Dandy Walker Syndrome

Sindrom Dandy-Walker adalah malformasi yang jarang dan agak serius pada otak kecil dan ventrikel keempat. Ini dianggap sebagai anomali kongenital pada anak-anak dan umum dengan frekuensi 1: 25.000. Cacat ini ditandai dengan hipoplasia atau hipoplasia pada cacing serebelum, pembesaran kistik ventrikel keempat dan perluasan fosa kranial posterior. Sindrom dapat disertai dengan beberapa anomali organ lain, namun tiga utama dapat dipertimbangkan seperti yang tercantum di atas. Sekitar 70-90% pasien memiliki hidrosefalus, yang sering berkembang segera setelah lahir. Untungnya, patologi bisa dilihat bahkan selama kehamilan.

[1], [2], [3], [4]

Penyebab dandy Walker Syndrome

Sayangnya, bahkan pengobatan modern pun belum dapat dengan yakin menjawab pertanyaan tentang penyebab yang menyebabkan perkembangan sindrom Dandy-Walker. Tentu saja, ada beberapa faktor risiko yang dalam satu atau lain cara dapat menyebabkan malformasi intrauterine. Untuk pembentukan anomali ini, peran penting dimainkan oleh:

1. Penyakit virus yang ditoleransi ibu selama kehamilan (terutama harus waspada terhadap infeksi dalam tiga bulan pertama).
2. Infeksi sitomegalovirus
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus atau penyakit lain yang terkait dengan gangguan metabolisme pada calon ibu.

Seringkali, berbagai patologi janin selama perkembangan intrauterine muncul pada wanita yang menderita alkoholisme atau kecanduan obat. Dalam kebanyakan kasus, ibu-ibu ini yang lahir dengan anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker. Jika selama ultrasound dokter melihat janin berkembang secara tidak normal, dia merekomendasikan untuk membatalkan kehamilan. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, sindrom Dandy-Walker berkembang karena alasan turun-temurun.

[5], [6], [7], [8]

Patogenesis

Dandy Walker Syndrome pertama kali dijelaskan oleh Dandy dan Blackfen pada tahun 1914. Setelah deskripsi awal, dilakukan penelitian tambahan yang menggambarkan berbagai ciri morfologi dari kerusakan ini.

Studi D'Agostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972 menentukan karakteristik triad sindrom Dandy Walker, yaitu:

1. Agenesis cacing lengkap atau sebagian
2. Dilatasi kistik ventrikel keempat
3. Peningkatan fosa kranial posterior dengan gerakan ke atas sinus paranas lateral dan serebelum.

Tiga serangkai ini, sebagai suatu peraturan, dikombinasikan dengan hidrosefalus supratentorial, yang merupakan komplikasi, dan bukan bagian dari kompleks malformasi.

Klasik, posterior kistik fossa malformasi dibagi menjadi Dandy-Walker Syndrome, Dandy-Walker perwujudan, mega tadah magna, arachnoid kista posterior fossa, - ini merupakan cacat kompleks Dandy-Walker.

Varian Dandy-Walker menggabungkan hipoplasia cacing dan pembesaran kistik ventrikel keempat, tanpa peningkatan fossa kranial posterior.

Sindrom ini adalah patologi bawaan, yang memanifestasikan dirinya dalam kenyataan bahwa jalur serebrospinal dan otak kecil tidak sepenuhnya berkembang. Sebagian besar anomali menyangkut lubang yang menghubungkan kedua ventrikel (ketiga dan keempat) dengan tangki otak yang besar, dan yang menghubungkan ventrikel yang sama dengan ruang subarachnoid membran otak. Karena gangguan aliran cairan, terbentuknya pembentukan kistik kistik pada fosa kranial posterior dan hidrosefalus obstruktif akibat dilatasi kistik sekunder pada ventrikel keempat terjadi (70-90% kasus).

Terkait dengan anomali kekurangan perkembangan Dandy Walker dari sistem saraf pusat (70% kasus):

• Disgenesis korpus callosum (20-25%).
• Lipoma dari korpus callosum.
• Goloproencephalitis (25%).
• Porencephaly.
• Displasia menjelaskan gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimikropati / heterotopi materi abu-abu (5-10%).
• Cerebellar heterotopy.
• Ensefalokel occipital (7%).
• Mikrosfali
• Kista dermoid.
• Malformasi lobulus serebelum (25%).
• Malformasi inti olivar yang lebih rendah.
• Hamartoma di bukit gumpal abu-abu.
• Syringomyelia.
• Deformasi Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Kelainan lain yang jarang terjadi terkait dengan sistem saraf pusat (20-33% kasus):

• Kelainan bentuk dan langit-langit mulut (6%).
• Polydactyly dan syndactyly.
• Anomali perkembangan jantung.
• Anomali saluran kemih (polikistik ginjal).
• Katarak retina, disgenesis koroid, coloboma.
• Hemangioma di wajah.
• Hipertelorisme
• Sindrom Meckel-Gruber.
• Melanosis neurologis.

[9], [10]

Gejala dandy Walker Syndrome

Anomali perkembangan anak ini dapat terlihat dengan bantuan ultrasound pada bulan-bulan pertama kehamilan. Secara khusus, semua gejala penyakit ini terlihat selama 20 minggu. Bukti utama perkembangan patologi adalah berbagai tanda kerusakan otak: kista yang terlihat jelas pada fosa tengkorak, otak kecil yang kurang berkembang, ventrikel keempat terlalu banyak berkembang. Dalam hal ini, tanda ultrasound menjadi lebih jelas saat janin berkembang.

Seiring waktu, celah-celah muncul di langit-langit dan bibir keras, perkembangan ginjal abnormal, dan juga sindaktif. Jika, untuk alasan apapun, ultrasound selama kehamilan tidak dilakukan, gejala penyakit menjadi jelas terlihat segera setelah kelahiran anak. Karena tekanan tinggi di dalam tengkorak, anak-anak ini sangat gelisah. Mereka mengembangkan hidrosefalus dengan kejang otot, nistagmus. Dalam beberapa kasus, tanda-tanda hidrosefalus mungkin tidak.

[11], [12]

Tanda pertama

1. Atresia dari lubang Magendi dan Lushka (infeksi atau ketidakhadiran bawaan).
2. Bagian posterior fosa kranial meningkat dalam ukuran.
3. Atropi belahan otak serebelum.
4. Ada formasi kistik, termasuk fistula.
5. Hidrosefalus dengan derajat yang berbeda.

Semua tanda awal ini terlihat jelas saat ultrasound janin. Itulah mengapa sangat penting untuk lulus semua tes dan studi tepat waktu untuk wanita hamil tepat waktu.

[13], [14], [15]

Dandy-Walker Syndrome pada anak-anak

Sindroma Dandy-Walker apriori dianggap hanya sebagai penyakit anak. Untungnya, sangat jarang (hanya satu kasus untuk 25.000 bayi yang baru lahir). Gejalanya bisa dilihat bahkan di rahim, tapi kalau, entah kenapa, hal ini tidak dilakukan, maka anak-anak dengan penyakit ini mengalami komplikasi parah dan parah seiring bertambahnya usia.

Seiring waktu, ada gejala cerebellar yang nyata. Pada anak yang lebih tua, koordinasi gerakan mulai terganggu, sehingga sulit bagi mereka untuk berjalan dan berjalan (terkadang malah tidak mungkin). Gejala utamanya adalah keterbelakangan mental yang kuat, yang tidak bisa disembuhkan. Ada juga masalah yang menyertainya: penyakit pada ginjal, jantung, perkembangan abnormal jari, wajah, tangan, penglihatan yang buruk.

[16]

Dandy Walker Syndrome pada orang dewasa

Dandy Walker Syndrome adalah varian klinis anatomi dari hidrosefalus ganas. Penyakit ini ditandai oleh atresia pada lubang di otak, serta perluasan ventrikel (ketiga dan keempat).

Terlepas dari kenyataan bahwa patologi ini dianggap bawaan, dalam kasus yang sangat jarang, tanda awalnya mulai terwujud pada anak usia dini (empat tahun) atau bahkan lebih lambat lagi. Untuk waktu yang lama, tidak ada gejala malformasi kongenital ini. Dekompensasi kadang terjadi hanya pada anak-anak usia sekolah atau remaja. Kasus ketika gejala pertama sindrom Dandy-Walker diwujudkan pada orang dewasa yang luar biasa.

Di antara gejala utama penyakit pada orang dewasa dapat diidentifikasi:

1. Ukuran kepala berangsur-angsur bertambah.
2. Tulang-tulang tengkuk mulai menonjol: tampaknya tonjolan itu.
3. Koordinasi gerakan sangat dilanggar, ada gerakan yang tidak jelas dan menyapu.
4. Nystagmus berkembang, yang memanifestasikan dirinya dalam gerakan getaran mata dari sisi ke sisi.
5. Sering kejang disertai kejang-kejang.
6. Nada otot sangat meningkat (kadang kala spastisitas). Otot dalam ketegangan konstan.
7. Perkembangan inferioritas mental, yang memanifestasikan dirinya dalam kenyataan bahwa seseorang tidak mengenal keluarga, hampir tidak membaca dan membedakan huruf, tidak dapat menulis.

[17], [18], [19], [20],

Sindrom Dandy-Walker pada kehamilan

Sebagai aturan, dengan menggunakan penelitian ultrasonik, sindrom Dandy-Walker dapat terlihat pada minggu kehamilan 18-20. Selama periode ini, agenesis lengkap atau sebagian dari cacing serebral dapat dilihat. Dalam kasus yang sangat jarang diagnosis prenatal penyakit ini mungkin terjadi pada tanggal yang lebih awal.

[21], [22]

Formulir

Ada dua bentuk sindrom Dandy-Walker, yang berbeda dalam tingkat kelainan anatomis:

1. Bentuk penuh - keterbelakangan cacing serebelum sudah lengkap.
2. Bentuk yang tidak lengkap - hanya sebagian cerebellum yang berkembang secara tidak benar.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikasi dan konsekuensinya

Tentu saja, banyak patologi bawaan sangat serius, tapi sindrom Dandy-Walker dianggap salah satu anomali paling parah pada anak-anak. Penyakit ini menyebabkan konsekuensi yang agak rumit:

1. Cacat mental tetap hidup.
2. Sering diawetkan dan cacat neurologis - tonus otot meningkat, koordinasi gerakan tidak tepat.
3. Hasil yang mematikan dapat diharapkan dalam banyak kasus.

[28], [29], [30]

Diagnostik dandy Walker Syndrome

Pertama-tama, dokter melakukan diagnosis keluhan dan anamnesis penyakit ini (jika sindrom Dandy-Walker memanifestasikan dirinya setelah lahir). Tahapan ini mencakup jawaban atas beberapa pertanyaan:

1. Apakah ini terjadi di keluarga sebelumnya?
2. Pada usia berapa tanda awal penyakit mulai muncul?
3. Kapan koordinasi gerakan mulai pecah, kenaikan kepala, nada otot berubah?

Selanjutnya ahli harus mengeluarkan survei neurologis. Selama tahap ini, seseorang dapat melihat perkembangan nistagmus (gerakan vibrasi tak sadar mata ke arah yang berbeda), menonjol dari fontanelle, penurunan otot, peningkatan ukuran kepala.

Melakukan penelitian ultrasound selama kehamilan membantu melihat tanda-tanda pertama sindrom janin. Selain itu, metode yang sama dapat digunakan dan pada tahap akhir penyakit untuk memeriksa jantung adanya gangguan kesehatan.

Berkat MRI (magnetic resonance imaging) otak, Anda dapat melihat tingkat peningkatan ukuran kepala, munculnya kista pada fossa kranial posterior, perluasan ventrikel, perkembangan abnormal otak serebelum, hidrosefalus.

Dalam beberapa kasus, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter bedah saraf atau ahli genetika medis.

Diagnostik instrumental

Metode diagnosa instrumental yang paling umum untuk mendeteksi gejala pertama sindrom Dandy-Walker adalah ultrasound (ultrasonografi janin) dan MRI (magnetic resonance imaging). Sebagai aturan, perkembangan abnormal anak terlihat pada ultrasound pertama, yang dilakukan pada minggu ke 18-20 kehamilan. Jika spesialis tidak dapat membuat diagnosis atau konfirmasi yang akurat, dia dapat meresepkan MRI. Diagnosis yang diberikan dengan MRI akurat sebesar 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding sindrom Dandy-Walker biasanya dilakukan dengan perluasan tangkai otak besar yang berkembang dengan hipoplasia inflamasi atau toksik otak serebelum, dan juga dengan kista retrocerebral. Tapi di sini harus diingat bahwa dengan sindrom Dandy-Walker, cacing cerebellar memiliki cacat pathognomonic yang tidak diamati pada hipoplasia lain. Untuk melakukan diagnosis banding patologi ini dengan kista arachnoid, perlu dilakukan suatu MRI.

Pengobatan dandy Walker Syndrome

Sindrom Dandy-Walker memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Sebagai aturan, anak-anak yang terlahir dengan bentuk anomali parah ini meninggal di bulan pertama kehidupan. Jika wujudnya kompatibel dengan kehidupan, maka perkembangan anak dalam rencana psikis dianggap sangat bermasalah. Orangtua harus siap menghadapi kenyataan bahwa anak akan memiliki kecerdasan yang sangat rendah, yang tidak dapat diubah dengan bantuan pelatihan pemasyarakatan. Prognosis perkembangan bayi dengan sindrom Dandy-Walker sangat tidak baik.

Mengobati anomali semacam itu praktis tidak masuk akal. Tapi jika hidrosefalus mulai terbentuk, diperlukan intervensi bedah. Tekanan intrakranial dapat dikurangi dengan shunting IV dari ventrikel otak.

Pengobatan sindrom Dandy-Walker hanya bisa simtomatik. Keterlambatan mental pada anak tidak dikenai koreksi, fungsi motorik tubuh sangat terganggu, sehingga biasanya anak tersebut tidak bisa duduk atau berdiri sendiri.

Dalam perawatannya, sangat penting untuk diingat tentang penyakit jantung, ginjal, patologi maksilofasial. Mereka sering membutuhkan intervensi medis yang berkualitas.

Jika dokter mengungkapkan anomali ini pada janin, maka orang tua harus membuat pilihan yang agak sulit: mengganggu kehamilan atau melahirkan anak yang akan menderita patologi yang tak tersembuhkan sepanjang hidupnya.

Perawatan operatif

Satu-satunya cara untuk segera mengobati sindrom Dandy-Walker adalah bypass, yang membantu mengurangi keparahan gejala hidrosefalus dan memperbaiki arus keluar minuman keras.

Pencegahan

Karena sindrom Dandy-Walker adalah penyakit dengan karakter turun temurun, hal itu dianggap tidak masuk akal untuk melakukan pencegahannya. Dianjurkan selama kehamilan untuk secara teratur mengunjungi dokter kandungan-ginekolog (sebulan sekali selama trimester pertama, setiap dua atau tiga minggu selama trimester kedua dan setiap tujuh sampai sepuluh hari selama trimester ketiga). Cobalah untuk berada tepat waktu di akun dalam konsultasi wanita (sebelum 12 minggu kehamilan).

[36], [37], [38]

Ramalan cuaca

Prognosis untuk sindrom Dandy-Walker sangat tidak menguntungkan. Pada 50% kasus, anak tersebut meninggal pada tahun pertama kehidupan. Anak-anak yang bertahan harus terus-menerus berada di bawah pengawasan dokter. Mereka memiliki tingkat kecerdasan yang sangat rendah, yang tidak mengalami koreksi. Sindrom ini terjadi dengan status neurologis fungsional yang diucapkan.

[39]

Cacat

Malformasi kongenital pada sistem saraf pusat, khususnya sindrom Dandy Walker, menyebabkan kecacatan parah dari menit pertama kehidupan.

[40], [41], [42], [43], [44]