Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Identifikasi kelainan genetik pada bayi baru lahir dilakukan pada minggu pertama setelah bayi lahir. Untuk menegakkan diagnosis, kondisi bayi baru lahir dinilai menggunakan skala Apgar. Sistem ini dikembangkan oleh seorang ahli anestesi Amerika, di mana setiap huruf APGAR mendefinisikan indikator berikut:

• A (penampilan) – warna kulit.
• P (puls) – denyut nadi, detak jantung.
• G (grimace) – seringai, rangsangan refleks.
• A (aktivitas) – aktivitas gerakan, tonus otot.
• R (respirasi) – pola pernapasan.

Setiap indikator dinilai dengan angka dari 0 hingga 2, artinya, hasil keseluruhannya bisa dari 0 hingga 10. Jika diduga ada hipotiroidisme kongenital, tanda-tanda penyakit yang paling umum dipertimbangkan, dan signifikansinya ditentukan oleh poin-poin berikut:

• Kehamilan lebih dari 40 minggu atau prematuritas – 1 poin.
• Berat lahir lebih dari 4 kg – 1 poin.
• Pucat kulit – 1 poin.
• Penyakit kuning fisiologis selama lebih dari 3 minggu – 1 poin.
• Pembengkakan pada ekstremitas dan wajah – 2 poin.
• Kelemahan otot – 1 poin.
• Lidah besar – 1 poin.
• Fontanel posterior terbuka – 1 poin.
• Gangguan tinja (perut kembung, sembelit) – 2 poin.
• Hernia umbilikalis – 2 poin.

Jika jumlah poin lebih dari 5, maka ini menjadi alasan untuk diagnosis lebih lanjut dari kelainan bawaan, termasuk kelainan kelenjar tiroid. Pengumpulan data anamnestik, pemeriksaan objektif bayi oleh dokter anak, serta serangkaian studi laboratorium dan instrumental adalah wajib.

1. Pengumpulan data objektif dan anamnesis.

Penyakit ini dapat dicurigai berdasarkan gejala klinisnya. Tanda-tanda pertama hipotiroidisme, karena kejadiannya yang jarang, memungkinkan diagnosis dini. Saat mengumpulkan anamnesis, faktor predisposisi ditetapkan: keturunan, penyakit yang diderita wanita selama kehamilan, dan perjalanan umum kehamilan.

2. Penelitian laboratorium.

Tes darah bayi baru lahir (tusuk tumit) dilakukan untuk memeriksa kadar TSH dan hormon tiroid (skrining neonatal). Selama kehamilan, tes cairan ketuban digunakan dengan menusuk kantung ketuban dengan jarum panjang. Pada hipotiroidisme, kadar T4 yang rendah dan nilai TSH yang meningkat diamati. Tes darah untuk antibodi terhadap reseptor TSH juga memungkinkan. Jika konsentrasi TSH lebih besar dari 50 mIU/L, ini menunjukkan adanya masalah.

3. Metode instrumental.

Ultrasonografi tiroid untuk menentukan lokasi organ dan karakteristik perkembangannya. Saat memindai bayi baru lahir, isotop 1-123 digunakan, yang memiliki beban radiasi rendah. Pada usia 3-4 bulan, anak menjalani rontgen kaki untuk menentukan usia sebenarnya dari sistem rangka dan mengidentifikasi kekurangan hormon tiroid.

Ada pula tes khusus untuk menentukan indikator perkembangan mental (IQ). Tes ini digunakan untuk menilai kondisi anak di atas usia satu tahun dan saat gejala hipotiroidisme tidak jelas.

Skrining untuk hipotiroidisme kongenital

Untuk diagnosis dini lebih dari 50 patologi genetik, semua bayi baru lahir menjalani skrining. Tes darah dilakukan selama 10 hari pertama kehidupan. Skrining untuk penyakit tiroid bawaan dilakukan karena alasan berikut:

• Tingginya insiden hipotiroidisme kongenital.
• Sensitivitas metode yang tinggi.
• Kebanyakan tanda klinis penyakit ini muncul setelah tiga bulan kehidupan anak.
• Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah keterbelakangan mental dan komplikasi ireversibel lainnya.

Untuk mendeteksi kelainan tersebut, digunakan tes neonatal untuk tirotropin (TSH) dan tiroksin (T4). Darah diambil menggunakan tusukan perkutan dari tumit pada hari ke-4 hingga ke-5 setelah lahir pada bayi cukup bulan dan pada hari ke-7 hingga ke-14 pada bayi prematur.

Paling sering, skrining dilakukan untuk TSH, kemungkinan hasil tes:

• TSH kurang dari 20 mIU/L adalah normal.
• TSH 20-50 mIU/L – pemeriksaan ulang diperlukan.
• TSH di atas 50 mIU/L – diduga hipotiroidisme.
• TSH di atas 50 mIU/L – diperlukan perawatan darurat dengan tiroksin.
• TSH lebih dari 100 mIU/L – hipotiroidisme kongenital.

Agar hasil tes dapat diandalkan, darah diberikan saat perut kosong, 3-4 jam setelah menyusui terakhir. Analisis dilakukan 4-5 hari setelah dimulainya laktasi. Pemeriksaan laboratorium pada 3-9% kasus memberikan hasil negatif palsu. Oleh karena itu, saat membuat diagnosis, gejala klinis dan hasil penelitian lain diperhitungkan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tes

Pemeriksaan laboratorium merupakan komponen wajib dalam diagnosis berbagai kelainan bawaan, termasuk hipotiroidisme. Serangkaian pemeriksaan berikut diindikasikan untuk mendeteksi penyakit ini:

• Tes darah umum untuk anemia normokromik.
• Tes darah biokimia untuk kelebihan lipoprotein dan hiperkolesterolemia.
• Kadar T3 dan T4 bebas dan total.
• Penentuan TSH dan antibodi terhadap reseptornya.
• Antibodi antimikrosomal AMS.
• Kalsitonin dan hormon tiroid lainnya.

Mari kita lihat tes utama yang diresepkan ketika patologi endokrin dicurigai dan interpretasinya:

1. TSH merupakan hormon yang diproduksi oleh kelenjar pituitari untuk fungsi tiroid normal, stabilisasi proses fisiologis dalam sistem saraf pusat, dan proses metabolisme dalam tubuh. Jika nilainya melebihi norma, ini menunjukkan adanya gangguan dalam tubuh. Nilai TSH yang optimal dianggap 0,4-4,0 mIU/l, hasil di atas atau di bawah norma ini merupakan gejala hipotiroidisme.
2. T3 dan T4 adalah hormon tiroid asam amino, tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3). Hormon-hormon ini diproduksi oleh sel-sel folikel organ di bawah kendali TSH. Hormon-hormon ini menyediakan aktivitas biologis dan metabolisme tubuh. Hormon-hormon ini memengaruhi kemampuan fungsional sistem saraf pusat, memori, jiwa, dan sistem kekebalan tubuh.
3. Analisis antibodi – sistem imun bekerja sedemikian rupa sehingga ketika suatu penyakit terjadi, antibodi diproduksi. Jika penyakitnya autoimun, autoantibodi disintesis yang menyerang jaringan sehat pasien. Dalam kasus ini, kelenjar tiroid adalah salah satu yang pertama menjadi sasaran.

Agar hasil tes laboratorium dapat diandalkan, perlu dipersiapkan dengan baik untuk tes tersebut. Darah diambil hanya saat perut kosong. Pada bayi baru lahir, darah diambil dari tumit.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik instrumental

Jika diduga terjadi hipotiroidisme, pasien akan diberi resep serangkaian metode diagnostik, termasuk metode instrumental. Metode ini diperlukan untuk menentukan penyebab penyakit, untuk memperjelas ciri-ciri perjalanan proses patologis, dan kondisi umum tubuh.

Diagnostik instrumental insufisiensi tiroid terdiri dari:

• Ultrasonografi kelenjar tiroid (studi struktur, homogenitas, kepadatan).
• Ultrasonografi kelenjar adrenal.
• CT dan MRI kepala.
• EKG dan ultrasonografi Doppler pembuluh darah.
• Skintigrafi tiroid (pengujian fungsi organ menggunakan isotop radioaktif yang dimasukkan ke dalam tubuh).
• Histologi dan sitologi bahan biopsi tiroid.
• Pemeriksaan oleh spesialis terkait: dokter kandungan/urologi, ahli saraf, ahli jantung.

Jika patologi terjadi dengan gondok, maka metode instrumental mengungkap perubahan dalam ekostruktur jaringan organ: penurunan ekogenisitas, perubahan fokal, struktur heterogen. Bentuk penyakit lainnya memiliki gejala serupa. Untuk memverifikasi diagnosis, dalam kebanyakan kasus biopsi tusukan dilakukan dengan menggunakan jarum tipis, serta studi dinamis TSH dan perbandingan hasil dengan gejala anomali.

[ 14 ]

Diagnostik diferensial

Serangkaian tes untuk hipotiroidisme kongenital tidak selalu memungkinkan konfirmasi patologi yang andal. Diagnosis diferensial diperlukan untuk membandingkan anomali sistem endokrin dengan penyakit lain dengan gejala serupa.

Pertama-tama, insufisiensi tiroid dibedakan dari gangguan berikut:

• Sindrom Down.
• Rakhitis.
• Penyakit kuning dengan penyebab yang tidak diketahui.
• Cedera saat lahir.
• Berbagai jenis anemia.

Pada anak yang lebih besar, penyakit ini dikaitkan dengan:

• Keterbelakangan fisik dan mental.
• Dwarfisme hipofisis.
• Kondrodisplasia.
• Displasia kongenital.
• Cacat jantung.

Selama diagnosis, perlu diperhatikan bahwa beberapa penyakit, seperti: gagal jantung, ginjal, dan hati, infark miokard, menyebabkan gangguan pada enzim 5-deiodinase. Hal ini menyebabkan penurunan kadar triiodothyronine dengan T3 dan T4 normal.

Hipotiroidisme sering kali disalahartikan sebagai glomerulonefritis kronis, karena kedua penyakit tersebut memiliki gejala kompleks yang serupa. Perbandingan dengan kegagalan sirkulasi juga dilakukan. Untuk membedakannya, pasien diresepkan tes darah dan urine umum, studi kadar alkohol dalam darah, kadar T3 dan T4, USG tiroid, dan pemindaian radioisotopnya.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]