Epidermolisis bulosa kongenital (vesikulitis herediter): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus herediter) merupakan sekelompok besar penyakit kulit non-inflamasi yang ditandai dengan kecenderungan kulit dan selaput lendir untuk mengembangkan lepuh, terutama di lokasi trauma mekanis ringan (gesekan, tekanan, konsumsi makanan padat). Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Hutchinson pada tahun 1875. Hallopean pada tahun 1896 mengidentifikasi dua bentuk penyakit: sederhana dan distrofik. Saat ini, tiga bentuk penyakit ini dibedakan secara klinis: epidermolisis bulosa sederhana (dominan autosom), epidermolisis bulosa borderline (resesif) dan epidermolisis bulosa distrofik (resesif autosom).

Penyebab dan patogenesis epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus herediter). Pada epidermolisis bulosa sederhana, lepuh terbentuk pada tingkat keratinosit lapisan basal, karena lisis keratinosit terjadi sebagai akibat dari aktivasi enzim sitolitik di bawah pengaruh trauma. Mutasi gen yang mengkode ekspresi keratin 5 (12 q 11-13) dan 14 (17q 12-q21) telah diketahui.

Pada bentuk penyakit yang tidak parah, lepuh terbentuk di zona lamina lucidum membran dasar akibat hipoplasia atau tidak adanya hemidesmasom. Mutasi mungkin terjadi pada salah satu dari tiga gen (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) yang mengkode pelengkap protein fibril penahan lalimin 5.

Dalam bentuk distrofik, lepuh terbentuk di antara membran dasar dan dermis karena tidak adanya atau buruknya perkembangan fibril dan, mungkin, karena lisis substansi dasar dan serat dermis. Dalam bentuk ini, mutasi telah diidentifikasi pada gen untuk kolagen tipe VII (kromosom 3 p 21).

Patogenesis epidermolisis bulosa didasarkan pada defisiensi kongenital sinergisme enzim dan inhibitor jaringan.

Gejala epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus herediter). Epidermolisis bulosa sederhana, atau jinak, dimulai saat lahir atau pada hari-hari pertama kehidupan. Penyakit ini ditandai dengan munculnya lepuh di tempat trauma mekanis - siku, lutut, tangan, kaki, punggung bawah. Namun ruam juga dapat muncul di area kulit lainnya. Lepuh memiliki ukuran yang berbeda, transparan, jarang - isi hemoragik. Erosi yang terbentuk setelah pembukaan lepuh dengan cepat mengalami epitelisasi, tidak meninggalkan jejak. Selaput lendir sangat jarang terkena. Lempeng kuku biasanya tidak terlibat dalam proses patologis. Beberapa dokter kulit membedakan jenis epidermolisis bulosa sederhana herpetiform dan musim panas (dewasa). Dengan tipe herpetiform, lepuh terletak dalam kelompok, distrofi kuku, keratoderma palmoplantar dapat diamati. Tipe musim panas terjadi pada orang dewasa, lepuh muncul di musim panas, terutama di kaki. Keratoderma pada telapak kaki dan hiperhidrosis pada telapak tangan dan telapak kaki diamati. Kondisi umum pasien tidak menderita.

Epidermolisis bulosa distrofik terjadi sejak lahir atau dimulai pada masa kanak-kanak, penyakit ini berlangsung selama bertahun-tahun. Bentuk distrofik lebih umum daripada yang sederhana, terjadi sebagai epidermolisis bulosa Cockayne-Touraine, varian papuloid putih Pasini, dll. Lepuh muncul di ekstremitas, batang tubuh, tetapi lebih sering di tempat-tempat yang terkena tekanan, selaput lendir, terutama rongga mulut. Bentuk ini ditandai dengan penyembuhan lepuh dengan pembentukan jaringan parut, area atrofi hiperpigmentasi, kista epidermis seperti milium. Gejala Nikolsky positif, tetapi sulit untuk ditimbulkan. Pembusukan ulseratif, vegetasi, hiperkeratosis berkutil kadang-kadang diamati. Perkembangan mutulasi telah dijelaskan. Selaput lendir mulut, laring, kerongkongan sering terlibat dalam proses tersebut, yang menyebabkan disfagia, suara serak. Leukoplakia dapat tetap berada di lokasi lepuh yang sembuh. Onikodistrofi hingga aponikia, distrofi gigi dan rambut, serta keterlambatan perkembangan fisik diamati.

Di antara bentuk-bentuk garis batas epidermolisis bulosa, epidermolisis bulosa kongenital yang mematikan (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) adalah bentuk yang paling parah, ditandai dengan kecenderungan bawaan untuk membentuk lepuh. Lepuh dengan isi serosa atau hemoragik muncul pada hari-hari pertama kehidupan. Erosi yang luas dan terkadang cacat kulit yang lebih dalam terbentuk. Setelah erosi sembuh, atrofi atau bekas luka tetap ada. Bercak hipopigmentasi atau hiperpigmentasi dan kista milier. Dengan terbentuknya lepuh pada selaput lendir rongga mulut, faring, laring, nyeri, kesulitan menelan, suara serak dicatat. Penyembuhan sikatrikial menyebabkan perkembangan mikrostoma, mobilitas lidah terbatas, penyempitan dan penyumbatan esofagus. Gejala Nikolsky biasanya positif. Kekambuhan penyakit dengan terbentuknya lepuh pada kulit tangan, kaki, di area lutut, siku, sendi pergelangan tangan menyebabkan terbentuknya kontraktur, fusi jari-jari. Pelat kuku dapat menebal, menipis, rentan terhadap onikolisis atau ditolak. Karies gigi, perkembangan fisik yang tertunda, anemia, dll. dicatat.

Penyakit ini terjadi selama persalinan atau pada anak usia dini dengan ruam vesikular, erosi pada bagian distal ekstremitas. Kehadiran papula dan nodus ungu, yang terletak secara linier terutama pada tulang kering, lengan bawah, dan terkadang pada badan, merupakan ciri khasnya. Pada orang dewasa, lesi diwakili oleh plak likenifikasi.

Prognosis bergantung pada bentuk dermatosis. Pada epidermolisis bulosa sederhana, hasil yang baik dicatat, dan pada bentuk distrofi dan ambang batas - hasil yang tidak baik, hingga hasil yang mematikan. Pada bentuk distrofi dan ambang batas, pasien meninggal karena berbagai penyakit (proses septik, pneumonia, tuberkulosis, karsinoma, nefritis, cachexia, amiloidosis, dll.). Kanker kulit dapat berkembang pada permukaan lesi yang sudah ada sejak lama.

Histopatologi. Pada epidermolisis sederhana, ditemukan lepuh intraepidermal, tetapi elastisnya tidak rusak. Pada bentuk epidermolisis distrofik dan borderline, lepuh terletak di subepidermal, elastisnya hancur. Pada dermis, eosinofil tunggal, perubahan fibrosa dan kista milier, kumpulan serat jaringan ikat, di area tempat serat elastis menghilang, dapat diamati.

Diagnosis banding harus dibuat dengan penyakit melepuh yang diamati pada periode neonatal: pemfigus neonatal, pemfigus sifilis, hidroa vaksiniformia, dengan fase awal inkontinensia pigmen, gurfiria kulit, eksantema toksik.

Pengobatan epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus herediter). Perlu untuk menghindari cedera dan kepanasan, karena dapat menimbulkan efek yang memprovokasi. Pengobatan penguatan umum diresepkan (vitamin, preparat zat besi, kalsium, apilak, karnitin klorida, hormon anabolik, solcoseryl, dll.), diet kaya protein dianjurkan.

Pada varian distrofik, glukokortikosteroid dosis tinggi diresepkan secara oral dalam kombinasi dengan antibiotik dan agen antibakteri eksternal. Fenitoin atau difenin, yang memiliki efek penghambatan pada kolagenosis, aevit, seng oksida, retinol palmitat atau neotigazon (0,3-0,5 mg/kg), diindikasikan. Disinfektan, antibakteri, agen kortikosteroid, dll. digunakan secara eksternal.