Gejala disfungsi korteks adrenal kongenital

Bentuk utama penyakit berikut ini ditemui dalam praktik.

1. Bentuk viril atau tidak rumit, ditandai dengan gejala yang bergantung pada aksi androgen adrenal, tanpa manifestasi defisiensi glukokortikoid dan mineralokortikoid yang nyata. Bentuk ini biasanya terjadi dengan defisiensi sedang enzim 21-hidroksilase.
2. Bentuk pemborosan garam (sindrom Debré-Fibiger) dikaitkan dengan defisiensi enzim 21-hidroksilase yang lebih parah, ketika pembentukan tidak hanya glukokortikoid tetapi juga mineralokortikoid terganggu. Beberapa penulis juga membedakan varian bentuk pemborosan garam: tanpa androgenisasi dan tanpa virilisasi yang nyata, yang biasanya dikaitkan dengan defisiensi enzim 3b-ol-dehidrogenase dan 18-hidroksilase.
3. Bentuk hipertensi terjadi karena kekurangan enzim 11b-hidroksilase. Selain virilisasi, muncul gejala yang terkait dengan masuknya 11-deoksikortisol (senyawa "S" Reichstein) ke dalam darah.

Gejala sindrom adrenogenital kongenital bentuk viril terdiri atas gejala-gejala berikut: virilisasi kongenital pada genitalia eksterna pada anak perempuan (klitoris berbentuk penis, sinus urogenital, labia mayora skrotum) dan perkembangan fisik dan seksual prematur pada pasien dari kedua jenis kelamin (heteroseksual pada anak perempuan, isoseksual pada anak laki-laki).

Pada sindrom adrenogenital kongenital, kelenjar adrenal janin mengeluarkan androgen dalam jumlah yang tidak semestinya sejak awal fungsinya, yang menyebabkan maskulinisasi genitalia eksterna pada wanita. Androgen tidak memengaruhi diferensiasi genitalia interna; maskulinisasinya hanya mungkin terjadi jika ada testis, yang mengeluarkan zat "anti-Müllerian" khusus. Perkembangan rahim dan ovarium terjadi secara normal. Saat lahir, semua anak perempuan memiliki struktur genitalia eksterna yang tidak normal. Tingkat virilisasi intrauterin pada genitalia eksterna dapat sangat jelas, dan sering terjadi kasus ketika individu yang secara genotip perempuan secara keliru ditetapkan sebagai jenis kelamin sipil laki-laki saat lahir. Karena efek anabolik androgen pada tahun-tahun pertama kehidupan, pasien tumbuh dengan cepat, melampaui teman sebayanya; pertumbuhan rambut sebagai karakteristik seksual sekunder muncul lebih awal; penutupan dini zona pertumbuhan epifisis tulang terjadi (kadang-kadang pada usia 12-14). Pasien tetap pendek, bertubuh tidak proporsional, dengan korset bahu lebar dan panggul sempit, otot berkembang dengan baik. Anak perempuan tidak mengembangkan kelenjar susu, ukuran rahim jauh tertinggal dari norma usia, menstruasi tidak terjadi. Pada saat yang sama, virilisasi genitalia eksternal meningkat, suara menjadi rendah, pertumbuhan rambut genital berkembang sesuai dengan tipe pria.

Pasien laki-laki berkembang sesuai dengan tipe isoseksual. Pada masa kanak-kanak, hipertrofi penis diamati; pada beberapa pasien, testis hipoplastik dan berukuran kecil. Pada masa pubertas dan pascapubertas, beberapa pasien mengembangkan formasi seperti tumor pada testis. Pemeriksaan histologis tumor ini mengungkapkan leydigoma dalam beberapa kasus, dan jaringan korteks adrenal ektopik pada kasus lain. Namun, perlu dicatat bahwa diagnosis banding antara tumor sel Leydig dan sel korteks adrenal ektopik sulit dilakukan. Beberapa pria dengan penyakit ini menderita infertilitas. Azoospermia terdeteksi dalam ejakulasi mereka.

Bentuk hipertensi dari sindrom adrenogenital kongenital berbeda dari bentuk viril yang dijelaskan di atas dengan peningkatan tekanan arteri yang terus-menerus, yang bergantung pada masuknya 11-deoksikortikosteron ke dalam darah. Saat memeriksa pasien, tanda-tanda karakteristik hipertensi terungkap: pelebaran batas jantung, perubahan pembuluh fundus, protein dalam urin.

Bentuk sindrom adrenogenital kongenital yang membuang-buang garam paling sering ditemukan pada anak-anak. Selain tanda-tanda khas bentuk viril yang tidak rumit, ada gejala insufisiensi korteks adrenal, ketidakseimbangan elektrolit (hiponatremia dan hiperkalemia), nafsu makan buruk, berat badan tidak bertambah, muntah, dehidrasi tubuh, dan hipotensi. Jika pengobatan tidak diresepkan tepat waktu, kematian dapat terjadi karena kolaps. Seiring bertambahnya usia, dengan terapi yang tepat, fenomena ini dapat dikompensasi sepenuhnya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]