Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker adalah kelainan langka dan cukup parah pada otak kecil dan ventrikel keempat. Sindrom ini dianggap sebagai kelainan bawaan pada anak-anak dan umum terjadi dengan frekuensi 1:25.000. Kelainan ini ditandai dengan perkembangan yang kurang atau hipoplasia vermis serebelum, dilatasi kistik ventrikel keempat, dan dilatasi fosa kranial posterior. Sindrom ini dapat disertai dengan beberapa kelainan pada organ lain, tetapi yang utama adalah 3 kelainan yang disebutkan di atas. Sekitar 70-90% pasien menderita hidrosefalus, yang sering kali berkembang segera setelah lahir. Untungnya, kelainan ini dapat dideteksi bahkan selama kehamilan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab Sindrom Dandy-Walker

Sayangnya, bahkan pengobatan modern belum dapat menjawab dengan pasti pertanyaan tentang apa yang menyebabkan perkembangan sindrom Dandy-Walker. Tentu saja, ada beberapa faktor risiko yang dalam satu kasus atau lainnya dapat menyebabkan cacat intrauterin. Berikut ini memainkan peran penting dalam pembentukan anomali ini:

1. Penyakit virus yang diderita ibu selama kehamilan (terutama waspada terhadap infeksi pada tiga bulan pertama).
2. Infeksi sitomegalovirus.
3. Rubella.
4. Diabetes melitus atau penyakit lain yang berhubungan dengan gangguan metabolisme pada ibu hamil.

Cukup sering, berbagai patologi janin selama perkembangan intrauterin muncul pada wanita yang menderita alkoholisme atau kecanduan narkoba. Dalam kebanyakan kasus, ibu-ibu seperti itulah yang melahirkan anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker. Jika selama USG dokter melihat bahwa janin berkembang secara tidak normal, ia merekomendasikan untuk mengakhiri kehamilan. Dalam kasus yang sangat jarang, sindrom Dandy-Walker berkembang karena alasan keturunan.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesis

Sindrom Dandy-Walker pertama kali dideskripsikan oleh Dandy dan Blackfan pada tahun 1914. Sejak deskripsi awal, penelitian tambahan telah dilakukan yang menggambarkan berbagai fitur morfologi cacat ini.

Penelitian oleh D'Agostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972 mengidentifikasi triad karakteristik sindrom Dandy-Walker, yaitu:

1. Agenesis cacing yang lengkap atau sebagian
2. Dilatasi kistik ventrikel keempat
3. Pembesaran fossa kranial posterior dengan perpindahan ke atas sinus paranasal lateral dan serebelum.

Triad ini biasanya dikaitkan dengan hidrosefalus supratentorial, yang merupakan komplikasi dan bukan bagian dari kompleks malformasi.

Secara klasik, malformasi kistik fossa posterior dibagi menjadi sindrom Dandy-Walker, varian Dandy-Walker, mega cisterna magna, dan kista arakhnoid fossa posterior - malformasi ini membentuk kompleks Dandy-Walker.

Varian Dandy-Walker menggabungkan hipoplasia vermis dan dilatasi kistik ventrikel keempat, tanpa pembesaran fossa posterior.

Sindrom ini merupakan kelainan bawaan, yang diekspresikan dalam kenyataan bahwa jalur cairan serebrospinal dan otak kecil tidak berkembang sepenuhnya. Yang terpenting, anomali tersebut menyangkut bukaan yang menghubungkan kedua ventrikel (ketiga dan keempat) dengan sisterna besar otak, dan bukaan yang menghubungkan ventrikel yang sama ini dengan ruang subaraknoid meningen. Karena pelanggaran aliran keluar cairan serebrospinal, pembentukan kistik cairan serebrospinal terjadi di fosa kranial posterior dan hidrosefalus obstruktif sebagai akibat dari dilatasi kistik sekunder ventrikel keempat (70-90% kasus).

Terkait dengan malformasi anomali Dandy-Walker pada sistem saraf pusat (70% kasus):

• Disgenesis corpus callosum (20-25%).
• Lipoma korpus kalosum.
• Holoprosensefali (25%).
• Porensefali.
• Displasia cingulate (25%).
• Skizensefalus.
• Polimikrogiria/heterotopia materi abu-abu (5-10%).
• Heterotopia serebelum.
• Ensefalokel oksipital (7%).
• Mikrosefali.
• Kista dermoid.
• Malformasi lobulus serebelum (25%).
• Malformasi nukleus olivarius inferior.
• Hamartoma pada tuberkel abu-abu.
• Siringomielia.
• Deformasi Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Malformasi SSP terkait langka lainnya (20-33% kasus):

• Deformitas orofasial dan langit-langit (6%).
• Polidaktili dan sindaktili.
• Anomali perkembangan jantung.
• Kelainan saluran kemih (penyakit ginjal polikistik).
• Katarak retina, disgenesis koroid, koloboma.
• Hemangioma pada wajah.
• Hipertelorisme.
• Sindrom Meckel-Gruber.
• Melanosis neurokutan.

[ 9 ], [ 10 ]

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Kelainan dalam perkembangan anak ini dapat dilihat dengan bantuan pemeriksaan ultrasonografi sejak bulan-bulan pertama kehamilan. Secara khusus, semua gejala penyakit ini sudah terlihat pada usia kehamilan 20 minggu. Bukti utama perkembangan patologi adalah berbagai tanda kerusakan otak: kista di rongga tengkorak terlihat jelas, otak kecil kurang berkembang, ventrikel keempat terlalu melebar. Pada saat yang sama, tanda-tanda ultrasonografi menjadi lebih jelas seiring perkembangan janin.

Seiring berjalannya waktu, akan muncul celah pada langit-langit keras dan bibir, perkembangan ginjal yang tidak normal, dan sindaktili. Jika karena suatu alasan USG tidak dilakukan selama kehamilan, gejala penyakit akan terlihat jelas segera setelah kelahiran anak. Karena tekanan tinggi di dalam tengkorak, anak-anak seperti itu sangat gelisah. Mereka mengalami hidrosefalus dengan kejang otot, nistagmus. Dalam beberapa kasus, mungkin tidak ada tanda-tanda hidrosefalus.

[ 11 ], [ 12 ]

Tanda-tanda pertama

1. Atresia foramen Magendie dan Luschka (penutupan atau ketiadaan kongenital).
2. Bagian posterior fossa kranial bertambah besar ukurannya.
3. Atrofi hemisfer serebelum.
4. Munculnya formasi kistik, termasuk fistula.
5. Hidrosefalus dengan derajat bervariasi.

Semua tanda awal ini terlihat jelas saat USG janin. Itulah mengapa sangat penting bagi ibu hamil untuk menjalani semua tes dan pemeriksaan tepat waktu.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Sindrom Dandy-Walker pada anak-anak

Secara apriori, sindrom Dandy-Walker dianggap sebagai penyakit anak-anak. Untungnya, penyakit ini cukup langka (hanya satu kasus per 25.000 bayi baru lahir). Gejalanya dapat terlihat sejak dalam kandungan, tetapi jika karena alasan tertentu hal ini tidak dilakukan, maka anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami komplikasi yang cukup parah dan parah seiring bertambahnya usia.

Seiring berjalannya waktu, gejala serebelum yang nyata muncul. Pada anak yang lebih besar, koordinasi gerakan mulai terganggu, sehingga cukup sulit bagi mereka untuk bergerak dan berjalan (kadang-kadang bahkan tidak mungkin). Gejala utamanya adalah keterbelakangan mental yang parah, yang hampir tidak mungkin disembuhkan. Masalah terkait juga muncul: penyakit ginjal, penyakit jantung, perkembangan jari, wajah, tangan yang tidak normal, penglihatan yang buruk.

[ 16 ]

Sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa

Sindrom Dandy-Walker merupakan varian anatomi dan klinis dari hidrosefalus ganas. Penyakit ini ditandai dengan atresia bukaan di otak, serta pelebaran ventrikel (ketiga dan keempat).

Meskipun patologi ini dianggap bawaan, dalam kasus yang sangat jarang, tanda-tanda pertamanya mulai muncul pada masa kanak-kanak (usia empat tahun) atau bahkan lebih. Untuk waktu yang lama, tidak ada gejala cacat bawaan ini. Dekompensasi terkadang hanya terjadi pada anak usia sekolah atau remaja. Kasus yang luar biasa adalah ketika gejala pertama sindrom Dandy-Walker muncul pada orang dewasa.

Di antara gejala utama penyakit pada orang dewasa, berikut ini dapat dibedakan:

1. Ukuran kepala secara bertahap meningkat.
2. Tulang-tulang belakang kepala mulai menonjol: tampak menonjol keluar.
3. Koordinasi gerakan sangat terganggu, dan muncul gerakan yang tidak jelas dan menyapu.
4. Nistagmus berkembang, yang memanifestasikan dirinya dalam gerakan osilasi mata dari sisi ke sisi.
5. Sering mengalami kejang disertai konvulsi.
6. Tonus otot meningkat drastis (kadang-kadang sampai ke titik spastisitas). Otot-otot berada dalam ketegangan konstan.
7. Perkembangan keterbelakangan mental, yang terwujud dalam kenyataan bahwa seseorang tidak mengenali kerabat, mengalami kesulitan membaca dan membedakan huruf, serta tidak dapat menulis.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Sindrom Dandy-Walker pada kehamilan

Biasanya, sindrom Dandy-Walker dapat dilihat melalui USG sejak usia kehamilan 18-20 minggu. Selama periode ini, agenesis vermis serebelum yang lengkap atau sebagian dapat terlihat. Dalam kasus yang sangat jarang, diagnosis prenatal penyakit ini dapat dilakukan pada tahap yang lebih awal.

[ 21 ], [ 22 ]

Formulir

Ada dua bentuk sindrom Dandy-Walker, yang berbeda dalam tingkat kerusakan anatomi:

1. Bentuk lengkap - keterbelakangan vermis serebelum sudah lengkap.
2. Bentuk tidak lengkap – hanya sebagian otak kecil yang berkembang secara tidak benar.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Tentu saja, banyak kelainan bawaan yang sangat serius, tetapi sindrom Dandy-Walker dianggap sebagai salah satu kelainan paling parah pada anak-anak. Penyakit ini menimbulkan konsekuensi yang cukup kompleks:

1. Cacat mental tersebut menetap seumur hidup.
2. Seringkali, cacat neurologis juga tetap ada: tonus otot meningkat, dan koordinasi gerakan tidak tepat.
3. Hasil yang fatal dapat terjadi pada sebagian besar kasus.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostik Sindrom Dandy-Walker

Pertama-tama, dokter mendiagnosis keluhan dan riwayat medis (jika sindrom Dandy-Walker muncul setelah lahir). Tahap ini mencakup jawaban atas beberapa pertanyaan:

1. Apakah hal seperti ini pernah terjadi di keluarga Anda sebelumnya?
2. Pada usia berapa tanda-tanda pertama penyakit ini mulai muncul?
3. Kapan koordinasi gerakan mulai terganggu, kepala membesar, dan tonus otot berubah?

Selanjutnya, dokter spesialis harus melakukan pemeriksaan neurologis. Selama tahap ini, seseorang dapat melihat perkembangan nistagmus (gerakan osilasi mata yang tidak disengaja ke berbagai arah), tonjolan ubun-ubun, penurunan tonus otot, dan peningkatan ukuran kepala.

Melakukan pemeriksaan USG selama kehamilan membantu melihat tanda-tanda awal sindrom tersebut pada janin. Selain itu, metode yang sama ini dapat digunakan pada stadium lanjut penyakit untuk memeriksa kelainan jantung.

Dengan melakukan MRI (magnetic resonance imaging) pada otak, dapat diketahui derajat pertambahan ukuran kepala, munculnya kista pada fossa kranial posterior, pembesaran ventrikel, perkembangan abnormal pada otak kecil, serta hidrosefalus.

Dalam beberapa kasus, perlu berkonsultasi dengan ahli bedah saraf atau ahli genetika medis.

Diagnostik instrumental

Metode diagnostik instrumental yang paling umum untuk mendeteksi gejala awal sindrom Dandy-Walker adalah USG (pemeriksaan ultrasonografi janin) dan MRI (magnetic resonance imaging). Biasanya, perkembangan abnormal anak terlihat selama USG pertama, yang dilakukan pada usia kehamilan 18-20 minggu. Jika dokter spesialis tidak dapat membuat diagnosis yang akurat atau konfirmasinya diperlukan, ia dapat meresepkan MRI. Diagnosis yang dibuat dengan bantuan MRI adalah 99% akurat.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding sindrom Dandy-Walker biasanya dilakukan dengan perluasan sisterna besar otak, yang berkembang dengan hipoplasia inflamasi atau toksik pada otak kecil, serta dengan kista retroserebral. Namun di sini perlu dipertimbangkan bahwa dengan sindrom Dandy-Walker, vermis serebelum memiliki defek patognomonik yang tidak diamati dengan hipoplasia lainnya. Untuk melakukan diagnosis banding patologi ini dengan kista araknoid, perlu dilakukan MRI.

Pengobatan Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda. Biasanya, anak-anak yang lahir dengan kelainan parah ini meninggal pada bulan pertama kehidupan. Jika kelainan tersebut masih bisa bertahan hidup, maka perkembangan mental anak tersebut dianggap sangat bermasalah. Orang tua harus siap menghadapi kenyataan bahwa anak tersebut akan memiliki kecerdasan yang sangat rendah, yang tidak dapat diubah dengan bantuan pendidikan remedial. Prognosis untuk perkembangan anak dengan sindrom Dandy-Walker sangat tidak baik.

Secara praktis tidak ada gunanya mengobati kelainan seperti itu. Namun, jika hidrosefalus mulai meningkat, maka diperlukan intervensi bedah. Tekanan intrakranial dapat dikurangi dengan melakukan pengalihan ventrikel keempat otak.

Pengobatan untuk sindrom Dandy-Walker hanya dapat bersifat simptomatis. Keterbelakangan mental anak tidak dapat diperbaiki, fungsi motorik tubuh sangat terganggu, sehingga anak-anak seperti itu biasanya tidak dapat duduk atau berdiri sendiri.

Saat merawat, sangat penting untuk mengingat penyakit jantung, ginjal, dan patologi maksilofasial yang menyertai. Penyakit-penyakit tersebut sering kali memerlukan intervensi medis yang berkualitas.

Jika seorang dokter mendeteksi anomali ini pada janin, orang tuanya harus membuat pilihan yang agak sulit: mengakhiri kehamilan atau melahirkan anak yang akan menderita patologi yang tidak dapat disembuhkan selama sisa hidupnya.

Perawatan bedah

Satu-satunya perawatan bedah untuk sindrom Dandy-Walker adalah metode pirau, yang membantu mengurangi keparahan gejala hidrosefalus dan meningkatkan aliran keluar cairan serebrospinal.

Pencegahan

Karena sindrom Dandy-Walker merupakan penyakit keturunan, pencegahannya dianggap tidak ada gunanya. Sebaiknya Anda rutin memeriksakan diri ke dokter kandungan-ginekologi selama kehamilan (sebulan sekali pada trimester pertama, dua hingga tiga minggu sekali pada trimester kedua, dan tujuh hingga sepuluh hari sekali pada trimester ketiga). Usahakan untuk segera mendaftar ke klinik kesehatan wanita (sebelum minggu ke-12 kehamilan).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ramalan cuaca

Prognosis untuk sindrom Dandy-Walker sangat tidak baik. Dalam 50% kasus, anak meninggal pada tahun pertama kehidupannya. Anak-anak yang bertahan hidup harus selalu berada di bawah pengawasan dokter. Mereka memiliki tingkat kecerdasan yang sangat rendah, yang tidak dapat diperbaiki. Sindrom ini terjadi dengan status neurologis fungsional yang jelas.

[ 39 ]

Disabilitas

Cacat bawaan pada susunan saraf pusat, khususnya sindrom Dandy-Walker, menyebabkan kecacatan parah sejak menit-menit pertama kehidupan.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]