Defisiensi adhesi leukosit: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kekurangan adhesi leukosit (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD tipe 1 - pewarisan autosomal resesif, penyakit ini terjadi pada orang-orang dari kedua jenis kelamin. Inti penyakit adalah mutasi gen yang mengkodekan subunit beta ₂ dari integrin neutrofil (hubungan sentral interaksi yang bergantung pada sel). Kandungan permukaan reseptor yang berpartisipasi dalam proses adhesi (CD11a / CD18) berkurang tajam atau tidak ditentukan. LAD-1 ditandai oleh pelanggaran adhesi transendotel dan chemotaxis neutrofil, serta kemampuan untuk mencerna bakteri S3-opsonized.

Kekurangan adhesi leukosit, disebabkan oleh cacat pada struktur Sialyl-Lewis X (LAD-2). Jenis pewarisan yang mungkin adalah resesif autosom, sangat jarang terjadi. Cacat adhesi neutrofil LAD-2 dikaitkan dengan pelanggaran metabolisme fucose, mungkin karena mutasi gen fucosyltransferase.

Anomali lain yang terkait dengan mobilitas neutrofil yang cacat dijelaskan dalam beberapa kasus.

Gambaran klinis LAD tergantung pada tingkat keparahan cacatnya. Pada pasien dengan tidak adanya CD18 / CD11b, debut penyakit ini diamati pada periode neonatal: tidak sembuhnya luka umbilikalis, omphalitis, selulitis peri-rektum, stomatitis ulserativa, sepsis dengan cara fatal. Dengan infeksi bakteri yang sering diobati - sering diulang, terutama lendir-kulit, periodontitis, sinusitis, lesi pada saluran pencernaan (esophagitis, gastritis erosif, enterocolitis nekrosis). Ciri dari tidak adanya nanah pada fokus peradangan. Pada puncak infeksi, leukositosis persisten (sering hyperleukocytosis) dan neutrofilia adalah khas, dengan jumlah neutrofil menurun. Gambaran klinis dan prinsip terapi LAD-2 serupa dengan LAD-1. Kekurangan fuklilasi, karakteristik untuk LAD-2, selain imunodefisiensi memanifestasikan dirinya dalam fenotipe spesifik anak-anak yang sakit: pertumbuhan kecil, wajah datar, jembatan hidung yang lebar, ekstremitas pendek, telapak tangan lebar, tertinggal dalam perkembangan mental dan psikomotor. Neutrofil pasien tidak dapat menempel pada endotel vaskular dan menembus fokus inflamasi.

Diagnosis defisit adhesi leukosit tipe 1 dilakukan berdasarkan imunofenotip neutrofil oleh flow cytometry untuk mendeteksi defisiensi ekspresi CD 18 dan CD 11b di permukaannya.

Pengobatan defisit adhesi leukosit tipe 1 adalah taktik pengobatan antibiotik yang benar selama infeksi akut, dengan mempertimbangkan hasil penelitian bakteriologis dan menggunakan semua kemungkinan untuk menangkap infeksi, termasuk transfusi granulosit. Prospeknya tidak menguntungkan. Cure hanya mungkin dilakukan dengan transplantasi sumsum alogenik di hadapan donor yang kompatibel. Dengan aliran sedang, penurunan frekuensi dan tingkat keparahan infeksi yang signifikan dengan obat yang cukup (co-trimoxazole) dan profilaksis gigi dimungkinkan dilakukan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]