^

Kesehatan

A
A
A

Disgenesis otak

 
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Masalah neurologis yang umum terjadi pada anak-anak adalah patologi yang kemunculannya didasarkan pada perkembangan otak intrauterin yang tidak tepat. Gangguan seperti itu disebut "disgenesis otak"; kita berbicara tentang kondisi multifaktorial yang seringkali tidak memiliki gambaran klinis yang jelas. Dalam kebanyakan kasus, orang tua mencari bantuan dari dokter dengan keluhan kesulitan belajar, kejang, linglung motorik, penyimpangan perilaku pada anak. Disgenesis otak hanya dikenali selama CT atau pencitraan resonansi magnetik nuklir. Secara umum, mekanisme perkembangan gangguan tersebut belum dipelajari secara memadai.

Epidemiologi

Kelainan perkembangan otak menyumbang sekitar 20% dari semua kelainan perkembangan. Menurut para ahli, kejadian kelainan bawaan susunan saraf pusat berkisar antara 1 hingga 2 kasus per 1.000 bayi baru lahir. [ 1 ], [ 2 ]

Di antara anomali kongenital perkembangan otak, salah satu tempat pertama ditempati oleh disgenesis kortikal, yang menjadi penyebab utama munculnya sindrom epilepsi pada anak-anak. Secara umum, anomali kongenital otak terdeteksi pada sekitar 30% kasus dari semua disgenesis yang didiagnosis pada masa kanak-kanak.

Disgenesis kortikal diamati pada 25-40% pasien dengan cacat perkembangan otak dan sering disertai dengan sindrom epilepsi atau jenis epilepsi simptomatik lainnya.

Di antara anomali kongenital otak, disgenesis kortikal cukup sering diamati, yang disebabkan oleh luasnya penggunaan praktis diagnostik neuroimaging - khususnya, neurosonografi, pencitraan resonansi magnetik, tomografi terkomputasi.

Penyebab disgenesis otak

Penyebab paling jelas dari disgenesis otak dianggap sebagai:

  • gangguan perkembangan sistem saraf dalam kandungan (pada tahap perkembangan);
  • Kerusakan susunan saraf pada tahap awal embriogenesis akibat mutasi gen, penyakit infeksi pada ibu selama masa kehamilan, paparan radiasi, luka trauma, paparan zat kimia dan toksin pada janin.

Di antara infeksi yang memiliki efek merusak pada sistem saraf janin, rubella, toksoplasmosis, hepatitis virus, dan infeksi cytomegalovirus harus diperhatikan secara khusus.

Paling sering, perkembangan intrauterin yang abnormal disebabkan oleh dampak negatif dari faktor-faktor yang tidak menguntungkan pada tubuh ibu dan bayi yang memiliki efek teratogenik. Penyebab eksogen disgenesis dapat meliputi:

  • radiasi radioaktif;
  • pengaruh bahan kimia;
  • suhu tinggi;
  • paparan arus frekuensi tinggi;
  • kondisi lingkungan yang tidak memuaskan, yang menyebabkan produk beracun memasuki tubuh wanita.

Selain itu, beberapa obat dan agen hormonal yang dikonsumsi ibu hamil tanpa mengetahui kehamilannya juga dapat memiliki efek teratogenik. Ada bukti bahwa banyak obat yang mudah menembus plasenta dan berakhir di sistem peredaran darah bayi. Tidak hanya zat yang kuat, tetapi juga obat-obatan umum dalam dosis besar, dan bahkan multivitamin kompleks dapat berbahaya. [ 3 ]

Gangguan metabolisme, infeksi virus dan infeksi lainnya, termasuk yang bersifat laten dan asimtomatik, juga dapat memicu gangguan perkembangan intrauterin seperti disgenesis. Berikut ini dianggap sangat berbahaya:

  • hipertiroidisme;
  • gangguan metabolisme;
  • penyakit diabetes melitus;
  • sipilis;
  • infeksi sitomegalovirus;
  • rubella;
  • penyakit listeria;
  • toksoplasmosis.

Kehidupan seorang wanita hamil memiliki dampak yang sangat negatif terhadap jalannya kehamilan dan kesehatan anak di masa depan. Efek teratogenik disebabkan oleh:

  • konsumsi alkohol;
  • merokok;
  • kecanduan.

Faktor risiko

Berikut ini dianggap sebagai faktor predisposisi untuk perkembangan disgenesis otak:

  • kecenderungan turun-temurun (kasus terkait terjadinya patologi, berdasarkan jenis pewarisan autosom, atau terkait dengan kromosom X);
  • mutasi spontan;
  • penataan ulang kromosom;
  • infeksi intrauterin (terutama yang disebabkan oleh virus) atau cedera traumatis;
  • pengaruh keracunan, obat-obatan, zat kimia selama tahap perkembangan intrauterin;
  • sindrom alkohol fatal yang disebabkan oleh alkoholisme ibu selama kehamilan;
  • kekurangan nutrisi akut pada janin;
  • gangguan metabolisme yang parah pada ibu hamil.

Saat ini, para ilmuwan tidak dapat mengidentifikasi satu penyebab utama disgenesis otak, sehingga perlu untuk mempertimbangkan faktor risiko yang ada. [ 4 ]

Patogenesis

Perkembangan otak manusia dimulai pada tahap intrauterin, dan terus berlanjut secara aktif setelah lahir. Menurut para ahli, belahan otak kanan bertanggung jawab atas pemikiran figuratif dan kreatif, koordinasi motorik, keseimbangan, penerimaan visual dan kinestetik spasial. Belahan otak kiri menentukan kemampuan matematika, simbolik, logika, bicara, analitis, memastikan penerimaan informasi melalui telinga, pengaturan target, dan pengaturan skematis. Otak tunggal adalah hasil kerja dua belahan otak, yang saling terhubung erat satu sama lain oleh sistem neurofibrosa (korpus kalosum).

Korpus kalosum terletak di antara hemisfer serebral di daerah oksipital-parietal. Korpus kalosum mencakup 200 juta serabut saraf dan memastikan kerja otak yang terkoordinasi serta transfer informasi antar hemisfer. Dengan gangguan seperti disgenesis otak, fungsi kognitif seseorang akan terganggu. Dengan konduksi yang tidak tepat melalui korpus kalosum, hemisfer yang dominan akan mengalami peningkatan beban, sedangkan hemisfer yang lain praktis tidak aktif. Hubungan antara kedua "belahan" otak akan terputus. Akibatnya, orientasi spasial terganggu, terjadi ketidakseimbangan, pasien tidak dapat memahami tubuhnya sendiri dengan benar, dan bereaksi secara emosional dengan tepat. Fungsi persepsi anggota tubuh utama terganggu. [ 5 ]

Anak-anak dengan disgenesis otak sering kali tidak dapat merangkak, dan mengalami kesulitan berjalan, membaca, dan menulis. Informasi yang diterima terutama melalui pendengaran dan penglihatan. Jika tidak ada pengobatan dan rehabilitasi medis, pasien tersebut kemudian mengalami banyak masalah yang berkaitan dengan perkembangan umum dan pembelajaran. [ 6 ]

Gejala disgenesis otak

Gejala klinis muncul secara berbeda pada setiap pasien, sehingga diagnosis dilakukan pada waktu yang berbeda. Misalnya, bentuk disgenesis otak yang parah terdeteksi pada anak usia dini, sedangkan pada orang dewasa, gangguan tersebut mungkin laten dan didiagnosis secara kebetulan.

Anak-anak dengan disgenesis otak pada periode neonatal mungkin memiliki penampilan yang normal dan cukup sehat, dan indikator perkembangannya sesuai dengan yang normal hingga usia tiga bulan. Mulai dari usia 3 bulan, tanda-tanda patologis pertama mungkin muncul dalam bentuk kejang epilepsi, kejang infantil, dll.

Gambaran klinis dapat diwakili oleh tanda-tanda berikut:

  • gangguan pembentukan dan perkembangan selanjutnya dari korpus kalosum;
  • dilatasi kistik rongga ventrikel serebral, anomali mantel serebral;
  • hidrosefalus;
  • atrofi saraf optik dan pendengaran;
  • mikroensefali;
  • proses tumor (termasuk kista) di area hemisfer serebral;
  • pembentukan lilitan yang tidak lengkap;
  • perkembangan seksual dini;
  • malformasi tulang belakang (spina bifida, tidak menyatunya lengkungan tulang belakang);
  • Sindrom Aicardi (ensefalopati mioklonik dini);
  • lipoma;
  • berbagai jenis patologi sistem pencernaan;
  • perkembangan psikomotorik terhambat;
  • keterbelakangan intelektual dan fisik;
  • gangguan koordinasi;
  • cacat pada organ lain, termasuk sistem muskuloskeletal;
  • penurunan tonus otot.

Pada kasus disgenesis yang relatif ringan, dengan perkembangan mental dan motorik normal, tanda-tanda gangguan pertukaran informasi antara belahan otak dapat diamati. [ 7 ]

Tanda-tanda pertama

Disgenesis otak pada bayi paling sering terdeteksi setelah tiga bulan kehidupan, meskipun patologi dapat didiagnosis bahkan pada tahap perkembangan intrauterin. Tanda-tanda pertama malfungsi pada bayi biasanya sebagai berikut:

  • munculnya kejang-kejang, kejang-kejang infantil;
  • kejang;
  • melemahnya teriakan;
  • masalah dengan penglihatan, penciuman dan/atau sentuhan;
  • gangguan komunikasi; [ 8 ]
  • tanda-tanda hipotonia otot (aktivitas refleks menurun, air liur berlebihan, terhambatnya perkembangan fisik, aktivitas motorik lemah, gangguan fungsi menggenggam).

Pada orang lanjut usia, disgenesis ditandai dengan kemerosotan daya ingat pendengaran dan penglihatan, gangguan koordinasi motorik dan pengaturan suhu tubuh (hipotermia).

Kejang infantil adalah gerakan fleksi-ekstensi yang tiba-tiba dan kejang pada anggota badan. Hipotonia otot ditandai dengan penurunan tonus otot (dapat disertai dengan hilangnya kekuatan otot).

Yang lebih umum adalah jenis disgenesis non-sindromik, yang tetap asimtomatik untuk waktu yang lama dan terdeteksi hampir secara kebetulan - misalnya, selama diagnosis keterbelakangan mental, kejang atau ukuran kepala besar. Makrosefali sebagian disebabkan oleh adanya formasi kistik raksasa yang terletak di posterior ventrikel ketiga. Yang lebih jarang, gangguan endokrinologis dapat diamati.

Bentuk sindromik disgenesis otak adalah sebagai berikut:

  • Sindrom Aicardi - terjadi terutama pada anak perempuan dan ditandai dengan kejang infantil, kekosongan koroid tertentu, dan defek vertebra-kosta. Hasil patologi sering kali tidak menguntungkan: pasien terus mengalami kejang dan mengalami keterbelakangan mental yang parah.
  • Sindrom familial dengan kelainan genital yang dapat bermanifestasi sebagai mikrosefali dan cacat lain pada susunan saraf pusat.
  • Sindrom Andermann ditandai oleh kerusakan pada sistem saraf tepi yang dikombinasikan dengan disgenesis otak (atau hipotrofi).
  • Sindrom hiperhidrosis periodik dan hipotermia (sindrom Shapiro terbalik).

Disgenesis corpus callosum

Disgenesis adalah patologi otak bawaan, karena mulai berkembang pada tahap prenatal di bawah pengaruh berbagai faktor. Disgenesis sekunder korpus kalosum dianggap sebagai kerusakan sekunder septum pellucidum: cacat seperti itu dapat divisualisasikan dalam proyeksi koronal selama neurosonografi. Banyak patologi yang dikaitkan dengan disgenesis septum pellucidum, termasuk stenosis saluran air dengan latar belakang hidrosefalus sekunder, agenesis korpus kalosum, anomali Chiari II, cacat migrasi, dan displasia septo-optik. Pada displasia septo-optik, disgenesis septum pellucidum dan hipoplasia kanal optik, serabut saraf, dan kiasma diamati. Sebagian besar pasien dengan patologi seperti itu juga menderita gangguan sistem hipofisis-hipotalamus. [ 9 ]

Disgenesis korpus kalosum pada anak-anak memengaruhi pleksus saraf yang menghubungkan dua hemisfer serebral, yaitu korpus kalosum, yang bentuknya pipih dan terletak di bawah korteks serebral. Penyakit ini dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda:

  1. Tingkat disgenesis ringan diamati dengan tetap mempertahankan kemampuan intelektual dan aktivitas motorik. Hanya ada gangguan dalam transmisi sinyal impuls antara hemisfer.
  2. Tingkat kompleks tidak hanya disertai tanda-tanda umum disgenesis, tetapi juga anomali perkembangan otak lainnya. Ada kegagalan yang nyata dalam koneksi saraf, kejang, dan penghambatan perkembangan mental yang nyata.

Komplikasi dan konsekuensinya

Dampak dari kelainan otak bawaan dapat dibagi menjadi tiga pilihan:

  1. Pemulihan hampir lengkap, tanpa gangguan yang terlihat dan pasien kembali ke aktivitas kehidupan normal.
  2. Efek sisa yang tidak mengancam jiwa pasien, tetapi sampai batas tertentu membatasi aktivitas sehari-hari dan sosialnya.
  3. Gangguan berat, cacat intelektual yang signifikan.

Tingkat keparahan konsekuensi disgenesis bergantung pada volume perubahan patologis di otak, serta pada penyebab yang memicu patologi ini. Diagnosis tepat waktu dan kecukupan pengobatan sangat penting. [ 10 ]

Secara umum, banyak pasien dengan disgenesis otak mengalami cacat intelektual sedang atau berat dan keterbelakangan fisik.

Diagnostik disgenesis otak

Pada kasus disgenesis otak yang parah, diagnostik dapat dilakukan bahkan selama pemeriksaan visual bayi yang baru lahir. Pemeriksaan tambahan dapat diresepkan untuk hipotonia otot pada periode neonatal, untuk munculnya kejang, untuk retardasi mental.

Metode diagnostik umum meliputi:

  • pemeriksaan skrining dan USG obstetri pada masa kehamilan;
  • neurosonografi melalui daerah ubun-ubun pada 12-18 bulan pertama kehidupan bayi;
  • elektroensefalografi dengan kemungkinan pemantauan video;
  • pencitraan resonansi magnetik. [ 11 ]

Untuk mengidentifikasi kelainan yang terkait dengan disgenesis dan patologi somatik, pemeriksaan ultrasonografi pada ginjal, jantung, dan organ perut dilakukan. Konseling genetik mungkin juga diperlukan. Tes laboratorium dilakukan sebagai bagian dari penilaian umum kondisi tubuh: tes darah dan urin umum dilakukan, dan lebih jarang, cairan serebrospinal diperiksa.

Diagnostik instrumental pada masa kanak-kanak, selama periode ubun-ubun terbuka, paling sering diwakili oleh neurosonografi – prosedur yang mudah diakses, mudah dibawa, aman, dan informatif. Neurosonografi dapat digunakan untuk lesi otak bawaan dan infeksi, neuroplastik atau traumatis. [ 12 ]

Perbedaan diagnosa

Dalam mendiagnosis disgenesis otak pada periode neonatal, harus dibedakan dengan kondisi patologis berikut:

  • cacat penutupan, sefalokel, meningokel, mielomeningokel;
  • Malformasi Chiari;
  • anomali serebelum, gangguan induksi ventral;
  • Malformasi Dandy-Walker;
  • displasia dan hipoplasia serebelum; [ 13 ]
  • hipoplasia dan aplasia korpus kalosum; [ 14 ]
  • holoprosencephaly;
  • cacat migrasi, heterotopia, lissencephaly, polymicrogyria, schizencephaly;
  • proliferasi dan diferensiasi neuron;
  • stenosis saluran air;
  • fakomatosis (sindrom Sturge-Weber);
  • malformasi vaskular.

Siapa yang harus dihubungi?

Pengobatan disgenesis otak

Obat tidak dapat menyembuhkan disgenesis otak secara tuntas. Dokter meresepkan pengobatan untuk memperbaiki fungsi sistem saraf pusat, menghilangkan gejala patologis, dan menormalkan aktivitas intelektual pasien. Regimen terapi dipilih secara individual untuk setiap pasien, dengan mempertimbangkan tingkat keparahan patologi.

Untuk meringankan kondisi tersebut, obat-obatan berikut diresepkan:

  • Fenobarbital membantu mengurangi frekuensi kejang pada bayi. Paling sering, obat ini diresepkan untuk anak-anak dengan dosis 50 mg per hari, dan untuk orang dewasa – 200 mg per hari.
  • Benzodiazepin memperlambat reaksi psikomotorik dan mengurangi frekuensi kejang. Diazepam dalam dosis awal 5-10 mg memperbaiki gangguan perilaku, memiliki efek relaksasi otot.
  • Kortikosteroid bahkan dapat mengatasi kejang epilepsi yang kompleks, tetapi memerlukan pemilihan dosis yang cermat dan penghentian obat secara bertahap. Efek samping terutama terjadi dengan latar belakang penggunaan obat tersebut dalam jangka panjang dan dapat diekspresikan dalam munculnya gangguan elektrolit, hiperglikemia, gangguan toleransi glukosa, osteoporosis, hipertensi, dll.
  • Obat neuroleptik digunakan untuk mencegah gangguan mental, tetapi pengobatan dengan obat tersebut harus dilakukan dengan hati-hati, karena dalam beberapa kasus neuroleptik dapat menyebabkan peningkatan frekuensi kejang.
  • Nootropik menormalkan fungsi otak. Obat nootropik asam hopantenat Pantogam sangat luas: penggunaannya sebagai bagian dari rejimen pengobatan korektif neurometabolik membantu meningkatkan kesehatan psikosomatis dan mengoptimalkan kualitas hidup anak-anak dengan disgenesis otak. Neuropeptida mengoptimalkan koneksi saraf dan banyak digunakan dalam neuropediatri sebagai cara yang efektif dan aman untuk meningkatkan fungsi mental dan motorik pada pasien.

Selain perawatan obat-obatan, intervensi bedah mungkin diresepkan.

Perawatan bedah

Bantuan dokter bedah diperlukan untuk merangsang saraf vagus pada kasus disgenesis otak. Untuk tujuan ini, digunakan stimulator vagus khusus yang terdiri dari generator denyut dan baterai, serta kabel penghubung dengan elektroda platina. Generator ditanamkan di zona subklavia kiri, elektroda dipasang di area leher dekat vagus kiri (saraf kranial X).

Penanaman dilakukan dengan anestesi umum, dan prosedurnya sendiri berlangsung sekitar 60-90 menit. Selama operasi, dua sayatan dibuat di area ketiak dan leher kiri untuk penempatan generator denyut dan elektroda yang benar. Fungsionalitas implan diperiksa langsung selama prosedur. Setelah operasi, pasien tetap dirawat di rumah sakit selama beberapa hari lagi.

Apa saja manfaat dari jenis pengobatan disgenesis ini? Kejang dapat dicegah, konsentrasi dan suasana hati membaik, serta kualitas hidup meningkat. Efek ini terutama terlihat pada pasien yang telah menjalani terapi pengobatan, khususnya obat antiepilepsi.

Intervensi bedah digunakan dalam kasus-kasus di mana metode terapi lain tidak membawa hasil yang diperlukan, dan patologi disgenesis otak itu sendiri mengancam komplikasi pada organ-organ vital. [ 15 ]

Pencegahan

Tindakan pencegahan harus dilakukan pada tahap persiapan kehamilan dan konsepsi yang diharapkan. Jenis utama pencegahan disgenesis meliputi hal-hal berikut:

  • Optimalisasi gizi wanita sepanjang masa reproduksi, penggunaan vitamin dan mineral secara teratur dalam bentuk suplemen makanan farmasi khusus atau dengan memperluas dan memperkaya pola makan.
  • Penghapusan konsumsi makanan tidak sehat dan alkohol.
  • Pencegahan diabetes melitus selama persiapan kehamilan dan selama masa gestasi, mencegah perkembangan obesitas.
  • Pencegahan keracunan dan efek berbahaya (logam berat, pestisida, obat-obatan tertentu, sinar-X). Konsumsi obat apa pun oleh wanita harus dibenarkan sebisa mungkin.
  • Pencegahan perkembangan infeksi, vaksinasi dini terhadap rubella (jika wanita tersebut tidak divaksinasi atau tidak menderita rubella saat kecil).

Ramalan cuaca

Jika disgenesis otak tidak disertai gangguan perkembangan lainnya, prognosisnya dapat dikatakan baik. Lebih dari 80% pasien anak hampir tidak mengalami konsekuensi serius dari penyakit ini, atau mengalami gangguan neurologis ambang.

Penting untuk dipahami bahwa bahaya utama disgenesis adalah bahwa anak kehilangan kesempatan untuk mengkonsolidasikan keterampilan dan kemampuan yang diperoleh, sering kali harus belajar banyak hal baru. Pasien perlu terus-menerus kembali ke program perawatan pemeliharaan, yang terutama penting dengan latar belakang peningkatan beban otak seiring bertambahnya usia. Kebutuhan akan terapi rutin tetap ada setidaknya sampai usia 14 tahun, sampai terbentuknya koneksi interhemispheric terakhir. Selain itu, tidak mungkin untuk mempercepat proses ini, karena konsekuensi dari "percepatan" tersebut tidak dapat diprediksi.

Tidak mungkin untuk memberikan prognosis yang lebih akurat untuk penyakit ini: disgenesis otak terjadi relatif jarang dan belum dipelajari secara memadai.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.