Gejala displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Tanda fenotip dari displasia jaringan ikat:

• ciri konstitusional (fisik asthenic, kekurangan massa);
• sindrom DST yang sebenarnya (kelainan tengkorak wajah dan kerangka, anggota badan, termasuk kyphoscoliosis, deformitas dada, hypermobilitas sendi, hiperelastisitas kulit, kaki rata);
• anomali perkembangan kecil, yang tidak memiliki signifikansi klinis, namun bertindak sebagai stigma.

Hubungan erat antara jumlah pengering rambut eksternal, tingkat keparahan gangguan displastik luar dan perubahan kerangka jaringan ikat organ internal telah terbentuk - tanda-tanda fenotipik internal sindrom ini.

Salah satu tanda penting dari displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi adalah fisik asthenic, kombinasi dengan deformitas tulang, hypermobility sendi adalah karakteristik. Mereka mencatat penipisan, hiperelastisitas, kerentanan kulit, fokus pada depigmentasi dan subatrofi. Saat memeriksa sistem kardiovaskular, murmur sistolik sering terdeteksi. Pada separuh pasien, gangguan irama jantung didiagnosis, lebih sering - blokade kaki kanan fasciculus dan extrasystole. Pada EKG, prolaps katup, aneurisma septum atrium dan sinus Valsalva, perluasan akar aorta dan yang disebut anomali jantung kecil: akord tambahan di rongga ventrikel kiri, distonia otot papiler. Kekalahan jantung biasanya berlangsung relatif baik.

Ada hubungan yang pasti antara jumlah, tingkat ekspresi disfungsi displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi dan jumlah anomali jantung kecil. Bentuk umum displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi harus disebut kasus dimana memungkinkan untuk mengidentifikasi tanda-tanda keterlibatan klinis yang signifikan dalam kerusakan pada 3 atau lebih organ dan sistem.

Kombinasi yang sering antara inferioritas struktur jaringan ikat jantung dengan penyimpangan dalam fungsi sistem saraf otonom dicatat. Gejala yang sering terjadi adalah gangguan psiko-vegetatif: tingkat kecemasan yang meningkat, ketidakstabilan emosional. Pada anak-anak dengan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi dengan gangguan irama dan konduksi, sindrom disfungsi vegetatif terjadi terutama pada tipe vagotonik, dalam bentuk kondisi sinkop dan asthenic, kardialgia, sakit kepala tegang dan sering disertai dengan gangguan psikopatologis. Menurut cardiointervalography, hampir semua anak dengan heart DST memiliki manifestasi dari disregulasi vegetatif, yang mengindikasikan adanya penurunan kapasitas adaptif. Seiring sindrom DST tumbuh, perubahan ciri kepribadian-karakterologis diamati, yang mencerminkan peningkatan kecenderungan disadaptasi mental.

Tracobronchial dyskinesia tercatat dalam sejumlah kasus karena pelanggaran elastisitas trakea dan bronkus, dan sindrom obstruktif parah dan tahan lama.

Saluran pencernaan sebagai salah satu kolagen terkaya di DST terlibat dalam proses patologis, yang memanifestasikan dirinya dalam mikrodiabetes usus, pelanggaran ekskresi cairan pencernaan dan peristaltik. Hampir semua pasien dengan penyakit jaringan ikat herediter didiagnosis dengan perubahan inflamasi superfisial pada mukosa lambung, refluks patologis yang dikombinasikan dengan kolonisasi Helicobacter, dan gangguan motilitas lambung.

Dari sistem kemih, nefroptosis, peningkatan mobilitas ginjal, pyeloectasia, penggandaan ginjal, proteinuria ortostatik, peningkatan ekskresi hidroksiprolin dan glikosaminoglikan sangat penting.

Dalam gambaran klinis, sindrom hemoragik dicatat karena kelainan platelet, penurunan sintesis faktor von Willebrand. Sering terjadi pendarahan hidung, ruam petechial-spotted pada kulit, gusi berdarah, durasi pendarahan dengan luka. Perkembangan sindrom hemoragik tidak hanya terkait dengan inferioritas jaringan ikat pembuluh, tetapi juga dengan ketidakcukupan aparatus kromat trombosit dan dikaitkan dengan gangguan otonom. Perubahan ini sering dikombinasikan dengan perkembangan leuko dan trombositopenia, dengan pelanggaran hemostasis trombosit, inferioritas koagulasi. Sering terjadi pelanggaran kompetensi imunologi akibat perubahan distrofi pada jaringan timolymphoid. Sejumlah besar fokus infeksi kronis adalah karakteristik. Dengan DST, pasien ditemukan kecanduan perkembangan proses autoimun.

Kelainan neurologis terdeteksi di sebagian besar anak-anak yang sakit (insufisiensi vertebrobasilar pada latar belakang ketidakstabilan atau displasia serviks, osteochondrosis remaja, spina bifida, hipertensi intrakranial, migrain, gangguan termoregulasi). Pada anak-anak pubertas, ada transformasi gejala, organ target utama adalah tulang belakang dan organ penglihatan.

Proses pemersatu terminologi medis menyebabkan persetujuan istilah "sindrom hypermobile" sebagai istilah internasional. Meskipun istilah ini tidak menghabiskan seluruh variasi kombinasi lesi noninflammatory dari jaringan ikat, hari ini harus diakui sebagai keberhasilan. Keuntungan dari istilah - alokasi hipermobilitas umum sendi sebagai tanda klinis yang paling khas dan mudah diidentifikasi dari kelompok penyakit ini, dan tidak adanya kata "sendi" dalam definisi dokter berfokus pada manifestasi ekstra-artikular (sistemik) sindrom ini. Alasan penting untuk penerimaan komunitas medis internasional atas nama ini adalah pengembangan kriteria untuk diagnosis sindrom hypermobility dan adanya sistem titik sederhana (skala Beaton), yang memungkinkan untuk menilai adanya hipermobilitas umum. Pemeriksaan standar pasien arthrologi (radiografi sendi yang terkena, tes darah untuk indeks fase akut) tidak menunjukkan adanya tanda-tanda patologi. Kunci diagnosisnya adalah pendeteksian hipermobilitas sendi dengan mengesampingkan penyakit rematik lainnya (yang terakhir merupakan prasyarat). Harus diingat bahwa seseorang dengan hipermobilitas dapat mengembangkan penyakit sendi lainnya.

Pengakuan hiperobilitas umum sendi (Beighton P.)

	Kemampuan	Benar	Ke kiri
1	Razgibanie mizintsa> 90 '	1	1
2	Membawa jempol ke seberang dan kembali ke kontak dengan lengan bawah	1	1
3	Siku siku retarget> 10 "	1	1
4	Overextension lutut> 10 "	1	1
5	Peras tangan ke lantai, tanpa menekuk lutut (1 titik)	1

Jumlah poin maksimal adalah 9

Tingkat mobilitas sendi memiliki distribusi normal dalam populasi. Hipermobilitas persendian dicatat pada sekitar 10% orang, hanya sebagian kecil saja yang bersifat patologis. Kehadiran hipermobilitas seringkali dapat dilakukan dengan kerabat darah (kebanyakan dengan masalah yang sama). Pada 75% kasus, onset manifestasi klinis ada di usia sekolah, pilihan yang paling sering adalah arthralgia sendi lutut. Peningkatan amplitudo gerakan mengurangi kestabilan sendi dan meningkatkan frekuensi dislokasi.

Hypermobility adalah hasil dari kelemahan dan peregangan ligamen, yang bersifat turun-temurun. Yang sangat penting dalam hal ini adalah gen yang mengkode sintesis kolagen, elastin, fibrillin dan tenaskin. Signifikansi klinis ditentukan oleh sering dislokasi dan subluksasi, artralgia, disfungsi otonom. Dengan demikian, pemahaman tentang hubungan antara hipermobilitas sendi dan sindrom hipermobilitas sendi dibantu oleh formula R. Graham (2000):

Hipermobilitas sendi + Symptomatology = Sindrom hipermobilitas.

Dengan kelebihan beban mekanis terhadap latar belakang resistensi rawan tulang rawan dan struktur jaringan ikat lainnya, mikronekrosis dan pembengkakan dapat berkembang (arthritis dengan sinovitis atau bursitis), olahraga arthropathy dengan displasia aparatus kartilago osteochondral. Sebagian besar pasien menderita penyakit non-inflamasi pada sendi (arthrosis, penyakit tulang belakang yang kronis).

Tanda-tanda karakteristik arthropati olahraga:

• bentuk keluarga osteoarthritis awal atau osteochondrosis;
• kehadiran di anamnesia lesi dan ruptur ligamen, persendian, subluksasi, sendi dan nyeri tulang;
• komunikasi sindrom nyeri dengan aktivitas fisik;
• Aktivitas peradangan rendah, penurunannya karena beban berkurang, penghilang rasa sakit dan pemulihan gerakan yang cepat;
• kekalahan satu atau dua sendi di sepanjang sumbu;
• efusi terbatas;
• adanya kelembutan lokal sendi;
• adanya osteoporosis, hypermobility sendi dan tanda-tanda lain dari displasia jaringan ikat.

Namun, pasien dengan tanda "kabur" NDT lebih mungkin untuk bertemu. Identifikasi tanda fenotipik NDT dalam kombinasi dengan manifestasi di atas harus mengarahkan dokter ke gagasan kemungkinan adanya kerusakan sistemik yang signifikan secara klinis pada jaringan ikat.

Tanda diagnostik dari displasia jaringan ikat terungkap selama pemeriksaan

Anamnesis	Lambat penyembuhan luka dan bekas luka Nyeri di persendian Sakit di tulang belakang Tantangan Merasa kurang udara Meningkatnya kelelahan Sinus, perdarahan nasal, perdarahan pada jenis trombosit-trombosit
Pemeriksaan umum	Panjang tubuh> 95 sentil Rasio rentang lengan ke panjang tubuh> 1.03 Hernia, diastase otot Badan Astronomi Hipoplasia otot dan jaringan adiposa
Kulit	Atropik striae, terlihat vaskulatur Peningkatan ekstensibilitas kulit Fokus depigmentasi Bintik berpigmen Hipertrikosis Hemangioma, angioektasi Ekchymoses, tes positif Kulit keriput kering Lipatan melintang di perut
Kepala	Dolichocephaly, tengkorak asimetri Leher panjang atau pendek Kelainan pada auricles (posisi rendah dan asimetris, perkembangan ikal yang tidak tepat , telinga kecil atau kaldu, telinga besar, kecil atau menonjol ) Langit tinggi atau gothic Memisahkan lidah Anomali oklusi Definisi bahasa Gangguan pertumbuhan gigi dan anomali mereka Kelengkungan septum hidung
Torso	Deformitas dada (corong berbentuk, berbentuk keel, penurunan ukuran anterior-posterior) Skoliosis akibat displasia aparatus ligamen Toraks lordosis
Wajah	Banyak atau dekat mata Glotis pendek atau sempit Patologi mata (dislokasi lensa, keratoconus, anisocoria, skloma biru, coloboma) Dagu Chin Mulut kecil atau besar
Tangan	Hipermobilitas sendi (eksploitasi berlebihan, gejala positif dari ibu jari) Jari panjang, gejala positif ibu jari Penebalan falang kuku, syn-, polydactyly, gangguan pertumbuhan kuku Jari-jari kecil pendek atau melengkung Telinga IV lebih pendek dari II
Kaki	Meningkatnya panjang kaki, kaki rata Hipermobilitas sendi (overextension sendi lutut, fleksi kaki> 45 ') Dilatasi vena, insufisiensi katup vena Dislokasi umum dan subluksasi sendi Potongan berbentuk sandal Kelengkungan kaki berbentuk X dan O

Catatan: Setiap pengering rambut dievaluasi dari 0 sampai 3 poin tergantung pada tingkat keparahannya (0-kekurangan pengering rambut, 1 - tanda tidak signifikan, 2 - medium, 3 - signifikan fenotipik). Anak-anak dengan skor lebih dari 30 memiliki tanda-tanda DST yang signifikan secara diagnostik. Saat menghitung, hanya poin yang dinilai dengan pemeriksaan objektif yang dinilai. Skor lebih dari 50 memungkinkan Anda memikirkan DST yang berbeda.

Keluhan yang paling banyak terkait dengan gejala jantung dan otonom. Sakit kepala (28,6%), obstruksi bronkial berulang (19,3%), batuk (19,3%), kesulitan bernafas hidung (17,6%), nyeri perut (16,8% ), ruam pada kulit (12,6%), nyeri sendi (10,9%), kelelahan (10,9%), kondisi subfebrile (10,1%).

Dalam struktur diagnosis utama, tingginya tingkat penyakit alergi yang terdeteksi pada 25,2% anak-anak (mayoritas adalah asma bronkial - 18,5% kelompok) menarik perhatian; Frekuensi kedua adalah disfungsi neurocirculatory - 20,2%. Di tempat ketiga adalah penyakit pada sistem muskuloskeletal dan jaringan ikat, terungkap pada 15,1% (DST adalah 10,9% kelompok). Penyakit sistem pencernaan ditemukan pada 10,1% anak-anak. Semua anak didiagnosa secara bersamaan, mayoritas - lebih dari satu. Penyakit sistem muskuloskeletal dan jaringan ikat dilaporkan pada 37,0%, NDST dipamerkan pada 19,3%, infeksi saluran pernapasan pada 27,7%, penyakit alergi pada 23,5%, penyakit gastrointestinal pada 20,2% , dalam sistem saraf - 16,8%.

Fitur EKG terungkap pada 99,1% (rata-rata 2,2 fenomena EKG per anak). Kelainan metabolik - di 61,8%, rVica balok kaki blokade - di 39,1%, sinus aritmia - di 30,1%, tingkat ektopik - di 27,3%, posisi pergeseran listrik - di 25,5%, sindrom awal repolarisasi ventrikel - pada 24,5%, perpindahan sumbu listrik ke kanan - 20,0%. Pada EchoCG, kelainan jantung kecil terdeteksi pada 98,7% (rata-rata 1,8 per anak). Yang paling sering kelainan akord adalah kehadiran dalam rongga ventrikel kiri (60,0%), katup mitral prolaps Aku derajat (41,9%), katup trikuspid prolaps Aku derajat (26,7%), paru batang valve prolapse (10,7% ), Pembesaran sinus Valsalva (10,7%), yang secara signifikan melebihi frekuensi populasi temuan Echocardiography.

Dengan ultrasound pada saluran pencernaan, perubahan terdeteksi pada 37,7% (rata-rata 0,72 temuan pada pemeriksaan). Deformasi kandung empedu - di 29,0%, ditambah pangsa limpa - 3,5%, peningkatan echogenicity pankreas dan dinding kandung empedu, diskholiya, hipotensi kandung empedu - di 1,76%, masing-masing, perubahan lain - 7,9% . Dengan ultrasound pada ginjal, pelanggaran didiagnosis pada 23,5% anak-anak (rata-rata 0,59 temuan). Hyper-motilitas ginjal terungkap - dalam 6,1%, pyeloectasia - dalam 5,2%. Dua kali lipat dari sistem usus dan panggul dan nefroptosis - 3,5% masing-masing, hidronefrosis - 2,6%, perubahan lainnya - 7%.

Pelanggaran dalam neurosonografi terdeteksi pada 39,5% (0,48 dari pemeriksaan): dilatasi bilateral ventrikel lateral - pada 19,8%, asimetri mereka - pada 13,6%, dilatasi sepihak - pada 6,2%, perubahan lain pada 8,6%. Radiografi dan ultrasound menunjukkan tingginya kelainan pada tulang belakang serviks (81,4%, rata-rata 1,63 per diperiksa): ketidakstabilan terdeteksi pada 46,8%, skoliosis pada tulang belakang serviks pada 44,1%, subluksasi tengkorak C, C ₂ - 22,0%, Hipoplasia C, - 18,6%, anomali Kimmery - 15,3%, perubahan lainnya - pada 17,0% anak-anak. Dengan dopplerografi ultrasound kapal utama kepala, pelanggaran terdeteksi pada 76,9% (1,6 temuan per disurvei). Asimetri aliran darah sepanjang arteri vertebralis terungkap pada 50,8%, pada arteri karotis interna - pada 32,3%, pada arteri karotid yang umum - pada 16,9%, asimetri arus keluar pada vena jugular - pada 33,8%, kelainan lainnya pada 23,1%. Saat mendaftarkan fungsi agregasi trombosit, pelanggaran terdeteksi pada 73,9% anak-anak, nilai rata-rata untuk kelompok di bawah referensi.

Dengan demikian, hasil pemeriksaan bisa dicirikan sebagai kelainan poliomial, lebih sering dari sistem kardiovaskular, saraf, muskuloskeletal. Selain fenotipik kompleks ciri-ciri DST setiap anak memiliki tanda-tanda beberapa pelanggaran organ dan sistem: perubahan EKG, kelainan jantung ringan, perubahan pada tulang belakang dan aliran darah asimetri fitur serviks dari struktur organ internal, penurunan kepadatan mineral tulang. Rata-rata, anak memiliki lebih dari 8 dari fitur ini atau lainnya (4 - dari jantung, 1,3 - dari organ perut, 3,2 - dari vertebra serviks dan pembuluh darah). Beberapa dari mereka dapat dikaitkan dengan fungsional (perubahan EKG, kehadiran asimetri dalam aliran darah Doppler ultrasound, ketidakstabilan tulang belakang leher, deformasi kandung empedu), yang lain adalah karakter morfologi (hipoplasia, dan subluksasi tulang leher, kelainan jantung kecil, penurunan kepadatan mineral tulang).

Penurunan BMD dapat membuat perbedaan dalam pembentukan osteochondrosis awal, skoliosis, dan gangguan suplai darah di tulang belakang serviks. NDST memainkan peran etiologi yang hebat dalam asal mula disfungsi neurocirculatory pada anak-anak. Latar belakang awal pembentukannya adalah kelemahan lapisan subendotelial pembuluh darah, anomali perkembangan dan melemahnya peralatan ligamen vertebralis. Akibatnya, perdarahan dan trauma pada tulang belakang leher rahim sering terjadi saat persalinan. Proses remodeling tulang dan tulang untuk 75-85% berada di bawah kontrol genetik. Upaya segera untuk mengurangi longsor fraktur tulang di usia tua (dua pertiga dari usia ini adalah vertebra dan femoral) harus dimulai dengan masa remaja dan mendapat peringatan tentang osteoporosis akhir.