Hemoglobin C: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Penyakit hemoglobin C adalah hemoglobinopathy, gejala yang mirip dengan anemia sel sabit, tapi kurang intens.

[1], [2], [3], [4]

Patogenesis

Molekul hemoglobin terdiri dari rantai polipeptida yang struktur kimianya dikendalikan oleh gen yang sesuai. Hormon hemoglobin manusia normal (HbA) terdiri dari 2 pasang rantai. Darah juga biasanya mengandung <2,5% HbA (terdiri dari 5 rantai). Tingkat hemoglobin janin (HbF yang mengandung rantai y bukan rantai f) secara bertahap menurun, terutama pada bulan pertama kehidupan, menjadi <2% dari total hemoglobin orang dewasa. Konsentrasi HbF meningkat dengan beberapa pelanggaran sintesis hemoglobin, dengan anemia aplastik, sindrom myelodysplastic.

Beberapa hemoglobinopati dimanifestasikan oleh anemia, lebih menonjol pada homozigot dan kurang pada heterozigot. Beberapa pasien heterozigot untuk dua anomali dan memiliki anemia dengan ciri khas untuk kedua kelainan tersebut.

Hb dibedakan dengan mobilitas elektroforesis dan ditunjuk menurut abjad sesuai dengan urutan bukaannya (misalnya, A, B, C), walaupun hemoglobin anomali pertama ditetapkan sebagai HbS. Perbedaan struktural hemoglobin sesuai dengan mobilitas elektroforesis disebut di atas kota atau medan di mana mereka ditemukan (misalnya, HbS Memphis, HbS Harlem). Saat menggambarkan hemoglobin pada pasien yang memiliki komposisi kompleks, hemoglobin pertama disebut, tersedia dalam konsentrasi yang lebih besar.

Di Amerika Serikat, anemia dengan HbS, HbS dan talasemia paling sering dideteksi pada imigran dari Asia Tenggara, yang juga memiliki HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Gejala penyakit hemoglobin C

Antara 2% dan 3% orang kulit hitam di Amerika Serikat memiliki penyakit asimtomatik penyakit ini. Dengan bentuk homozigot, gejalanya mirip dengan anemia sel sabit, namun kurang intens. Namun, krisis perut, seperti pada anemia sel sabit, tidak terjadi, dan limpa biasanya membesar. Penyiusan sel darah merah di limpa adalah mungkin.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostik penyakit hemoglobin C

Penyakit hemoglobin C dicurigai pada semua pasien dengan riwayat keluarga dan pada orang kulit hitam dengan anemia sel sabit simptomatik, terutama pada orang dewasa dengan splenomegali. Anemia biasanya mudah diekspresikan, namun bisa dengan tingkat keparahan sedang. Sebagai aturan, anemia normosit dengan kandungan 30 sampai 100% sel target, kadang-kadang mengandung erythrocytes yang ditemukan pada smear, eritrosit nukleasi dapat dideteksi. Lambung erythrocytes tidak ditemukan. Ketika elektroforesis menentukan hemoglobin C. Dengan bentuk heterozigot ini, hanya sel target yang terdeteksi.

[15], [16]

Pengobatan penyakit hemoglobin C

Pengobatan spesifik tidak. Anemia biasanya tidak diekspresikan, dan tidak diperlukan transfusi darah.