Ditambah dengan sindrom limfoproliferatif X-linked adalah hasil dari cacat limfosit T dan sel-sel pembunuh alami dan ditandai dengan respon abnormal terhadap infeksi yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr, yang menyebabkan kerusakan hati, immunodeficiency, limfoma, penyakit limfoproliferatif atau fatal aplasia sumsum tulang.