Ekstrofia ekstra

Proses distrofik di choroid dapat memiliki sifat turun-temurun atau sifat sekunder, sebagai contoh, menjadi konsekuensi dari proses peradangan yang ditransfer.

Dengan lokalisasi, mereka dapat digeneralisasi atau difokuskan, misalnya berada di daerah makula retina. Jika terjadi distrofi choroid, retina selalu terlibat dalam proses patologis, terutama epitel pigmen.

Patogenesis distrofi herediter choroid terdiri dari abiotropi yang ditentukan secara genetis (tidak adanya lapisan vaskular) dan perubahan sekunder pada fotoreseptor dan epitel pigmen.

Tanda ophthalmoscopic utama penyakit ini adalah atrofi choroid, disertai dengan perubahan epitel pigmen retina dengan akumulasi butiran pigmen, dan adanya refleks logam. Pada tahap awal atrofi pada lapisan kapiler koronor, pembuluh besar dan sedang tampak tidak berubah, namun disfungsi fotoreseptor retina, yang disebabkan oleh gangguan pada nutrisi lapisan luarnya, sudah dicatat. Seiring proses berlangsung, pembuluh darah dilipat dan mendapat warna putih kekuningan. Pada tahap akhir dari penyakit ini, retina dan koroid bersifat atrofi, pembuluh-pembuluh tersebut hilang dan melawan sklera hanya ada sejumlah kecil pembuluh choroid besar. Semua tanda-tanda proses dystrophic terlihat jelas pada angiografi neon (PHAG).

Atrofi choroid adalah tanda umum banyak distrofi herediter dari retina dan epitel pigmen.

Ada berbagai bentuk distrofi umum dari choroid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Terapeutik

Choroidderemia adalah distrofi herediter dari koroid. Ini adalah penyakit langka pada pria. Pada tahap awal, bersamaan dengan tanda-tanda atrofi di koroid, ada perubahan pada fotoreseptor, terutama pada batang di pinggiran tengah retina.

Jenis pewarisan dikaitkan dengan kromosom X, lokus gen pada Xq21.

• Semua anak perempuan ayah yang sakit adalah pembawa. 50% anak laki-laki pembawa perempuan sakit. 50% anak perempuan pembawa perempuan juga pembawa.
• Ayah yang sakit tidak bisa melewati gen untuk anak-anaknya.
• Pada pembawa wanita - perubahan minimal, zona atrofi perifer dan mottle di lapisan RPE. Ketajaman visual, bidang perifer dan elektroretinogram normal.
• Hal ini diwujudkan dengan niktalopia pada dekade pertama kehidupan.

Seiring proses berlangsung, penglihatan malam berkurang, penyempitan bidang visual yang konsentris terungkap, ERG subnormal. Penglihatan sentral berlanjut sampai tahap akhir penyakit.

Ophthalmoscopically, pada pasien dengan pria, berbagai perubahan terungkap - dari atrofi kapiler chorio dan perubahan kecil pada epitel pigmen retina hingga tidak adanya lapisan choroid dan lapisan luar retina. Pada dekade pertama atau kedua kehidupan, perubahan diwujudkan dalam tampilan refleks patologis pada ophthalmoscopy, pembentukan fokus mirip koin dari atrofi choroidal dan epitel pigmen retina, akumulasi pigmen dalam bentuk phalanx atau sel tulang.

Diagnosis dapat ditetapkan berdasarkan riwayat keluarga, hasil pemeriksaan pasien dan keluarga mereka, studi ERG dan bidang penglihatan.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• Di pinggiran tengah - daerah atrofi choroidal dan atrofi RPE.
• Diffuse atrofi chorio kapiler dan RPE dengan pelestarian kapal sedang dan besar.
• Atrophies pembuluh choroidal medium dan besar dengan eksposur sklera yang mendasarinya.

Dibandingkan dengan distrofi primer retina, fovea diawetkan untuk waktu yang lama; Saraf optik disk dan pembuluh retina tetap relatif normal.

• Elektroretinogram Sebuah electroretinogram scotopic tidak dicatat, photopic - secara abnormal subnormal.
• The electro-oculogram adalah subnormal.
• Fagal tahap tengah choroiddermia menunjukkan pengisian pembuluh retina dan pembuluh choroidal besar, tapi bukan kapiler chorio. Hypofluorescence sesuai dengan fovea utuh, zona sekitarnya hiperfluoresensi - dengan defek "akhir".

Prognosisnya sangat tidak baik, namun pada sebagian besar pasien hingga 6 dekade penglihatan jiwa dipelihara, meski terjadi penurunan tajam di dalamnya.

[9], [10], [11], [12], [13]

Distrofi choroidal areolar sentral

Jenis pewarisan autosomal dominan, lokus gen adalah 17p. Ini memanifestasikan dirinya dalam dekade ketiga kehidupan dengan pengurangan visi pusat secara bertahap.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• Perincian nonspesifik di fovea.
• Zona terlarang dari atrofi RP dan atrofi lapisan choriocapillary di makula.
• Perlahan memperluas zona atrofi "geografis" dengan visualisasi pembuluh choroidal besar.

Electroretinogram adalah normal. Elektro-okulogram normal.

Prognosisnya tidak baik: fungsi visual rendah - sampai 6-7 dekade kehidupan.

[14], [15], [16]

Diffuse atrophy dari choroid

Jenis pewarisan autosomal dominan. Ini memanifestasikan dirinya dalam 4-5 dekade kehidupan dengan penurunan penglihatan sentral atau niktalopia.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• Parapapillary dan pericentral atrophy RP dan kapiler chorio.
• Perluasan bertahap zona sampai seluruh fundus terlibat.
• Atrofi pembuluh choroidal yang paling besar dan linus skleral.
• Kapal retina memiliki kaliber normal atau agak menyempit.
• Electroretinogram subnormal.

Prognosisnya tidak baik karena adanya perubahan dini pada makula.

[17], [18], [19], [20], [21]

Degenerasi korioretistik parapapillial helicoidal

Jenis pewarisan autosomal dominan. Tampak di masa kanak-kanak.

Gejala

• Dua sisi, perlahan berkembang, dalam bentuk menyerupai lidah, pita atrofi korioretinal yang jelas, dimulai dari cakram saraf optik.
• Foci bisa terpisah, perifer, melingkar.
• Electroretinogram dari normal sampai patologis.

Prognosisnya berbeda: anak muda bisa memiliki jalan yang sulit, pada manula lebih menguntungkan.

Atrofi retinochorum paradeer berpigmen

Atase paha retinochoroid berparade pigmen adalah penyakit langka, biasanya terdeteksi secara kebetulan pada pria muda. Jenis pewarisan tidak diketahui andal, kedua jenis yang terkait dengan kromosom X dan bahkan terkait dengan kromosom Y digambarkan.

Gejala

• Endapan dua sisi pigmen berbentuk "badan tulang" di sepanjang pembuluh retina besar.
• Daerah yang berdekatan dengan atrofi chorioretinal, yang mungkin terletak di sekitar cakram saraf optik.
• Electroretinogram, sebagai aturan, adalah normal.

Prognosisnya menguntungkan, karena perubahan pada makula jarang terjadi.