Diagnosis hipotiroidisme bawaan

Deteksi kelainan genetik pada bayi baru lahir dilakukan pada minggu pertama setelah kelahiran bayi. Untuk diagnosis kondisi bayi baru lahir dinilai pada skala Apgar. Sistem ini dikembangkan oleh ahli anestesi Amerika, di mana setiap huruf APGAR mendefinisikan indikator berikut:

• A (penampilan) - warna kulit.
• P (puls) - denyut nadi, detak jantung.
• G (meringis) - meringis, rangsangan refleks.
• A (aktivitas) - aktivitas gerakan, tonus otot.
• R (respirasi) - sifat pernapasan.

Setiap indikator diperkirakan dengan angka dari 0 hingga 2, yaitu, hasil keseluruhan dapat dari 0 hingga 10. Jika dicurigai hipotiroidisme bawaan, tanda-tanda penyakit yang paling umum dipertimbangkan, dan signifikansinya ditentukan oleh poin-poin seperti:

• Kehamilan lebih dari 40 minggu atau prematur - 1 poin.
• Berat saat lahir lebih dari 4 kg - 1 poin.
• Kulit pucat - 1 poin.
• Ikterus fisiologis selama lebih dari 3 minggu - 1 poin.
• Bengkak anggota badan dan wajah - 2 poin.
• Kelemahan otot - 1 poin.
• Bahasa besar - 1 poin.
• Buka fontanel belakang - 1 titik.
• Pelanggaran kursi (perut kembung, sembelit) - 2 poin.
• Hernia umbilikalis - 2 poin.

Jika jumlah bola lebih dari 5, maka ini adalah alasan untuk diagnosis lebih lanjut dari kelainan bawaan, termasuk dari kelenjar tiroid. Merupakan hal wajib untuk mengumpulkan data anamnestik, pemeriksaan objektif bayi oleh dokter anak, serta serangkaian pemeriksaan laboratorium dan instrumental.

1. Data objektif dan anamnesis.

Anda dapat mencurigai penyakit ini karena gejala klinisnya. Ini adalah tanda-tanda pertama hipotiroidisme karena kejadian langka yang memungkinkan untuk diagnosis dini. Ketika mengumpulkan sejarah, faktor-faktor predisposisi ditetapkan: faktor keturunan, penyakit wanita selama kehamilan dan perjalanan umum kehamilan.

2. Studi laboratorium.

Darah bayi baru lahir dianalisis (pengumpulan tumit) untuk kadar TSH dan hormon tiroid (skrining neonatal). Selama kehamilan, analisis cairan ketuban digunakan dengan menusuk kandung kemih janin dengan jarum panjang. Dalam hipotiroidisme, tingkat T4 yang berkurang dan nilai TSH yang meningkat diamati. Tes darah untuk antibodi terhadap reseptor TSH juga dimungkinkan. Jika konsentrasi TSH lebih besar dari 50 mU / L, ini menunjukkan masalah.

3. Metode instrumental.

Ultrasonografi kelenjar tiroid untuk menentukan lokalisasi organ dan fitur perkembangannya. Saat memindai bayi baru lahir, isotop 1-123 digunakan, yang memiliki beban radiasi rendah. Pada usia 3-4 bulan, anak tersebut menjalani X-ray kaki untuk menentukan usia sebenarnya dari sistem kerangka dan mendeteksi kekurangan hormon tiroid.

Ada juga tes khusus untuk menentukan indikator perkembangan mental (IQ). Mereka digunakan untuk menilai kondisi anak-anak yang lebih tua dari satu tahun dan ketika gejala visual hipotiroidisme kabur.

Skrining untuk hipotiroidisme bawaan

Untuk diagnosis dini lebih dari 50 patologi genetik, semua bayi baru lahir diperiksa. Tes darah dilakukan selama 10 hari pertama kehidupan. Skrining penyakit tiroid bawaan dilakukan karena alasan berikut:

• Insidensi hipotiroidisme bawaan yang tinggi.
• Metode sensitivitas tinggi.
• Sebagian besar tanda-tanda klinis penyakit muncul setelah tiga bulan kehidupan anak.
• Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah keterbelakangan mental dan komplikasi lain yang tidak dapat disembuhkan.

Tes neonatal untuk tirotropin (TSH) dan tiroksin (T4) digunakan untuk mendeteksi kelainan. Pengambilan sampel darah dilakukan dengan menggunakan tusukan perkutan dari tumit pada 4-5 hari setelah lahir pada bayi cukup bulan dan pada 7-14 hari pada bayi prematur.

Paling sering diskrining untuk TSH, kemungkinan hasil tes:

• TTG kurang dari 20 mMe / l adalah normal.
• TSH 20-50 mMe / l - pemeriksaan ulang diperlukan.
• TSH di atas 50 mMe / L - diduga hipotiroidisme.
• TSH di atas 50 mMe / L - diperlukan perawatan darurat dengan thyroxin.
• TSH lebih dari 100 mMe / L - hipotiroidisme bawaan.

Agar hasil analisis dapat diandalkan, darah diberikan pada waktu perut kosong, 3-4 jam setelah pemberian makan terakhir. Analisis dilakukan 4-5 hari setelah dimulainya masa menyusui. Skrining laboratorium pada 3-9% kasus memberikan hasil negatif palsu. Karena itu, diagnosis memperhitungkan gejala klinis dan hasil penelitian lain.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analisis

Studi laboratorium adalah komponen wajib dari diagnosis berbagai kelainan bawaan, termasuk hipotiroidisme. Untuk mengidentifikasi penyakit menunjukkan serangkaian tes berikut:

• Tes darah umum untuk anemia normokromik.
• Analisis biokimia darah untuk jumlah berlebihan lipoprotein dan hiperkolesterolemia.
• Tingkat T3 gratis dan total, T4.
• Penentuan TSH dan antibodi terhadap reseptornya.
• Antibodi antimikrosomal AMC.
• Kalsitonin dan hormon tiroid lainnya.

Mari kita perhatikan analisis utama yang ditentukan untuk dugaan patologi endokrin dan interpretasinya:

1. TSH adalah hormon yang diproduksi oleh kelenjar hipofisis untuk fungsi tiroid normal, stabilisasi proses fisiologis dalam sistem saraf pusat dan proses metabolisme dalam tubuh. Jika kinerjanya melebihi norma, maka ini menunjukkan pelanggaran di dalam tubuh. Nilai optimal TSH adalah 0,4-4,0 mIU / L, hasil di atas atau di bawah norma ini adalah gejala hipotiroidisme.
2. T3 dan T4 - hormon tiroid asam amino, tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3). Diproduksi oleh sel-sel organ folikel di bawah kendali TSH. Berikan aktivitas biologis dan metabolisme tubuh. Mempengaruhi kemampuan fungsional sistem saraf pusat, memori, jiwa, sistem kekebalan tubuh.
3. Tes antibodi - sistem kekebalan bekerja sedemikian rupa sehingga ketika penyakit mulai menghasilkan antibodi. Jika penyakit ini autoimun, autoantibodi disintesis yang menyerang jaringan sehat pasien. Dalam hal ini, tiroid berada di bawah penglihatan salah satu yang pertama.

Agar hasil laboratorium dapat diandalkan, perlu dipersiapkan dengan baik untuk pengujian. Pengambilan sampel darah dilakukan hanya dengan perut kosong. Bayi baru lahir mengambil darah dari tumit.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostik instrumental

Jika dicurigai hipotiroidisme, pasien diberikan resep berbagai metode diagnostik, termasuk yang instrumental. Mereka perlu menetapkan penyebab yang menyebabkan penyakit, mengklarifikasi karakteristik proses patologis dan kondisi umum tubuh.

Diagnosis instrumental insufisiensi tiroid terdiri dari:

• Ultrasonografi kelenjar tiroid (studi struktur, homogenitas, kepadatan).
• Ultrasonografi kelenjar adrenalin.
• CT dan MRI kepala.
• EKG dan Doppler vaskular.
• Skintigrafi tiroid (tes fungsi organ menggunakan isotop radioaktif dalam tubuh).
• Histologi dan sitologi bahan biopsi tiroid.
• Pemeriksaan spesialis terkait: ginekolog / urologis, neuropatologi, ahli jantung.

Jika patologi berlanjut dengan gondok, maka metode instrumental mengungkapkan perubahan dalam struktur gema jaringan organ: berkurangnya echogenisitas, perubahan fokus, struktur heterogen. Bentuk lain dari penyakit ini memiliki gejala yang serupa. Untuk memverifikasi diagnosis, dalam banyak kasus, biopsi tusukan dilakukan menggunakan jarum tipis, serta studi dinamis TSH dan perbandingan hasilnya dengan gejala anomali.

[14]

Diagnosis banding

Kompleks tes untuk hipotiroidisme bawaan tidak selalu memungkinkan konfirmasi patologi yang dapat diandalkan. Untuk membandingkan kelainan sistem endokrin dengan penyakit lain dengan gejala yang serupa, diperlukan diagnosis banding.

Pertama-tama, insufisiensi tiroid dibedakan dengan kelainan seperti:

• Down syndrome.
• Rahith.
• Penyakit kuning dari etiologi yang tidak diketahui.
• Cedera saat lahir.
• Berbagai jenis anemia.

Pada anak yang lebih besar, penyakit ini dibandingkan dengan:

• Keterbelakangan fisik dan mental.
• Nanizm hipofisis.
• Chondrodysplasia.
• Displasia bawaan.
• Cacat jantung.

Selama diagnosis, diperhitungkan bahwa penyakit tertentu, seperti: gagal jantung, ginjal dan hati, infark miokard, menyebabkan gangguan enzim 5-deiodinase. Ini memerlukan penurunan tingkat triiodothyronine pada T3 dan T4 normal.

Sangat sering, hipotiroidisme keliru untuk bentuk kronis glomerulonefritis, karena kedua penyakit memiliki kompleks gejala yang sama. Juga dibandingkan dengan kegagalan sirkulasi. Untuk diferensiasi, pasien ditentukan analisis umum darah dan urin, studi BAC, tingkat T3 dan T4, USG kelenjar tiroid dan pemindaian radioisotopnya.

[15], [16], [17]