Gejala dan bentuk hipotiroidisme bawaan

Anomali yang ditentukan secara genetik dari perkembangan kelenjar tiroid dapat didiagnosis pada usia yang berbeda, tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan bentuknya. Dengan aplasia atau hipoplasia berat, gejala-gejala kelainan tersebut terlihat pada minggu pertama kehidupan bayi. Sementara distopia dan hipoplasia minor terjadi saat mereka dewasa, biasanya setelah satu tahun.

[1]

Gejala

Gejala utama hipotiroidisme bawaan meliputi:

• Prematuritas (melahirkan sampai 38 minggu kehamilan).
• Sayang bayi
• Penundaan dalam pembuangan meconium.
• Berat bayi baru lahir lebih dari 4 kg.
• Ikterus fisiologis yang berkepanjangan.
• Apnea saat makan.
• Atonia otot.
• Perut kembung, kecenderungan sembelit dan regurgitasi yang sering.
• Gyoporeflexia.
• Ukuran lidah dan fontanel meningkat.
• Apatis.
• Displasia sendi pinggul.
• Dinginnya kulit.
• Pembengkakan anggota badan dan alat kelamin.
• Suara kasar dan rendah saat menangis.
• Penyembuhan pusar yang lama dan sulit, hernia.

Secara bertahap, bentuk utama penyakit mulai berkembang, dan gejala patologis meningkat:

• Kulit kering dan padat.
• Kain jaundice abu-abu.
• Myxedema (edema jaringan subkutan dan kulit).
• Penghapusan keringat berkurang.
• Rambut dan kuku mengalami atrofi.
• Suara itu kasar, serak dan rendah.
• Perkembangan psikomotorik tertunda.

Gejala dari bentuk utama hipotiroidisme kongenital, yaitu, sekunder dan tersier, tidak dinyatakan secara jelas. Penyakit ini terjadi dengan kekurangan hormon lain (somatotropik, luteinizing, follicle-stimulating) dan kelainan pada struktur tengkorak wajah.

Tanpa perawatan yang tepat waktu, defisiensi hormon tiroid akut menyebabkan efek yang tidak dapat diubah dalam perkembangan neuropsik. Pada bayi baru lahir, ada kelambatan yang signifikan dalam perkembangan fisik dan mental, yaitu, kretinisme. Gejala utama dari komplikasi ini meliputi: perawakan pendek, kelainan wajah, perkembangan anggota badan yang abnormal, penyakit kronis, dan sering masuk angin.

Hipotiroidisme bawaan pada anak-anak

Penyebab utama kelainan bawaan kelenjar tiroid adalah reaksi autoimun. Tiroiditis autoimun  adalah suatu kondisi di mana sistem kekebalan tubuh secara bertahap menghancurkan kelenjar tiroid. Ini karena aktivitas antibodi dalam tubuh wanita atau karena perawatan penyakit endokrin selama kehamilan.

Ada juga sejumlah faktor yang meningkatkan risiko  hipotiroidisme kongenital :

• Penyakit kromosom: sindrom Down, sindrom Williams, sindrom Shereshevsky.
• Patologi autoimun: diabetes mellitus, penyakit seliaka.
• Cedera pada kelenjar tiroid.

Penyakit ini dapat asimptomatik atau disertai dengan tanda-tanda seperti: kulit dan mata menguning, tangisan serak, nafsu makan yang buruk, hernia umbilikalis, tonus otot yang lemah dan pertumbuhan tulang yang lambat, konstipasi, pembengkakan pada wajah dan lidah yang besar.

Setelah lahir selama beberapa hari pertama, semua bayi diperiksa untuk mengetahui patologi yang serius. Untuk melakukan ini, tes darah dari tumit bayi. Darah diperiksa untuk mengetahui jumlah hormon tiroid untuk menentukan seberapa baik kerjanya.

Gejala penyakit menjadi lebih jelas ketika usia anak mencapai 3-6 bulan:

• Pertumbuhan lambat.
• Lag dalam perkembangan neuropsik.
• Fisik yang tidak proporsional.
• Pembengkakan kelopak mata berlendir.
• Bibir tebal, lidah dan lubang hidung.
• Hernia umbilikalis.
• Bunyi jantung tuli dan bradikardia.
• Kelenjar tiroid membesar atau palpasi buruk.

Ketika pelanggaran terdeteksi, dokter melakukan perawatan. Anak tersebut diresepkan asupan hormon sintetis harian. Dalam beberapa kasus, tubuh mulai bekerja secara independen, jika ini tidak terjadi, maka obat-obatan tersebut diminum dalam jangka panjang. Penyakit bawaan dapat memperburuk pertumbuhan dan perkembangan bayi yang normal, sehingga sangat penting bahwa pengobatan dilanjutkan sampai masa pubertas penuh. Jika Anda meninggalkan patologi tanpa perawatan, itu mengancam dengan komplikasi serius.

[2]

Hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir

Statistik medis menunjukkan bahwa pada 75-90% kasus, kelainan fungsi tiroid pada bayi baru lahir terjadi karena malformasi organ. Berat kelenjar tiroid bayi sekitar 2 g. Aplasia atau hipoplasia terbentuk selama periode prenatal, pada usia kehamilan sekitar 4-9 minggu. Pada akhir trimester pertama, tiroid janin menumpuk yodium dan mensintesis hormon tiroid.

Penyebab utama kelainan genetik adalah:

• Penyakit virus ibu selama kehamilan.
• Efek toksik dari obat-obatan atau bahan kimia.
• Dampaknya pada tubuh yodium radioaktif hamil.
• Gangguan pada sistem hipotalamus-hipofisis.

Hipotiroidisme sementara dapat menjadi bagian dari adaptasi organisme terhadap kondisi kehidupan baru atau mengindikasikan kurangnya yodium. Alasan di atas menyebabkan penurunan kadar hormon tiroid yang signifikan, yang mengakibatkan melemahnya efektivitas biologis mereka. Ini ditunjukkan dengan melemahnya pertumbuhan sel dan jaringan. Perubahan mempengaruhi sistem saraf pusat.

Sulit untuk menentukan penyakit pada tahap awal karena memiliki banyak gejala yang berbeda yang orang tua ambil untuk kondisi fisiologis bayi atau tanda-tanda penyakit lain. Gejala khas gangguan ini adalah:

• Bayi baru lahir dengan peningkatan berat badan.
• Asfiksia selama proses kelahiran.
• Ikterus parah selama 10 hari.
• Aktivitas motorik menurun dan mengisap.
• Suhu tubuh rendah.
• Sembelit dan perut kembung.
• Anemia
• Pembengkakan pada wajah dan tubuh.

Suatu penelitian laboratorium dan instrumental yang kompleks dilakukan untuk menentukan penyakitnya. Diagnosis dikonfirmasi jika TSH dalam serum melebihi 20 μED / ml. Adalah wajib untuk membedakan anomali dengan cedera lahir, rakhitis, penyakit kuning, sindrom Down dan gangguan lainnya. Perawatannya panjang, dalam kasus yang parah, pembedahan mungkin diperlukan.

[3]

Bentuk

Hipotiroidisme bawaan memiliki beberapa jenis, yang diklasifikasikan menurut beberapa tanda.

Dengan asal:

• Primer (tiroid) - perubahan patologis terjadi langsung di jaringan organ.
• Sekunder - terjadi karena kegagalan fungsi dari adenohypophysis, yang menyebabkan kekurangan dalam produksi hormon perangsang tiroid.
• Tersier - insufisiensi tiroid karena kekurangan hormon thyroliberin (diproduksi oleh hipotalamus). Spesies ini, serta yang sekunder, termasuk dalam hipotiroidisme sentral.
• Periferal - pelanggaran atau tidak adanya reseptor di jaringan tropik, kegagalan konversi tiroksin dan triiodothyronine.

Menurut keparahan gejala klinis dan tingkat T4 tiroksin dalam plasma darah:

• Laten (subklinis) - tingkat normal tiroksin pada latar belakang peningkatan TSH. Tidak ada gejala yang dinyatakan atau hampir tidak terlihat.
• Manifestasi - tingkat tiroksin berkurang dengan latar belakang peningkatan TSH, gambaran gejala standar dari penyakit berkembang.
• Rumit - tingkat TSH yang tinggi dan defisiensi T4 yang jelas. Selain tanda-tanda kekurangan tiroid, gangguan pada sistem kardiovaskular, poliserositis, kretinisme, koma, dan dalam kasus yang jarang - adenoma hipofisis diamati.

Menurut efektivitas pengobatan:

• Terapi terkompensasi mengurangi gejala penyakit, konsentrasi hormon TSH, T3 dan T4 dipulihkan.
• Dekompensasi - setelah jalannya pengobatan, tanda-tanda klinis dan laboratorium dari penyakit tetap ada.

Untuk durasi hipotiroidisme bawaan dibagi menjadi:

• Sementara - berkembang ketika terkena antibodi ibu terhadap TSH anak, durasi dari seminggu hingga 1 bulan.
• Terapi penggantian permanen - seumur hidup.

Dalam proses diagnosis, semua fitur klasifikasi insufisiensi tiroid ditetapkan, yang menyederhanakan proses perawatan.

Hipotiroidisme bawaan primer

Dalam 90% kasus, penyakit ini bersifat sporadis, dan 10% sisanya terkait dengan faktor keturunan. Studi telah menunjukkan bahwa gangguan kelenjar tiroid selama perkembangan janin didasarkan pada cacat pada embriogenesis dan cacat bawaan lainnya.

Kondisi patologis dapat disebabkan oleh faktor lingkungan yang merugikan, berbagai intoksikasi dan penyakit menular pada wanita hamil hingga usia kehamilan 6 minggu.

Hipotiroidisme kongenital primer  memiliki beberapa bentuk yang berbeda dalam faktor etiologis:

1. Disgenesis tiroid (hipoplasia, aplasia, ektopia) - pada 57% terdapat pengaturan ektopik tiroid di daerah sublingual (hipoglosus). Dengan bentuk besi ini terbentuk bukan dari distal, tetapi dari ujung proksimal saluran tiroid-lingual, yang selama perkembangan normal atrofi tubuh pada minggu ke-8 perkembangan intrauterin. Dalam 33% kasus, aplasia dan hipoplasia tiroid didiagnosis.
2. Dyshormonogenesis - tubuh memiliki lokasi normal, tetapi ukurannya sedikit meningkat. Ada gangguan sintesis, metabolisme perifer, dan sekresi hormon tiroid.

Mekanisme pengembangan bentuk-bentuk ini belum dipelajari secara menyeluruh. Kasus aplasia familial (athyrosis) dan pelokalan ektopik tiroid diketahui sebagai obat. Itu juga menetapkan bahwa mutasi gen yang terkait dengan gangguan hormonogenesis ditularkan hanya dengan cara resesif autosom.

[4], [5]

Hipotiroidisme kongenital dengan gondok difus

Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan sebagian atau seluruhnya dari hormon tiroid adalah hipotiroidisme bawaan. Gondok difus adalah salah satu komplikasi dari patologi ini. Gondok adalah pembesaran kelenjar tiroid yang tidak nyeri, tetapi nyata. Paling sering, ekspansi memiliki bentuk difus, tetapi juga terjadi nodular.

Tidak semua bayi yang baru lahir memiliki gondok, tetapi ketika anak tumbuh, ia dapat memanifestasikan dirinya sendiri, menyebabkan kompresi trakea, gangguan pernapasan dan menelan. Jenis penyakit ini dibedakan:

1. Parenkim gondok adalah perubahan struktural dalam jaringan kelenjar tiroid, proliferasi organ dikaitkan dengan peningkatan lapisan epitelnya. Jaringan eksternal adalah pembentukan padat warna pink-abu-abu, disertai dengan gejala berikut:

• Tonjolan mata.
• Kulit berkeringat dan dingin meningkat.
• Kecemasan bayi, sering menangis dan suara serak.
• Masalah perut (sembelit, gangguan pencernaan).
• Berat badan bertambah.

2. Goiter bawaan tidak beracun - didiagnosis pada bayi baru lahir dan bayi. Ditandai dengan tirotoksikosis berat. Gondok hadir saat lahir atau muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Tidak ada antibodi antitiroid dalam darah anak, ada pelanggaran terhadap sintesis hormon tiroid.

Kedua bentuk penyakit ini dimanifestasikan oleh penurunan aktivitas mental yang jelas, gangguan sistem kardiovaskular, dan masalah usus. Gejala berkembang perlahan. Perawatan terdiri dari terapi penggantian, yaitu terapi hormon. Terapi seumur hidup dengan tes tahunan.

[6], [7]