Distrofi herediter retina

Kemajuan dystrophy bawaan

Ini adalah kelompok penyakit langka yang heterogen. Pada pasien dengan distrofi kerucut murni, hanya fungsi sistem kerucut yang menderita. Dengan dystrophy kerucut, fungsi sistem batang menderita, namun pada tingkat yang lebih rendah. Pada banyak pasien dengan disfungsi sistem kerucut pada awal penyakit, kelainan pada sistem batang melekat, oleh karena itu istilah "dystrophy berbentuk kerucut" lebih tepat.

Jenis warisan dalam banyak kasus bersifat sporadis; Dari yang tersisa, dominan autosomal, reses autosomal lebih jarang, terkait dengan kromosom X.

Ini memanifestasikan dirinya pada 1-3 dekade kehidupan dengan pengurangan visi pusat dan warna secara bertahap, dapat disertai dengan fotofobia dan nystagmus pendulum yang sedikit.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• Dalam fovea - perubahan yang tidak berubah atau nonspesifik dalam bentuk butiran pigmen.
• Maculopati tipe "mata sapi" adalah gejala klasik namun bukan gejala permanen.
• Pigmentasi dalam bentuk "tubuh kurus" di pinggiran tengah, penyempitan arteriol dan dekolorasi temporal cakram optik dapat muncul.
• Atrofi progresif RP di daerah makula dengan atrofi "geografis".
• Elektroretinogram Photopic - subnormal atau tidak terdaftar, CFR berkurang, respon stick dipertahankan untuk waktu yang lama.
• Elektro-okulogram normal atau subnormal.
• Adaptasi gelap Kerucut "lutut" pun berubah, kemudian perubahan batang "lutut" bisa ditambahkan.
• Visi warna: pelanggaran berat persepsi warna hijau dan biru tanpa korelasi dengan ketajaman penglihatan.
• Fag di bawah gambar "mata banteng" mengungkapkan defek "akhir" hypofluorescent yang membulat dengan pusat hypofluorescent.

Perkiraan tergantung pada tingkat kekalahan sistem batang: semakin besar keamanan, semakin baik perkiraan (paling tidak, jangka menengah).

Diagnosis banding maculopathy oleh jenis "mata sapi": maclopathy klorokuin, degenerasi Stargardt pada stadium lanjut, distrofi brilian fenestrated, degenerasi annular konsentris annular jinak dan penyakit Batten.

Stargardt Dystrophy

Distrofi Stargardt (degenerasi makula remaja) dan fundus kuning terlihat sebagai varian klinis dari satu penyakit, berbeda pada usia onset dan prognosis.

Jenis pewarisan autosomal resesif, gen ABC4Rna 1p21-22. Ini memanifestasikan dirinya dalam 1-2 dekade kehidupan dengan penurunan bertahap secara bilateral dalam penglihatan sentral, yang mungkin tidak sesuai dengan perubahan fundus, dan anak tersebut mungkin dicurigai disimulasikan.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• Dalam fovea - tidak ada perubahan atau redistribusi pigmen.
• Fokus oval dari "jejak siput" atau refleks perunggu, yang bisa dikelilingi bintik-bintik kuning putih.
• Atrofi "Geografis" bisa terlihat seperti "mata banteng".
• Elektroretinogram Photopic - normal atau subnormal. Retinogram elektroda scotopic normal.
• Elektrokulum adalah subnormal pada stadium lanjut.
• Visi warna: pelanggaran persepsi warna hijau dan biru.
• PHAG sering mengungkapkan fenomena "choroid gelap" sebagai konsekuensi deposit lipofuscin di RP. Tidak adanya fluoresensi normal meningkatkan kontur pembuluh retina. Atrofi "Geografis" memanifestasikan dirinya sebagai defek "akhir" di makula.
• Prognosisnya tidak baik: setelah penurunan ketajaman penglihatan di bawah 6/12 terjadi penurunan ketajaman visual hingga 6/60.

Fundus berwarna kuning

Warisan autosomal resesif. Tampak pada orang dewasa, dengan tidak adanya perubahan pada area makula dapat asimtomatik dan menjadi temuan kebetulan.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• Titik kuning putih dua sisi dengan batas-batas kabur pada tingkat RPE di tiang belakang dan pinggiran tengah. Spots dibulatkan, oval, linier, tembus atau pisiform (dalam bentuk "ekor ikan").
• Bagian bawah mata berwarna merah terang dalam 50% kasus.
• Ada titik-titik baru, dan yang lama mendapatkan lebih banyak kabur dan menjadi lebih lembut.
• Dalam beberapa kasus, atrofi "geografis" berkembang.
• Elektroretinogram Photopic - normal atau subnormal, scotopic - normal.
• The electro-oculogram adalah subnormal.
• Penglihatan warna tidak terasa.
• PHAG mengungkapkan gambar choroid "diam". Bintik segar dimanifestasikan oleh blok awal dan akhir fluoresensi, yang lama - oleh defek "akhir" RP.
• Perkiraannya relatif baik. Gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun jika spot tidak muncul di foveola atau atrofi "geografis" berkembang.
• Diferensial diagnosis: dominan druses, "titik putih" fundus, awal distrofi dari North Carolina dan jinak "melihat" retina sindrom.

Penyakit Juvenile Terbaik

Penyakit Juvenile Best (vitelliform dystrophy) adalah kondisi langka yang terjadi dalam perkembangannya berturut-turut dalam 5 tahap. Jenis pewarisan autosomal dominan.

• Tahap 0 (previtilliform) ditandai dengan electrooculogram subnormal tanpa adanya keluhan dan mata normal.
• Tahap 1 ditandai dengan redistribusi pigmen di daerah makula.
• Tahap 2 (vitelliform) berkembang dalam 1-2 dekade kehidupan dan ditandai oleh perubahan pada daerah makula, yang menyerupai kista dalam bentuk kuning telur: deposit subtitial lipofuscin. Ketajaman visual normal atau agak berkurang.
• Tahap 3 (pseudohypopion) terjadi dengan penyerapan sebagian lipofuscin. Seiring waktu, seluruh isi kista diserap tanpa mempengaruhi ketajaman penglihatan.
• Tahap 4 (ruptur kista). Ketika kista pecah, munculnya "telur orak-arik" muncul dan ketajaman penglihatan berkurang.

Electroretinogram adalah normal. Elektrokodeogram menurun tajam pada semua tahap dan pada pembawa dengan fundus normal. Penglihatan warna terganggu sesuai dengan ketajaman visual yang berkurang. PHAG menunjukkan blok fluoresensi choroidal pada stadium vitelliform.

Prognosisnya relatif menguntungkan sampai dekade ke 5 kehidupan, ketika ketajaman visual menurun. Kebutaan hukum pada beberapa pasien disebabkan oleh jaringan parut pada daerah makula, SNM, atrofi "geografis", pembentukan ruptur sentral, yang bisa menjadi penyebab detasemen.

Distrofi fowamacular vitelliform pada orang dewasa

Penyakit ini disebut sebagai "pola-distrofi." Namun dibandingkan dengan perubahan penyakit Terbaik, foveal foci lebih kecil, muncul belakangan dan tidak berevolusi.

Jenis pewarisan, kemungkinan dominan autosomal, gen pada lokus 6p21 -22.

Ini memanifestasikan dirinya dalam 4-6 dekade kehidupan dalam bentuk metamorfosis kecil, sering ditemukan secara kebetulan.

Gejalanya: bilateral, simetris, bulat, agak sugestif fokus subretinal kuning sekitar 1/3 dari diameter disk.

• Electroretinogram adalah normal.
• Elektro-okulogram normal atau sedikit tidak normal.
• Penglihatan warna: pelanggaran yang tidak disengaja pada poros tritane.
• PHAG menunjukkan hypofluorescence di tengahnya, dikelilingi oleh cincin hiperfluoresensi.

Perkiraan ini menguntungkan dalam kebanyakan kasus.

Penyakit multifokal Terbaik

Penyakit multifokal Terbaik sangat tidak biasa dan bisa terjadi dengan hereditas yang tidak sembuh. Di masa dewasa, itu bisa akut dan sulit untuk didiagnosis.

Drini keluarga

Draf keluarga (honeycomb choroid Doyne, malattla levantinese) dianggap sebagai manifestasi awal degenerasi makula terkait usia.

Jenis pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi penuh dan ekspresivitas variabel. Gene EFEMP1 di 2p16.

Gejala

• Tingkat mudah dicirikan oleh beberapa hardisk kecil, terbatas pada zona makula. Perubahan biasanya diwujudkan dalam dekade ke-3 kehidupan, tentu saja menguntungkan;
• derajat menengah ditandai oleh tipuan lunak besar di tiang posterior dan di zona parapapiller. Perubahan terjadi pada
  dekade ketiga kehidupan dan terkadang disertai sedikit penurunan ketajaman penglihatan;
• stadium lanjut jarang terjadi dan terjadi setelah dekade kelima kehidupan, ini diperumit oleh atrofi SIM atau "geografis";
• The malattia levantinese menyerupai keluarga drusen: kecil, banyak, basal laminar druses berduri seperti atau berorientasi radial dengan pusat di zona fovea dan parapapillary. Sebagian besar pasien tidak mengeluh sampai usia 4-5 tahun, bila ada atrofi SIM atau "geografis".

Electroretinogram adalah normal. Elektrokulum adalah subnormal pada stadium lanjut. PHAG menunjukkan titik hiperfluoresen dengan batas yang jelas, mirip dengan defek "akhir". Mereka lebih terasa dibanding pemeriksaan klinis.

[1], [2], [3], [4]

Distrofi makula semu Pseudo-tidur

Degenerasi makula pseudo-inflammatory Sorsby (herediter hemorrhagic dystrophy) adalah penyakit langka dan serius. Jenis pewarisan autosomal dominan, dengan penetrasi penuh, gen TIMP3 pada 22ql2.1-1.3.2. Tampak dalam dekade ke 5 kehidupan berupa maculopathy eksudatif bilateral.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• putih-kuning ", simpanan drusopodobnye di sepanjang arcade vaskular, hidung dari piringan di pinggiran tengah.
• SIM dan makulopati eksudatif.
• Bekas luka di bawah parit.

Elektroretinogram normal pada awalnya, namun bisa menurun seiring perkembangan penyakit. Elektro-okulogram normal.

Prognosis tidak baik karena maculopathy. Pada beberapa pasien yang mengalami atrofi korioretis perifer menyebabkan penurunan penglihatan pada dekade ke-7 kehidupan.

Dystrophy makula di Carolina Utara

Degenerasi makula di North Carolina adalah penyakit langka dan berat. Jenis pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi penuh dan ekspresif secara signifikan, gen MCDRI pada 6q.

Gejala dan prognosis

• Tahap I: inklusi putih-kuning, drusopodobnye di pinggiran dan di daerah makula berkembang pada dekade pertama kehidupan dan dapat asimtomatik sepanjang hidup;
• Tahap 2: dalam, menguras inklusi di daerah makula. Prognosis jangka panjang kurang menguntungkan, karena makulopati eksudatif dapat berkembang;
• Tahap 3: perubahan atrofik colobomous bilateral di daerah makula dengan berbagai tingkat pengurangan ketajaman visual.

Electroretinogram adalah normal. Elektro-okulogram normal. PHAG dalam 1 dan 2 tahap menunjukkan cacat transmisi dan kemudian pewarnaan.

Degenerasi makula kupu-kupu

Degenerasi makula kupu-kupu adalah penyakit langka dengan jalur yang relatif menguntungkan. Jenis warisan ini mungkin dominan autosomal. Tampak dalam 2-5 dekade kehidupan, biasanya ditemukan secara kebetulan. Sedikit penurunan penglihatan sentral adalah mungkin.

Gejala

Pigmen kuning di fovea terletak triradiate. Dispersi dispersi kecil di pinggiran bisa dideteksi.

Electroretinogram adalah normal. Elektro-okulogram bersifat patologis. PHAG menunjukkan zona hipofluoresensi yang sesuai.

Perkiraannya menguntungkan.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Edema makula kistik dominan

Edema makula kistik dominan adalah penyakit langka dan berat. Jenis pewarisan autosomal dominan, gennya dilokalisasi sampai 7q. Terwujud dalam 1-2 dekade kehidupan dengan penurunan bertahap dalam penglihatan sentral.

Gejala.

CMO dua arah tidak dihentikan oleh pemberian asetamolamida secara sistemik. Electroretinogram adalah normal. Elektro-okulogram normal atau subnormal. Fag tersebut mengungkapkan pola berkeringat di fovea dalam bentuk "kelopak bunga".

Prognosisnya tidak baik karena perkembangan atrofi "geografis" selanjutnya.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Crystalline Dystrophy

Penyakit ini ditandai dengan pengendapan kristal di retina dan di pinggiran kornea. Jenis pewarisan dihubungkan dengan kromosom X atau resesif autosomal. Ini memanifestasikan dirinya dalam dekade ketiga kehidupan dengan penurunan progresif dalam penglihatan.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

Kristal putih-kuning disebarluaskan ke seluruh fundus mata. Atrofi lokal RP dan kapiler chorio di makula. Diffuse atrofi kapiler chorio. Perpaduan bertahap dan perluasan zona atrofik di pinggiran retina.

Electroretinogram subnormal. The electro-oculogram adalah subnormal.

Prognosisnya tidak pasti, tingkat perkembangannya bersifat individual.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alport Syndrome

Sindrom Alporl adalah anomali langka pada membran basal glomerulus yang disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen yang berbeda, yang masing-masing kode untuk sintesis berbagai bentuk kolagen tipe IV, komponen utama membran basal. Hal ini ditandai dengan gagal ginjal kronis, sering dikombinasikan dengan gangguan pendengaran neurosensori.

Jenis pewarisan dominan, terkait dengan kromosom-X.

Gejala

Disseminated, pucat, titik kuning di daerah perimakular dengan fovea utuh dan ketajaman penglihatan normal. Bintik-bintik yang lebih besar di pinggiran, beberapa bergabung satu sama lain.

• Electroretinogram adalah normal.
• Manifestasi oftalmik lainnya: anterior lenticone, kadang degenerasi polimorfus posterior kornea.

Perkiraannya menguntungkan.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Keluarga jinak "melihat" retina

Keluarga jinak "melihat" retina adalah penyakit yang sangat langka, asimtomatik, ditemukan secara kebetulan. Warisan autosomal resesif.

Gejala

• Bintik putih-kuning biasa di tingkat RP dengan makula utuh. Foci dari berbagai bentuk meluas ke pinggiran yang jauh.
• Electroretinogram adalah normal.

Perkiraannya menguntungkan.

[32], [33],

Monokromasia batang kongenital

Warisan autosomal resesif.

Gejala

• Ketajaman visual 6/60.
• Makula terlihat normal, hipoplasia adalah mungkin.
• Nystagmus kongenital dan fotofobia.

Elektroretinogram Photopic - patologis, scotopic dapat subnormal, CCHM <30 Hz. Visi warna sama sekali tidak ada; semua warna terlihat seperti warna abu-abu.

Batang monochromasia cincang tidak lengkap

Jenis pewarisan autosomal resesif atau dihubungkan dengan kromosom X

Gejala

• Ketajaman visual 6 / 12-6 / 24.
• Makula terlihat normal.
• Mungkin ada nistagmus dan fotofobia.

Electroretinogram photopic - patologis, scotopic - normal. Penglihatan warna adalah residual.

[34], [35], [36], [37], [38]

Monokromasia kerucut

Jenis pewarisan tidak diketahui.

Gejala

• Ketajaman visual 6 / 6-6 / 9.
• Makula normal
• Nistagmus dan fotofobia tidak ada.

Electroretinogram adalah normal. Penglihatan warna sama sekali tidak ada.