Hipotiroidisme primer kongenital pada anak-anak

Hipotiroidisme kongenital primer terjadi pada frekuensi 1 dari 3500-4000 bayi baru lahir.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Penyebab hipotiroidisme kongenital

Pada 75-90% kasus, hipotiroidisme kongenital terjadi sebagai akibat defek kelenjar tiroid - hypo- atau aplasia. Seringkali, hipoplasia dikombinasikan dengan kelenjar tiroid ektopik di akar lidah atau trakea. Defek perkembangan kelenjar tiroid terbentuk pada minggu ke 4 minggu perkembangan intrauterin karena: penyakit virus pada ibu, penyakit autoimun kelenjar tiroid pada ibu, radiasi (misalnya, pengenalan ibu hamil iodium radioaktif dalam penelitian medis), efek toksik obat-obatan dan bahan kimia.

Pada 10-25% kasus, hipotiroid kongenital disebabkan oleh pelanggaran sintesis hormon secara genetis, serta defisiensi herediter terhadap triiodothyronine (T3), tiroksin (T4) atau TSH.

I. Hipotiroidisme primer.

• Dissinesis kelenjar tiroid.
• Aplasia kelenjar tiroid.
• Hipoplasia kelenjar tiroid.
• Tiroid ektopik.
• Pelanggaran sintesis, sekresi atau metabolisme perifer hormon tiroid.
• Mengobati ibu dengan yodium radioaktif.
• Sindrom nefrotik

II. Hipotiroidisme transisional primer.

• Penggunaan obat antitiroid untuk pengobatan tirotoksikosis pada ibu.
• Kekurangan yodium pada ibu.
• Efek kelebihan yodium pada janin atau bayi baru lahir.
• Transplasental transfer antibodi thyreblocking ibu.

III. Hipotiroidisme sekunder

• Malformasi otak dan tengkorak.
• Pecahnya pedikel pituitary dengan trauma kelahiran atau asfiksia.
• Aplasia kongenital kelenjar di bawah otak.

IV. Hipotiroidisme sekunder transien.

[8], [9], [10], [11]

Patogenesis hipotiroid kongenital

Mengurangi kandungan hormon tiroid dalam tubuh menyebabkan melemahnya efek biologisnya, yang dimanifestasikan oleh pelanggaran pertumbuhan dan diferensiasi sel dan jaringan. Pertama-tama, gangguan ini menyangkut sistem saraf: jumlah neuron menurun, mielinasi serabut saraf dan diferensiasi sel otak terganggu. Perlambatan proses anabolik, pembentukan energi diwujudkan dalam pelanggaran osifikasi endokondral, diferensiasi kerangka, dan penurunan aktivitas hematopoiesis. Aktivitas enzim tertentu dari hati, ginjal, dan saluran cerna juga menurun. Memperlambat lipolisis, metabolisme mucopolysaccharides terganggu, mucin terakumulasi, yang menyebabkan munculnya edema.

Diagnosis dini penyakit ini adalah faktor utama yang menentukan prognosis perkembangan fisik dan intelektual anak, karena perubahan organ dan jaringan hampir tidak dapat dipulihkan dengan pengobatan terlambat.

Gejala hipotiroid kongenital

Gejala awal hipotiroid kongenital tidak patognomonik untuk penyakit ini, hanya kombinasi gejala yang muncul secara bertahap yang menciptakan gambaran klinis lengkap. Anak-anak lebih sering terlahir dengan berat badan yang besar, asfiksasi mungkin terjadi. Disajikan riwayat penyakit kuning yang berlarut-larut (lebih dari 10 hari). Mengurangi aktivitas motorik, terkadang mencatat kesulitan dalam memberi makan. Ada gangguan pernafasan berupa apnea, bising bernafas. Anak-anak didiagnosis mengalami kesulitan bernafas hidung, berhubungan dengan munculnya edema mucinous, konstipasi, kembung, bradikardia, penurunan suhu tubuh. Mungkin perkembangan anemia, tahan terhadap pengobatan dengan zat besi.

Dinyatakan gejala hipotiroid kongenital berkembang menjadi 3-6 bulan. Pertumbuhan anak dan perkembangan neuropsikologisnya secara signifikan melambat. Tubuh yang tidak proporsional terbentuk - anggota badan menjadi relatif pendek karena kurangnya pertumbuhan tulang, tangan yang lebar dengan jari pendek. Fontanelles tetap terbuka untuk waktu yang lama. Muncul edema mucinous pada kelopak mata, kental bibir, lubang hidung, lidah. Kulit menjadi kering, pucat, ada sedikit penyakit kuning yang disebabkan oleh karotenemia. Karena penurunan lipolisis dan edema mucinous pada anak-anak dengan nafsu makan sangat buruk, hypotrophy tidak berkembang. Perbatasan jantung cukup membesar, nada tuli, bradikardia. Perut bengkak, hernia umbilikalis, konstipasi tidak jarang terjadi. Kelenjar tiroid tidak ditentukan dalam banyak kasus (defek perkembangan) atau, sebaliknya, dapat meningkat (dengan gangguan herediter dari sintesis hormon tiroid).

Skrining untuk hipotiroidisme kongenital

Skrining bayi yang baru lahir untuk hipotiroid kongenital didasarkan pada penentuan kadar TSH pada darah anak. Pada hari ke 4 sampai 5 hari di rumah sakit bersalin, dan pada bayi prematur pada hari ke 7-14, tingkat penyakit ditentukan dalam setetes darah yang diaplikasikan pada kertas khusus yang diikuti dengan ekstraksi serum. Pada konsentrasi TSH di atas 20 mC / ml, sebuah studi kadar serum TSH dalam darah vena diperlukan.

Diagnosis hipotiroid kongenital

Kriteria hipotiroid kongenital adalah kadar TSH serum di atas 20 mC / ml. Rencana pemeriksaan pasien harus mencakup:

• penentuan kandungan tiroksin bebas dalam serum darah;
• tes darah klinis - ketika hipotiroidisme terdeteksi, anemia normokromik;
• Tes darah biokimia - hiperkolesterolemia dan peningkatan lipoprotein darah adalah karakteristik untuk anak-anak yang berusia lebih dari 3 bulan;
• EKG - perubahan dalam bentuk bradikardi dan penurunan voltase gigi;
• Pemeriksaan sinar-X pada pergelangan tangan - penundaan tingkat pengerasan hanya terjadi setelah 3-4 bulan.

Ultrasound digunakan untuk memverifikasi kelainan perkembangan kelenjar tiroid.

[12], [13], [14], [15]

Diagnosis banding

Pada anak usia dini, diagnosis banding harus dilakukan dengan rakhitis, sindrom Down, trauma kelahiran, ikterus berbagai genesis, anemia. Pada anak yang lebih besar, perlu untuk menyingkirkan penyakit yang disertai dengan keterbelakangan pertumbuhan (chondrodysplasia, hypofyseal nanism), mucopolis-charidosis, penyakit Hirschsprung, displasia kongenital sendi pinggul, dan defek jantung.

[16], [17], [18], [19], [20]

Pengobatan hipotiroidisme kongenital

Metode pengobatan utama adalah terapi penggantian seumur hidup dengan obat tiroid dengan kontrol dosis reguler. Obat pilihan - sodium levothyroxine sintetis (disimpan dan diubah menjadi T3 aktif). Setelah satu pagi asupan natrium levothyroxine, tingkat fisiologisnya bertahan selama sehari. Pilihan dosis optimal sangat individual dan tergantung pada tingkat ketidakcukupan tiroid. Dosis awal adalah 10-15 μg per hari. Dalam kenaikan dosis mingguan berikutnya diperlukan. Indikator kecukupan dosis adalah tidak adanya gejala hipo-atau hipertiroidisme, kadar TSH normal. Dalam kompleks tindakan terapeutik, vitamin dapat disertakan.

Prognosis hipotiroidisme kongenital

Dengan mulai tepat waktu (bulan pertama kehidupan) dan terapi penggantian yang sesuai di bawah kontrol kadar TSH serum, prognosis hipotiroid kongenital sangat baik untuk perkembangan fisik dan mental. Pada diagnosis terlambat - setelah 4-6 bulan hidup - ramalannya diragukan, dengan tingkat penggantian terapi fisiologis perkembangan fisik tercapai, namun tertinggal dalam pembentukan kecerdasan tetap ada.