Epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus herediter): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus herediter) adalah kelompok besar penyakit kulit noninflammatory yang ditandai oleh kecenderungan kulit dan selaput lendir untuk mengembangkan lecet, terutama di tempat trauma mekanis ringan (gesekan, tekanan, asupan makanan padat). Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Hutchinson pada tahun 1875. Hallopean pada tahun 1896 mengidentifikasi dua bentuk penyakit: sederhana dan dystrophic. Saat ini, tiga bentuk penyakit diidentifikasi secara klinis: epidermolisis bulosa sederhana (dominan autosomal), epidermolisis bulosa border (berulang), dan epidermolisis bulosa dystropic (resesif autosomal).

Penyebab dan patogenesis epidermolisis bulosa bawaan (pemfigus herediter). Dengan epidermolisis bulosa sederhana, gelembung terbentuk pada tingkat keratinosit lapisan basal, karena lisis keratinosit terjadi sebagai hasil aktivasi enzim sitolitik di bawah pengaruh trauma. Mutasi gen yang mengkodekan ekspresi keratin 5 (12 q 11-13) dan 14 (17q 12-q21) telah ditetapkan.

Ketika bentuk-bentuk penyakit di perbatasan, terik terjadi di daerah lempeng ringan membran basal akibat hipoplasia atau kekurangan hemidesmus. Mutasi mungkin terjadi pada salah satu dari tiga gen (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) yang mengkodekan protein pelengkap dari fibril pemasangan lalimin 5.

Dalam bentuk dystrophic, lepuh terbentuk antara membran basal dan dermis karena kekurangan atau perkembangan fibril yang lemah dan, mungkin, karena lisis substansi utama dan serat dermis. Dengan bentuk ini, mutasi pada gen kolagen tipe VII (kromosom 3 r 21) telah ditentukan.

Dalam patogenesis epidermolisis bulosa terdapat kekurangan sinergis dari enzim jaringan dan inhibitor.

Gejala epidermolisis bulosa bawaan (pemfigus herediter). Sederhana, atau jinak, epidermolisis bulosa dimulai saat kelahiran atau pada hari-hari pertama kehidupan. Penyakit ini ditandai dengan munculnya lecet pada tempat trauma mekanik - siku, lutut, kuas, kaki, pinggang. Tapi ruam mungkin muncul di area lain di kulit. Gelembung memiliki ukuran yang berbeda, transparan, jarang - kandungan hemorrhagic. Erosi terbentuk setelah terbukanya lecet dengan cepat epithelize, tidak meninggalkan bekas. Selaput lendir sangat jarang terkena. Dalam proses patologis, pelat kuku biasanya tidak dilibatkan. Beberapa ahli dermatologi membedakan herpetiform dan musim panas (dewasa) jenis epidermolisis bulosa sederhana. Dalam jenis herpetiform, lecet diatur dalam kelompok, dystrophy kuku, keratoderma palmar-plantar dapat diamati. Jenis musim panas ditemukan pada orang dewasa, lecet muncul di musim panas, terutama di kaki. Keratodermia pada telapak kaki dan hiperhidrosis telapak tangan dan telapak kaki diamati. Kondisi umum pasien tidak menderita.

Epidolysis bulosa distrofis ada sejak lahir atau dimulai pada masa kanak-kanak, penyakit ini berlangsung bertahun-tahun. Bentuk distrofi lebih umum dari yang sederhana, hasil seperti epidermolisis bulosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo perwujudan Pasini et al. Gelembung muncul pada tungkai, batang, tetapi lebih sering di daerah yang terkena tekanan, mukosa, sebaiknya oral. Bentuk ini ditandai dengan penyembuhan lecet dengan pembentukan bekas luka, situs atrofik yang hiperpigmentasi, kista epidermal seperti milium. Gejala Nikolsky positif, tapi sulit untuk dipanggil. Terkadang ada pembusukan ulser, vegetasi, hiperkeratosis warty. Perkembangan mutasi dijelaskan. Seringkali selaput lendir mulut, laring, kerongkongan terlibat dalam proses, yang menyebabkan disfagia, suara serak suara. Leukoplakias dapat tetap berada di tempat lecet yang disembuhkan. Ada onychodystrophy sampai aponchia, distrofi gigi, rambut, tertinggal dalam perkembangan fisik.

Di antara perbatasan membentuk epidermolisis bulosa mematikan bawaan epidermolisis bulosa (epidermolisis bulosa hereditaria letalis Herlitz) adalah bentuk paling parah yang ditandai dengan kecenderungan bawaan untuk membentuk gelembung. Bubbles dengan serous atau hemorrhagic contents muncul pada hari-hari pertama kehidupan. Ada erosi yang luas, dan kadang-kadang defek kulit lebih dalam. Setelah penyembuhan erosi, atrofi atau bekas luka tetap ada. Tempat hipo- atau hiperpigmentasi dan kista miliaria. Dengan terbentuknya lecet pada selaput lendir mulut, faring, laring, nyeri, susah menelan, suara serak. Penyembuhan sikatrisial mengarah pada pengembangan mikrostoma, membatasi mobilitas lidah, penyempitan dan penyumbatan esofagus. Gejala Nikolsky biasanya positif. Kambuhnya penyakit dengan terbentuknya lecet pada kulit tangan, kaki, di daerah lutut, siku, sendi pergelangan tangan mengarah pada pembentukan kontraktur, fusi jari. Pelat kuku bisa menebal, menipis, terkena onycholysis atau sobek. Karies gigi, tertinggal dalam perkembangan fisik, anemia, dll dicatat.

Penyakit ini terjadi baik saat persalinan atau pada anak usia dini dengan letusan gelembung, erosi pada bagian distal anggota badan. Ciri kehadiran papula dan nodus ungu, terletak secara linier terutama pada kaki bagian bawah, lengan bawah, terkadang di bagasi. Pada orang dewasa, lesi diwakili oleh plak lichenic.

Prognosisnya tergantung pada bentuk dermatosis. Dengan epidermolisis bulosa sederhana, ada hasil yang menguntungkan, dan dengan bentuk distrofi dan garis batas - tidak menguntungkan, sampai hasil yang mematikan. Dengan bentuk dystrophic dan borderline, pasien meninggal karena berbagai penyakit (proses septik, pneumonia, tuberkulosis, karsinoma, nefritis, cachexia, amyloidosis, dll.). Di permukaan foci yang sudah lama ada bisa berkembang kanker kulit.

Histopatologi. Dengan lecet lepuh intraepidermal sederhana ditemukan, namun pada saat bersamaan elastisitasnya tidak terganggu. Dalam bentuk distrofi dan garis batas epidermolisis, kandung kemih memiliki subepidermalium, elastis hancur. Pada dermis, eosinofil tunggal, perubahan fibrosa dan kista miliaria, kumpulan serat jaringan ikat dapat diamati, di wilayah di mana serat elastis hilang.

Diagnosis banding harus dilakukan dengan penyakit vesikidal yang diamati selama masa bayi yang baru lahir: pemfigus bayi baru lahir, pemfigus sifilis, viriniformis, dengan tahap awal inkontinensia pigmen, surfaktan kulit, anus beracun.

Pengobatan epidermolisis bulosa bawaan (pemfigus herediter). Hal ini diperlukan untuk menghindari cedera, overheating, karena bisa menimbulkan efek provokatif. Tetapkan pengobatan fortifikasi (vitamin, sediaan zat besi, kalsium, apilak, karnitin klorida, hormon anabolik, solcoseryl, dll.), Rekomendasikan diet kaya protein.

Dalam varian dystrophic, dosis tinggi glukokortikosteroid diberikan secara internal dalam kombinasi dengan antibiotik dan agen antibakteri eksternal. Phenytoin atau diphenin telah terbukti memberikan efek retardasi pada kolagenosis, Aevit, seng oksida, retinol palmitat, atau neotigazone (0,3-0,5 mg / kg). Eksternal menggunakan desinfektan, antibakteri, agen kortikosteroid, dll.