Gejala disfungsi kongenital korteks adrenal

Dalam prakteknya, bentuk utama penyakit berikut ini terjadi.

1. Bentuk virus, atau tidak rumit, ditandai dengan gejala yang bergantung pada aksi adrenal androgen, tanpa manifestasi signifikan insufisiensi glukokortikoid dan mineralokortikoid. Bentuk ini biasanya terjadi dengan defisiensi moderat dari enzim 21-hidroksilase.
2. Soltering form (sindrom Debreu-Phibiger) dikaitkan dengan defisiensi enzim 21-hydroxylase yang lebih dalam, bila pembentukan glukokortikoid tidak hanya terjadi tetapi juga mineralokortikoid terganggu. Beberapa penulis membedakan masih varian bentuk kehilangan garam: tanpa androgenasi dan tanpa virilisasi yang diucapkan, yang biasanya dikaitkan dengan defisiensi enzim Zb-ol dehydrogenase dan 18-hydroxylase.
3. Bentuk hipertonik terjadi bila defisiensi enzim 11b-hidroksilase kurang. Selain virilisasi, gejala yang terkait dengan masuknya darah ke 11-deoxycortisol (senyawa "S" Reichstein).

Gejala bentuk virilnoe sindrom adrenogenital kongenital terdiri dari gejala berikut: virilisasi bawaan dari alat kelamin eksternal pada anak perempuan (penisoobrazny klitoris, sinus urogenital, moshonkoobraznye labia majora) dan perkembangan fisik dan seksual dini pada pasien dari kedua jenis kelamin (gadis-gadis di heteroseksual, karena anak laki-laki - untuk izoseksualnomu jenis).

Dengan sindrom adrenogenital bawaan, kelenjar adrenal janin sejak awal fungsinya mengeluarkan sejumlah besar androgen, yang menyebabkan wanita melakukan maskulinisasi alat kelamin luar. Androgen tidak mempengaruhi diferensiasi genitalia internal, maskulinisasi mereka hanya mungkin terjadi dengan adanya testis, yang melepaskan zat "antimulylerovu" khusus. Perkembangan rahim dan ovarium adalah normal. Saat lahir, semua gadis memiliki struktur genital genital yang tidak teratur. Tingkat intrauterine virilisasi alat kelamin luar bisa sangat terasa, dan tidak jarang kasus ketika genital pria saat lahir secara keliru ditugaskan ke individu wanita. Karena efek anabolik androgen di tahun-tahun pertama kehidupan, pasien tumbuh dengan cepat, menyalip rekan kerja; Penampilan awal folikel rambut sebagai ciri seksual sekunder; terjadi lebih awal (kadang-kadang sejak 12-14 tahun) penutupan zona pertumbuhan epifisis tulang. Pasien tetap pendek, ditumpuk secara tidak proporsional, dengan korset bahu lebar dan panggul yang sempit, otot yang berkembang dengan baik. Anak perempuan tidak mengembangkan kelenjar susu, rahimnya turun tajam dari norma usia, menstruasi tidak terjadi. Pada saat yang sama, virilisasi alat kelamin luar meningkat, suaranya menjadi rendah, rambut seksual berkembang sesuai tipe laki-laki.

Pasien laki-laki berkembang sesuai tipe isoseksual. Di masa kanak-kanak, ada hipertrofi penis, testis pada beberapa pasien bersifat hipoplastik dan ukurannya tertinggal dari norma. Pada masa puber dan pasca-pubertas, beberapa pasien mengembangkan testis berbentuk tumor. Pemeriksaan histologis tumor ini dalam beberapa kasus menunjukkan leudigoma, pada jaringan ektopik lainnya pada korteks adrenal. Namun, perlu dicatat kesulitan diagnosis banding antara tumor dari sel Leydig dan sel korteks adrenal ektopik. Beberapa pria dengan penyakit ini menderita infertilitas. Saat mempelajari ejakulasi, mereka mendeteksi azoospermia.

Bentuk hipertensi sindrom adrenogenital kongenital berbeda dengan bentuk virus yang dijelaskan di atas oleh peningkatan tekanan darah yang terus-menerus, yang bergantung pada masuknya 11-deoksikortonosteron ke dalam darah. Saat memeriksa pasien, tanda-tanda itu adalah karakteristik hipertensi: tanda pembesaran jantung, perubahan pada pembuluh fundus, dan protein dalam urin terungkap.

Mengandung bentuk sindrom adrenogenital bawaan yang paling sering diamati pada anak-anak. Selain tanda-tanda karakteristik bentuk viril yang tidak rumit, gejala ketidakcukupan korteks adrenal, metabolisme elektrolit (hiponatremia dan hiperkalemia), nafsu makan yang buruk, tidak adanya penambahan berat badan, muntah, dehidrasi tubuh, hipotensi berkembang. Jika Anda tidak memberi resep pengobatan pada waktunya, kematian bisa terjadi bila ada keruntuhan. Seiring bertambahnya usia, dengan terapi yang tepat, fenomena ini bisa dikompensasi sepenuhnya.

[1], [2], [3]