Aplasia (agenesis) pada ginjal

Agenesis atau aplasia ginjal merupakan anomali kuantitatif anatomis, di mana agenesis ginjal merupakan ketiadaan organ sama sekali, dan konsep "aplasia" menunjukkan bahwa organ tersebut diwakili oleh rudimen yang belum berkembang, tanpa struktur ginjal normal. Dalam kasus aplasia ginjal, fungsinya dilakukan oleh organ berpasangan kedua, yang mengalami hipertrofi karena kinerja kerja kompensasi tambahan.

[ 1 ]

Epidemiologi

Pemeriksaan ultrasonografi terhadap 280.000 anak usia sekolah menentukan bahwa aplasia ginjal terjadi pada frekuensi 1 dari 1.200 orang (0,083%).

[ 2 ], [ 3 ]

Penyebab aplasia (agenesis) pada ginjal

Agenesis, atau aplasia renal, terjadi ketika duktus metanefrik tidak mencapai blastema metanefogenik. Ureter mungkin normal, memendek, atau sama sekali tidak ada. Tidak adanya ureter sama sekali pada pria dikombinasikan dengan tidak adanya vas deferens, perubahan kistik pada vesikula seminalis, hipoplasia atau tidak adanya testis pada sisi yang sama, hipospadia, yang dikaitkan dengan kekhasan morfogenesis embrionik.

Baik agenesis ginjal maupun aplasia ginjal dianggap sebagai anomali sistem urinarius, malformasi kongenital. Anomali anatomi yang parah dapat menyebabkan kematian janin dalam kandungan, kasus yang lebih terkompensasi tidak menunjukkan tanda-tanda klinis dan terdeteksi selama pemeriksaan rutin atau secara kebetulan. Beberapa kelainan anatomi dapat berkembang secara bertahap sepanjang hidup dan didiagnosis pada usia lanjut. Agenesis atau aplasia juga dapat memicu nefrolitiasis, hipertensi arteri, atau pielonefritis.

Kelainan sistem urin bervariasi dan dibagi menjadi beberapa kategori – kelainan kuantitatif, kelainan posisi, kelainan hubungan, dan kelainan struktur ginjal. Agenesis ginjal bilateral adalah tidak adanya organ berpasangan sama sekali, yang untungnya jarang terjadi dan terdiagnosis. Kelainan seperti itu tidak sesuai dengan kehidupan. Lebih sering, terjadi ketidakhadiran atau keterbelakangan ginjal unilateral.

Agenesis ginjal telah dikenal sejak zaman kuno, Aristoteles dalam salah satu karyanya menggambarkan kasus-kasus ketika makhluk hidup dapat hidup tanpa limpa atau satu ginjal. Pada Abad Pertengahan, dokter juga tertarik pada patologi ginjal anatomi dan bahkan ada upaya untuk menjelaskan secara rinci aplasia (keterbelakangan) ginjal pada anak. Namun, dokter tidak melakukan penelitian lengkap dalam skala besar dan baru pada awal abad terakhir Profesor NN Sokolov menetapkan frekuensi anomali ginjal. Kedokteran modern telah menentukan statistik dan menyajikan data tentang indikator tersebut - agenesis dan aplasia di antara semua patologi sistem kemih adalah 0,05%. Ditemukan juga bahwa pria paling sering menderita keterbelakangan ginjal.

[ 4 ], [ 5 ]

Faktor risiko

Faktor pemicu berikut ini dianggap telah ditetapkan secara klinis dan dikonfirmasi secara statistik:

• Kecenderungan genetik.
• Penyakit menular pada wanita pada trimester pertama kehamilan – rubella, flu.
• Radiasi pengion pada wanita hamil.
• Penggunaan kontrasepsi hormonal yang tidak terkontrol.
• Diabetes melitus pada wanita hamil.
• Alkoholisme kronis.
• Penyakit kelamin, sifilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gejala aplasia (agenesis) pada ginjal

Pada wanita, malformasi dapat dikombinasikan dengan uterus unikornuata atau bikornuata, hipoplasia uterus, dan perkembangan vagina yang kurang (sindrom Rokitansky-Küster-Haser). Tidak adanya kelenjar adrenal ipsilateral menyertai agenesis ginjal pada 8-10% kasus. Dengan anomali ini, hipertrofi kompensasi ginjal kontralateral hampir selalu diamati. Aplasia ginjal bilateral tidak sesuai dengan kehidupan.

[ 11 ]

Formulir

• Kelainan bilateral (tidak adanya ginjal sama sekali) – agenesis atau arenia bilateral. Biasanya, janin meninggal dalam kandungan, atau bayi yang baru lahir meninggal dalam beberapa jam atau hari pertama kehidupan karena gagal ginjal. Metode modern memungkinkan kita untuk memerangi patologi ini dengan bantuan transplantasi organ dan hemodialisis rutin.
• Agenesis ginjal kanan adalah agenesis unilateral. Ini adalah cacat anatomi, yang juga bersifat bawaan. Ginjal yang sehat menanggung beban fungsional, mengompensasi insufisiensi sebanyak yang dimungkinkan oleh struktur dan ukurannya.
• Agenesis ginjal kiri adalah kasus yang identik dengan agenesis ginjal kanan.
• Aplasia ginjal kanan hampir tidak dapat dibedakan dari agenesis, tetapi ginjal merupakan jaringan fibrosa rudimenter tanpa glomeruli ginjal, ureter, dan pelvis.
• Aplasia ginjal kiri merupakan anomali yang identik dengan kurang berkembangnya ginjal kanan.

Varian agenesis juga mungkin terjadi, di mana ureter dipertahankan dan berfungsi cukup normal; jika tidak ada ureter, manifestasi klinis patologi lebih jelas.

Sebagai aturan, dalam praktik klinis, anomali unilateral ditemui karena alasan yang cukup dapat dimengerti - agenesis bilateral tidak sesuai dengan kehidupan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agenesis ginjal kanan

Bahasa Indonesia: Dari segi manifestasi klinis, agenesis ginjal kanan sedikit berbeda dari anomali ginjal kiri, namun, ada pendapat dari ahli urologi dan nefrologi yang berwenang bahwa tidak adanya ginjal kanan jauh lebih umum daripada agenesis ginjal kiri, dan pada wanita. Mungkin ini karena kekhususan anatomi, karena ginjal kanan sedikit lebih kecil, lebih pendek dan lebih mobile daripada kiri, biasanya harus terletak lebih rendah, yang membuatnya lebih rentan. Agenesis ginjal kanan dapat memanifestasikan dirinya sejak hari-hari pertama kelahiran anak jika ginjal kiri tidak mampu melakukan fungsi kompensasi. Gejala agenesis adalah poliuria (buang air kecil berlebihan), regurgitasi konstan, yang dapat diklasifikasikan sebagai muntah, dehidrasi total, hipertensi, keracunan umum dan gagal ginjal.

Jika ginjal kiri mengambil alih fungsi ginjal kanan yang hilang, maka agenesis ginjal kanan praktis tidak menunjukkan gejala dan terdeteksi secara kebetulan. Diagnosis dapat dipastikan dengan menggunakan computed tomography, pemeriksaan ultrasonografi, dan urografi. Selain itu, dokter anak, serta orang tua, harus waspada dengan pembengkakan berlebihan pada wajah anak, hidung lebar yang rata (batang hidung datar dan batang hidung lebar), lobus frontal yang sangat menonjol, telinga yang terlalu rendah, mungkin cacat. Hipertelorisme okular bukanlah gejala spesifik yang menunjukkan agenesis ginjal, tetapi sering kali disertai dengan perut yang membesar dan tungkai bawah yang cacat.

Jika agenesis ginjal kanan tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menunjukkan gejala patologis yang jelas, sebagai aturan, patologi ini tidak memerlukan perawatan khusus, pasien berada di bawah pengawasan konstan seorang ahli urologi dan menjalani pemeriksaan skrining secara teratur. Akan bermanfaat untuk mengikuti diet yang memadai dan tindakan pencegahan untuk mengurangi risiko timbulnya penyakit ginjal. Jika agenesis ginjal kanan disertai dengan hipertensi ginjal persisten atau aliran balik urin dari ureter ke ginjal, terapi hipotensi seumur hidup diresepkan, dan transplantasi organ dapat diindikasikan.

[ 15 ], [ 16 ]

Agenesis ginjal kiri

Kelainan ini secara praktis identik dengan agenesis ginjal kanan, kecuali bahwa ginjal kiri biasanya sedikit lebih maju daripada ginjal kanan. Agenesis ginjal kiri adalah kasus yang lebih rumit, karena fungsinya harus dilakukan oleh ginjal kanan, yang sifatnya lebih mobile dan kurang fungsional. Selain itu, ada informasi, namun tidak dikonfirmasi oleh statistik urologi global, bahwa agenesis ginjal kiri sering disertai dengan tidak adanya lubang ureter, hal ini terutama terjadi pada pasien pria. Patologi semacam itu dikombinasikan dengan agenesis duktus spermatika, keterbelakangan kandung kemih, dan kelainan vesikula seminalis.

Agenesis ginjal kiri yang diekspresikan secara visual dapat ditentukan oleh parameter yang sama dengan agenesis ginjal kanan, yang terbentuk sebagai akibat dari cacat intrauterin bawaan - oligohidramnion dan kompresi janin: pangkal hidung yang lebar, mata yang terlalu lebar (hipertelorisme), wajah khas dengan sindrom Potter - wajah bengkak dengan dagu yang kurang berkembang, telinga rendah, dengan lipatan epikanthik yang menonjol.

Agenesis ginjal kiri pada pria lebih terasa gejalanya, ditandai dengan nyeri konstan di daerah selangkangan, nyeri di sakrum, kesulitan ejakulasi, sering menyebabkan gangguan fungsi seksual, impotensi, dan infertilitas. Perawatan yang memerlukan agenesis ginjal kiri bergantung pada tingkat aktivitas ginjal kanan yang sehat. Jika ginjal kanan meningkat dan berfungsi normal sebagai kompensasi, maka hanya pengobatan simtomatik yang mungkin dilakukan, termasuk tindakan antibakteri preventif untuk mengurangi risiko berkembangnya pielonefritis atau uropatologi sistem kemih. Pemantauan apotik oleh dokter spesialis nefrologi, pemeriksaan urin, darah, dan pemeriksaan ultrasonografi secara teratur juga diperlukan. Kasus agenesis yang lebih rumit dianggap sebagai indikasi transplantasi ginjal.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplasia ginjal kanan

Sebagai aturan, keterbelakangan salah satu ginjal dianggap sebagai anomali yang relatif menguntungkan dibandingkan dengan agenesis. Aplasia ginjal kanan dengan fungsi normal ginjal kiri yang sehat mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda klinis sepanjang hidup. Seringkali, aplasia ginjal kanan didiagnosis secara kebetulan selama pemeriksaan komprehensif untuk penyakit yang sama sekali berbeda. Lebih jarang, hal itu ditentukan sebagai kemungkinan penyebab hipertensi persisten atau nefropatologi. Hanya sepertiga dari semua pasien dengan ginjal yang kurang berkembang atau "menyusut", demikian sebutan lainnya, yang terdaftar di dokter nefrologi untuk aplasia selama hidup mereka. Gejala klinis tidak spesifik dan, mungkin, ini menjelaskan deteksi anomali ini yang sangat langka.

Di antara tanda-tanda yang secara tidak langsung dapat menunjukkan bahwa seseorang mungkin memiliki ginjal yang kurang berkembang, ada keluhan berkala berupa nyeri yang mengganggu di perut bagian bawah, di daerah pinggang. Sensasi nyeri dikaitkan dengan pertumbuhan jaringan fibrosa yang belum sempurna dan ujung saraf yang terjepit. Selain itu, salah satu tandanya mungkin hipertensi persisten yang tidak dapat dikontrol dengan terapi yang memadai. Aplasia ginjal kanan, sebagai suatu peraturan, tidak memerlukan pengobatan. Diet yang lembut diperlukan, mengurangi risiko stres pada ginjal yang mengalami hipertrofi, yang melakukan fungsi ganda. Selain itu, dengan hipertensi persisten, pengobatan yang tepat diresepkan menggunakan diuretik yang lembut. Aplasia ginjal kanan memiliki prognosis yang baik; biasanya, orang dengan satu ginjal menjalani kehidupan yang penuh dan berkualitas tinggi.

Aplasia ginjal kiri

Aplasia ginjal kiri, seperti halnya aplasia ginjal kanan, cukup langka, tidak lebih dari 5-7% dari semua pasien dengan kelainan sistem urinari. Aplasia sering kali dikombinasikan dengan keterbelakangan organ di dekatnya, misalnya, dengan kelainan kandung kemih. Dipercayai bahwa aplasia ginjal kiri paling sering didiagnosis pada pria dan disertai dengan keterbelakangan paru-paru dan alat kelamin. Pada pria, aplasia ginjal kiri didiagnosis bersama dengan aplasia kelenjar prostat, testis, dan vas deferens. Pada wanita - keterbelakangan pelengkap uterus, ureter, aplasia uterus itu sendiri (uterus bikornuata), aplasia septa intrauterin, penggandaan vagina, dll.

Ginjal yang kurang berkembang tidak memiliki tangkai, tidak memiliki pelvis, dan tidak dapat berfungsi serta mengeluarkan urine. Aplasia ginjal kiri, seperti halnya aplasia ginjal kanan, dalam praktik urologi disebut ginjal soliter, yaitu ginjal tunggal. Ini hanya merujuk pada ginjal yang dipaksa berfungsi, untuk melakukan pekerjaan ganda sebagai kompensasinya.

Aplasia ginjal kiri terdeteksi secara kebetulan, karena tidak menunjukkan gejala klinis. Hanya perubahan fungsional dan nyeri pada ginjal kolateral yang dapat menjadi alasan untuk pemeriksaan urologi.

Ginjal kanan, yang dipaksa melakukan pekerjaan ginjal kiri yang aplastik, biasanya mengalami hipertrofi dan mungkin memiliki kista, tetapi paling sering memiliki struktur yang sepenuhnya normal dan sepenuhnya mengendalikan homeostasis.

Aplasia ginjal kiri pada anak-anak dan orang dewasa tidak memerlukan perawatan khusus, kecuali tindakan pencegahan untuk mengurangi risiko infeksi bakteri pada satu ginjal. Pola makan yang lembut, menjaga sistem kekebalan tubuh, dan menghindari virus serta infeksi secara maksimal memastikan kehidupan yang sepenuhnya sehat dan penuh bagi pasien dengan satu ginjal yang berfungsi.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostik aplasia (agenesis) pada ginjal

Penyakit ini didiagnosis menggunakan angiografi ginjal sinar-X, serta CT spiral atau MSCT dan angiografi resonansi magnetik. Agenesis, aplasia ginjal tidak didiagnosis menggunakan metode diagnostik lainnya.

[ 21 ], [ 22 ]