Distrofi retina turunan

Distrofi kerucut progresif

Ini adalah kelompok penyakit langka yang heterogen. Pada pasien dengan distrofi kerucut murni, hanya fungsi sistem kerucut yang terpengaruh. Pada distrofi kerucut-batang, fungsi sistem batang juga terpengaruh, tetapi pada tingkat yang lebih rendah. Pada banyak pasien dengan disfungsi kerucut, gangguan sistem batang ditambahkan pada awal penyakit, sehingga istilah "distrofi kerucut-batang" lebih tepat.

Jenis pewarisan ini bersifat sporadis dalam kebanyakan kasus; dari yang tersisa, dominan autosom lebih umum, dan yang kurang umum adalah resesif autosom, terkait dengan kromosom X.

Kondisi ini terwujud dalam dekade pertama hingga ketiga kehidupan sebagai penurunan bilateral bertahap dalam penglihatan sentral dan warna, dan dapat disertai oleh fotofobia dan nistagmus ringan seperti pendulum.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Di fovea - tidak ada perubahan atau perubahan nonspesifik dalam bentuk butiran pigmen.
• Makulopati mata sapi merupakan gejala klasik namun tidak konstan.
• Pigmentasi berupa "badan tulang" di bagian tengah perifer, penyempitan arteriol, dan perubahan warna temporal pada diskus optikus dapat muncul.
• Atrofi progresif RPE di daerah makula dengan atrofi "geografis".
• Elektroretinogram. Fotopik - subnormal atau tidak dapat direkam, KFFM berkurang, respons batang dipertahankan untuk waktu yang lama.
• Elektrookulogram normal atau subnormal.
• Adaptasi gelap. "Lutut" kerucut berubah, perubahan selanjutnya pada "lutut" batang dapat terjadi.
• Penglihatan warna: gangguan parah pada persepsi warna hijau dan biru tanpa korelasi dengan ketajaman penglihatan.
• FAG pada pola mata banteng menunjukkan cacat "berfenestrasi" hipofluoresensi berbentuk bulat dengan pusat hipofluoresensi.

Prognosis bergantung pada derajat kerusakan pada sistem batang: makin besar pengawetannya, makin baik prognosisnya (setidaknya dalam jangka menengah).

Diagnosis banding makulopati mata banteng: makulopati klorokuin, distrofi Stargardt lanjut, distrofi cemerlang berfenestrasi, distrofi makula annular konsentris jinak, dan penyakit Batten.

Distrofi Stargardt

Distrofi Stargardt (distrofi makula juvenil) dan fundus berbintik kuning dianggap sebagai varian klinis dari penyakit yang sama, berbeda dalam usia timbulnya dan prognosis.

Jenis pewarisannya adalah resesif autosomal, gen ABC4Rna 1p21-22. Hal ini terwujud dalam 1-2 dekade kehidupan sebagai penurunan penglihatan sentral bilateral secara bertahap, yang mungkin tidak sesuai dengan perubahan fundus, dan anak tersebut mungkin dicurigai mengalami simulasi.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Di fovea - tidak ada perubahan atau redistribusi pigmen.
• Lesi oval dengan jejak siput atau refleks perunggu yang mungkin dikelilingi bintik-bintik putih-kuning.
• Atrofi geografis mungkin tampak seperti sasaran tembak.
• Elektroretinogram. Fotopik - normal atau subnormal. Elektroretinogram skotopik normal.
• Elektrookulogram subnormal pada stadium lanjut.
• Penglihatan warna: gangguan persepsi warna hijau dan biru.
• FAG sering kali mengungkap fenomena "koroid gelap" sebagai akibat dari endapan lipofuscin di RPE. Tidak adanya fluoresensi normal meningkatkan kontur pembuluh retina. Atrofi "geografis" memanifestasikan dirinya sebagai cacat "terbatas" di makula.
• Prognosisnya tidak baik: setelah ketajaman penglihatan menurun di bawah 6/12, terjadi penurunan cepat hingga 6/60.

Fundus berbintik kuning

Jenis pewarisannya adalah resesif autosom. Penyakit ini muncul pada orang dewasa, tanpa adanya perubahan pada area makula, penyakit ini bisa tidak bergejala dan merupakan temuan yang tidak disengaja.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Bintik-bintik putih-kuning bilateral dengan batas tidak jelas pada tingkat RPE di kutub posterior dan bagian tengah. Bintik-bintik tersebut berbentuk bulat, oval, linier, tembus cahaya atau berbentuk seperti kacang (berbentuk seperti "ekor ikan").
• Fundus berwarna merah cerah pada 50% kasus.
• Bintik-bintik baru muncul, dan bintik-bintik lama menjadi lebih kabur dan lembut.
• Dalam beberapa kasus, atrofi "geografis" berkembang.
• Elektroretinogram. Fotopik - normal atau subnormal, skotopik - normal.
• Elektrookulogramnya subnormal.
• Penglihatan warna tidak terpengaruh.
• FAG memperlihatkan gambaran koroid yang "diam". Bintik-bintik baru dimanifestasikan oleh blok awal dan fluoresensi akhir, sedangkan bintik-bintik lama - oleh cacat RPE "akhir".
• Prognosisnya relatif baik. Gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun kecuali bintik tersebut muncul di foveola atau terjadi atrofi "geografis".
• Diagnosis banding: drusen dominan, fundus "titik putih", distrofi Carolina Utara awal, dan sindrom retina "berbintik" jinak.

Penyakit remaja Terbaik

Penyakit Juvenile Best (distrofi vitelliform) adalah kondisi langka yang berkembang dalam 5 tahap. Pola pewarisannya bersifat dominan autosomal.

• Tahap 0 (previtelliform) ditandai dengan elektrookulogram subnormal tanpa adanya keluhan dan fundus normal.
• Tahap 1 ditandai dengan distribusi ulang pigmen di area makula.
• Tahap 2 (vitelliform) berkembang pada dekade pertama hingga kedua kehidupan dan ditandai oleh perubahan pada daerah makula yang menyerupai kista kuning telur: pengendapan lipofuscin subretina. Ketajaman penglihatan normal atau sedikit berkurang.
• Tahap 3 (pseudohypopyon) terjadi ketika lipofuscin diserap sebagian. Seiring berjalannya waktu, seluruh isi kista diserap tanpa memengaruhi ketajaman penglihatan.
• Tahap 4 (pecahnya kista): Ketika kista pecah, terjadi penampakan seperti "telur orak-arik" dan ketajaman penglihatan berkurang.

Elektroretinogram normal. Elektrookulogram berkurang tajam pada semua stadium dan pada pembawa dengan fundus normal. Penglihatan warna terganggu sesuai dengan penurunan ketajaman penglihatan. FAG menunjukkan blok fluoresensi koroid pada stadium vitelliform.

Prognosisnya relatif baik hingga dekade ke-5 kehidupan, saat ketajaman penglihatan menurun. Kebutaan legal pada beberapa pasien disebabkan oleh jaringan parut pada daerah makula, SNM, atrofi "geografis", pembentukan ruptur sentral, yang dapat menyebabkan pelepasan.

Distrofi foveomakula vitelliform dewasa

Penyakit ini tergolong "distrofi pola". Namun, jika dibandingkan dengan perubahan pada penyakit Best, lesi foveolar lebih kecil, muncul kemudian, dan tidak berkembang.

Jenis pewarisan kemungkinan dominan autosomal, gen pada lokus 6p21-22.

Kondisi ini terwujud pada dekade ke-4 hingga ke-6 kehidupan dalam bentuk metamorfopsia ringan, yang sering kali ditemukan secara kebetulan.

Gejala: lesi subretinal kuning bilateral, simetris, bulat, sedikit menonjol berukuran sekitar 1/3 dari diameter cakram.

• Elektroretinogram normal.
• Elektrookulogram normal atau sedikit subnormal.
• Penglihatan warna: gangguan ringan sepanjang sumbu tritan.
• FAG menunjukkan hipofluoresensi sentral yang dikelilingi oleh cincin hiperfluoresensi.

Prognosisnya baik pada sebagian besar kasus.

Penyakit multifokal Terbaik

Penyakit Best Multifocal sangat jarang terjadi dan dapat terjadi tanpa adanya riwayat keluarga. Pada usia dewasa, penyakit ini dapat muncul secara akut dan sulit didiagnosis.

Keluarga Teman

Drusen familial (koroiditis sarang lebah Doyne, malattla levantinese) dianggap sebagai manifestasi awal degenerasi makula terkait usia.

Pola pewarisannya adalah dominan autosomal dengan penetrasi penuh dan ekspresivitas yang bervariasi. Gen EFEMP1 pada 2p16.

Gejala

• derajat ringan ditandai dengan beberapa drusen keras kecil, terbatas pada zona makula. Perubahan biasanya muncul pada dekade ke-3 kehidupan, perjalanannya baik;
• derajat sedang ditandai dengan drusen lunak yang besar di kutub posterior dan di zona parapapiler. Perubahan terjadi pada
  dekade ke-3 kehidupan dan terkadang dapat disertai dengan sedikit penurunan ketajaman penglihatan;
• Tahap lanjut jarang terjadi dan terjadi setelah dekade ke-5 kehidupan, dan kadang-kadang diperumit oleh SIM atau atrofi “geografis”;
• malattia levantinese menyerupai drusen familial: drusen laminar basal kecil dan banyak, seperti jari-jari atau berorientasi radial, berpusat di fovea dan zona parapapiler. Sebagian besar pasien tidak mengeluh sampai dekade ke-4 atau ke-5 kehidupan, ketika SIM atau atrofi "geografis" terjadi.

Elektroretinogram normal. Elektrookulogram subnormal pada stadium lanjut. FAG menunjukkan bintik-bintik hiperfluoresens dengan batas yang jelas, mirip dengan cacat "terbatas". Bintik-bintik tersebut tampak lebih jelas daripada saat pemeriksaan klinis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Distrofi makula pseudoinflamasi Sorsby

Distrofi makula pseudoinflamasi Sorsby (distrofi hemoragik herediter) merupakan penyakit langka dan parah. Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal, dengan penetrasi penuh, gen TIMP3 berada pada 22ql2.1-1.3.2. Penyakit ini muncul pada dekade ke-5 kehidupan sebagai makulopati eksudatif bilateral.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Endapan konfluen "putih-kuning", mirip drusen, di sepanjang arkade pembuluh, mengarah ke nasal pada cakram di bagian tengah-pinggir.
• SIM dan makulopati eksudatif.
• Bekas luka subretina.

Elektroretinogram awalnya normal tetapi dapat menurun seiring perkembangan penyakit. Elektrookulogram normal.

Prognosisnya tidak baik karena makulopati. Pada beberapa pasien, perkembangan atrofi korioretina perifer menyebabkan penurunan penglihatan pada dekade ke-7 kehidupan.

Distrofi Makula Carolina Utara

Distrofi makula Carolina Utara merupakan kelainan langka dan parah. Pola pewarisannya bersifat dominan autosomal dengan penetrasi lengkap dan ekspresivitas yang sangat bervariasi, gen MCDRI berada pada 6q.

Gejala dan prognosis

• tahap I: inklusi menyerupai drusen berwarna putih-kuning di bagian tepi dan di daerah makula berkembang pada dekade pertama kehidupan dan mungkin tidak bergejala sepanjang hidup;
• Stadium 2: Inklusi yang dalam dan menyatu di area makula. Prognosis jangka panjangnya kurang baik, karena makulopati eksudatif dapat berkembang;
• Tahap 3: perubahan atrofi mirip koloboma bilateral di daerah makula dengan berbagai tingkat penurunan ketajaman penglihatan.

Elektroretinogram normal. Elektrookulogram normal. FAG pada stadium 1 dan 2 menunjukkan cacat transmisi dan pewarnaan yang terlambat.

Degenerasi makula kupu-kupu

Distrofi makula kupu-kupu adalah penyakit langka dengan perjalanan penyakit yang relatif baik. Jenis pewarisannya diduga dominan autosomal. Penyakit ini muncul pada dekade ke-2 hingga ke-5 kehidupan, biasanya ditemukan secara kebetulan. Mungkin terjadi sedikit penurunan penglihatan sentral.

Gejala

Pigmen kuning di fovea bersifat triradiasi. Dispigmentasi halus yang tersebar dapat ditemukan di bagian tepi.

Elektroretinogram normal. Elektrookulogram bersifat patologis. FAG menunjukkan zona hipofluoresensi yang sesuai.

Prognosisnya baik.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Edema makula kistik dominan

Edema makula kistik dominan merupakan penyakit langka dan parah. Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal, gennya terlokalisasi pada 7q. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam 1-2 dekade kehidupan dengan penurunan penglihatan sentral secara bertahap.

Gejala.

CME bilateral tidak dikontrol oleh asetazolamid sistemik. Elektroretinogram normal. Elektrookulogram normal atau subnormal. FAG menunjukkan pola "kelopak bunga" dari keringat foveal.

Prognosisnya tidak baik karena perkembangan selanjutnya berupa atrofi "geografis".

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Distrofi kristal

Penyakit ini ditandai dengan pengendapan kristal di retina dan di pinggiran kornea. Jenis pewarisannya terkait dengan kromosom X atau resesif autosom. Penyakit ini muncul pada dekade ke-3 kehidupan dengan hilangnya penglihatan secara progresif.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

Kristal putih-kuning tersebar di seluruh fundus. Atrofi lokal RPE dan koriokapiler di makula. Atrofi koriokapiler difus. Fusi bertahap dan perluasan zona atrofi ke tepi retina.

Elektroretinogram tidak normal. Elektrookulogram tidak normal.

Prognosisnya tidak pasti, laju perkembangannya bersifat individual.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Sindrom Alport

Sindrom Alporl adalah kelainan langka pada membran dasar glomerulus yang disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen yang berbeda, yang masing-masing mengkode sintesis berbagai bentuk kolagen tipe IV, komponen utama membran dasar. Kondisi ini ditandai dengan gagal ginjal kronis, yang sering dikaitkan dengan gangguan pendengaran sensorineural.

Jenis pewarisannya dominan, terkait pada kromosom X.

Gejala

Bintik-bintik kuning pucat yang tersebar di area perimakular dengan fovea yang utuh dan ketajaman penglihatan normal. Bintik-bintik yang lebih besar di bagian tepi, beberapa menyatu satu sama lain.

• Elektroretinogram normal.
• Manifestasi oftalmologi lainnya: lenticonus anterior, kadang-kadang distrofi kornea polimorfik posterior.

Prognosisnya baik.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Retina berbintik familial jinak

Retina "berbintik" familial jinak adalah penyakit yang sangat langka, tanpa gejala, dan ditemukan secara kebetulan. Jenis pewarisannya adalah resesif autosom.

Gejala

• Bercak putih-kuning yang tersebar luas pada tingkat RPE dengan makula yang utuh. Fokus berbagai bentuk meluas ke bagian tepi yang jauh.
• Elektroretinogram normal.

Prognosisnya baik.

[ 32 ], [ 33 ]

Monokromasi batang bawaan

Jenis pewarisannya adalah resesif autosom.

Gejala

• Ketajaman penglihatan 6/60.
• Makula tampak normal, hipoplasia mungkin terjadi.
• Nistagmus dan fotofobia kongenital.

Elektroretinogram. Fotopik bersifat patologis, skotopik mungkin subnormal, CFFF < 30 Hz. Penglihatan warna sama sekali tidak ada; semua warna tampak sebagai nuansa abu-abu.

Monokromasi batang tak lengkap

Pola pewarisannya adalah resesif autosom atau terkait-X.

Gejala

• Ketajaman penglihatan 6/12-6/24.
• Makula tampak normal.
• Mungkin ada nistagmus dan fotofobia.

Elektroretinogram fotopik - patologis, skotopik - normal. Penglihatan warna residual.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Monokromasi kerucut

Jenis warisan tidak diketahui.

Gejala

• Ketajaman penglihatan 6/6-6/9.
• Makula normal.
• Nistagmus dan fotofobia tidak ada.

Elektroretinogram normal. Penglihatan warna sama sekali tidak ada.