Syndrome Di Georgi dikaitkan dengan hipo- atau aplasia pada timus dan kelenjar paratiroid, yang menyebabkan imunodefisiensi sel T dan hipoparatiroidisme.
Variabel imunodefisiensi total (acquired hypogammaglobulinemia atau hypogammaglobulinemia late-onset) ditandai dengan tingkat Ig yang rendah dengan limfosit B fenotipik normal, yang mampu berkembang biak namun tidak menyelesaikan perkembangannya dengan pembentukan sel penghasil Ig.
Penyakit granulomatosa kronis ditandai oleh ketidakmampuan leukosit untuk menghasilkan bentuk oksigen aktif dan ketidakmampuan mikroorganisme fagositosis.
Sindrom Chediak-Higashi ditandai dengan gangguan lisis bakteri fagositosis, yang mengakibatkan perkembangan bakteri pernapasan berulang dan infeksi lainnya, albinisme kulit dan mata juga diperhatikan.
Ataksia-telangiektasia ditandai dengan pelanggaran imunitas sel T, ataksia serebral progresif, konjungtiva dan telangiektasio kulit dan infeksi kulit dan rekuren paranasal dan paru-paru.
