di sakrum, kesulitan dengan ejakulasi, sering menyebabkan gangguan fungsi seksual, impotensi dan infertilitas. Pengobatan yang memerlukan agenesis ginjal kiri tergantung pada derajat aktivitas ginjal kanan yang sehat. Jika kompensasi ginjal kanan meningkat dan berfungsi secara normal, maka hanya pengobatan simtomatik yang dimungkinkan, termasuk tindakan antibakteri preventif untuk mengurangi risiko berkembangnya pielonefritis atau uropatologi saluran kemih. Juga memerlukan registrasi apotik dengan nephrologist, dan pemeriksaan rutin urin, darah, skrining ultrasound. Kasus agenesis yang lebih berat dianggap sebagai indikasi untuk transplantasi ginjal.

[17], [18]

Aplasia dari ginjal kanan

Sebagai aturan, keterbelakangan salah satu ginjal dianggap sebagai anomali yang relatif menguntungkan dibandingkan dengan agenesis. Aplasia ginjal kanan dalam fungsi normal ginjal kiri yang sehat mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda klinis seumur hidupnya. Aplasia ginjal kanan sering didiagnosis secara acak dengan pemeriksaan komprehensif untuk penyakit yang sama sekali berbeda. Lebih jarang, ini didefinisikan sebagai kemungkinan penyebab hipertensi persisten atau nefropati. Hanya sepertiga dari semua pasien yang memiliki ginjal yang kurang berkembang atau “layu”, demikian sebutannya, terdaftar pada nefrolog untuk aplasia selama hidup. Gejala klinis tidak spesifik dan, mungkin, ini menjelaskan deteksi langka anomali ini.

Di antara tanda-tanda yang secara tidak langsung mengindikasikan bahwa salah satu ginjal kemungkinan kurang berkembang, ada keluhan berkala tentang rasa sakit yang mengganggu di perut bagian bawah, di daerah lumbar. Nyeri berhubungan dengan pertumbuhan jaringan fibrosa embrionik dan cubitan ujung saraf. Juga salah satu tanda dapat berupa hipertensi persisten, yang tidak dapat dikontrol dengan terapi yang memadai. Aplasia ginjal kanan biasanya tidak memerlukan perawatan. Diet hemat diperlukan, mengurangi risiko stres pada ginjal hipertrofi yang melakukan fungsi ganda. Juga, dengan hipertensi persisten, pengobatan yang tepat diresepkan dengan bantuan diuretik hemat. Aplasia ginjal kanan memiliki prognosis yang baik, biasanya, orang dengan satu ginjal menjalani kehidupan yang berkualitas penuh.

Aplasia dari ginjal kiri

Aplasia ginjal kiri, serta aplasia ginjal kanan, cukup jarang, tidak lebih dari 5-7% dari semua pasien dengan anomali sistem kemih. Aplasia sering dikombinasikan dengan keterbelakangan organ di dekatnya, misalnya, kelainan kandung kemih. Dipercayai bahwa aplasia ginjal kiri paling sering didiagnosis pada pria dan disertai dengan perkembangan paru-paru, organ genital yang kurang berkembang. Pada pria, aplasia ginjal kiri didiagnosis bersama dengan aplasia kelenjar prostat, testis, dan vas deferens. Pada wanita, pelengkap rahim, ureter, aplasia uterus yang belum berkembang itu sendiri (uterus bertanduk dua), aplasia dari partisi intrauterin, penggandaan vagina, dan sebagainya.

Ginjal yang kurang berkembang tidak memiliki kaki, panggul dan tidak dapat berfungsi serta mengeluarkan urin. Aplasia ginjal kiri, serta aplasia ginjal kanan, dalam praktik urologis disebut ginjal soliter, yaitu, satu. Ini hanya merujuk pada ginjal, yang dipaksa berfungsi, untuk melakukan kompensasi kerja ganda.

Aplasia ginjal kiri terdeteksi secara acak, karena tidak memanifestasikan dirinya sebagai gejala yang diekspresikan secara klinis. Hanya perubahan fungsional dan rasa sakit pada ginjal kolateral yang dapat menimbulkan pemeriksaan urologis.

Ginjal kanan, yang dipaksa untuk melakukan pekerjaan ginjal kiri aplastik, biasanya hipertrofi, mungkin memiliki kista, tetapi lebih sering memiliki struktur yang benar-benar normal dan sepenuhnya mengendalikan homeostasis.

Aplasia ginjal kiri pada anak-anak dan orang dewasa tidak memerlukan perawatan khusus, dengan pengecualian tindakan pencegahan untuk mengurangi risiko infeksi bakteri pada satu ginjal soliter. Pola makan hemat, menjaga sistem kekebalan tubuh, penghindaran maksimum infeksi oleh virus dan infeksi memastikan kehidupan yang sepenuhnya sehat dan lengkap bagi pasien dengan satu ginjal yang berfungsi.

[19], [20]

Diagnostik aplasia (agenesis) ginjal

Diagnosis penyakit dilakukan menggunakan renal angiography X-ray, serta spiral CT atau MSCT dan magnetic resonance angiography. Agenesis, aplasia ginjal tidak didiagnosis menggunakan metode diagnostik lainnya.

[21], [22],